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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222579_7222684del | CA2499224900 | ACADVL | c.879-88_896del c.*834-88_*851del c.813-88_830del c.948-88_965del c.597-88_614del n.263-88_280del c.651-88_668del n.986-88_1003del n.938-88_955del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222676_7222679delinsTGAG | CA2245709183 | ACADVL | c.888_891delinsTGAG (p.Pro296=) c.*843_*846delinsTGAG (n.*843_*846delinsTGAG) c.822_825delinsTGAG (p.Pro274=) c.957_960delinsTGAG (p.Pro319=) n.37_40delinsTGAG c.606_609delinsTGAG n.272_275delinsTGAG c.660_663delinsTGAG (p.Pro220=) n.995_998delinsTGAG n.947_950delinsTGAG | |
| 17 | g.7222677_7222679del | CA312285 | ACADVL | c.889_891del (p.Glu297del) c.*844_*846del (n.*844_*846del) c.823_825del (p.Glu275del) c.958_960del (p.Glu320del) n.38_40del c.607_609del n.273_275del c.661_663del (p.Glu221del) n.996_998del n.948_950del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222677_7222680delinsGAGA | CA2245709190 | ACADVL | c.889_892delinsGAGA (p.Glu297=) c.*844_*847delinsGAGA (n.*844_*847delinsGAGA) c.823_826delinsGAGA (p.Glu275=) c.958_961delinsGAGA (p.Glu320=) n.38_41delinsGAGA c.607_610delinsGAGA n.273_276delinsGAGA c.661_664delinsGAGA (p.Glu221=) n.996_999delinsGAGA n.948_951delinsGAGA | |
| 17 | g.7222678A>C | CA397723909 | ACADVL | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.*845A>C (n.*845A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.39A>C c.608A>C n.274A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) n.997A>C n.949A>C | |
| 17 | g.7222678A>G | CA397723911 | ACADVL | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.39A>G c.608A>G n.274A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) n.997A>G n.949A>G | |
| 17 | g.7222678A>T | CA397723910 | ACADVL | c.890A>T (p.Glu297Val) c.*845A>T (n.*845A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) c.959A>T (p.Glu320Val) n.39A>T c.608A>T n.274A>T c.662A>T (p.Glu221Val) n.997A>T n.949A>T | |
| 17 | g.7222678_7222679delinsAG | CA2245709207 | ACADVL | c.890_891delinsAG (p.Glu297=) c.*845_*846delinsAG (n.*845_*846delinsAG) c.824_825delinsAG (p.Glu275=) c.959_960delinsAG (p.Glu320=) n.39_40delinsAG c.608_609delinsAG n.274_275delinsAG c.662_663delinsAG (p.Glu221=) n.997_998delinsAG n.949_950delinsAG | |
| 17 | g.7222684_7222686del | CA220223 | ACADVL | c.896_898del (p.Lys299del) c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.830_832del (p.Lys277del) c.965_967del (p.Lys322del) n.45_47del c.614_616del n.280_282del c.668_670del (p.Lys223del) n.1003_1005del n.955_957del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222679del | CA16041863 | ACADVL | c.891del (p.Lys298ArgfsTer?) c.*846del (n.*846del) c.825del (p.Lys276ArgfsTer?) c.960del (p.Lys321ArgfsTer?) n.40del c.609del n.275del c.663del (p.Lys222ArgfsTer?) n.998del n.950del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222679G>A | CA497620169 | ACADVL | c.891G>A (p.Glu297=) c.*846G>A (n.*846G>A) c.825G>A (p.Glu275=) c.960G>A (p.Glu320=) n.40G>A c.609G>A n.275G>A c.663G>A (p.Glu221=) n.998G>A n.950G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222679G>C | CA397723912 | ACADVL | c.891G>C (p.Glu297Asp) c.*846G>C (n.*846G>C) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.40G>C c.609G>C n.275G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) n.998G>C n.950G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222679G= | CA2245709219 | ACADVL | c.891G= (p.Glu297=) c.*846G= (n.*846G=) c.825G= (p.Glu275=) c.960G= (p.Glu320=) n.40G= c.609G= n.275G= c.663G= (p.Glu221=) n.998G= n.950G= | |
| 17 | g.7222679G>T | CA397723913 | ACADVL | c.891G>T (p.Glu297Asp) c.*846G>T (n.*846G>T) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) n.40G>T c.609G>T n.275G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) n.998G>T n.950G>T | |
| 17 | g.7222680A= | CA2245709224 | ACADVL | c.892A= (p.Lys298=) c.*847A= (n.*847A=) c.826A= (p.Lys276=) c.961A= (p.Lys321=) n.41A= c.610A= n.276A= c.664A= (p.Lys222=) n.999A= n.951A= | |
| 17 | g.7222680A>C | CA397723914 | ACADVL | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*847A>C (n.*847A>C) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.41A>C c.610A>C n.276A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) n.999A>C n.951A>C | |
| 17 | g.7222680A>G | CA397723915 | ACADVL | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*847A>G (n.*847A>G) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.41A>G c.610A>G n.276A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.999A>G n.951A>G | |
| 17 | g.7222680A>T | CA8337900 | ACADVL | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*847A>T (n.*847A>T) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.41A>T c.610A>T n.276A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.999A>T n.951A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222681A>C | CA397723916 | ACADVL | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*848A>C (n.*848A>C) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.42A>C c.611A>C n.277A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.1000A>C n.952A>C | |
| 17 | g.7222681A>G | CA397723917 | ACADVL | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*848A>G (n.*848A>G) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.42A>G c.611A>G n.277A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.1000A>G n.952A>G | |
| 17 | g.7222681A>T | CA397723918 | ACADVL | c.893A>T (p.Lys298Met) c.*848A>T (n.*848A>T) c.827A>T (p.Lys276Met) c.962A>T (p.Lys321Met) n.42A>T c.611A>T n.277A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.1000A>T n.952A>T | |
| 17 | g.7222682G>A | CA497620170 | ACADVL | c.894G>A (p.Lys298=) c.*849G>A (n.*849G>A) c.828G>A (p.Lys276=) c.963G>A (p.Lys321=) n.43G>A c.612G>A n.278G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.1001G>A n.953G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222682G>C | CA8337901 | ACADVL | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.*849G>C (n.*849G>C) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) n.43G>C c.612G>C n.278G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.1001G>C n.953G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222682G= | CA2245709229 | ACADVL | c.894G= (p.Lys298=) c.*849G= (n.*849G=) c.828G= (p.Lys276=) c.963G= (p.Lys321=) n.43G= c.612G= n.278G= c.666G= (p.Lys222=) n.1001G= n.953G= | |
| 17 | g.7222682G>T | CA397723919 | ACADVL | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.*849G>T (n.*849G>T) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) n.43G>T c.612G>T n.278G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.1001G>T n.953G>T | |
| 17 | g.7222683A>C | CA397723920 | ACADVL | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.*850A>C (n.*850A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.44A>C c.613A>C n.279A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1002A>C n.954A>C | |
| 17 | g.7222683A>G | CA397723922 | ACADVL | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.*850A>G (n.*850A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.44A>G c.613A>G n.279A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1002A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222683A>T | CA397723921 | ACADVL | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.*850A>T (n.*850A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.44A>T c.613A>T n.279A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1002A>T n.954A>T | |
| 17 | g.7222684A= | CA2245709237 | ACADVL | c.896A= (p.Lys299=) c.*851A= (n.*851A=) c.830A= (p.Lys277=) c.965A= (p.Lys322=) n.45A= c.614A= n.280A= c.668A= (p.Lys223=) n.1003A= n.955A= | |
| 17 | g.7222684A>C | CA397723923 | ACADVL | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.*851A>C (n.*851A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.45A>C c.614A>C n.280A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1003A>C n.955A>C | |
| 17 | g.7222684A>G | CA397723924 | ACADVL | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.45A>G c.614A>G n.280A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1003A>G n.955A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222684A>T | CA8337902 | ACADVL | c.896A>T (p.Lys299Met) c.*851A>T (n.*851A>T) c.830A>T (p.Lys277Met) c.965A>T (p.Lys322Met) n.45A>T c.614A>T n.280A>T c.668A>T (p.Lys223Met) n.1003A>T n.955A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222685G>A | CA497620172 | ACADVL | c.897G>A (p.Lys299=) c.*852G>A (n.*852G>A) c.831G>A (p.Lys277=) c.966G>A (p.Lys322=) n.46G>A c.615G>A n.281G>A c.669G>A (p.Lys223=) n.1004G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222685G>C | CA8337903 | ACADVL | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.*852G>C (n.*852G>C) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) n.46G>C c.615G>C n.281G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) n.1004G>C n.956G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222685G= | CA2245709247 | ACADVL | c.897G= (p.Lys299=) c.*852G= (n.*852G=) c.831G= (p.Lys277=) c.966G= (p.Lys322=) n.46G= c.615G= n.281G= c.669G= (p.Lys223=) n.1004G= n.956G= | |
| 17 | g.7222685G>T | CA397723925 | ACADVL | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.*852G>T (n.*852G>T) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) n.46G>T c.615G>T n.281G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) n.1004G>T n.956G>T | |
| 17 | g.7222686_7222688del | CA1139533033 | ACADVL | c.898_900del (p.Met300del) c.*853_*855del (n.*853_*855del) c.832_834del (p.Met278del) c.967_969del (p.Met323del) n.47_49del c.616_618del n.282_284del c.670_672del (p.Met224del) n.1005_1007del n.957_959del | |
| 17 | g.7222686A= | CA2245709254 | ACADVL | c.898A= (p.Met300=) c.*853A= (n.*853A=) c.832A= (p.Met278=) c.967A= (p.Met323=) n.47A= c.616A= n.282A= c.670A= (p.Met224=) n.1005A= n.957A= | |
| 17 | g.7222686A>C | CA397723926 | ACADVL | c.898A>C (p.Met300Leu) c.*853A>C (n.*853A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) n.47A>C c.616A>C n.282A>C c.670A>C (p.Met224Leu) n.1005A>C n.957A>C | |
| 17 | g.7222686A>G | CA287437521 | ACADVL | c.898A>G (p.Met300Val) c.*853A>G (n.*853A>G) c.832A>G (p.Met278Val) c.967A>G (p.Met323Val) n.47A>G c.616A>G n.282A>G c.670A>G (p.Met224Val) n.1005A>G n.957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222686A>T | CA397723927 | ACADVL | c.898A>T (p.Met300Leu) c.*853A>T (n.*853A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) n.47A>T c.616A>T n.282A>T c.670A>T (p.Met224Leu) n.1005A>T n.957A>T | |
| 17 | g.7222687T>A | CA397723928 | ACADVL | c.899T>A (p.Met300Lys) c.*854T>A (n.*854T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) n.48T>A c.617T>A n.283T>A c.671T>A (p.Met224Lys) n.1006T>A n.958T>A | |
| 17 | g.7222687T>C | CA397723929 | ACADVL | c.899T>C (p.Met300Thr) c.*854T>C (n.*854T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) n.48T>C c.617T>C n.283T>C c.671T>C (p.Met224Thr) n.1006T>C n.958T>C | |
| 17 | g.7222687T>G | CA287437522 | ACADVL | c.899T>G (p.Met300Arg) c.*854T>G (n.*854T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) n.48T>G c.617T>G n.283T>G c.671T>G (p.Met224Arg) n.1006T>G n.958T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222687T= | CA2245709258 | ACADVL | c.899T= (p.Met300=) c.*854T= (n.*854T=) c.833T= (p.Met278=) c.968T= (p.Met323=) n.48T= c.617T= n.283T= c.671T= (p.Met224=) n.1006T= n.958T= | |
| 17 | g.7222688G>A | CA397723930 | ACADVL | c.900G>A (p.Met300Ile) c.*855G>A (n.*855G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) n.49G>A c.618G>A n.284G>A c.672G>A (p.Met224Ile) n.1007G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222688G>C | CA397723931 | ACADVL | c.900G>C (p.Met300Ile) c.*855G>C (n.*855G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) n.49G>C c.618G>C n.284G>C c.672G>C (p.Met224Ile) n.1007G>C n.959G>C | |
| 17 | g.7222688G= | CA2245709264 | ACADVL | c.900G= (p.Met300=) c.*855G= (n.*855G=) c.834G= (p.Met278=) c.969G= (p.Met323=) n.49G= c.618G= n.284G= c.672G= (p.Met224=) n.1007G= n.959G= | |
| 17 | g.7222688G>T | CA397723932 | ACADVL | c.900G>T (p.Met300Ile) c.*855G>T (n.*855G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) n.49G>T c.618G>T n.284G>T c.672G>T (p.Met224Ile) n.1007G>T n.959G>T | |
| 17 | g.7222689G>A | CA8337904 | ACADVL | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*856G>A (n.*856G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) n.50G>A c.619G>A n.285G>A c.673G>A (p.Gly225Ser) n.1008G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |