WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222112_7222114del | CA8337830 | ACADVL | c.752+31_752+33del (n.752+31_752+33del) c.*707+31_*707+33del (n.*707+31_*707+33del) c.686+31_686+33del (n.686+31_686+33del) c.821+31_821+33del (n.821+31_821+33del) n.860_862del c.470+31_470+33del n.136+31_136+33del n.565_567del c.524+31_524+33del (n.524+31_524+33del) n.859+31_859+33del n.811+31_811+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112_7222131dup | CA2635781814 | ACADVL | c.752+31_753-46dup (n.752+31_753-46dup) c.*707+31_*708-46dup (n.*707+31_*708-46dup) c.686+31_687-46dup (n.686+31_687-46dup) c.821+31_822-46dup (n.821+31_822-46dup) n.860_879dup c.470+31_471-46dup n.136+31_137-46dup n.565_584dup c.524+31_525-46dup (n.524+31_525-46dup) n.859+31_860-46dup n.811+31_812-46dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112T>A | CA2505670261 | ACADVL | c.752+31T>A (n.752+31T>A) c.*707+31T>A (n.*707+31T>A) c.686+31T>A (n.686+31T>A) c.821+31T>A (n.821+31T>A) n.860T>A c.470+31T>A n.136+31T>A n.565T>A c.524+31T>A (n.524+31T>A) n.859+31T>A n.811+31T>A | |
| 17 | g.7222112T>C | CA2635781816 | ACADVL | c.752+31T>C (n.752+31T>C) c.*707+31T>C (n.*707+31T>C) c.686+31T>C (n.686+31T>C) c.821+31T>C (n.821+31T>C) n.860T>C c.470+31T>C n.136+31T>C n.565T>C c.524+31T>C (n.524+31T>C) n.859+31T>C n.811+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112T>G | CA2635781817 | ACADVL | c.752+31T>G (n.752+31T>G) c.*707+31T>G (n.*707+31T>G) c.686+31T>G (n.686+31T>G) c.821+31T>G (n.821+31T>G) n.860T>G c.470+31T>G n.136+31T>G n.565T>G c.524+31T>G (n.524+31T>G) n.859+31T>G n.811+31T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222113C= | CA2245701126 | ACADVL | c.752+32C= (n.752+32C=) c.*707+32C= (n.*707+32C=) c.686+32C= (n.686+32C=) c.821+32C= (n.821+32C=) n.861C= c.470+32C= n.136+32C= n.566C= c.524+32C= (n.524+32C=) n.859+32C= n.811+32C= | |
| 17 | g.7222113C>G | CA2245701127 | ACADVL | c.752+32C>G (n.752+32C>G) c.*707+32C>G (n.*707+32C>G) c.686+32C>G (n.686+32C>G) c.821+32C>G (n.821+32C>G) n.861C>G c.470+32C>G n.136+32C>G n.566C>G c.524+32C>G (n.524+32C>G) n.859+32C>G n.811+32C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222113C>T | CA2576147908 | ACADVL | c.752+32C>T (n.752+32C>T) c.*707+32C>T (n.*707+32C>T) c.686+32C>T (n.686+32C>T) c.821+32C>T (n.821+32C>T) n.861C>T c.470+32C>T n.136+32C>T n.566C>T c.524+32C>T (n.524+32C>T) n.859+32C>T n.811+32C>T | |
| 17 | g.7222114C= | CA2245701128 | ACADVL | c.752+33C= (n.752+33C=) c.*707+33C= (n.*707+33C=) c.686+33C= (n.686+33C=) c.821+33C= (n.821+33C=) n.862C= c.470+33C= n.136+33C= n.567C= c.524+33C= (n.524+33C=) n.859+33C= n.811+33C= | |
| 17 | g.7222114C>T | CA8337832 | ACADVL | c.752+33C>T (n.752+33C>T) c.*707+33C>T (n.*707+33C>T) c.686+33C>T (n.686+33C>T) c.821+33C>T (n.821+33C>T) n.862C>T c.470+33C>T n.136+33C>T n.567C>T c.524+33C>T (n.524+33C>T) n.859+33C>T n.811+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222115G>A | CA8337833 | ACADVL | c.752+34G>A (n.752+34G>A) c.*707+34G>A (n.*707+34G>A) c.686+34G>A (n.686+34G>A) c.821+34G>A (n.821+34G>A) n.863G>A c.470+34G>A n.136+34G>A n.568G>A c.524+34G>A (n.524+34G>A) n.859+34G>A n.811+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7222115G>C | CA2576147910 | ACADVL | c.752+34G>C (n.752+34G>C) c.*707+34G>C (n.*707+34G>C) c.686+34G>C (n.686+34G>C) c.821+34G>C (n.821+34G>C) n.863G>C c.470+34G>C n.136+34G>C n.568G>C c.524+34G>C (n.524+34G>C) n.859+34G>C n.811+34G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222115G= | CA2245701131 | ACADVL | c.752+34G= (n.752+34G=) c.*707+34G= (n.*707+34G=) c.686+34G= (n.686+34G=) c.821+34G= (n.821+34G=) n.863G= c.470+34G= n.136+34G= n.568G= c.524+34G= (n.524+34G=) n.859+34G= n.811+34G= | |
| 17 | g.7222116C>G | CA2635781822 | ACADVL | c.752+35C>G (n.752+35C>G) c.*707+35C>G (n.*707+35C>G) c.686+35C>G (n.686+35C>G) c.821+35C>G (n.821+35C>G) n.864C>G c.470+35C>G n.136+35C>G n.569C>G c.524+35C>G (n.524+35C>G) n.859+35C>G n.811+35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222117C= | CA2245701133 | ACADVL | c.752+36C= (n.752+36C=) c.*707+36C= (n.*707+36C=) c.686+36C= (n.686+36C=) c.821+36C= (n.821+36C=) n.865C= c.470+36C= n.136+36C= n.570C= c.524+36C= (n.524+36C=) n.859+36C= n.811+36C= | |
| 17 | g.7222117C>G | CA2245701134 | ACADVL | c.752+36C>G (n.752+36C>G) c.*707+36C>G (n.*707+36C>G) c.686+36C>G (n.686+36C>G) c.821+36C>G (n.821+36C>G) n.865C>G c.470+36C>G n.136+36C>G n.570C>G c.524+36C>G (n.524+36C>G) n.859+36C>G n.811+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222118C>T | CA2635781824 | ACADVL | c.752+37C>T (n.752+37C>T) c.*707+37C>T (n.*707+37C>T) c.686+37C>T (n.686+37C>T) c.821+37C>T (n.821+37C>T) n.866C>T c.470+37C>T n.136+37C>T n.571C>T c.524+37C>T (n.524+37C>T) n.859+37C>T n.811+37C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222119A= | CA2245701136 | ACADVL | c.752+38A= (n.752+38A=) c.*707+38A= (n.*707+38A=) c.686+38A= (n.686+38A=) c.821+38A= (n.821+38A=) n.867A= c.470+38A= n.136+38A= n.572A= c.524+38A= (n.524+38A=) n.859+38A= n.811+38A= | |
| 17 | g.7222119A>G | CA774742553 | ACADVL | c.752+38A>G (n.752+38A>G) c.*707+38A>G (n.*707+38A>G) c.686+38A>G (n.686+38A>G) c.821+38A>G (n.821+38A>G) n.867A>G c.470+38A>G n.136+38A>G n.572A>G c.524+38A>G (n.524+38A>G) n.859+38A>G n.811+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222120A= | CA2245701138 | ACADVL | c.752+39A= (n.752+39A=) c.*707+39A= (n.*707+39A=) c.686+39A= (n.686+39A=) c.821+39A= (n.821+39A=) n.868A= c.470+39A= n.136+39A= n.573A= c.524+39A= (n.524+39A=) n.859+39A= n.811+39A= | |
| 17 | g.7222120A>G | CA624693726 | ACADVL | c.752+39A>G (n.752+39A>G) c.*707+39A>G (n.*707+39A>G) c.686+39A>G (n.686+39A>G) c.821+39A>G (n.821+39A>G) n.868A>G c.470+39A>G n.136+39A>G n.573A>G c.524+39A>G (n.524+39A>G) n.859+39A>G n.811+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222121T>C | CA2635781826 | ACADVL | c.752+40T>C (n.752+40T>C) c.*707+40T>C (n.*707+40T>C) c.686+40T>C (n.686+40T>C) c.821+40T>C (n.821+40T>C) n.869T>C c.470+40T>C n.136+40T>C n.574T>C c.524+40T>C (n.524+40T>C) n.859+40T>C n.811+40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222123C= | CA2245701141 | ACADVL | c.752+42C= (n.752+42C=) c.*707+42C= (n.*707+42C=) c.686+42C= (n.686+42C=) c.821+42C= (n.821+42C=) n.871C= c.470+42C= n.136+42C= n.576C= c.524+42C= (n.524+42C=) n.859+42C= n.811+42C= | |
| 17 | g.7222123C>G | CA2245701140 | ACADVL | c.752+42C>G (n.752+42C>G) c.*707+42C>G (n.*707+42C>G) c.686+42C>G (n.686+42C>G) c.821+42C>G (n.821+42C>G) n.871C>G c.470+42C>G n.136+42C>G n.576C>G c.524+42C>G (n.524+42C>G) n.859+42C>G n.811+42C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222123C>T | CA2635781827 | ACADVL | c.752+42C>T (n.752+42C>T) c.*707+42C>T (n.*707+42C>T) c.686+42C>T (n.686+42C>T) c.821+42C>T (n.821+42C>T) n.871C>T c.470+42C>T n.136+42C>T n.576C>T c.524+42C>T (n.524+42C>T) n.859+42C>T n.811+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222125A>G | CA2635781828 | ACADVL | c.752+44A>G (n.752+44A>G) c.*707+44A>G (n.*707+44A>G) c.686+44A>G (n.686+44A>G) c.821+44A>G (n.821+44A>G) n.873A>G c.470+44A>G n.136+44A>G n.578A>G c.524+44A>G (n.524+44A>G) n.859+44A>G n.811+44A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222126G>C | CA2733033703 | ACADVL | c.752+45G>C (n.752+45G>C) c.*707+45G>C (n.*707+45G>C) c.686+45G>C (n.686+45G>C) c.821+45G>C (n.821+45G>C) n.874G>C c.470+45G>C n.136+45G>C n.579G>C c.524+45G>C (n.524+45G>C) n.859+45G>C n.811+45G>C | dbSNP |
| 17 | g.7222127del | CA2635781830 | ACADVL | c.752+46del (n.752+46del) c.*707+46del (n.*707+46del) c.686+46del (n.686+46del) c.821+46del (n.821+46del) n.875del c.470+46del n.136+46del n.580del c.524+46del (n.524+46del) n.859+46del n.811+46del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222127G>A | CA2544936365 | ACADVL | c.752+46G>A (n.752+46G>A) c.*707+46G>A (n.*707+46G>A) c.686+46G>A (n.686+46G>A) c.821+46G>A (n.821+46G>A) n.875G>A c.470+46G>A n.136+46G>A n.580G>A c.524+46G>A (n.524+46G>A) n.859+46G>A n.811+46G>A | |
| 17 | g.7222129C>A | CA2635781832 | ACADVL | c.753-48C>A (n.753-48C>A) c.*708-48C>A (n.*708-48C>A) c.687-48C>A (n.687-48C>A) c.822-48C>A (n.822-48C>A) n.877C>A c.471-48C>A n.137-48C>A n.582C>A c.525-48C>A (n.525-48C>A) n.860-48C>A n.812-48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222130C>T | CA2635781835 | ACADVL | c.753-47C>T (n.753-47C>T) c.*708-47C>T (n.*708-47C>T) c.687-47C>T (n.687-47C>T) c.822-47C>T (n.822-47C>T) n.878C>T c.471-47C>T n.137-47C>T n.583C>T c.525-47C>T (n.525-47C>T) n.860-47C>T n.812-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222131C= | CA2245701142 | ACADVL | c.753-46C= (n.753-46C=) c.*708-46C= (n.*708-46C=) c.687-46C= (n.687-46C=) c.822-46C= (n.822-46C=) n.879C= c.471-46C= n.137-46C= n.584C= c.525-46C= (n.525-46C=) n.860-46C= n.812-46C= | |
| 17 | g.7222131C>T | CA287436927 | ACADVL | c.753-46C>T (n.753-46C>T) c.*708-46C>T (n.*708-46C>T) c.687-46C>T (n.687-46C>T) c.822-46C>T (n.822-46C>T) n.879C>T c.471-46C>T n.137-46C>T n.584C>T c.525-46C>T (n.525-46C>T) n.860-46C>T n.812-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222132A>T | CA2635781836 | ACADVL | c.753-45A>T (n.753-45A>T) c.*708-45A>T (n.*708-45A>T) c.687-45A>T (n.687-45A>T) c.822-45A>T (n.822-45A>T) n.880A>T c.471-45A>T n.137-45A>T n.585A>T c.525-45A>T (n.525-45A>T) n.860-45A>T n.812-45A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222133C>A | CA624693728 | ACADVL | c.753-44C>A (n.753-44C>A) c.*708-44C>A (n.*708-44C>A) c.687-44C>A (n.687-44C>A) c.822-44C>A (n.822-44C>A) n.881C>A c.471-44C>A n.137-44C>A n.586C>A c.525-44C>A (n.525-44C>A) n.860-44C>A n.812-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222133C= | CA2245701144 | ACADVL | c.753-44C= (n.753-44C=) c.*708-44C= (n.*708-44C=) c.687-44C= (n.687-44C=) c.822-44C= (n.822-44C=) n.881C= c.471-44C= n.137-44C= n.586C= c.525-44C= (n.525-44C=) n.860-44C= n.812-44C= | |
| 17 | g.7222135G>A | CA624693730 | ACADVL | c.753-42G>A (n.753-42G>A) c.*708-42G>A (n.*708-42G>A) c.687-42G>A (n.687-42G>A) c.822-42G>A (n.822-42G>A) n.883G>A c.471-42G>A n.137-42G>A n.588G>A c.525-42G>A (n.525-42G>A) n.860-42G>A n.812-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222135G= | CA2245701146 | ACADVL | c.753-42G= (n.753-42G=) c.*708-42G= (n.*708-42G=) c.687-42G= (n.687-42G=) c.822-42G= (n.822-42G=) n.883G= c.471-42G= n.137-42G= n.588G= c.525-42G= (n.525-42G=) n.860-42G= n.812-42G= | |
| 17 | g.7222137T>C | CA8337834 | ACADVL | c.753-40T>C (n.753-40T>C) c.*708-40T>C (n.*708-40T>C) c.687-40T>C (n.687-40T>C) c.822-40T>C (n.822-40T>C) n.885T>C c.471-40T>C n.137-40T>C n.590T>C c.525-40T>C (n.525-40T>C) n.860-40T>C n.812-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222137T= | CA2245701147 | ACADVL | c.753-40T= (n.753-40T=) c.*708-40T= (n.*708-40T=) c.687-40T= (n.687-40T=) c.822-40T= (n.822-40T=) n.885T= c.471-40T= n.137-40T= n.590T= c.525-40T= (n.525-40T=) n.860-40T= n.812-40T= | |
| 17 | g.7222138C>A | CA2635781844 | ACADVL | c.753-39C>A (n.753-39C>A) c.*708-39C>A (n.*708-39C>A) c.687-39C>A (n.687-39C>A) c.822-39C>A (n.822-39C>A) n.886C>A c.471-39C>A n.137-39C>A n.591C>A c.525-39C>A (n.525-39C>A) n.860-39C>A n.812-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222138C= | CA2245701148 | ACADVL | c.753-39C= (n.753-39C=) c.*708-39C= (n.*708-39C=) c.687-39C= (n.687-39C=) c.822-39C= (n.822-39C=) n.886C= c.471-39C= n.137-39C= n.591C= c.525-39C= (n.525-39C=) n.860-39C= n.812-39C= | |
| 17 | g.7222138C>G | CA2245701149 | ACADVL | c.753-39C>G (n.753-39C>G) c.*708-39C>G (n.*708-39C>G) c.687-39C>G (n.687-39C>G) c.822-39C>G (n.822-39C>G) n.886C>G c.471-39C>G n.137-39C>G n.591C>G c.525-39C>G (n.525-39C>G) n.860-39C>G n.812-39C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222139C= | CA2245701150 | ACADVL | c.753-38C= (n.753-38C=) c.*708-38C= (n.*708-38C=) c.687-38C= (n.687-38C=) c.822-38C= (n.822-38C=) n.887C= c.471-38C= n.137-38C= n.592C= c.525-38C= (n.525-38C=) n.860-38C= n.812-38C= | |
| 17 | g.7222139C>G | CA8337835 | ACADVL | c.753-38C>G (n.753-38C>G) c.*708-38C>G (n.*708-38C>G) c.687-38C>G (n.687-38C>G) c.822-38C>G (n.822-38C>G) n.887C>G c.471-38C>G n.137-38C>G n.592C>G c.525-38C>G (n.525-38C>G) n.860-38C>G n.812-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222139C>T | CA624693733 | ACADVL | c.753-38C>T (n.753-38C>T) c.*708-38C>T (n.*708-38C>T) c.687-38C>T (n.687-38C>T) c.822-38C>T (n.822-38C>T) n.887C>T c.471-38C>T n.137-38C>T n.592C>T c.525-38C>T (n.525-38C>T) n.860-38C>T n.812-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222140C= | CA2245701151 | ACADVL | c.753-37C= (n.753-37C=) c.*708-37C= (n.*708-37C=) c.687-37C= (n.687-37C=) c.822-37C= (n.822-37C=) n.888C= c.471-37C= n.137-37C= n.593C= c.525-37C= (n.525-37C=) n.860-37C= n.812-37C= | |
| 17 | g.7222140C>T | CA2245701152 | ACADVL | c.753-37C>T (n.753-37C>T) c.*708-37C>T (n.*708-37C>T) c.687-37C>T (n.687-37C>T) c.822-37C>T (n.822-37C>T) n.888C>T c.471-37C>T n.137-37C>T n.593C>T c.525-37C>T (n.525-37C>T) n.860-37C>T n.812-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222141C>A | CA8337837 | ACADVL | c.753-36C>A (n.753-36C>A) c.*708-36C>A (n.*708-36C>A) c.687-36C>A (n.687-36C>A) c.822-36C>A (n.822-36C>A) n.889C>A c.471-36C>A n.137-36C>A n.594C>A c.525-36C>A (n.525-36C>A) n.860-36C>A n.812-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222141C= | CA2245701154 | ACADVL | c.753-36C= (n.753-36C=) c.*708-36C= (n.*708-36C=) c.687-36C= (n.687-36C=) c.822-36C= (n.822-36C=) n.889C= c.471-36C= n.137-36C= n.594C= c.525-36C= (n.525-36C=) n.860-36C= n.812-36C= |