Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222684_7222686del | CA220223 | ACADVL | c.896_898del (p.Lys299del) c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.830_832del (p.Lys277del) c.965_967del (p.Lys322del) n.45_47del c.614_616del n.280_282del c.668_670del (p.Lys223del) n.1003_1005del n.955_957del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222685G>A | CA497620172 | ACADVL | c.897G>A (p.Lys299=) c.*852G>A (n.*852G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.966G>A (p.Lys322=) n.46G>A c.615G>A n.281G>A c.669G>A (p.Lys223=) n.1004G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222685G>C | CA8337903 | ACADVL | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*852G>C (n.*852G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.46G>C c.615G>C n.281G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) n.1004G>C n.956G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222685G= | CA2245709247 | ACADVL | c.897G= (p.Lys299=) c.*852G= (n.*852G=) c.831G= (p.Lys277=) c.966G= (p.Lys322=) n.46G= c.615G= n.281G= c.669G= (p.Lys223=) n.1004G= n.956G= | |
17 | g.7222685G>T | CA397723925 | ACADVL | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*852G>T (n.*852G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.46G>T c.615G>T n.281G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) n.1004G>T n.956G>T | |
17 | g.7222686_7222688del | CA1139533033 | ACADVL | c.898_900del (p.Met300del) c.*853_*855del (n.*853_*855del) c.832_834del (p.Met278del) c.967_969del (p.Met323del) n.47_49del c.616_618del n.282_284del c.670_672del (p.Met224del) n.1005_1007del n.957_959del | |
17 | g.7222686A= | CA2245709254 | ACADVL | c.898A= (p.Met300=) c.*853A= (n.*853A=) c.832A= (p.Met278=) c.967A= (p.Met323=) n.47A= c.616A= n.282A= c.670A= (p.Met224=) n.1005A= n.957A= | |
17 | g.7222686A>C | CA397723926 | ACADVL | c.898A>C (p.Met300Leu) c.*853A>C (n.*853A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) n.47A>C c.616A>C n.282A>C c.670A>C (p.Met224Leu) n.1005A>C n.957A>C | |
17 | g.7222686A>G | CA287437521 | ACADVL | c.898A>G (p.Met300Val) c.*853A>G (n.*853A>G) c.832A>G (p.Met278Val) c.967A>G (p.Met323Val) n.47A>G c.616A>G n.282A>G c.670A>G (p.Met224Val) n.1005A>G n.957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222686A>T | CA397723927 | ACADVL | c.898A>T (p.Met300Leu) c.*853A>T (n.*853A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) n.47A>T c.616A>T n.282A>T c.670A>T (p.Met224Leu) n.1005A>T n.957A>T | |
17 | g.7222687T>A | CA397723928 | ACADVL | c.899T>A (p.Met300Lys) c.*854T>A (n.*854T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) n.48T>A c.617T>A n.283T>A c.671T>A (p.Met224Lys) n.1006T>A n.958T>A | |
17 | g.7222687T>C | CA397723929 | ACADVL | c.899T>C (p.Met300Thr) c.*854T>C (n.*854T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) n.48T>C c.617T>C n.283T>C c.671T>C (p.Met224Thr) n.1006T>C n.958T>C | |
17 | g.7222687T>G | CA287437522 | ACADVL | c.899T>G (p.Met300Arg) c.*854T>G (n.*854T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) n.48T>G c.617T>G n.283T>G c.671T>G (p.Met224Arg) n.1006T>G n.958T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222687T= | CA2245709258 | ACADVL | c.899T= (p.Met300=) c.*854T= (n.*854T=) c.833T= (p.Met278=) c.968T= (p.Met323=) n.48T= c.617T= n.283T= c.671T= (p.Met224=) n.1006T= n.958T= | |
17 | g.7222688G>A | CA397723930 | ACADVL | c.900G>A (p.Met300Ile) c.*855G>A (n.*855G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) n.49G>A c.618G>A n.284G>A c.672G>A (p.Met224Ile) n.1007G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222688G>C | CA397723931 | ACADVL | c.900G>C (p.Met300Ile) c.*855G>C (n.*855G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) n.49G>C c.618G>C n.284G>C c.672G>C (p.Met224Ile) n.1007G>C n.959G>C | |
17 | g.7222688G= | CA2245709264 | ACADVL | c.900G= (p.Met300=) c.*855G= (n.*855G=) c.834G= (p.Met278=) c.969G= (p.Met323=) n.49G= c.618G= n.284G= c.672G= (p.Met224=) n.1007G= n.959G= | |
17 | g.7222688G>T | CA397723932 | ACADVL | c.900G>T (p.Met300Ile) c.*855G>T (n.*855G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) n.49G>T c.618G>T n.284G>T c.672G>T (p.Met224Ile) n.1007G>T n.959G>T | |
17 | g.7222689G>A | CA8337904 | ACADVL | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*856G>A (n.*856G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) n.50G>A c.619G>A n.285G>A c.673G>A (p.Gly225Ser) n.1008G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222689G>C | CA397723934 | ACADVL | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*856G>C (n.*856G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.50G>C c.619G>C n.285G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1008G>C n.960G>C | |
17 | g.7222689G= | CA2245709293 | ACADVL | c.901G= (p.Gly301=) c.*856G= (n.*856G=) c.835G= (p.Gly279=) c.970G= (p.Gly324=) n.50G= c.619G= n.285G= c.673G= (p.Gly225=) n.1008G= n.960G= | |
17 | g.7222689G>T | CA397723933 | ACADVL | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*856G>T (n.*856G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) n.50G>T c.619G>T n.285G>T c.673G>T (p.Gly225Cys) n.1008G>T n.960G>T | |
17 | g.7222690G>A | CA397723935 | ACADVL | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.*857G>A (n.*857G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) n.51G>A c.620G>A n.286G>A c.674G>A (p.Gly225Asp) n.1009G>A n.961G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222690G>C | CA397723936 | ACADVL | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.*857G>C (n.*857G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.51G>C c.620G>C n.286G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1009G>C n.961G>C | |
17 | g.7222690G>T | CA397723937 | ACADVL | c.902G>T (p.Gly301Val) c.*857G>T (n.*857G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.51G>T c.620G>T n.286G>T c.674G>T (p.Gly225Val) n.1009G>T n.961G>T | |
17 | g.7222691C>A | CA497620174 | ACADVL | c.903C>A (p.Gly301=) c.*858C>A (n.*858C>A) c.837C>A (p.Gly279=) c.972C>A (p.Gly324=) n.52C>A c.621C>A n.287C>A c.675C>A (p.Gly225=) n.1010C>A n.962C>A | |
17 | g.7222691C>G | CA497620176 | ACADVL | c.903C>G (p.Gly301=) c.*858C>G (n.*858C>G) c.837C>G (p.Gly279=) c.972C>G (p.Gly324=) n.52C>G c.621C>G n.287C>G c.675C>G (p.Gly225=) n.1010C>G n.962C>G | |
17 | g.7222691C>T | CA497620175 | ACADVL | c.903C>T (p.Gly301=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.837C>T (p.Gly279=) c.972C>T (p.Gly324=) n.52C>T c.621C>T n.287C>T c.675C>T (p.Gly225=) n.1010C>T n.962C>T | |
17 | g.7222692del | CA2697557231 | ACADVL | c.904del (p.Ile302SerfsTer?) c.*859del (n.*859del) c.838del (p.Ile280SerfsTer?) c.973del (p.Ile325SerfsTer?) n.53del c.622del n.288del c.676del (p.Ile226SerfsTer?) n.1011del n.963del | ClinVar |
17 | g.7222692A= | CA2245709304 | ACADVL | c.904A= (p.Ile302=) c.*859A= (n.*859A=) c.838A= (p.Ile280=) c.973A= (p.Ile325=) n.53A= c.622A= n.288A= c.676A= (p.Ile226=) n.1011A= n.963A= | |
17 | g.7222692A>C | CA397723938 | ACADVL | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.*859A>C (n.*859A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.53A>C c.622A>C n.288A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) n.1011A>C n.963A>C | |
17 | g.7222692A>G | CA397723939 | ACADVL | c.904A>G (p.Ile302Val) c.*859A>G (n.*859A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.53A>G c.622A>G n.288A>G c.676A>G (p.Ile226Val) n.1011A>G n.963A>G | |
17 | g.7222692A>T | CA397723940 | ACADVL | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.*859A>T (n.*859A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.53A>T c.622A>T n.288A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) n.1011A>T n.963A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222693T>A | CA397723941 | ACADVL | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.*860T>A (n.*860T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.54T>A c.623T>A n.289T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) n.1012T>A n.964T>A | |
17 | g.7222693T>C | CA397723942 | ACADVL | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.*860T>C (n.*860T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.54T>C c.623T>C n.289T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) n.1012T>C n.964T>C | |
17 | g.7222693T>G | CA397723943 | ACADVL | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.*860T>G (n.*860T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.54T>G c.623T>G n.289T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) n.1012T>G n.964T>G | |
17 | g.7222693_7222694dup | CA2635783046 | ACADVL | c.905_906dup (p.Lys303SerfsTer?) c.*860_*861dup (n.*860_*861dup) c.839_840dup (p.Lys281SerfsTer?) c.974_975dup (p.Lys326SerfsTer?) n.54_55dup c.623_624dup n.289_290dup c.677_678dup (p.Lys227SerfsTer?) n.1012_1013dup n.964_965dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222694C>A | CA497620177 | ACADVL | c.906C>A (p.Ile302=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.975C>A (p.Ile325=) n.55C>A c.624C>A n.290C>A c.678C>A (p.Ile226=) n.1013C>A n.965C>A | |
17 | g.7222694C>G | CA397723944 | ACADVL | c.906C>G (p.Ile302Met) c.*861C>G (n.*861C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.975C>G (p.Ile325Met) n.55C>G c.624C>G n.290C>G c.678C>G (p.Ile226Met) n.1013C>G n.965C>G | |
17 | g.7222694C>T | CA497620178 | ACADVL | c.906C>T (p.Ile302=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.975C>T (p.Ile325=) n.55C>T c.624C>T n.290C>T c.678C>T (p.Ile226=) n.1013C>T n.965C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222695A= | CA2245709311 | ACADVL | c.907A= (p.Lys303=) c.*862A= (n.*862A=) c.841A= (p.Lys281=) c.976A= (p.Lys326=) n.56A= c.625A= n.291A= c.679A= (p.Lys227=) n.1014A= n.966A= | |
17 | g.7222695A>C | CA397723946 | ACADVL | c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*862A>C (n.*862A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.56A>C c.625A>C n.291A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) n.1014A>C n.966A>C | |
17 | g.7222695A>G | CA8337905 | ACADVL | c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*862A>G (n.*862A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.56A>G c.625A>G n.291A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) n.1014A>G n.966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222695A>T | CA397723945 | ACADVL | c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*862A>T (n.*862A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.56A>T c.625A>T n.291A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) n.1014A>T n.966A>T | |
17 | g.7222695_7222696del | CA2739267100 | ACADVL | c.907_908del (p.Lys303GlyfsTer10) c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.841_842del (p.Lys281GlyfsTer10) c.976_977del (p.Lys326GlyfsTer10) n.56_57del c.625_626del n.291_292del c.679_680del (p.Lys227GlyfsTer10) n.1014_1015del n.966_967del | ClinVar |
17 | g.7222696A= | CA2245709317 | ACADVL | c.908A= (p.Lys303=) c.*863A= (n.*863A=) c.842A= (p.Lys281=) c.977A= (p.Lys326=) n.57A= c.626A= n.292A= c.680A= (p.Lys227=) n.1015A= n.967A= | |
17 | g.7222696A>C | CA397723947 | ACADVL | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*863A>C (n.*863A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.57A>C c.626A>C n.292A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) n.1015A>C n.967A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222696A>G | CA397723948 | ACADVL | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*863A>G (n.*863A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.57A>G c.626A>G n.292A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) n.1015A>G n.967A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222696A>T | CA397723949 | ACADVL | c.908A>T (p.Lys303Met) c.*863A>T (n.*863A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.977A>T (p.Lys326Met) n.57A>T c.626A>T n.292A>T c.680A>T (p.Lys227Met) n.1015A>T n.967A>T | |
17 | g.7222697G>A | CA497620179 | ACADVL | c.909G>A (p.Lys303=) c.*864G>A (n.*864G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.978G>A (p.Lys326=) n.58G>A c.627G>A n.293G>A c.681G>A (p.Lys227=) n.1016G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |