UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222579_7222684del | CA2499224900 | ACADVL | c.879-88_896del c.*834-88_*851del c.813-88_830del c.948-88_965del c.597-88_614del n.263-88_280del c.651-88_668del n.986-88_1003del n.938-88_955del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222586_7222587delinsCA | CA2245708942 | ACADVL | c.879-81_879-80delinsCA (n.879-81_879-80delinsCA) c.*834-81_*834-80delinsCA (n.*834-81_*834-80delinsCA) c.813-81_813-80delinsCA (n.813-81_813-80delinsCA) c.948-81_948-80delinsCA (n.948-81_948-80delinsCA) c.597-81_597-80delinsCA n.263-81_263-80delinsCA c.651-81_651-80delinsCA (n.651-81_651-80delinsCA) n.986-81_986-80delinsCA n.938-81_938-80delinsCA | |
| 17 | g.7222587del | CA624693751 | ACADVL | c.879-80del (n.879-80del) c.*834-80del (n.*834-80del) c.813-80del (n.813-80del) c.948-80del (n.948-80del) c.597-80del n.263-80del c.651-80del (n.651-80del) n.986-80del n.938-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222587A= | CA2245708947 | ACADVL | c.879-80A= (n.879-80A=) c.*834-80A= (n.*834-80A=) c.813-80A= (n.813-80A=) c.948-80A= (n.948-80A=) c.597-80A= n.263-80A= c.651-80A= (n.651-80A=) n.986-80A= n.938-80A= | |
| 17 | g.7222587A>C | CA2635782787 | ACADVL | c.879-80A>C (n.879-80A>C) c.*834-80A>C (n.*834-80A>C) c.813-80A>C (n.813-80A>C) c.948-80A>C (n.948-80A>C) c.597-80A>C n.263-80A>C c.651-80A>C (n.651-80A>C) n.986-80A>C n.938-80A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222587A>G | CA2245708949 | ACADVL | c.879-80A>G (n.879-80A>G) c.*834-80A>G (n.*834-80A>G) c.813-80A>G (n.813-80A>G) c.948-80A>G (n.948-80A>G) c.597-80A>G n.263-80A>G c.651-80A>G (n.651-80A>G) n.986-80A>G n.938-80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222587A>T | CA2635782788 | ACADVL | c.879-80A>T (n.879-80A>T) c.*834-80A>T (n.*834-80A>T) c.813-80A>T (n.813-80A>T) c.948-80A>T (n.948-80A>T) c.597-80A>T n.263-80A>T c.651-80A>T (n.651-80A>T) n.986-80A>T n.938-80A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222587_7222595delinsATAAGGAGC | CA2245708952 | ACADVL | c.879-80_879-72delinsATAAGGAGC (n.879-80_879-72delinsATAAGGAGC) c.*834-80_*834-72delinsATAAGGAGC (n.*834-80_*834-72delinsATAAGGAGC) c.813-80_813-72delinsATAAGGAGC (n.813-80_813-72delinsATAAGGAGC) c.948-80_948-72delinsATAAGGAGC (n.948-80_948-72delinsATAAGGAGC) c.597-80_597-72delinsATAAGGAGC n.263-80_263-72delinsATAAGGAGC c.651-80_651-72delinsATAAGGAGC (n.651-80_651-72delinsATAAGGAGC) n.986-80_986-72delinsATAAGGAGC n.938-80_938-72delinsATAAGGAGC | |
| 17 | g.7222588T>C | CA287437399 | ACADVL | c.879-79T>C (n.879-79T>C) c.*834-79T>C (n.*834-79T>C) c.813-79T>C (n.813-79T>C) c.948-79T>C (n.948-79T>C) c.597-79T>C n.263-79T>C c.651-79T>C (n.651-79T>C) n.986-79T>C n.938-79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222588T= | CA2245708954 | ACADVL | c.879-79T= (n.879-79T=) c.*834-79T= (n.*834-79T=) c.813-79T= (n.813-79T=) c.948-79T= (n.948-79T=) c.597-79T= n.263-79T= c.651-79T= (n.651-79T=) n.986-79T= n.938-79T= | |
| 17 | g.7222588_7222595del | CA2245708953 | ACADVL | c.879-79_879-72del (n.879-79_879-72del) c.*834-79_*834-72del (n.*834-79_*834-72del) c.813-79_813-72del (n.813-79_813-72del) c.948-79_948-72del (n.948-79_948-72del) c.597-79_597-72del n.263-79_263-72del c.651-79_651-72del (n.651-79_651-72del) n.986-79_986-72del n.938-79_938-72del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222589A= | CA2245708958 | ACADVL | c.879-78A= (n.879-78A=) c.*834-78A= (n.*834-78A=) c.813-78A= (n.813-78A=) c.948-78A= (n.948-78A=) c.597-78A= n.263-78A= c.651-78A= (n.651-78A=) n.986-78A= n.938-78A= | |
| 17 | g.7222589A>C | CA624693752 | ACADVL | c.879-78A>C (n.879-78A>C) c.*834-78A>C (n.*834-78A>C) c.813-78A>C (n.813-78A>C) c.948-78A>C (n.948-78A>C) c.597-78A>C n.263-78A>C c.651-78A>C (n.651-78A>C) n.986-78A>C n.938-78A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222589A>G | CA2635782795 | ACADVL | c.879-78A>G (n.879-78A>G) c.*834-78A>G (n.*834-78A>G) c.813-78A>G (n.813-78A>G) c.948-78A>G (n.948-78A>G) c.597-78A>G n.263-78A>G c.651-78A>G (n.651-78A>G) n.986-78A>G n.938-78A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222591G>A | CA2635782797 | ACADVL | c.879-76G>A (n.879-76G>A) c.*834-76G>A (n.*834-76G>A) c.813-76G>A (n.813-76G>A) c.948-76G>A (n.948-76G>A) c.597-76G>A n.263-76G>A c.651-76G>A (n.651-76G>A) n.986-76G>A n.938-76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222592G>A | CA2538914630 | ACADVL | c.879-75G>A (n.879-75G>A) c.*834-75G>A (n.*834-75G>A) c.813-75G>A (n.813-75G>A) c.948-75G>A (n.948-75G>A) c.597-75G>A n.263-75G>A c.651-75G>A (n.651-75G>A) n.986-75G>A n.938-75G>A | |
| 17 | g.7222592G>T | CA2635782799 | ACADVL | c.879-75G>T (n.879-75G>T) c.*834-75G>T (n.*834-75G>T) c.813-75G>T (n.813-75G>T) c.948-75G>T (n.948-75G>T) c.597-75G>T n.263-75G>T c.651-75G>T (n.651-75G>T) n.986-75G>T n.938-75G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222593A>T | CA2635782801 | ACADVL | c.879-74A>T (n.879-74A>T) c.*834-74A>T (n.*834-74A>T) c.813-74A>T (n.813-74A>T) c.948-74A>T (n.948-74A>T) c.597-74A>T n.263-74A>T c.651-74A>T (n.651-74A>T) n.986-74A>T n.938-74A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222594G>A | CA2576147979 | ACADVL | c.879-73G>A (n.879-73G>A) c.*834-73G>A (n.*834-73G>A) c.813-73G>A (n.813-73G>A) c.948-73G>A (n.948-73G>A) c.597-73G>A n.263-73G>A c.651-73G>A (n.651-73G>A) n.986-73G>A n.938-73G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222594G>C | CA2635782803 | ACADVL | c.879-73G>C (n.879-73G>C) c.*834-73G>C (n.*834-73G>C) c.813-73G>C (n.813-73G>C) c.948-73G>C (n.948-73G>C) c.597-73G>C n.263-73G>C c.651-73G>C (n.651-73G>C) n.986-73G>C n.938-73G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222594G>T | CA2635782805 | ACADVL | c.879-73G>T (n.879-73G>T) c.*834-73G>T (n.*834-73G>T) c.813-73G>T (n.813-73G>T) c.948-73G>T (n.948-73G>T) c.597-73G>T n.263-73G>T c.651-73G>T (n.651-73G>T) n.986-73G>T n.938-73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222595C>A | CA2576147980 | ACADVL | c.879-72C>A (n.879-72C>A) c.*834-72C>A (n.*834-72C>A) c.813-72C>A (n.813-72C>A) c.948-72C>A (n.948-72C>A) c.597-72C>A n.263-72C>A c.651-72C>A (n.651-72C>A) n.986-72C>A n.938-72C>A | |
| 17 | g.7222595C= | CA2245708960 | ACADVL | c.879-72C= (n.879-72C=) c.*834-72C= (n.*834-72C=) c.813-72C= (n.813-72C=) c.948-72C= (n.948-72C=) c.597-72C= n.263-72C= c.651-72C= (n.651-72C=) n.986-72C= n.938-72C= | |
| 17 | g.7222595C>T | CA774743140 | ACADVL | c.879-72C>T (n.879-72C>T) c.*834-72C>T (n.*834-72C>T) c.813-72C>T (n.813-72C>T) c.948-72C>T (n.948-72C>T) c.597-72C>T n.263-72C>T c.651-72C>T (n.651-72C>T) n.986-72C>T n.938-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222596G>A | CA287437403 | ACADVL | c.879-71G>A (n.879-71G>A) c.*834-71G>A (n.*834-71G>A) c.813-71G>A (n.813-71G>A) c.948-71G>A (n.948-71G>A) c.597-71G>A n.263-71G>A c.651-71G>A (n.651-71G>A) n.986-71G>A n.938-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222596G= | CA2245708963 | ACADVL | c.879-71G= (n.879-71G=) c.*834-71G= (n.*834-71G=) c.813-71G= (n.813-71G=) c.948-71G= (n.948-71G=) c.597-71G= n.263-71G= c.651-71G= (n.651-71G=) n.986-71G= n.938-71G= | |
| 17 | g.7222598_7222599delinsAG | CA2245708967 | ACADVL | c.879-69_879-68delinsAG (n.879-69_879-68delinsAG) c.*834-69_*834-68delinsAG (n.*834-69_*834-68delinsAG) c.813-69_813-68delinsAG (n.813-69_813-68delinsAG) c.948-69_948-68delinsAG (n.948-69_948-68delinsAG) c.597-69_597-68delinsAG n.263-69_263-68delinsAG c.651-69_651-68delinsAG (n.651-69_651-68delinsAG) n.986-69_986-68delinsAG n.938-69_938-68delinsAG | |
| 17 | g.7222599G>T | CA2635782808 | ACADVL | c.879-68G>T (n.879-68G>T) c.*834-68G>T (n.*834-68G>T) c.813-68G>T (n.813-68G>T) c.948-68G>T (n.948-68G>T) c.597-68G>T n.263-68G>T c.651-68G>T (n.651-68G>T) n.986-68G>T n.938-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222600del | CA774743145 | ACADVL | c.879-67del (n.879-67del) c.*834-67del (n.*834-67del) c.813-67del (n.813-67del) c.948-67del (n.948-67del) c.597-67del n.263-67del c.651-67del (n.651-67del) n.986-67del n.938-67del | dbSNP |
| 17 | g.7222600G>A | CA774743147 | ACADVL | c.879-67G>A (n.879-67G>A) c.*834-67G>A (n.*834-67G>A) c.813-67G>A (n.813-67G>A) c.948-67G>A (n.948-67G>A) c.597-67G>A n.263-67G>A c.651-67G>A (n.651-67G>A) n.986-67G>A n.938-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222600G>C | CA774743152 | ACADVL | c.879-67G>C (n.879-67G>C) c.*834-67G>C (n.*834-67G>C) c.813-67G>C (n.813-67G>C) c.948-67G>C (n.948-67G>C) c.597-67G>C n.263-67G>C c.651-67G>C (n.651-67G>C) n.986-67G>C n.938-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222600G= | CA2245708972 | ACADVL | c.879-67G= (n.879-67G=) c.*834-67G= (n.*834-67G=) c.813-67G= (n.813-67G=) c.948-67G= (n.948-67G=) c.597-67G= n.263-67G= c.651-67G= (n.651-67G=) n.986-67G= n.938-67G= | |
| 17 | g.7222601A>G | CA2576147981 | ACADVL | c.879-66A>G (n.879-66A>G) c.*834-66A>G (n.*834-66A>G) c.813-66A>G (n.813-66A>G) c.948-66A>G (n.948-66A>G) c.597-66A>G n.263-66A>G c.651-66A>G (n.651-66A>G) n.986-66A>G n.938-66A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222603_7222605del | CA981153454 | ACADVL | c.879-64_879-62del (n.879-64_879-62del) c.*834-64_*834-62del (n.*834-64_*834-62del) c.813-64_813-62del (n.813-64_813-62del) c.948-64_948-62del (n.948-64_948-62del) c.597-64_597-62del n.263-64_263-62del c.651-64_651-62del (n.651-64_651-62del) n.986-64_986-62del n.938-64_938-62del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222602G>A | CA2245708977 | ACADVL | c.879-65G>A (n.879-65G>A) c.*834-65G>A (n.*834-65G>A) c.813-65G>A (n.813-65G>A) c.948-65G>A (n.948-65G>A) c.597-65G>A n.263-65G>A c.651-65G>A (n.651-65G>A) n.986-65G>A n.938-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222602G= | CA2245708976 | ACADVL | c.879-65G= (n.879-65G=) c.*834-65G= (n.*834-65G=) c.813-65G= (n.813-65G=) c.948-65G= (n.948-65G=) c.597-65G= n.263-65G= c.651-65G= (n.651-65G=) n.986-65G= n.938-65G= | |
| 17 | g.7222603C>T | CA2576147982 | ACADVL | c.879-64C>T (n.879-64C>T) c.*834-64C>T (n.*834-64C>T) c.813-64C>T (n.813-64C>T) c.948-64C>T (n.948-64C>T) c.597-64C>T n.263-64C>T c.651-64C>T (n.651-64C>T) n.986-64C>T n.938-64C>T | gnomAD v4 |
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