Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7222094C= | CA2245701100 | ACADVL | c.752+13C= (n.752+13C=) c.*707+13C= (n.*707+13C=) c.686+13C= (n.686+13C=) c.821+13C= (n.821+13C=) n.842C= c.470+13C= n.136+13C= n.547C= c.524+13C= (n.524+13C=) n.859+13C= n.811+13C= | |
17 | g.7222094C>T | CA2245701101 | ACADVL | c.752+13C>T (n.752+13C>T) c.*707+13C>T (n.*707+13C>T) c.686+13C>T (n.686+13C>T) c.821+13C>T (n.821+13C>T) n.842C>T c.470+13C>T n.136+13C>T n.547C>T c.524+13C>T (n.524+13C>T) n.859+13C>T n.811+13C>T | dbSNP |
17 | g.7222095C>T | CA2635781804 | ACADVL | c.752+14C>T (n.752+14C>T) c.*707+14C>T (n.*707+14C>T) c.686+14C>T (n.686+14C>T) c.821+14C>T (n.821+14C>T) n.843C>T c.470+14C>T n.136+14C>T n.548C>T c.524+14C>T (n.524+14C>T) n.859+14C>T n.811+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7222097T>C | CA624860667 | ACADVL | c.752+16T>C (n.752+16T>C) c.*707+16T>C (n.*707+16T>C) c.686+16T>C (n.686+16T>C) c.821+16T>C (n.821+16T>C) n.845T>C c.470+16T>C n.136+16T>C n.550T>C c.524+16T>C (n.524+16T>C) n.859+16T>C n.811+16T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7222097T= | CA2245701103 | ACADVL | c.752+16T= (n.752+16T=) c.*707+16T= (n.*707+16T=) c.686+16T= (n.686+16T=) c.821+16T= (n.821+16T=) n.845T= c.470+16T= n.136+16T= n.550T= c.524+16T= (n.524+16T=) n.859+16T= n.811+16T= | |
17 | g.7222099del | CA2635781805 | ACADVL | c.752+18del (n.752+18del) c.*707+18del (n.*707+18del) c.686+18del (n.686+18del) c.821+18del (n.821+18del) n.847del c.470+18del n.136+18del n.552del c.524+18del (n.524+18del) n.859+18del n.811+18del | gnomAD v4 |
17 | g.7222104_7222111dup | CA2576147897 | ACADVL | c.752+23_752+30dup (n.752+23_752+30dup) c.*707+23_*707+30dup (n.*707+23_*707+30dup) c.686+23_686+30dup (n.686+23_686+30dup) c.821+23_821+30dup (n.821+23_821+30dup) n.852_859dup c.470+23_470+30dup n.136+23_136+30dup n.557_564dup c.524+23_524+30dup (n.524+23_524+30dup) n.859+23_859+30dup n.811+23_811+30dup | |
17 | g.7222099T>A | CA287436916 | ACADVL | c.752+18T>A (n.752+18T>A) c.*707+18T>A (n.*707+18T>A) c.686+18T>A (n.686+18T>A) c.821+18T>A (n.821+18T>A) n.847T>A c.470+18T>A n.136+18T>A n.552T>A c.524+18T>A (n.524+18T>A) n.859+18T>A n.811+18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222099T= | CA2245701105 | ACADVL | c.752+18T= (n.752+18T=) c.*707+18T= (n.*707+18T=) c.686+18T= (n.686+18T=) c.821+18T= (n.821+18T=) n.847T= c.470+18T= n.136+18T= n.552T= c.524+18T= (n.524+18T=) n.859+18T= n.811+18T= | |
17 | g.7222101T>A | CA2739267099 | ACADVL | c.752+20T>A (n.752+20T>A) c.*707+20T>A (n.*707+20T>A) c.686+20T>A (n.686+20T>A) c.821+20T>A (n.821+20T>A) n.849T>A c.470+20T>A n.136+20T>A n.554T>A c.524+20T>A (n.524+20T>A) n.859+20T>A n.811+20T>A | ClinVar |
17 | g.7222102C>A | CA2635781808 | ACADVL | c.752+21C>A (n.752+21C>A) c.*707+21C>A (n.*707+21C>A) c.686+21C>A (n.686+21C>A) c.821+21C>A (n.821+21C>A) n.850C>A c.470+21C>A n.136+21C>A n.555C>A c.524+21C>A (n.524+21C>A) n.859+21C>A n.811+21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7222102C= | CA2245701107 | ACADVL | c.752+21C= (n.752+21C=) c.*707+21C= (n.*707+21C=) c.686+21C= (n.686+21C=) c.821+21C= (n.821+21C=) n.850C= c.470+21C= n.136+21C= n.555C= c.524+21C= (n.524+21C=) n.859+21C= n.811+21C= | |
17 | g.7222102C>G | CA2635781809 | ACADVL | c.752+21C>G (n.752+21C>G) c.*707+21C>G (n.*707+21C>G) c.686+21C>G (n.686+21C>G) c.821+21C>G (n.821+21C>G) n.850C>G c.470+21C>G n.136+21C>G n.555C>G c.524+21C>G (n.524+21C>G) n.859+21C>G n.811+21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222102C>T | CA8337827 | ACADVL | c.752+21C>T (n.752+21C>T) c.*707+21C>T (n.*707+21C>T) c.686+21C>T (n.686+21C>T) c.821+21C>T (n.821+21C>T) n.850C>T c.470+21C>T n.136+21C>T n.555C>T c.524+21C>T (n.524+21C>T) n.859+21C>T n.811+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222104_7222105del | CA2635781810 | ACADVL | c.752+23_752+24del (n.752+23_752+24del) c.*707+23_*707+24del (n.*707+23_*707+24del) c.686+23_686+24del (n.686+23_686+24del) c.821+23_821+24del (n.821+23_821+24del) n.852_853del c.470+23_470+24del n.136+23_136+24del n.557_558del c.524+23_524+24del (n.524+23_524+24del) n.859+23_859+24del n.811+23_811+24del | gnomAD v4 |
17 | g.7222103C= | CA2245701108 | ACADVL | c.752+22C= (n.752+22C=) c.*707+22C= (n.*707+22C=) c.686+22C= (n.686+22C=) c.821+22C= (n.821+22C=) n.851C= c.470+22C= n.136+22C= n.556C= c.524+22C= (n.524+22C=) n.859+22C= n.811+22C= | |
17 | g.7222103C>G | CA8337828 | ACADVL | c.752+22C>G (n.752+22C>G) c.*707+22C>G (n.*707+22C>G) c.686+22C>G (n.686+22C>G) c.821+22C>G (n.821+22C>G) n.851C>G c.470+22C>G n.136+22C>G n.556C>G c.524+22C>G (n.524+22C>G) n.859+22C>G n.811+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222103C>T | CA2576147901 | ACADVL | c.752+22C>T (n.752+22C>T) c.*707+22C>T (n.*707+22C>T) c.686+22C>T (n.686+22C>T) c.821+22C>T (n.821+22C>T) n.851C>T c.470+22C>T n.136+22C>T n.556C>T c.524+22C>T (n.524+22C>T) n.859+22C>T n.811+22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222104C= | CA2245701110 | ACADVL | c.752+23C= (n.752+23C=) c.*707+23C= (n.*707+23C=) c.686+23C= (n.686+23C=) c.821+23C= (n.821+23C=) n.852C= c.470+23C= n.136+23C= n.557C= c.524+23C= (n.524+23C=) n.859+23C= n.811+23C= | |
17 | g.7222104C>T | CA624860668 | ACADVL | c.752+23C>T (n.752+23C>T) c.*707+23C>T (n.*707+23C>T) c.686+23C>T (n.686+23C>T) c.821+23C>T (n.821+23C>T) n.852C>T c.470+23C>T n.136+23C>T n.557C>T c.524+23C>T (n.524+23C>T) n.859+23C>T n.811+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7222105C= | CA2245701112 | ACADVL | c.752+24C= (n.752+24C=) c.*707+24C= (n.*707+24C=) c.686+24C= (n.686+24C=) c.821+24C= (n.821+24C=) n.853C= c.470+24C= n.136+24C= n.558C= c.524+24C= (n.524+24C=) n.859+24C= n.811+24C= | |
17 | g.7222105C>G | CA2245701113 | ACADVL | c.752+24C>G (n.752+24C>G) c.*707+24C>G (n.*707+24C>G) c.686+24C>G (n.686+24C>G) c.821+24C>G (n.821+24C>G) n.853C>G c.470+24C>G n.136+24C>G n.558C>G c.524+24C>G (n.524+24C>G) n.859+24C>G n.811+24C>G | dbSNP |
17 | g.7222105C>T | CA8337829 | ACADVL | c.752+24C>T (n.752+24C>T) c.*707+24C>T (n.*707+24C>T) c.686+24C>T (n.686+24C>T) c.821+24C>T (n.821+24C>T) n.853C>T c.470+24C>T n.136+24C>T n.558C>T c.524+24C>T (n.524+24C>T) n.859+24C>T n.811+24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222107T>C | CA8337831 | ACADVL | c.752+26T>C (n.752+26T>C) c.*707+26T>C (n.*707+26T>C) c.686+26T>C (n.686+26T>C) c.821+26T>C (n.821+26T>C) n.855T>C c.470+26T>C n.136+26T>C n.560T>C c.524+26T>C (n.524+26T>C) n.859+26T>C n.811+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7222107T= | CA2245701121 | ACADVL | c.752+26T= (n.752+26T=) c.*707+26T= (n.*707+26T=) c.686+26T= (n.686+26T=) c.821+26T= (n.821+26T=) n.855T= c.470+26T= n.136+26T= n.560T= c.524+26T= (n.524+26T=) n.859+26T= n.811+26T= | |
17 | g.7222107_7222110delinsTCTC | CA2245701118 | ACADVL | c.752+26_752+29delinsTCTC (n.752+26_752+29delinsTCTC) c.*707+26_*707+29delinsTCTC (n.*707+26_*707+29delinsTCTC) c.686+26_686+29delinsTCTC (n.686+26_686+29delinsTCTC) c.821+26_821+29delinsTCTC (n.821+26_821+29delinsTCTC) n.855_858delinsTCTC c.470+26_470+29delinsTCTC n.136+26_136+29delinsTCTC n.560_563delinsTCTC c.524+26_524+29delinsTCTC (n.524+26_524+29delinsTCTC) n.859+26_859+29delinsTCTC n.811+26_811+29delinsTCTC | |
17 | g.7222108C= | CA2245701124 | ACADVL | c.752+27C= (n.752+27C=) c.*707+27C= (n.*707+27C=) c.686+27C= (n.686+27C=) c.821+27C= (n.821+27C=) n.856C= c.470+27C= n.136+27C= n.561C= c.524+27C= (n.524+27C=) n.859+27C= n.811+27C= | |
17 | g.7222108C>T | CA981153031 | ACADVL | c.752+27C>T (n.752+27C>T) c.*707+27C>T (n.*707+27C>T) c.686+27C>T (n.686+27C>T) c.821+27C>T (n.821+27C>T) n.856C>T c.470+27C>T n.136+27C>T n.561C>T c.524+27C>T (n.524+27C>T) n.859+27C>T n.811+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222112_7222114del | CA8337830 | ACADVL | c.752+31_752+33del (n.752+31_752+33del) c.*707+31_*707+33del (n.*707+31_*707+33del) c.686+31_686+33del (n.686+31_686+33del) c.821+31_821+33del (n.821+31_821+33del) n.860_862del c.470+31_470+33del n.136+31_136+33del n.565_567del c.524+31_524+33del (n.524+31_524+33del) n.859+31_859+33del n.811+31_811+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222112_7222131dup | CA2635781814 | ACADVL | c.752+31_753-46dup (n.752+31_753-46dup) c.*707+31_*708-46dup (n.*707+31_*708-46dup) c.686+31_687-46dup (n.686+31_687-46dup) c.821+31_822-46dup (n.821+31_822-46dup) n.860_879dup c.470+31_471-46dup n.136+31_137-46dup n.565_584dup c.524+31_525-46dup (n.524+31_525-46dup) n.859+31_860-46dup n.811+31_812-46dup | gnomAD v4 |
17 | g.7222111C>G | CA2635781815 | ACADVL | c.752+30C>G (n.752+30C>G) c.*707+30C>G (n.*707+30C>G) c.686+30C>G (n.686+30C>G) c.821+30C>G (n.821+30C>G) n.859C>G c.470+30C>G n.136+30C>G n.564C>G c.524+30C>G (n.524+30C>G) n.859+30C>G n.811+30C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222112T>A | CA2505670261 | ACADVL | c.752+31T>A (n.752+31T>A) c.*707+31T>A (n.*707+31T>A) c.686+31T>A (n.686+31T>A) c.821+31T>A (n.821+31T>A) n.860T>A c.470+31T>A n.136+31T>A n.565T>A c.524+31T>A (n.524+31T>A) n.859+31T>A n.811+31T>A | |
17 | g.7222112T>C | CA2635781816 | ACADVL | c.752+31T>C (n.752+31T>C) c.*707+31T>C (n.*707+31T>C) c.686+31T>C (n.686+31T>C) c.821+31T>C (n.821+31T>C) n.860T>C c.470+31T>C n.136+31T>C n.565T>C c.524+31T>C (n.524+31T>C) n.859+31T>C n.811+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7222112T>G | CA2635781817 | ACADVL | c.752+31T>G (n.752+31T>G) c.*707+31T>G (n.*707+31T>G) c.686+31T>G (n.686+31T>G) c.821+31T>G (n.821+31T>G) n.860T>G c.470+31T>G n.136+31T>G n.565T>G c.524+31T>G (n.524+31T>G) n.859+31T>G n.811+31T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222113C= | CA2245701126 | ACADVL | c.752+32C= (n.752+32C=) c.*707+32C= (n.*707+32C=) c.686+32C= (n.686+32C=) c.821+32C= (n.821+32C=) n.861C= c.470+32C= n.136+32C= n.566C= c.524+32C= (n.524+32C=) n.859+32C= n.811+32C= | |
17 | g.7222113C>G | CA2245701127 | ACADVL | c.752+32C>G (n.752+32C>G) c.*707+32C>G (n.*707+32C>G) c.686+32C>G (n.686+32C>G) c.821+32C>G (n.821+32C>G) n.861C>G c.470+32C>G n.136+32C>G n.566C>G c.524+32C>G (n.524+32C>G) n.859+32C>G n.811+32C>G | dbSNP |
17 | g.7222113C>T | CA2576147908 | ACADVL | c.752+32C>T (n.752+32C>T) c.*707+32C>T (n.*707+32C>T) c.686+32C>T (n.686+32C>T) c.821+32C>T (n.821+32C>T) n.861C>T c.470+32C>T n.136+32C>T n.566C>T c.524+32C>T (n.524+32C>T) n.859+32C>T n.811+32C>T | |
17 | g.7222114C= | CA2245701128 | ACADVL | c.752+33C= (n.752+33C=) c.*707+33C= (n.*707+33C=) c.686+33C= (n.686+33C=) c.821+33C= (n.821+33C=) n.862C= c.470+33C= n.136+33C= n.567C= c.524+33C= (n.524+33C=) n.859+33C= n.811+33C= | |
17 | g.7222114C>T | CA8337832 | ACADVL | c.752+33C>T (n.752+33C>T) c.*707+33C>T (n.*707+33C>T) c.686+33C>T (n.686+33C>T) c.821+33C>T (n.821+33C>T) n.862C>T c.470+33C>T n.136+33C>T n.567C>T c.524+33C>T (n.524+33C>T) n.859+33C>T n.811+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222115G>A | CA8337833 | ACADVL | c.752+34G>A (n.752+34G>A) c.*707+34G>A (n.*707+34G>A) c.686+34G>A (n.686+34G>A) c.821+34G>A (n.821+34G>A) n.863G>A c.470+34G>A n.136+34G>A n.568G>A c.524+34G>A (n.524+34G>A) n.859+34G>A n.811+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7222115G>C | CA2576147910 | ACADVL | c.752+34G>C (n.752+34G>C) c.*707+34G>C (n.*707+34G>C) c.686+34G>C (n.686+34G>C) c.821+34G>C (n.821+34G>C) n.863G>C c.470+34G>C n.136+34G>C n.568G>C c.524+34G>C (n.524+34G>C) n.859+34G>C n.811+34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7222115G= | CA2245701131 | ACADVL | c.752+34G= (n.752+34G=) c.*707+34G= (n.*707+34G=) c.686+34G= (n.686+34G=) c.821+34G= (n.821+34G=) n.863G= c.470+34G= n.136+34G= n.568G= c.524+34G= (n.524+34G=) n.859+34G= n.811+34G= | |
17 | g.7222116C>G | CA2635781822 | ACADVL | c.752+35C>G (n.752+35C>G) c.*707+35C>G (n.*707+35C>G) c.686+35C>G (n.686+35C>G) c.821+35C>G (n.821+35C>G) n.864C>G c.470+35C>G n.136+35C>G n.569C>G c.524+35C>G (n.524+35C>G) n.859+35C>G n.811+35C>G | gnomAD v4 |
17 | g.7222117C= | CA2245701133 | ACADVL | c.752+36C= (n.752+36C=) c.*707+36C= (n.*707+36C=) c.686+36C= (n.686+36C=) c.821+36C= (n.821+36C=) n.865C= c.470+36C= n.136+36C= n.570C= c.524+36C= (n.524+36C=) n.859+36C= n.811+36C= | |
17 | g.7222117C>G | CA2245701134 | ACADVL | c.752+36C>G (n.752+36C>G) c.*707+36C>G (n.*707+36C>G) c.686+36C>G (n.686+36C>G) c.821+36C>G (n.821+36C>G) n.865C>G c.470+36C>G n.136+36C>G n.570C>G c.524+36C>G (n.524+36C>G) n.859+36C>G n.811+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222118C>T | CA2635781824 | ACADVL | c.752+37C>T (n.752+37C>T) c.*707+37C>T (n.*707+37C>T) c.686+37C>T (n.686+37C>T) c.821+37C>T (n.821+37C>T) n.866C>T c.470+37C>T n.136+37C>T n.571C>T c.524+37C>T (n.524+37C>T) n.859+37C>T n.811+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7222119A= | CA2245701136 | ACADVL | c.752+38A= (n.752+38A=) c.*707+38A= (n.*707+38A=) c.686+38A= (n.686+38A=) c.821+38A= (n.821+38A=) n.867A= c.470+38A= n.136+38A= n.572A= c.524+38A= (n.524+38A=) n.859+38A= n.811+38A= | |
17 | g.7222119A>G | CA774742553 | ACADVL | c.752+38A>G (n.752+38A>G) c.*707+38A>G (n.*707+38A>G) c.686+38A>G (n.686+38A>G) c.821+38A>G (n.821+38A>G) n.867A>G c.470+38A>G n.136+38A>G n.572A>G c.524+38A>G (n.524+38A>G) n.859+38A>G n.811+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7222120A= | CA2245701138 | ACADVL | c.752+39A= (n.752+39A=) c.*707+39A= (n.*707+39A=) c.686+39A= (n.686+39A=) c.821+39A= (n.821+39A=) n.868A= c.470+39A= n.136+39A= n.573A= c.524+39A= (n.524+39A=) n.859+39A= n.811+39A= | |
17 | g.7222120A>G | CA624693726 | ACADVL | c.752+39A>G (n.752+39A>G) c.*707+39A>G (n.*707+39A>G) c.686+39A>G (n.686+39A>G) c.821+39A>G (n.821+39A>G) n.868A>G c.470+39A>G n.136+39A>G n.573A>G c.524+39A>G (n.524+39A>G) n.859+39A>G n.811+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |