Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7222684_7222686delCA220223ACADVLc.896_898del (p.Lys299del)
c.*851_*853del (n.*851_*853del)
c.830_832del (p.Lys277del)
c.965_967del (p.Lys322del)
n.45_47del
c.614_616del
n.280_282del
c.668_670del (p.Lys223del)
n.1003_1005del
n.955_957del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222685G>ACA497620172ACADVLc.897G>A (p.Lys299=)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.966G>A (p.Lys322=)
n.46G>A
c.615G>A
n.281G>A
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n.1004G>A
n.956G>A
gnomAD v4
17g.7222685G>CCA8337903ACADVLc.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*852G>C (n.*852G>C)
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c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.46G>C
c.615G>C
n.281G>C
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n.1004G>C
n.956G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222685G=CA2245709247ACADVLc.897G= (p.Lys299=)
c.*852G= (n.*852G=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.966G= (p.Lys322=)
n.46G=
c.615G=
n.281G=
c.669G= (p.Lys223=)
n.1004G=
n.956G=
17g.7222685G>TCA397723925ACADVLc.897G>T (p.Lys299Asn)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.46G>T
c.615G>T
n.281G>T
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.1004G>T
n.956G>T
17g.7222686_7222688delCA1139533033ACADVLc.898_900del (p.Met300del)
c.*853_*855del (n.*853_*855del)
c.832_834del (p.Met278del)
c.967_969del (p.Met323del)
n.47_49del
c.616_618del
n.282_284del
c.670_672del (p.Met224del)
n.1005_1007del
n.957_959del
17g.7222686A=CA2245709254ACADVLc.898A= (p.Met300=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.832A= (p.Met278=)
c.967A= (p.Met323=)
n.47A=
c.616A=
n.282A=
c.670A= (p.Met224=)
n.1005A=
n.957A=
17g.7222686A>CCA397723926ACADVLc.898A>C (p.Met300Leu)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.832A>C (p.Met278Leu)
c.967A>C (p.Met323Leu)
n.47A>C
c.616A>C
n.282A>C
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.1005A>C
n.957A>C
17g.7222686A>GCA287437521ACADVLc.898A>G (p.Met300Val)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.832A>G (p.Met278Val)
c.967A>G (p.Met323Val)
n.47A>G
c.616A>G
n.282A>G
c.670A>G (p.Met224Val)
n.1005A>G
n.957A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7222686A>TCA397723927ACADVLc.898A>T (p.Met300Leu)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.832A>T (p.Met278Leu)
c.967A>T (p.Met323Leu)
n.47A>T
c.616A>T
n.282A>T
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.1005A>T
n.957A>T
17g.7222687T>ACA397723928ACADVLc.899T>A (p.Met300Lys)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.833T>A (p.Met278Lys)
c.968T>A (p.Met323Lys)
n.48T>A
c.617T>A
n.283T>A
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.1006T>A
n.958T>A
17g.7222687T>CCA397723929ACADVLc.899T>C (p.Met300Thr)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.833T>C (p.Met278Thr)
c.968T>C (p.Met323Thr)
n.48T>C
c.617T>C
n.283T>C
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.1006T>C
n.958T>C
17g.7222687T>GCA287437522ACADVLc.899T>G (p.Met300Arg)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.833T>G (p.Met278Arg)
c.968T>G (p.Met323Arg)
n.48T>G
c.617T>G
n.283T>G
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.1006T>G
n.958T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222687T=CA2245709258ACADVLc.899T= (p.Met300=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.833T= (p.Met278=)
c.968T= (p.Met323=)
n.48T=
c.617T=
n.283T=
c.671T= (p.Met224=)
n.1006T=
n.958T=
17g.7222688G>ACA397723930ACADVLc.900G>A (p.Met300Ile)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.834G>A (p.Met278Ile)
c.969G>A (p.Met323Ile)
n.49G>A
c.618G>A
n.284G>A
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.1007G>A
n.959G>A
ClinVar dbSNP
17g.7222688G>CCA397723931ACADVLc.900G>C (p.Met300Ile)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.834G>C (p.Met278Ile)
c.969G>C (p.Met323Ile)
n.49G>C
c.618G>C
n.284G>C
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.1007G>C
n.959G>C
17g.7222688G=CA2245709264ACADVLc.900G= (p.Met300=)
c.*855G= (n.*855G=)
c.834G= (p.Met278=)
c.969G= (p.Met323=)
n.49G=
c.618G=
n.284G=
c.672G= (p.Met224=)
n.1007G=
n.959G=
17g.7222688G>TCA397723932ACADVLc.900G>T (p.Met300Ile)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.969G>T (p.Met323Ile)
n.49G>T
c.618G>T
n.284G>T
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.1007G>T
n.959G>T
17g.7222689G>ACA8337904ACADVLc.901G>A (p.Gly301Ser)
c.*856G>A (n.*856G>A)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
n.50G>A
c.619G>A
n.285G>A
c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.1008G>A
n.960G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222689G>CCA397723934ACADVLc.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.50G>C
c.619G>C
n.285G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1008G>C
n.960G>C
17g.7222689G=CA2245709293ACADVLc.901G= (p.Gly301=)
c.*856G= (n.*856G=)
c.835G= (p.Gly279=)
c.970G= (p.Gly324=)
n.50G=
c.619G=
n.285G=
c.673G= (p.Gly225=)
n.1008G=
n.960G=
17g.7222689G>TCA397723933ACADVLc.901G>T (p.Gly301Cys)
c.*856G>T (n.*856G>T)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
n.50G>T
c.619G>T
n.285G>T
c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.1008G>T
n.960G>T
17g.7222690G>ACA397723935ACADVLc.902G>A (p.Gly301Asp)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
n.51G>A
c.620G>A
n.286G>A
c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.1009G>A
n.961G>A
ClinVar gnomAD v4
17g.7222690G>CCA397723936ACADVLc.902G>C (p.Gly301Ala)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.51G>C
c.620G>C
n.286G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1009G>C
n.961G>C
17g.7222690G>TCA397723937ACADVLc.902G>T (p.Gly301Val)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.51G>T
c.620G>T
n.286G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1009G>T
n.961G>T
17g.7222691C>ACA497620174ACADVLc.903C>A (p.Gly301=)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.837C>A (p.Gly279=)
c.972C>A (p.Gly324=)
n.52C>A
c.621C>A
n.287C>A
c.675C>A (p.Gly225=)
n.1010C>A
n.962C>A
17g.7222691C>GCA497620176ACADVLc.903C>G (p.Gly301=)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.837C>G (p.Gly279=)
c.972C>G (p.Gly324=)
n.52C>G
c.621C>G
n.287C>G
c.675C>G (p.Gly225=)
n.1010C>G
n.962C>G
17g.7222691C>TCA497620175ACADVLc.903C>T (p.Gly301=)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.837C>T (p.Gly279=)
c.972C>T (p.Gly324=)
n.52C>T
c.621C>T
n.287C>T
c.675C>T (p.Gly225=)
n.1010C>T
n.962C>T
17g.7222692delCA2697557231ACADVLc.904del (p.Ile302SerfsTer?)
c.*859del (n.*859del)
c.838del (p.Ile280SerfsTer?)
c.973del (p.Ile325SerfsTer?)
n.53del
c.622del
n.288del
c.676del (p.Ile226SerfsTer?)
n.1011del
n.963del
ClinVar
17g.7222692A=CA2245709304ACADVLc.904A= (p.Ile302=)
c.*859A= (n.*859A=)
c.838A= (p.Ile280=)
c.973A= (p.Ile325=)
n.53A=
c.622A=
n.288A=
c.676A= (p.Ile226=)
n.1011A=
n.963A=
17g.7222692A>CCA397723938ACADVLc.904A>C (p.Ile302Leu)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.53A>C
c.622A>C
n.288A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.1011A>C
n.963A>C
17g.7222692A>GCA397723939ACADVLc.904A>G (p.Ile302Val)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
n.53A>G
c.622A>G
n.288A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
n.1011A>G
n.963A>G
17g.7222692A>TCA397723940ACADVLc.904A>T (p.Ile302Phe)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.53A>T
c.622A>T
n.288A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.1011A>T
n.963A>T
ClinVar dbSNP
17g.7222693T>ACA397723941ACADVLc.905T>A (p.Ile302Asn)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.54T>A
c.623T>A
n.289T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.1012T>A
n.964T>A
17g.7222693T>CCA397723942ACADVLc.905T>C (p.Ile302Thr)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.54T>C
c.623T>C
n.289T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.1012T>C
n.964T>C
17g.7222693T>GCA397723943ACADVLc.905T>G (p.Ile302Ser)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.54T>G
c.623T>G
n.289T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.1012T>G
n.964T>G
17g.7222693_7222694dupCA2635783046ACADVLc.905_906dup (p.Lys303SerfsTer?)
c.*860_*861dup (n.*860_*861dup)
c.839_840dup (p.Lys281SerfsTer?)
c.974_975dup (p.Lys326SerfsTer?)
n.54_55dup
c.623_624dup
n.289_290dup
c.677_678dup (p.Lys227SerfsTer?)
n.1012_1013dup
n.964_965dup
gnomAD v4
17g.7222694C>ACA497620177ACADVLc.906C>A (p.Ile302=)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
c.975C>A (p.Ile325=)
n.55C>A
c.624C>A
n.290C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
n.1013C>A
n.965C>A
17g.7222694C>GCA397723944ACADVLc.906C>G (p.Ile302Met)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.840C>G (p.Ile280Met)
c.975C>G (p.Ile325Met)
n.55C>G
c.624C>G
n.290C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
n.1013C>G
n.965C>G
17g.7222694C>TCA497620178ACADVLc.906C>T (p.Ile302=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.840C>T (p.Ile280=)
c.975C>T (p.Ile325=)
n.55C>T
c.624C>T
n.290C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
n.1013C>T
n.965C>T
ClinVar gnomAD v4
17g.7222695A=CA2245709311ACADVLc.907A= (p.Lys303=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.976A= (p.Lys326=)
n.56A=
c.625A=
n.291A=
c.679A= (p.Lys227=)
n.1014A=
n.966A=
17g.7222695A>CCA397723946ACADVLc.907A>C (p.Lys303Gln)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
n.56A>C
c.625A>C
n.291A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1014A>C
n.966A>C
17g.7222695A>GCA8337905ACADVLc.907A>G (p.Lys303Glu)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
n.56A>G
c.625A>G
n.291A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1014A>G
n.966A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222695A>TCA397723945ACADVLc.907A>T (p.Lys303Ter)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
n.56A>T
c.625A>T
n.291A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1014A>T
n.966A>T
17g.7222695_7222696delCA2739267100ACADVLc.907_908del (p.Lys303GlyfsTer10)
c.*862_*863del (n.*862_*863del)
c.841_842del (p.Lys281GlyfsTer10)
c.976_977del (p.Lys326GlyfsTer10)
n.56_57del
c.625_626del
n.291_292del
c.679_680del (p.Lys227GlyfsTer10)
n.1014_1015del
n.966_967del
ClinVar
17g.7222696A=CA2245709317ACADVLc.908A= (p.Lys303=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.842A= (p.Lys281=)
c.977A= (p.Lys326=)
n.57A=
c.626A=
n.292A=
c.680A= (p.Lys227=)
n.1015A=
n.967A=
17g.7222696A>CCA397723947ACADVLc.908A>C (p.Lys303Thr)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
n.57A>C
c.626A>C
n.292A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1015A>C
n.967A>C
gnomAD v4
17g.7222696A>GCA397723948ACADVLc.908A>G (p.Lys303Arg)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
n.57A>G
c.626A>G
n.292A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1015A>G
n.967A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222696A>TCA397723949ACADVLc.908A>T (p.Lys303Met)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.977A>T (p.Lys326Met)
n.57A>T
c.626A>T
n.292A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.1015A>T
n.967A>T
17g.7222697G>ACA497620179ACADVLc.909G>A (p.Lys303=)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.978G>A (p.Lys326=)
n.58G>A
c.627G>A
n.293G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
n.1016G>A
n.968G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched