UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222082_7222176del | CA2808365982 | ACADVL | c.752+1_753-1del c.*707+1_*708-1del c.686+1_687-1del c.821+1_822-1del n.830_924del c.470+1_471-1del n.136+1_137-1del c.524+1_525-1del n.859+1_860-1del n.811+1_812-1del | |
| 17 | g.7222153C>A | CA2245701172 | ACADVL | c.753-24C>A (n.753-24C>A) c.*708-24C>A (n.*708-24C>A) c.687-24C>A (n.687-24C>A) c.822-24C>A (n.822-24C>A) n.901C>A c.471-24C>A n.137-24C>A c.525-24C>A (n.525-24C>A) n.860-24C>A n.812-24C>A | dbSNP |
| 17 | g.7222153C= | CA2245701171 | ACADVL | c.753-24C= (n.753-24C=) c.*708-24C= (n.*708-24C=) c.687-24C= (n.687-24C=) c.822-24C= (n.822-24C=) n.901C= c.471-24C= n.137-24C= c.525-24C= (n.525-24C=) n.860-24C= n.812-24C= | |
| 17 | g.7222153C>T | CA658791079 | ACADVL | c.753-24C>T (n.753-24C>T) c.*708-24C>T (n.*708-24C>T) c.687-24C>T (n.687-24C>T) c.822-24C>T (n.822-24C>T) n.901C>T c.471-24C>T n.137-24C>T c.525-24C>T (n.525-24C>T) n.860-24C>T n.812-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222154_7222155del | CA2695224248 | ACADVL | c.753-23_753-22del (n.753-23_753-22del) c.*708-23_*708-22del (n.*708-23_*708-22del) c.687-23_687-22del (n.687-23_687-22del) c.822-23_822-22del (n.822-23_822-22del) n.902_903del c.471-23_471-22del n.137-23_137-22del c.525-23_525-22del (n.525-23_525-22del) n.860-23_860-22del n.812-23_812-22del | |
| 17 | g.7222155T>C | CA624693734 | ACADVL | c.753-22T>C (n.753-22T>C) c.*708-22T>C (n.*708-22T>C) c.687-22T>C (n.687-22T>C) c.822-22T>C (n.822-22T>C) n.903T>C c.471-22T>C n.137-22T>C c.525-22T>C (n.525-22T>C) n.860-22T>C n.812-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222155T= | CA2245701174 | ACADVL | c.753-22T= (n.753-22T=) c.*708-22T= (n.*708-22T=) c.687-22T= (n.687-22T=) c.822-22T= (n.822-22T=) n.903T= c.471-22T= n.137-22T= c.525-22T= (n.525-22T=) n.860-22T= n.812-22T= | |
| 17 | g.7222156G>A | CA2635781874 | ACADVL | c.753-21G>A (n.753-21G>A) c.*708-21G>A (n.*708-21G>A) c.687-21G>A (n.687-21G>A) c.822-21G>A (n.822-21G>A) n.904G>A c.471-21G>A n.137-21G>A c.525-21G>A (n.525-21G>A) n.860-21G>A n.812-21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222159T>C | CA2635781876 | ACADVL | c.753-18T>C (n.753-18T>C) c.*708-18T>C (n.*708-18T>C) c.687-18T>C (n.687-18T>C) c.822-18T>C (n.822-18T>C) n.907T>C c.471-18T>C n.137-18T>C c.525-18T>C (n.525-18T>C) n.860-18T>C n.812-18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222162C= | CA2245701177 | ACADVL | c.753-15C= (n.753-15C=) c.*708-15C= (n.*708-15C=) c.687-15C= (n.687-15C=) c.822-15C= (n.822-15C=) n.910C= c.471-15C= n.137-15C= c.525-15C= (n.525-15C=) n.860-15C= n.812-15C= | |
| 17 | g.7222162C>T | CA774742578 | ACADVL | c.753-15C>T (n.753-15C>T) c.*708-15C>T (n.*708-15C>T) c.687-15C>T (n.687-15C>T) c.822-15C>T (n.822-15C>T) n.910C>T c.471-15C>T n.137-15C>T c.525-15C>T (n.525-15C>T) n.860-15C>T n.812-15C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222163C>G | CA2808365996 | ACADVL | c.753-14C>G (n.753-14C>G) c.*708-14C>G (n.*708-14C>G) c.687-14C>G (n.687-14C>G) c.822-14C>G (n.822-14C>G) n.911C>G c.471-14C>G n.137-14C>G c.525-14C>G (n.525-14C>G) n.860-14C>G n.812-14C>G | |
| 17 | g.7222163C>T | CA2635781878 | ACADVL | c.753-14C>T (n.753-14C>T) c.*708-14C>T (n.*708-14C>T) c.687-14C>T (n.687-14C>T) c.822-14C>T (n.822-14C>T) n.911C>T c.471-14C>T n.137-14C>T c.525-14C>T (n.525-14C>T) n.860-14C>T n.812-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222164C>A | CA8337844 | ACADVL | c.753-13C>A (n.753-13C>A) c.*708-13C>A (n.*708-13C>A) c.687-13C>A (n.687-13C>A) c.822-13C>A (n.822-13C>A) n.912C>A c.471-13C>A n.137-13C>A c.525-13C>A (n.525-13C>A) n.860-13C>A n.812-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222164C= | CA2245701180 | ACADVL | c.753-13C= (n.753-13C=) c.*708-13C= (n.*708-13C=) c.687-13C= (n.687-13C=) c.822-13C= (n.822-13C=) n.912C= c.471-13C= n.137-13C= c.525-13C= (n.525-13C=) n.860-13C= n.812-13C= | |
| 17 | g.7222164C>T | CA8337843 | ACADVL | c.753-13C>T (n.753-13C>T) c.*708-13C>T (n.*708-13C>T) c.687-13C>T (n.687-13C>T) c.822-13C>T (n.822-13C>T) n.912C>T c.471-13C>T n.137-13C>T c.525-13C>T (n.525-13C>T) n.860-13C>T n.812-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222165A>G | CA2635781883 | ACADVL | c.753-12A>G (n.753-12A>G) c.*708-12A>G (n.*708-12A>G) c.687-12A>G (n.687-12A>G) c.822-12A>G (n.822-12A>G) n.913A>G c.471-12A>G n.137-12A>G c.525-12A>G (n.525-12A>G) n.860-12A>G n.812-12A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222165A>T | CA2635781885 | ACADVL | c.753-12A>T (n.753-12A>T) c.*708-12A>T (n.*708-12A>T) c.687-12A>T (n.687-12A>T) c.822-12A>T (n.822-12A>T) n.913A>T c.471-12A>T n.137-12A>T c.525-12A>T (n.525-12A>T) n.860-12A>T n.812-12A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222166T>G | CA645509494 | ACADVL | c.753-11T>G (n.753-11T>G) c.*708-11T>G (n.*708-11T>G) c.687-11T>G (n.687-11T>G) c.822-11T>G (n.822-11T>G) n.914T>G c.471-11T>G n.137-11T>G c.525-11T>G (n.525-11T>G) n.860-11T>G n.812-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222166T= | CA2245701183 | ACADVL | c.753-11T= (n.753-11T=) c.*708-11T= (n.*708-11T=) c.687-11T= (n.687-11T=) c.822-11T= (n.822-11T=) n.914T= c.471-11T= n.137-11T= c.525-11T= (n.525-11T=) n.860-11T= n.812-11T= | |
| 17 | g.7222168C>A | CA624693735 | ACADVL | c.753-9C>A (n.753-9C>A) c.*708-9C>A (n.*708-9C>A) c.687-9C>A (n.687-9C>A) c.822-9C>A (n.822-9C>A) n.916C>A c.471-9C>A n.137-9C>A c.525-9C>A (n.525-9C>A) n.860-9C>A n.812-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222168C= | CA2245701188 | ACADVL | c.753-9C= (n.753-9C=) c.*708-9C= (n.*708-9C=) c.687-9C= (n.687-9C=) c.822-9C= (n.822-9C=) n.916C= c.471-9C= n.137-9C= c.525-9C= (n.525-9C=) n.860-9C= n.812-9C= | |
| 17 | g.7222168C>G | CA2245701190 | ACADVL | c.753-9C>G (n.753-9C>G) c.*708-9C>G (n.*708-9C>G) c.687-9C>G (n.687-9C>G) c.822-9C>G (n.822-9C>G) n.916C>G c.471-9C>G n.137-9C>G c.525-9C>G (n.525-9C>G) n.860-9C>G n.812-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222168C>T | CA1139665142 | ACADVL | c.753-9C>T (n.753-9C>T) c.*708-9C>T (n.*708-9C>T) c.687-9C>T (n.687-9C>T) c.822-9C>T (n.822-9C>T) n.916C>T c.471-9C>T n.137-9C>T c.525-9C>T (n.525-9C>T) n.860-9C>T n.812-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222169T>C | CA2580094751 | ACADVL | c.753-8T>C (n.753-8T>C) c.*708-8T>C (n.*708-8T>C) c.687-8T>C (n.687-8T>C) c.822-8T>C (n.822-8T>C) n.917T>C c.471-8T>C n.137-8T>C c.525-8T>C (n.525-8T>C) n.860-8T>C n.812-8T>C | ClinVar |
| 17 | g.7222170_7222171delinsTC | CA2245701192 | ACADVL | c.753-7_753-6delinsTC (n.753-7_753-6delinsTC) c.*708-7_*708-6delinsTC (n.*708-7_*708-6delinsTC) c.687-7_687-6delinsTC (n.687-7_687-6delinsTC) c.822-7_822-6delinsTC (n.822-7_822-6delinsTC) n.918_919delinsTC c.471-7_471-6delinsTC n.137-7_137-6delinsTC c.525-7_525-6delinsTC (n.525-7_525-6delinsTC) n.860-7_860-6delinsTC n.812-7_812-6delinsTC | |
| 17 | g.7222171C= | CA2245701194 | ACADVL | c.753-6C= (n.753-6C=) c.*708-6C= (n.*708-6C=) c.687-6C= (n.687-6C=) c.822-6C= (n.822-6C=) n.919C= c.471-6C= n.137-6C= c.525-6C= (n.525-6C=) n.860-6C= n.812-6C= | |
| 17 | g.7222171C>T | CA624693736 | ACADVL | c.753-6C>T (n.753-6C>T) c.*708-6C>T (n.*708-6C>T) c.687-6C>T (n.687-6C>T) c.822-6C>T (n.822-6C>T) n.919C>T c.471-6C>T n.137-6C>T c.525-6C>T (n.525-6C>T) n.860-6C>T n.812-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222172del | CA2245701193 | ACADVL | c.753-5del (n.753-5del) c.*708-5del (n.*708-5del) c.687-5del (n.687-5del) c.822-5del (n.822-5del) n.920del c.471-5del n.137-5del c.525-5del (n.525-5del) n.860-5del n.812-5del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222173A= | CA2245701196 | ACADVL | c.753-4A= (n.753-4A=) c.*708-4A= (n.*708-4A=) c.687-4A= (n.687-4A=) c.822-4A= (n.822-4A=) n.921A= c.471-4A= n.137-4A= c.525-4A= (n.525-4A=) n.860-4A= n.812-4A= | |
| 17 | g.7222173A>C | CA8337845 | ACADVL | c.753-4A>C (n.753-4A>C) c.*708-4A>C (n.*708-4A>C) c.687-4A>C (n.687-4A>C) c.822-4A>C (n.822-4A>C) n.921A>C c.471-4A>C n.137-4A>C c.525-4A>C (n.525-4A>C) n.860-4A>C n.812-4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222173A>G | CA774742603 | ACADVL | c.753-4A>G (n.753-4A>G) c.*708-4A>G (n.*708-4A>G) c.687-4A>G (n.687-4A>G) c.822-4A>G (n.822-4A>G) n.921A>G c.471-4A>G n.137-4A>G c.525-4A>G (n.525-4A>G) n.860-4A>G n.812-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222174C>T | CA2635781909 | ACADVL | c.753-3C>T (n.753-3C>T) c.*708-3C>T (n.*708-3C>T) c.687-3C>T (n.687-3C>T) c.822-3C>T (n.822-3C>T) n.922C>T c.471-3C>T n.137-3C>T c.525-3C>T (n.525-3C>T) n.860-3C>T n.812-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222175A= | CA2245701202 | ACADVL | c.753-2A= (n.753-2A=) c.*708-2A= (n.*708-2A=) c.687-2A= (n.687-2A=) c.822-2A= (n.822-2A=) n.923A= c.471-2A= n.137-2A= c.525-2A= (n.525-2A=) n.860-2A= n.812-2A= | |
| 17 | g.7222175A>C | CA220220 | ACADVL | c.753-2A>C (n.753-2A>C) c.*708-2A>C (n.*708-2A>C) c.687-2A>C (n.687-2A>C) c.822-2A>C (n.822-2A>C) n.923A>C c.471-2A>C n.137-2A>C c.525-2A>C (n.525-2A>C) n.860-2A>C n.812-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222175A>G | CA397723611 | ACADVL | c.753-2A>G (n.753-2A>G) c.*708-2A>G (n.*708-2A>G) c.687-2A>G (n.687-2A>G) c.822-2A>G (n.822-2A>G) n.923A>G c.471-2A>G n.137-2A>G c.525-2A>G (n.525-2A>G) n.860-2A>G n.812-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222175A>T | CA397723612 | ACADVL | c.753-2A>T (n.753-2A>T) c.*708-2A>T (n.*708-2A>T) c.687-2A>T (n.687-2A>T) c.822-2A>T (n.822-2A>T) n.923A>T c.471-2A>T n.137-2A>T c.525-2A>T (n.525-2A>T) n.860-2A>T n.812-2A>T | |
| 17 | g.7222176G>A | CA397723613 | ACADVL | c.753-1G>A (n.753-1G>A) c.*708-1G>A (n.*708-1G>A) c.687-1G>A (n.687-1G>A) c.822-1G>A (n.822-1G>A) n.924G>A c.471-1G>A n.137-1G>A c.525-1G>A (n.525-1G>A) n.860-1G>A n.812-1G>A | ClinVar |
| 17 | g.7222176G>C | CA397723614 | ACADVL | c.753-1G>C (n.753-1G>C) c.*708-1G>C (n.*708-1G>C) c.687-1G>C (n.687-1G>C) c.822-1G>C (n.822-1G>C) n.924G>C c.471-1G>C n.137-1G>C c.525-1G>C (n.525-1G>C) n.860-1G>C n.812-1G>C | |
| 17 | g.7222176G>T | CA397723615 | ACADVL | c.753-1G>T (n.753-1G>T) c.*708-1G>T (n.*708-1G>T) c.687-1G>T (n.687-1G>T) c.822-1G>T (n.822-1G>T) n.924G>T c.471-1G>T n.137-1G>T c.525-1G>T (n.525-1G>T) n.860-1G>T n.812-1G>T | |
| 17 | g.7222177T>A | CA397723616 | ACADVL | c.753T>A (p.Ser251Arg) c.*708T>A (n.*708T>A) c.687T>A (p.Ser229Arg) c.822T>A (p.Ser274Arg) n.925T>A c.471T>A n.137T>A c.525T>A (p.Ser175Arg) n.860T>A n.812T>A | |
| 17 | g.7222177T>C | CA497619814 | ACADVL | c.753T>C (p.Ser251=) c.*708T>C (n.*708T>C) c.687T>C (p.Ser229=) c.822T>C (p.Ser274=) n.925T>C c.471T>C n.137T>C c.525T>C (p.Ser175=) n.860T>C n.812T>C | |
| 17 | g.7222177T>G | CA397723617 | ACADVL | c.753T>G (p.Ser251Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.687T>G (p.Ser229Arg) c.822T>G (p.Ser274Arg) n.925T>G c.471T>G n.137T>G c.525T>G (p.Ser175Arg) n.860T>G n.812T>G | |
| 17 | g.7222178A>C | CA397723618 | ACADVL | c.754A>C (p.Asn252His) c.*709A>C (n.*709A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.823A>C (p.Asn275His) n.926A>C c.472A>C n.138A>C c.526A>C (p.Asn176His) n.861A>C n.813A>C | |
| 17 | g.7222178A>G | CA397723619 | ACADVL | c.754A>G (p.Asn252Asp) c.*709A>G (n.*709A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.926A>G c.472A>G n.138A>G c.526A>G (p.Asn176Asp) n.861A>G n.813A>G | |
| 17 | g.7222178A>T | CA397723620 | ACADVL | c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.*709A>T (n.*709A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.926A>T c.472A>T n.138A>T c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.861A>T n.813A>T | |
| 17 | g.7222179A= | CA2245701206 | ACADVL | c.755A= (p.Asn252=) c.*710A= (n.*710A=) c.689A= (p.Asn230=) c.824A= (p.Asn275=) n.927A= c.473A= n.139A= c.527A= (p.Asn176=) n.862A= n.814A= | |
| 17 | g.7222179A>C | CA397723621 | ACADVL | c.755A>C (p.Asn252Thr) c.*710A>C (n.*710A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.927A>C c.473A>C n.139A>C c.527A>C (p.Asn176Thr) n.862A>C n.814A>C | |
| 17 | g.7222179A>G | CA397723622 | ACADVL | c.755A>G (p.Asn252Ser) c.*710A>G (n.*710A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) n.927A>G c.473A>G n.139A>G c.527A>G (p.Asn176Ser) n.862A>G n.814A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7222179A>T | CA397723623 | ACADVL | c.755A>T (p.Asn252Ile) c.*710A>T (n.*710A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) n.927A>T c.473A>T n.139A>T c.527A>T (p.Asn176Ile) n.862A>T n.814A>T |