UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222482C>A | CA2635782544 | ACADVL | c.878+180C>A (n.878+180C>A) c.*833+180C>A (n.*833+180C>A) c.812+180C>A (n.812+180C>A) c.947+180C>A (n.947+180C>A) c.596+180C>A n.262+180C>A c.650+180C>A (n.650+180C>A) n.985+180C>A n.937+180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222483A>G | CA2808366059 | ACADVL | c.878+181A>G (n.878+181A>G) c.*833+181A>G (n.*833+181A>G) c.812+181A>G (n.812+181A>G) c.947+181A>G (n.947+181A>G) c.596+181A>G n.262+181A>G c.650+181A>G (n.650+181A>G) n.985+181A>G n.937+181A>G | |
| 17 | g.7222483A>T | CA2549409632 | ACADVL | c.878+181A>T (n.878+181A>T) c.*833+181A>T (n.*833+181A>T) c.812+181A>T (n.812+181A>T) c.947+181A>T (n.947+181A>T) c.596+181A>T n.262+181A>T c.650+181A>T (n.650+181A>T) n.985+181A>T n.937+181A>T | |
| 17 | g.7222484A= | CA2245708768 | ACADVL | c.879-183A= (n.879-183A=) c.*834-183A= (n.*834-183A=) c.813-183A= (n.813-183A=) c.948-183A= (n.948-183A=) c.597-183A= n.263-183A= c.651-183A= (n.651-183A=) n.986-183A= n.938-183A= | |
| 17 | g.7222484A>C | CA2245708772 | ACADVL | c.879-183A>C (n.879-183A>C) c.*834-183A>C (n.*834-183A>C) c.813-183A>C (n.813-183A>C) c.948-183A>C (n.948-183A>C) c.597-183A>C n.263-183A>C c.651-183A>C (n.651-183A>C) n.986-183A>C n.938-183A>C | dbSNP |
| 17 | g.7222485C>A | CA2635782545 | ACADVL | c.879-182C>A (n.879-182C>A) c.*834-182C>A (n.*834-182C>A) c.813-182C>A (n.813-182C>A) c.948-182C>A (n.948-182C>A) c.597-182C>A n.263-182C>A c.651-182C>A (n.651-182C>A) n.986-182C>A n.938-182C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222485C= | CA2245708774 | ACADVL | c.879-182C= (n.879-182C=) c.*834-182C= (n.*834-182C=) c.813-182C= (n.813-182C=) c.948-182C= (n.948-182C=) c.597-182C= n.263-182C= c.651-182C= (n.651-182C=) n.986-182C= n.938-182C= | |
| 17 | g.7222485C>T | CA981153374 | ACADVL | c.879-182C>T (n.879-182C>T) c.*834-182C>T (n.*834-182C>T) c.813-182C>T (n.813-182C>T) c.948-182C>T (n.948-182C>T) c.597-182C>T n.263-182C>T c.651-182C>T (n.651-182C>T) n.986-182C>T n.938-182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222487C>A | CA2635782546 | ACADVL | c.879-180C>A (n.879-180C>A) c.*834-180C>A (n.*834-180C>A) c.813-180C>A (n.813-180C>A) c.948-180C>A (n.948-180C>A) c.597-180C>A n.263-180C>A c.651-180C>A (n.651-180C>A) n.986-180C>A n.938-180C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222487C>T | CA2635782547 | ACADVL | c.879-180C>T (n.879-180C>T) c.*834-180C>T (n.*834-180C>T) c.813-180C>T (n.813-180C>T) c.948-180C>T (n.948-180C>T) c.597-180C>T n.263-180C>T c.651-180C>T (n.651-180C>T) n.986-180C>T n.938-180C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222492T>C | CA287437296 | ACADVL | c.879-175T>C (n.879-175T>C) c.*834-175T>C (n.*834-175T>C) c.813-175T>C (n.813-175T>C) c.948-175T>C (n.948-175T>C) c.597-175T>C n.263-175T>C c.651-175T>C (n.651-175T>C) n.986-175T>C n.938-175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222492T>G | CA774743067 | ACADVL | c.879-175T>G (n.879-175T>G) c.*834-175T>G (n.*834-175T>G) c.813-175T>G (n.813-175T>G) c.948-175T>G (n.948-175T>G) c.597-175T>G n.263-175T>G c.651-175T>G (n.651-175T>G) n.986-175T>G n.938-175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222492T= | CA2245708777 | ACADVL | c.879-175T= (n.879-175T=) c.*834-175T= (n.*834-175T=) c.813-175T= (n.813-175T=) c.948-175T= (n.948-175T=) c.597-175T= n.263-175T= c.651-175T= (n.651-175T=) n.986-175T= n.938-175T= | |
| 17 | g.7222493A>G | CA2635782549 | ACADVL | c.879-174A>G (n.879-174A>G) c.*834-174A>G (n.*834-174A>G) c.813-174A>G (n.813-174A>G) c.948-174A>G (n.948-174A>G) c.597-174A>G n.263-174A>G c.651-174A>G (n.651-174A>G) n.986-174A>G n.938-174A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222494G>A | CA774743073 | ACADVL | c.879-173G>A (n.879-173G>A) c.*834-173G>A (n.*834-173G>A) c.813-173G>A (n.813-173G>A) c.948-173G>A (n.948-173G>A) c.597-173G>A n.263-173G>A c.651-173G>A (n.651-173G>A) n.986-173G>A n.938-173G>A | dbSNP |
| 17 | g.7222494G>C | CA2635782553 | ACADVL | c.879-173G>C (n.879-173G>C) c.*834-173G>C (n.*834-173G>C) c.813-173G>C (n.813-173G>C) c.948-173G>C (n.948-173G>C) c.597-173G>C n.263-173G>C c.651-173G>C (n.651-173G>C) n.986-173G>C n.938-173G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222494G= | CA2245708780 | ACADVL | c.879-173G= (n.879-173G=) c.*834-173G= (n.*834-173G=) c.813-173G= (n.813-173G=) c.948-173G= (n.948-173G=) c.597-173G= n.263-173G= c.651-173G= (n.651-173G=) n.986-173G= n.938-173G= | |
| 17 | g.7222494G>T | CA2635782551 | ACADVL | c.879-173G>T (n.879-173G>T) c.*834-173G>T (n.*834-173G>T) c.813-173G>T (n.813-173G>T) c.948-173G>T (n.948-173G>T) c.597-173G>T n.263-173G>T c.651-173G>T (n.651-173G>T) n.986-173G>T n.938-173G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222494_7222495insTA | CA2635782556 | ACADVL | c.879-173_879-172insTA (n.879-173_879-172insTA) c.*834-173_*834-172insTA (n.*834-173_*834-172insTA) c.813-173_813-172insTA (n.813-173_813-172insTA) c.948-173_948-172insTA (n.948-173_948-172insTA) c.597-173_597-172insTA n.263-173_263-172insTA c.651-173_651-172insTA (n.651-173_651-172insTA) n.986-173_986-172insTA n.938-173_938-172insTA | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222495G>A | CA2635782554 | ACADVL | c.879-172G>A (n.879-172G>A) c.*834-172G>A (n.*834-172G>A) c.813-172G>A (n.813-172G>A) c.948-172G>A (n.948-172G>A) c.597-172G>A n.263-172G>A c.651-172G>A (n.651-172G>A) n.986-172G>A n.938-172G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222495G>T | CA2635782555 | ACADVL | c.879-172G>T (n.879-172G>T) c.*834-172G>T (n.*834-172G>T) c.813-172G>T (n.813-172G>T) c.948-172G>T (n.948-172G>T) c.597-172G>T n.263-172G>T c.651-172G>T (n.651-172G>T) n.986-172G>T n.938-172G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222496A>G | CA2635782557 | ACADVL | c.879-171A>G (n.879-171A>G) c.*834-171A>G (n.*834-171A>G) c.813-171A>G (n.813-171A>G) c.948-171A>G (n.948-171A>G) c.597-171A>G n.263-171A>G c.651-171A>G (n.651-171A>G) n.986-171A>G n.938-171A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222497C>A | CA2635782558 | ACADVL | c.879-170C>A (n.879-170C>A) c.*834-170C>A (n.*834-170C>A) c.813-170C>A (n.813-170C>A) c.948-170C>A (n.948-170C>A) c.597-170C>A n.263-170C>A c.651-170C>A (n.651-170C>A) n.986-170C>A n.938-170C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222497C>T | CA2635782559 | ACADVL | c.879-170C>T (n.879-170C>T) c.*834-170C>T (n.*834-170C>T) c.813-170C>T (n.813-170C>T) c.948-170C>T (n.948-170C>T) c.597-170C>T n.263-170C>T c.651-170C>T (n.651-170C>T) n.986-170C>T n.938-170C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222498A>G | CA2635782562 | ACADVL | c.879-169A>G (n.879-169A>G) c.*834-169A>G (n.*834-169A>G) c.813-169A>G (n.813-169A>G) c.948-169A>G (n.948-169A>G) c.597-169A>G n.263-169A>G c.651-169A>G (n.651-169A>G) n.986-169A>G n.938-169A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222499_7222500del | CA2635782561 | ACADVL | c.879-168_879-167del (n.879-168_879-167del) c.*834-168_*834-167del (n.*834-168_*834-167del) c.813-168_813-167del (n.813-168_813-167del) c.948-168_948-167del (n.948-168_948-167del) c.597-168_597-167del n.263-168_263-167del c.651-168_651-167del (n.651-168_651-167del) n.986-168_986-167del n.938-168_938-167del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222499T>C | CA774743075 | ACADVL | c.879-168T>C (n.879-168T>C) c.*834-168T>C (n.*834-168T>C) c.813-168T>C (n.813-168T>C) c.948-168T>C (n.948-168T>C) c.597-168T>C n.263-168T>C c.651-168T>C (n.651-168T>C) n.986-168T>C n.938-168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222499T>G | CA2635782566 | ACADVL | c.879-168T>G (n.879-168T>G) c.*834-168T>G (n.*834-168T>G) c.813-168T>G (n.813-168T>G) c.948-168T>G (n.948-168T>G) c.597-168T>G n.263-168T>G c.651-168T>G (n.651-168T>G) n.986-168T>G n.938-168T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222499T= | CA2245708782 | ACADVL | c.879-168T= (n.879-168T=) c.*834-168T= (n.*834-168T=) c.813-168T= (n.813-168T=) c.948-168T= (n.948-168T=) c.597-168T= n.263-168T= c.651-168T= (n.651-168T=) n.986-168T= n.938-168T= | |
| 17 | g.7222500A>G | CA2635782567 | ACADVL | c.879-167A>G (n.879-167A>G) c.*834-167A>G (n.*834-167A>G) c.813-167A>G (n.813-167A>G) c.948-167A>G (n.948-167A>G) c.597-167A>G n.263-167A>G c.651-167A>G (n.651-167A>G) n.986-167A>G n.938-167A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222501G>A | CA287437297 | ACADVL | c.879-166G>A (n.879-166G>A) c.*834-166G>A (n.*834-166G>A) c.813-166G>A (n.813-166G>A) c.948-166G>A (n.948-166G>A) c.597-166G>A n.263-166G>A c.651-166G>A (n.651-166G>A) n.986-166G>A n.938-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222501G= | CA2245708783 | ACADVL | c.879-166G= (n.879-166G=) c.*834-166G= (n.*834-166G=) c.813-166G= (n.813-166G=) c.948-166G= (n.948-166G=) c.597-166G= n.263-166G= c.651-166G= (n.651-166G=) n.986-166G= n.938-166G= | |
| 17 | g.7222501G>T | CA2635782570 | ACADVL | c.879-166G>T (n.879-166G>T) c.*834-166G>T (n.*834-166G>T) c.813-166G>T (n.813-166G>T) c.948-166G>T (n.948-166G>T) c.597-166G>T n.263-166G>T c.651-166G>T (n.651-166G>T) n.986-166G>T n.938-166G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222502C>A | CA981153385 | ACADVL | c.879-165C>A (n.879-165C>A) c.*834-165C>A (n.*834-165C>A) c.813-165C>A (n.813-165C>A) c.948-165C>A (n.948-165C>A) c.597-165C>A n.263-165C>A c.651-165C>A (n.651-165C>A) n.986-165C>A n.938-165C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222502C= | CA2245708786 | ACADVL | c.879-165C= (n.879-165C=) c.*834-165C= (n.*834-165C=) c.813-165C= (n.813-165C=) c.948-165C= (n.948-165C=) c.597-165C= n.263-165C= c.651-165C= (n.651-165C=) n.986-165C= n.938-165C= | |
| 17 | g.7222502C>T | CA981153391 | ACADVL | c.879-165C>T (n.879-165C>T) c.*834-165C>T (n.*834-165C>T) c.813-165C>T (n.813-165C>T) c.948-165C>T (n.948-165C>T) c.597-165C>T n.263-165C>T c.651-165C>T (n.651-165C>T) n.986-165C>T n.938-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222503del | CA2635782571 | ACADVL | c.879-164del (n.879-164del) c.*834-164del (n.*834-164del) c.813-164del (n.813-164del) c.948-164del (n.948-164del) c.597-164del n.263-164del c.651-164del (n.651-164del) n.986-164del n.938-164del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222503C>A | CA2635782575 | ACADVL | c.879-164C>A (n.879-164C>A) c.*834-164C>A (n.*834-164C>A) c.813-164C>A (n.813-164C>A) c.948-164C>A (n.948-164C>A) c.597-164C>A n.263-164C>A c.651-164C>A (n.651-164C>A) n.986-164C>A n.938-164C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222503C>G | CA2635782577 | ACADVL | c.879-164C>G (n.879-164C>G) c.*834-164C>G (n.*834-164C>G) c.813-164C>G (n.813-164C>G) c.948-164C>G (n.948-164C>G) c.597-164C>G n.263-164C>G c.651-164C>G (n.651-164C>G) n.986-164C>G n.938-164C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222503C>T | CA2635782578 | ACADVL | c.879-164C>T (n.879-164C>T) c.*834-164C>T (n.*834-164C>T) c.813-164C>T (n.813-164C>T) c.948-164C>T (n.948-164C>T) c.597-164C>T n.263-164C>T c.651-164C>T (n.651-164C>T) n.986-164C>T n.938-164C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222504A= | CA2245708789 | ACADVL | c.879-163A= (n.879-163A=) c.*834-163A= (n.*834-163A=) c.813-163A= (n.813-163A=) c.948-163A= (n.948-163A=) c.597-163A= n.263-163A= c.651-163A= (n.651-163A=) n.986-163A= n.938-163A= | |
| 17 | g.7222504A>G | CA774743078 | ACADVL | c.879-163A>G (n.879-163A>G) c.*834-163A>G (n.*834-163A>G) c.813-163A>G (n.813-163A>G) c.948-163A>G (n.948-163A>G) c.597-163A>G n.263-163A>G c.651-163A>G (n.651-163A>G) n.986-163A>G n.938-163A>G | dbSNP |
| 17 | g.7222505G>A | CA774743080 | ACADVL | c.879-162G>A (n.879-162G>A) c.*834-162G>A (n.*834-162G>A) c.813-162G>A (n.813-162G>A) c.948-162G>A (n.948-162G>A) c.597-162G>A n.263-162G>A c.651-162G>A (n.651-162G>A) n.986-162G>A n.938-162G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222505G= | CA2245708792 | ACADVL | c.879-162G= (n.879-162G=) c.*834-162G= (n.*834-162G=) c.813-162G= (n.813-162G=) c.948-162G= (n.948-162G=) c.597-162G= n.263-162G= c.651-162G= (n.651-162G=) n.986-162G= n.938-162G= | |
| 17 | g.7222505G>T | CA2635782582 | ACADVL | c.879-162G>T (n.879-162G>T) c.*834-162G>T (n.*834-162G>T) c.813-162G>T (n.813-162G>T) c.948-162G>T (n.948-162G>T) c.597-162G>T n.263-162G>T c.651-162G>T (n.651-162G>T) n.986-162G>T n.938-162G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222506G>A | CA287437298 | ACADVL | c.879-161G>A (n.879-161G>A) c.*834-161G>A (n.*834-161G>A) c.813-161G>A (n.813-161G>A) c.948-161G>A (n.948-161G>A) c.597-161G>A n.263-161G>A c.651-161G>A (n.651-161G>A) n.986-161G>A n.938-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222506G>C | CA2635782585 | ACADVL | c.879-161G>C (n.879-161G>C) c.*834-161G>C (n.*834-161G>C) c.813-161G>C (n.813-161G>C) c.948-161G>C (n.948-161G>C) c.597-161G>C n.263-161G>C c.651-161G>C (n.651-161G>C) n.986-161G>C n.938-161G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222506G= | CA2245708797 | ACADVL | c.879-161G= (n.879-161G=) c.*834-161G= (n.*834-161G=) c.813-161G= (n.813-161G=) c.948-161G= (n.948-161G=) c.597-161G= n.263-161G= c.651-161G= (n.651-161G=) n.986-161G= n.938-161G= | |
| 17 | g.7222507C>A | CA2635782587 | ACADVL | c.879-160C>A (n.879-160C>A) c.*834-160C>A (n.*834-160C>A) c.813-160C>A (n.813-160C>A) c.948-160C>A (n.948-160C>A) c.597-160C>A n.263-160C>A c.651-160C>A (n.651-160C>A) n.986-160C>A n.938-160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222507C= | CA2245708800 | ACADVL | c.879-160C= (n.879-160C=) c.*834-160C= (n.*834-160C=) c.813-160C= (n.813-160C=) c.948-160C= (n.948-160C=) c.597-160C= n.263-160C= c.651-160C= (n.651-160C=) n.986-160C= n.938-160C= |