WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222085A>G | CA2635781799 | ACADVL | c.752+4A>G (n.752+4A>G) c.*707+4A>G (n.*707+4A>G) c.686+4A>G (n.686+4A>G) c.821+4A>G (n.821+4A>G) n.833A>G n.487A>G c.470+4A>G n.136+4A>G n.538A>G c.524+4A>G (n.524+4A>G) n.859+4A>G n.811+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222086C= | CA2245701089 | ACADVL | c.752+5C= (n.752+5C=) c.*707+5C= (n.*707+5C=) c.686+5C= (n.686+5C=) c.821+5C= (n.821+5C=) n.834C= n.488C= c.470+5C= n.136+5C= n.539C= c.524+5C= (n.524+5C=) n.859+5C= n.811+5C= | |
| 17 | g.7222086C>T | CA8337825 | ACADVL | c.752+5C>T (n.752+5C>T) c.*707+5C>T (n.*707+5C>T) c.686+5C>T (n.686+5C>T) c.821+5C>T (n.821+5C>T) n.834C>T n.488C>T c.470+5C>T n.136+5C>T n.539C>T c.524+5C>T (n.524+5C>T) n.859+5C>T n.811+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222087C>G | CA2580094748 | ACADVL | c.752+6C>G (n.752+6C>G) c.*707+6C>G (n.*707+6C>G) c.686+6C>G (n.686+6C>G) c.821+6C>G (n.821+6C>G) n.835C>G n.489C>G c.470+6C>G n.136+6C>G n.540C>G c.524+6C>G (n.524+6C>G) n.859+6C>G n.811+6C>G | ClinVar |
| 17 | g.7222087C>T | CA2580094747 | ACADVL | c.752+6C>T (n.752+6C>T) c.*707+6C>T (n.*707+6C>T) c.686+6C>T (n.686+6C>T) c.821+6C>T (n.821+6C>T) n.835C>T n.489C>T c.470+6C>T n.136+6C>T n.540C>T c.524+6C>T (n.524+6C>T) n.859+6C>T n.811+6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222088T>C | CA8337826 | ACADVL | c.752+7T>C (n.752+7T>C) c.*707+7T>C (n.*707+7T>C) c.686+7T>C (n.686+7T>C) c.821+7T>C (n.821+7T>C) n.836T>C n.490T>C c.470+7T>C n.136+7T>C n.541T>C c.524+7T>C (n.524+7T>C) n.859+7T>C n.811+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222088T= | CA2245701093 | ACADVL | c.752+7T= (n.752+7T=) c.*707+7T= (n.*707+7T=) c.686+7T= (n.686+7T=) c.821+7T= (n.821+7T=) n.836T= n.490T= c.470+7T= n.136+7T= n.541T= c.524+7T= (n.524+7T=) n.859+7T= n.811+7T= | |
| 17 | g.7222089G>A | CA2635781800 | ACADVL | c.752+8G>A (n.752+8G>A) c.*707+8G>A (n.*707+8G>A) c.686+8G>A (n.686+8G>A) c.821+8G>A (n.821+8G>A) n.837G>A n.491G>A c.470+8G>A n.136+8G>A n.542G>A c.524+8G>A (n.524+8G>A) n.859+8G>A n.811+8G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222090C>A | CA2635781802 | ACADVL | c.752+9C>A (n.752+9C>A) c.*707+9C>A (n.*707+9C>A) c.686+9C>A (n.686+9C>A) c.821+9C>A (n.821+9C>A) n.838C>A n.492C>A c.470+9C>A n.136+9C>A n.543C>A c.524+9C>A (n.524+9C>A) n.859+9C>A n.811+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222090C>T | CA2580094749 | ACADVL | c.752+9C>T (n.752+9C>T) c.*707+9C>T (n.*707+9C>T) c.686+9C>T (n.686+9C>T) c.821+9C>T (n.821+9C>T) n.838C>T n.492C>T c.470+9C>T n.136+9C>T n.543C>T c.524+9C>T (n.524+9C>T) n.859+9C>T n.811+9C>T | ClinVar |
| 17 | g.7222091C= | CA2245701094 | ACADVL | c.752+10C= (n.752+10C=) c.*707+10C= (n.*707+10C=) c.686+10C= (n.686+10C=) c.821+10C= (n.821+10C=) n.839C= n.493C= c.470+10C= n.136+10C= n.544C= c.524+10C= (n.524+10C=) n.859+10C= n.811+10C= | |
| 17 | g.7222091C>T | CA287436907 | ACADVL | c.752+10C>T (n.752+10C>T) c.*707+10C>T (n.*707+10C>T) c.686+10C>T (n.686+10C>T) c.821+10C>T (n.821+10C>T) n.839C>T n.493C>T c.470+10C>T n.136+10C>T n.544C>T c.524+10C>T (n.524+10C>T) n.859+10C>T n.811+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222092T>G | CA287436915 | ACADVL | c.752+11T>G (n.752+11T>G) c.*707+11T>G (n.*707+11T>G) c.686+11T>G (n.686+11T>G) c.821+11T>G (n.821+11T>G) n.840T>G n.494T>G c.470+11T>G n.136+11T>G n.545T>G c.524+11T>G (n.524+11T>G) n.859+11T>G n.811+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222092T= | CA2245701097 | ACADVL | c.752+11T= (n.752+11T=) c.*707+11T= (n.*707+11T=) c.686+11T= (n.686+11T=) c.821+11T= (n.821+11T=) n.840T= n.494T= c.470+11T= n.136+11T= n.545T= c.524+11T= (n.524+11T=) n.859+11T= n.811+11T= | |
| 17 | g.7222093C>G | CA2740090940 | ACADVL | c.752+12C>G (n.752+12C>G) c.*707+12C>G (n.*707+12C>G) c.686+12C>G (n.686+12C>G) c.821+12C>G (n.821+12C>G) n.841C>G c.470+12C>G n.136+12C>G n.546C>G c.524+12C>G (n.524+12C>G) n.859+12C>G n.811+12C>G | ClinVar |
| 17 | g.7222094C= | CA2245701100 | ACADVL | c.752+13C= (n.752+13C=) c.*707+13C= (n.*707+13C=) c.686+13C= (n.686+13C=) c.821+13C= (n.821+13C=) n.842C= c.470+13C= n.136+13C= n.547C= c.524+13C= (n.524+13C=) n.859+13C= n.811+13C= | |
| 17 | g.7222094C>T | CA2245701101 | ACADVL | c.752+13C>T (n.752+13C>T) c.*707+13C>T (n.*707+13C>T) c.686+13C>T (n.686+13C>T) c.821+13C>T (n.821+13C>T) n.842C>T c.470+13C>T n.136+13C>T n.547C>T c.524+13C>T (n.524+13C>T) n.859+13C>T n.811+13C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222095C>T | CA2635781804 | ACADVL | c.752+14C>T (n.752+14C>T) c.*707+14C>T (n.*707+14C>T) c.686+14C>T (n.686+14C>T) c.821+14C>T (n.821+14C>T) n.843C>T c.470+14C>T n.136+14C>T n.548C>T c.524+14C>T (n.524+14C>T) n.859+14C>T n.811+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7222097T>C | CA624860667 | ACADVL | c.752+16T>C (n.752+16T>C) c.*707+16T>C (n.*707+16T>C) c.686+16T>C (n.686+16T>C) c.821+16T>C (n.821+16T>C) n.845T>C c.470+16T>C n.136+16T>C n.550T>C c.524+16T>C (n.524+16T>C) n.859+16T>C n.811+16T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222097T= | CA2245701103 | ACADVL | c.752+16T= (n.752+16T=) c.*707+16T= (n.*707+16T=) c.686+16T= (n.686+16T=) c.821+16T= (n.821+16T=) n.845T= c.470+16T= n.136+16T= n.550T= c.524+16T= (n.524+16T=) n.859+16T= n.811+16T= | |
| 17 | g.7222099del | CA2635781805 | ACADVL | c.752+18del (n.752+18del) c.*707+18del (n.*707+18del) c.686+18del (n.686+18del) c.821+18del (n.821+18del) n.847del c.470+18del n.136+18del n.552del c.524+18del (n.524+18del) n.859+18del n.811+18del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222104_7222111dup | CA2576147897 | ACADVL | c.752+23_752+30dup (n.752+23_752+30dup) c.*707+23_*707+30dup (n.*707+23_*707+30dup) c.686+23_686+30dup (n.686+23_686+30dup) c.821+23_821+30dup (n.821+23_821+30dup) n.852_859dup c.470+23_470+30dup n.136+23_136+30dup n.557_564dup c.524+23_524+30dup (n.524+23_524+30dup) n.859+23_859+30dup n.811+23_811+30dup | |
| 17 | g.7222099T>A | CA287436916 | ACADVL | c.752+18T>A (n.752+18T>A) c.*707+18T>A (n.*707+18T>A) c.686+18T>A (n.686+18T>A) c.821+18T>A (n.821+18T>A) n.847T>A c.470+18T>A n.136+18T>A n.552T>A c.524+18T>A (n.524+18T>A) n.859+18T>A n.811+18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222099T= | CA2245701105 | ACADVL | c.752+18T= (n.752+18T=) c.*707+18T= (n.*707+18T=) c.686+18T= (n.686+18T=) c.821+18T= (n.821+18T=) n.847T= c.470+18T= n.136+18T= n.552T= c.524+18T= (n.524+18T=) n.859+18T= n.811+18T= | |
| 17 | g.7222101T>A | CA2739267099 | ACADVL | c.752+20T>A (n.752+20T>A) c.*707+20T>A (n.*707+20T>A) c.686+20T>A (n.686+20T>A) c.821+20T>A (n.821+20T>A) n.849T>A c.470+20T>A n.136+20T>A n.554T>A c.524+20T>A (n.524+20T>A) n.859+20T>A n.811+20T>A | ClinVar |
| 17 | g.7222102C>A | CA2635781808 | ACADVL | c.752+21C>A (n.752+21C>A) c.*707+21C>A (n.*707+21C>A) c.686+21C>A (n.686+21C>A) c.821+21C>A (n.821+21C>A) n.850C>A c.470+21C>A n.136+21C>A n.555C>A c.524+21C>A (n.524+21C>A) n.859+21C>A n.811+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222102C= | CA2245701107 | ACADVL | c.752+21C= (n.752+21C=) c.*707+21C= (n.*707+21C=) c.686+21C= (n.686+21C=) c.821+21C= (n.821+21C=) n.850C= c.470+21C= n.136+21C= n.555C= c.524+21C= (n.524+21C=) n.859+21C= n.811+21C= | |
| 17 | g.7222102C>G | CA2635781809 | ACADVL | c.752+21C>G (n.752+21C>G) c.*707+21C>G (n.*707+21C>G) c.686+21C>G (n.686+21C>G) c.821+21C>G (n.821+21C>G) n.850C>G c.470+21C>G n.136+21C>G n.555C>G c.524+21C>G (n.524+21C>G) n.859+21C>G n.811+21C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222102C>T | CA8337827 | ACADVL | c.752+21C>T (n.752+21C>T) c.*707+21C>T (n.*707+21C>T) c.686+21C>T (n.686+21C>T) c.821+21C>T (n.821+21C>T) n.850C>T c.470+21C>T n.136+21C>T n.555C>T c.524+21C>T (n.524+21C>T) n.859+21C>T n.811+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222104_7222105del | CA2635781810 | ACADVL | c.752+23_752+24del (n.752+23_752+24del) c.*707+23_*707+24del (n.*707+23_*707+24del) c.686+23_686+24del (n.686+23_686+24del) c.821+23_821+24del (n.821+23_821+24del) n.852_853del c.470+23_470+24del n.136+23_136+24del n.557_558del c.524+23_524+24del (n.524+23_524+24del) n.859+23_859+24del n.811+23_811+24del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222103C= | CA2245701108 | ACADVL | c.752+22C= (n.752+22C=) c.*707+22C= (n.*707+22C=) c.686+22C= (n.686+22C=) c.821+22C= (n.821+22C=) n.851C= c.470+22C= n.136+22C= n.556C= c.524+22C= (n.524+22C=) n.859+22C= n.811+22C= | |
| 17 | g.7222103C>G | CA8337828 | ACADVL | c.752+22C>G (n.752+22C>G) c.*707+22C>G (n.*707+22C>G) c.686+22C>G (n.686+22C>G) c.821+22C>G (n.821+22C>G) n.851C>G c.470+22C>G n.136+22C>G n.556C>G c.524+22C>G (n.524+22C>G) n.859+22C>G n.811+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222103C>T | CA2576147901 | ACADVL | c.752+22C>T (n.752+22C>T) c.*707+22C>T (n.*707+22C>T) c.686+22C>T (n.686+22C>T) c.821+22C>T (n.821+22C>T) n.851C>T c.470+22C>T n.136+22C>T n.556C>T c.524+22C>T (n.524+22C>T) n.859+22C>T n.811+22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222104C= | CA2245701110 | ACADVL | c.752+23C= (n.752+23C=) c.*707+23C= (n.*707+23C=) c.686+23C= (n.686+23C=) c.821+23C= (n.821+23C=) n.852C= c.470+23C= n.136+23C= n.557C= c.524+23C= (n.524+23C=) n.859+23C= n.811+23C= | |
| 17 | g.7222104C>T | CA624860668 | ACADVL | c.752+23C>T (n.752+23C>T) c.*707+23C>T (n.*707+23C>T) c.686+23C>T (n.686+23C>T) c.821+23C>T (n.821+23C>T) n.852C>T c.470+23C>T n.136+23C>T n.557C>T c.524+23C>T (n.524+23C>T) n.859+23C>T n.811+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7222105C= | CA2245701112 | ACADVL | c.752+24C= (n.752+24C=) c.*707+24C= (n.*707+24C=) c.686+24C= (n.686+24C=) c.821+24C= (n.821+24C=) n.853C= c.470+24C= n.136+24C= n.558C= c.524+24C= (n.524+24C=) n.859+24C= n.811+24C= | |
| 17 | g.7222105C>G | CA2245701113 | ACADVL | c.752+24C>G (n.752+24C>G) c.*707+24C>G (n.*707+24C>G) c.686+24C>G (n.686+24C>G) c.821+24C>G (n.821+24C>G) n.853C>G c.470+24C>G n.136+24C>G n.558C>G c.524+24C>G (n.524+24C>G) n.859+24C>G n.811+24C>G | dbSNP |
| 17 | g.7222105C>T | CA8337829 | ACADVL | c.752+24C>T (n.752+24C>T) c.*707+24C>T (n.*707+24C>T) c.686+24C>T (n.686+24C>T) c.821+24C>T (n.821+24C>T) n.853C>T c.470+24C>T n.136+24C>T n.558C>T c.524+24C>T (n.524+24C>T) n.859+24C>T n.811+24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222107T>C | CA8337831 | ACADVL | c.752+26T>C (n.752+26T>C) c.*707+26T>C (n.*707+26T>C) c.686+26T>C (n.686+26T>C) c.821+26T>C (n.821+26T>C) n.855T>C c.470+26T>C n.136+26T>C n.560T>C c.524+26T>C (n.524+26T>C) n.859+26T>C n.811+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222107T= | CA2245701121 | ACADVL | c.752+26T= (n.752+26T=) c.*707+26T= (n.*707+26T=) c.686+26T= (n.686+26T=) c.821+26T= (n.821+26T=) n.855T= c.470+26T= n.136+26T= n.560T= c.524+26T= (n.524+26T=) n.859+26T= n.811+26T= | |
| 17 | g.7222107_7222110delinsTCTC | CA2245701118 | ACADVL | c.752+26_752+29delinsTCTC (n.752+26_752+29delinsTCTC) c.*707+26_*707+29delinsTCTC (n.*707+26_*707+29delinsTCTC) c.686+26_686+29delinsTCTC (n.686+26_686+29delinsTCTC) c.821+26_821+29delinsTCTC (n.821+26_821+29delinsTCTC) n.855_858delinsTCTC c.470+26_470+29delinsTCTC n.136+26_136+29delinsTCTC n.560_563delinsTCTC c.524+26_524+29delinsTCTC (n.524+26_524+29delinsTCTC) n.859+26_859+29delinsTCTC n.811+26_811+29delinsTCTC | |
| 17 | g.7222108C= | CA2245701124 | ACADVL | c.752+27C= (n.752+27C=) c.*707+27C= (n.*707+27C=) c.686+27C= (n.686+27C=) c.821+27C= (n.821+27C=) n.856C= c.470+27C= n.136+27C= n.561C= c.524+27C= (n.524+27C=) n.859+27C= n.811+27C= | |
| 17 | g.7222108C>T | CA981153031 | ACADVL | c.752+27C>T (n.752+27C>T) c.*707+27C>T (n.*707+27C>T) c.686+27C>T (n.686+27C>T) c.821+27C>T (n.821+27C>T) n.856C>T c.470+27C>T n.136+27C>T n.561C>T c.524+27C>T (n.524+27C>T) n.859+27C>T n.811+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112_7222114del | CA8337830 | ACADVL | c.752+31_752+33del (n.752+31_752+33del) c.*707+31_*707+33del (n.*707+31_*707+33del) c.686+31_686+33del (n.686+31_686+33del) c.821+31_821+33del (n.821+31_821+33del) n.860_862del c.470+31_470+33del n.136+31_136+33del n.565_567del c.524+31_524+33del (n.524+31_524+33del) n.859+31_859+33del n.811+31_811+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112_7222131dup | CA2635781814 | ACADVL | c.752+31_753-46dup (n.752+31_753-46dup) c.*707+31_*708-46dup (n.*707+31_*708-46dup) c.686+31_687-46dup (n.686+31_687-46dup) c.821+31_822-46dup (n.821+31_822-46dup) n.860_879dup c.470+31_471-46dup n.136+31_137-46dup n.565_584dup c.524+31_525-46dup (n.524+31_525-46dup) n.859+31_860-46dup n.811+31_812-46dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222111C>G | CA2635781815 | ACADVL | c.752+30C>G (n.752+30C>G) c.*707+30C>G (n.*707+30C>G) c.686+30C>G (n.686+30C>G) c.821+30C>G (n.821+30C>G) n.859C>G c.470+30C>G n.136+30C>G n.564C>G c.524+30C>G (n.524+30C>G) n.859+30C>G n.811+30C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112T>A | CA2505670261 | ACADVL | c.752+31T>A (n.752+31T>A) c.*707+31T>A (n.*707+31T>A) c.686+31T>A (n.686+31T>A) c.821+31T>A (n.821+31T>A) n.860T>A c.470+31T>A n.136+31T>A n.565T>A c.524+31T>A (n.524+31T>A) n.859+31T>A n.811+31T>A | |
| 17 | g.7222112T>C | CA2635781816 | ACADVL | c.752+31T>C (n.752+31T>C) c.*707+31T>C (n.*707+31T>C) c.686+31T>C (n.686+31T>C) c.821+31T>C (n.821+31T>C) n.860T>C c.470+31T>C n.136+31T>C n.565T>C c.524+31T>C (n.524+31T>C) n.859+31T>C n.811+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222112T>G | CA2635781817 | ACADVL | c.752+31T>G (n.752+31T>G) c.*707+31T>G (n.*707+31T>G) c.686+31T>G (n.686+31T>G) c.821+31T>G (n.821+31T>G) n.860T>G c.470+31T>G n.136+31T>G n.565T>G c.524+31T>G (n.524+31T>G) n.859+31T>G n.811+31T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222113C= | CA2245701126 | ACADVL | c.752+32C= (n.752+32C=) c.*707+32C= (n.*707+32C=) c.686+32C= (n.686+32C=) c.821+32C= (n.821+32C=) n.861C= c.470+32C= n.136+32C= n.566C= c.524+32C= (n.524+32C=) n.859+32C= n.811+32C= |