Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222579_7222684del | CA2499224900 | ACADVL | c.879-88_896del c.*834-88_*851del c.813-88_830del c.948-88_965del c.597-88_614del n.263-88_280del c.651-88_668del n.986-88_1003del n.938-88_955del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222665_7222666del | CA2695201233 | ACADVL | c.879-2_879-1del (n.879-2_879-1del) c.*834-2_*834-1del (n.*834-2_*834-1del) c.813-2_813-1del (n.813-2_813-1del) c.948-2_948-1del (n.948-2_948-1del) n.26_27del c.597-2_597-1del n.263-2_263-1del c.651-2_651-1del (n.651-2_651-1del) n.986-2_986-1del n.938-2_938-1del | ClinVar |
17 | g.7222666G>A | CA397723884 | ACADVL | c.879-1G>A (n.879-1G>A) c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.948-1G>A (n.948-1G>A) n.27G>A c.597-1G>A n.263-1G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) n.986-1G>A n.938-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222666G>C | CA397723885 | ACADVL | c.879-1G>C (n.879-1G>C) c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.948-1G>C (n.948-1G>C) n.27G>C c.597-1G>C n.263-1G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) n.986-1G>C n.938-1G>C | |
17 | g.7222666G= | CA2245709117 | ACADVL | c.879-1G= (n.879-1G=) c.*834-1G= (n.*834-1G=) c.813-1G= (n.813-1G=) c.948-1G= (n.948-1G=) n.27G= c.597-1G= n.263-1G= c.651-1G= (n.651-1G=) n.986-1G= n.938-1G= | |
17 | g.7222666G>T | CA397723886 | ACADVL | c.879-1G>T (n.879-1G>T) c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.948-1G>T (n.948-1G>T) n.27G>T c.597-1G>T n.263-1G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) n.986-1G>T n.938-1G>T | |
17 | g.7222667T>A | CA397723887 | ACADVL | c.879T>A (p.His293Gln) c.*834T>A (n.*834T>A) c.813T>A (p.His271Gln) c.948T>A (p.His316Gln) n.28T>A c.597T>A n.263T>A c.651T>A (p.His217Gln) n.986T>A n.938T>A | |
17 | g.7222667T>C | CA497620158 | ACADVL | c.879T>C (p.His293=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.813T>C (p.His271=) c.948T>C (p.His316=) n.28T>C c.597T>C n.263T>C c.651T>C (p.His217=) n.986T>C n.938T>C | |
17 | g.7222667T>G | CA397723888 | ACADVL | c.879T>G (p.His293Gln) c.*834T>G (n.*834T>G) c.813T>G (p.His271Gln) c.948T>G (p.His316Gln) n.28T>G c.597T>G n.263T>G c.651T>G (p.His217Gln) n.986T>G n.938T>G | |
17 | g.7222668G>A | CA397723889 | ACADVL | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*835G>A (n.*835G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) n.29G>A c.598G>A n.264G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) n.987G>A n.939G>A | |
17 | g.7222668G>C | CA397723890 | ACADVL | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*835G>C (n.*835G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) n.29G>C c.598G>C n.264G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) n.987G>C n.939G>C | |
17 | g.7222668G= | CA2245709126 | ACADVL | c.880G= (p.Gly294=) c.*835G= (n.*835G=) c.814G= (p.Gly272=) c.949G= (p.Gly317=) n.29G= c.598G= n.264G= c.652G= (p.Gly218=) n.987G= n.939G= | |
17 | g.7222668G>T | CA397723891 | ACADVL | c.880G>T (p.Gly294Trp) c.*835G>T (n.*835G>T) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.949G>T (p.Gly317Trp) n.29G>T c.598G>T n.264G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) n.987G>T n.939G>T | |
17 | g.7222670del | CA2576148004 | ACADVL | c.882del (p.Pro296LeufsTer?) c.*837del (n.*837del) c.816del (p.Pro274LeufsTer?) c.951del (p.Pro319LeufsTer?) n.31del c.600del n.266del c.654del (p.Pro220LeufsTer?) n.989del n.941del | |
17 | g.7222669G>A | CA312257 | ACADVL | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*836G>A (n.*836G>A) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) n.30G>A c.599G>A n.265G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) n.988G>A n.940G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222669G>C | CA397723892 | ACADVL | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*836G>C (n.*836G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.30G>C c.599G>C n.265G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) n.988G>C n.940G>C | |
17 | g.7222669G= | CA2245709141 | ACADVL | c.881G= (p.Gly294=) c.*836G= (n.*836G=) c.815G= (p.Gly272=) c.950G= (p.Gly317=) n.30G= c.599G= n.265G= c.653G= (p.Gly218=) n.988G= n.940G= | |
17 | g.7222669G>T | CA397723893 | ACADVL | c.881G>T (p.Gly294Val) c.*836G>T (n.*836G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.950G>T (p.Gly317Val) n.30G>T c.599G>T n.265G>T c.653G>T (p.Gly218Val) n.988G>T n.940G>T | |
17 | g.7222669_7222672dup | CA8337899 | ACADVL | c.881_884dup (p.Pro296AlafsTer3) c.*836_*839dup (n.*836_*839dup) c.815_818dup (p.Pro274AlafsTer3) c.950_953dup (p.Pro319AlafsTer3) n.30_33dup c.599_602dup n.265_268dup c.653_656dup (p.Pro220AlafsTer3) n.988_991dup n.940_943dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222669_7222675del | CA2635782963 | ACADVL | c.881_887del (p.Gly294ValfsTer?) c.*836_*842del (n.*836_*842del) c.815_821del (p.Gly272ValfsTer?) c.950_956del (p.Gly317ValfsTer?) n.30_36del c.599_605del n.265_271del c.653_659del (p.Gly218ValfsTer?) n.988_994del n.940_946del | gnomAD v4 |
17 | g.7222670G>A | CA497620160 | ACADVL | c.882G>A (p.Gly294=) c.*837G>A (n.*837G>A) c.816G>A (p.Gly272=) c.951G>A (p.Gly317=) n.31G>A c.600G>A n.266G>A c.654G>A (p.Gly218=) n.989G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222670G>C | CA497620162 | ACADVL | c.882G>C (p.Gly294=) c.*837G>C (n.*837G>C) c.816G>C (p.Gly272=) c.951G>C (p.Gly317=) n.31G>C c.600G>C n.266G>C c.654G>C (p.Gly218=) n.989G>C n.941G>C | ClinVar |
17 | g.7222670G= | CA2245709147 | ACADVL | c.882G= (p.Gly294=) c.*837G= (n.*837G=) c.816G= (p.Gly272=) c.951G= (p.Gly317=) n.31G= c.600G= n.266G= c.654G= (p.Gly218=) n.989G= n.941G= | |
17 | g.7222670G>T | CA497620161 | ACADVL | c.882G>T (p.Gly294=) c.*837G>T (n.*837G>T) c.816G>T (p.Gly272=) c.951G>T (p.Gly317=) n.31G>T c.600G>T n.266G>T c.654G>T (p.Gly218=) n.989G>T n.941G>T | |
17 | g.7222671C>A | CA397723895 | ACADVL | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.*838C>A (n.*838C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.32C>A c.601C>A n.267C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) n.990C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222671C= | CA2245709154 | ACADVL | c.883C= (p.Pro295=) c.*838C= (n.*838C=) c.817C= (p.Pro273=) c.952C= (p.Pro318=) n.32C= c.601C= n.267C= c.655C= (p.Pro219=) n.990C= n.942C= | |
17 | g.7222671C>G | CA397723896 | ACADVL | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.*838C>G (n.*838C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.32C>G c.601C>G n.267C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) n.990C>G n.942C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7222671C>T | CA397723894 | ACADVL | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.*838C>T (n.*838C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.32C>T c.601C>T n.267C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) n.990C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222675dup | CA2808366076 | ACADVL | c.887dup (p.Glu297Ter) c.*842dup (n.*842dup) c.821dup (p.Glu275Ter) c.956dup (p.Glu320Ter) n.36dup c.605dup n.271dup c.659dup (p.Glu221Ter) n.994dup n.946dup | |
17 | g.7222674_7222675dup | CA2808366077 | ACADVL | c.886_887dup (p.Glu297LeufsTer?) c.*841_*842dup (n.*841_*842dup) c.820_821dup (p.Glu275LeufsTer?) c.955_956dup (p.Glu320LeufsTer?) n.35_36dup c.604_605dup n.270_271dup c.658_659dup (p.Glu221LeufsTer?) n.993_994dup n.945_946dup | |
17 | g.7222675del | CA2635782969 | ACADVL | c.887del (p.Pro296LeufsTer?) c.*842del (n.*842del) c.821del (p.Pro274LeufsTer?) c.956del (p.Pro319LeufsTer?) n.36del c.605del n.271del c.659del (p.Pro220LeufsTer?) n.994del n.946del | gnomAD v4 |
17 | g.7222672C>A | CA397723897 | ACADVL | c.884C>A (p.Pro295His) c.*839C>A (n.*839C>A) c.818C>A (p.Pro273His) c.953C>A (p.Pro318His) n.33C>A c.602C>A n.268C>A c.656C>A (p.Pro219His) n.991C>A n.943C>A | |
17 | g.7222672C>G | CA397723898 | ACADVL | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.*839C>G (n.*839C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.33C>G c.602C>G n.268C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) n.991C>G n.943C>G | |
17 | g.7222672C>T | CA397723899 | ACADVL | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.*839C>T (n.*839C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.33C>T c.602C>T n.268C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) n.991C>T n.943C>T | |
17 | g.7222673C>A | CA497620163 | ACADVL | c.885C>A (p.Pro295=) c.*840C>A (n.*840C>A) c.819C>A (p.Pro273=) c.954C>A (p.Pro318=) n.34C>A c.603C>A n.269C>A c.657C>A (p.Pro219=) n.992C>A n.944C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222673C= | CA2245709159 | ACADVL | c.885C= (p.Pro295=) c.*840C= (n.*840C=) c.819C= (p.Pro273=) c.954C= (p.Pro318=) n.34C= c.603C= n.269C= c.657C= (p.Pro219=) n.992C= n.944C= | |
17 | g.7222673C>G | CA497620164 | ACADVL | c.885C>G (p.Pro295=) c.*840C>G (n.*840C>G) c.819C>G (p.Pro273=) c.954C>G (p.Pro318=) n.34C>G c.603C>G n.269C>G c.657C>G (p.Pro219=) n.992C>G n.944C>G | |
17 | g.7222673C>T | CA497620165 | ACADVL | c.885C>T (p.Pro295=) c.*840C>T (n.*840C>T) c.819C>T (p.Pro273=) c.954C>T (p.Pro318=) n.34C>T c.603C>T n.269C>T c.657C>T (p.Pro219=) n.992C>T n.944C>T | dbSNP |
17 | g.7222673_7222676delinsCCCT | CA2245709160 | ACADVL | c.885_888delinsCCCT (p.Pro295=) c.*840_*843delinsCCCT (n.*840_*843delinsCCCT) c.819_822delinsCCCT (p.Pro273=) c.954_957delinsCCCT (p.Pro318=) n.34_37delinsCCCT c.603_606delinsCCCT n.269_272delinsCCCT c.657_660delinsCCCT (p.Pro219=) n.992_995delinsCCCT n.944_947delinsCCCT | |
17 | g.7222674C>A | CA397723900 | ACADVL | c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*841C>A (n.*841C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.35C>A c.604C>A n.270C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) n.993C>A n.945C>A | |
17 | g.7222674C= | CA2245709165 | ACADVL | c.886C= (p.Pro296=) c.*841C= (n.*841C=) c.820C= (p.Pro274=) c.955C= (p.Pro319=) n.35C= c.604C= n.270C= c.658C= (p.Pro220=) n.993C= n.945C= | |
17 | g.7222674C>G | CA397723901 | ACADVL | c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*841C>G (n.*841C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.35C>G c.604C>G n.270C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) n.993C>G n.945C>G | |
17 | g.7222674C>T | CA287437473 | ACADVL | c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*841C>T (n.*841C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.35C>T c.604C>T n.270C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) n.993C>T n.945C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222674_7222676del | CA624861257 | ACADVL | c.886_888del (p.Pro296del) c.*841_*843del (n.*841_*843del) c.820_822del (p.Pro274del) c.955_957del (p.Pro319del) n.35_37del c.604_606del n.270_272del c.658_660del (p.Pro220del) n.993_995del n.945_947del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222674_7222676delinsCCT | CA2245709168 | ACADVL | c.886_888delinsCCT (p.Pro296=) c.*841_*843delinsCCT (n.*841_*843delinsCCT) c.820_822delinsCCT (p.Pro274=) c.955_957delinsCCT (p.Pro319=) n.35_37delinsCCT c.604_606delinsCCT n.270_272delinsCCT c.658_660delinsCCT (p.Pro220=) n.993_995delinsCCT n.945_947delinsCCT | |
17 | g.7222675C>A | CA397723904 | ACADVL | c.887C>A (p.Pro296His) c.*842C>A (n.*842C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.956C>A (p.Pro319His) n.36C>A c.605C>A n.271C>A c.659C>A (p.Pro220His) n.994C>A n.946C>A | |
17 | g.7222675C= | CA2245709172 | ACADVL | c.887C= (p.Pro296=) c.*842C= (n.*842C=) c.821C= (p.Pro274=) c.956C= (p.Pro319=) n.36C= c.605C= n.271C= c.659C= (p.Pro220=) n.994C= n.946C= | |
17 | g.7222675C>G | CA397723902 | ACADVL | c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*842C>G (n.*842C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.36C>G c.605C>G n.271C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) n.994C>G n.946C>G | dbSNP |
17 | g.7222675C>T | CA397723903 | ACADVL | c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*842C>T (n.*842C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.36C>T c.605C>T n.271C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) n.994C>T n.946C>T | ClinVar |
17 | g.7222675_7222676del | CA274249 | ACADVL | c.887_888del (p.Pro296ArgfsTer17) c.*842_*843del (n.*842_*843del) c.821_822del (p.Pro274ArgfsTer17) c.956_957del (p.Pro319ArgfsTer17) n.36_37del c.605_606del n.271_272del c.659_660del (p.Pro220ArgfsTer17) n.994_995del n.946_947del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |