| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222012_7222053delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA | CA2245700906 | ACADVL | c.683_724delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile228=) c.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (n.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA) c.617_658delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile206=) c.752_793delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile251=) n.760_801delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.499_540delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.864_905delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.414_455delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA c.401_442delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.67_108delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.465_506delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA c.455_496delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile152=) n.790_831delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA n.742_783delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA | |
| 17 | g.7222015_7222055del | CA8337811 | ACADVL | c.686_726del (p.Arg229ProfsTer10) c.*641_*681del (n.*641_*681del) c.620_660del (p.Arg207ProfsTer10) c.755_795del (p.Arg252ProfsTer10) n.763_803del n.502_542del n.867_907del n.417_457del c.404_444del n.70_110del n.468_508del c.458_498del (p.Arg153ProfsTer10) n.793_833del n.745_785del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222050T>A | CA397723537 | ACADVL | c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.*676T>A (n.*676T>A) c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) n.798T>A n.537T>A n.902T>A n.452T>A c.439T>A n.105T>A n.503T>A c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.828T>A n.780T>A | |
| 17 | g.7222050T>C | CA397723535 | ACADVL | c.721T>C (p.Tyr241His) c.*676T>C (n.*676T>C) c.655T>C (p.Tyr219His) c.790T>C (p.Tyr264His) n.798T>C n.537T>C n.902T>C n.452T>C c.439T>C n.105T>C n.503T>C c.493T>C (p.Tyr165His) n.828T>C n.780T>C | dbSNP |
| 17 | g.7222050T>G | CA397723536 | ACADVL | c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.*676T>G (n.*676T>G) c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) n.798T>G n.537T>G n.902T>G n.452T>G c.439T>G n.105T>G n.503T>G c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.828T>G n.780T>G | |
| 17 | g.7222050T= | CA2245701006 | ACADVL | c.721T= (p.Tyr241=) c.*676T= (n.*676T=) c.655T= (p.Tyr219=) c.790T= (p.Tyr264=) n.798T= n.537T= n.902T= n.452T= c.439T= n.105T= n.503T= c.493T= (p.Tyr165=) n.828T= n.780T= | |
| 17 | g.7222051A= | CA2245701011 | ACADVL | c.722A= (p.Tyr241=) c.*677A= (n.*677A=) c.656A= (p.Tyr219=) c.791A= (p.Tyr264=) n.799A= n.538A= n.903A= n.453A= c.440A= n.106A= n.504A= c.494A= (p.Tyr165=) n.829A= n.781A= | |
| 17 | g.7222051A>C | CA397723538 | ACADVL | c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.*677A>C (n.*677A>C) c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) n.799A>C n.538A>C n.903A>C n.453A>C c.440A>C n.106A>C n.504A>C c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.829A>C n.781A>C | |
| 17 | g.7222051A>G | CA8337818 | ACADVL | c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.*677A>G (n.*677A>G) c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) n.799A>G n.538A>G n.903A>G n.453A>G c.440A>G n.106A>G n.504A>G c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.829A>G n.781A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222051A>T | CA397723539 | ACADVL | c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.*677A>T (n.*677A>T) c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) n.799A>T n.538A>T n.903A>T n.453A>T c.440A>T n.106A>T n.504A>T c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.829A>T n.781A>T | |
| 17 | g.7222052T>A | CA397723540 | ACADVL | c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.*678T>A (n.*678T>A) c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.792T>A (p.Tyr264Ter) n.800T>A n.539T>A n.904T>A n.454T>A c.441T>A n.107T>A n.505T>A c.495T>A (p.Tyr165Ter) n.830T>A n.782T>A | |
| 17 | g.7222052T>C | CA497694045 | ACADVL | c.723T>C (p.Tyr241=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.657T>C (p.Tyr219=) c.792T>C (p.Tyr264=) n.800T>C n.539T>C n.904T>C n.454T>C c.441T>C n.107T>C n.505T>C c.495T>C (p.Tyr165=) n.830T>C n.782T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222052T>G | CA397723541 | ACADVL | c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.*678T>G (n.*678T>G) c.657T>G (p.Tyr219Ter) c.792T>G (p.Tyr264Ter) n.800T>G n.539T>G n.904T>G n.454T>G c.441T>G n.107T>G n.505T>G c.495T>G (p.Tyr165Ter) n.830T>G n.782T>G | |
| 17 | g.7222052T= | CA2245701013 | ACADVL | c.723T= (p.Tyr241=) c.*678T= (n.*678T=) c.657T= (p.Tyr219=) c.792T= (p.Tyr264=) n.800T= n.539T= n.904T= n.454T= c.441T= n.107T= n.505T= c.495T= (p.Tyr165=) n.830T= n.782T= | |
| 17 | g.7222053A>C | CA397723542 | ACADVL | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*679A>C (n.*679A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.801A>C n.540A>C n.905A>C n.455A>C c.442A>C n.108A>C n.506A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.831A>C n.783A>C | |
| 17 | g.7222053A>G | CA397723543 | ACADVL | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*679A>G (n.*679A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.801A>G n.540A>G n.905A>G n.455A>G c.442A>G n.108A>G n.506A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.831A>G n.783A>G | |
| 17 | g.7222053A>T | CA397723544 | ACADVL | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*679A>T (n.*679A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.801A>T n.540A>T n.905A>T n.455A>T c.442A>T n.108A>T n.506A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.831A>T n.783A>T | |
| 17 | g.7222054C>A | CA397723545 | ACADVL | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*680C>A (n.*680C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.794C>A (p.Thr265Asn) n.802C>A n.541C>A n.906C>A n.456C>A c.443C>A n.109C>A n.507C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.832C>A n.784C>A | |
| 17 | g.7222054C= | CA2245701015 | ACADVL | c.725C= (p.Thr242=) c.*680C= (n.*680C=) c.659C= (p.Thr220=) c.794C= (p.Thr265=) n.802C= n.541C= n.906C= n.456C= c.443C= n.109C= n.507C= c.497C= (p.Thr166=) n.832C= n.784C= | |
| 17 | g.7222054C>G | CA397723546 | ACADVL | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*680C>G (n.*680C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.794C>G (p.Thr265Ser) n.802C>G n.541C>G n.906C>G n.456C>G c.443C>G n.109C>G n.507C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.832C>G n.784C>G | |
| 17 | g.7222054C>T | CA8337819 | ACADVL | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*680C>T (n.*680C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.802C>T n.541C>T n.906C>T n.456C>T c.443C>T n.109C>T n.507C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.832C>T n.784C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222055C>A | CA287436888 | ACADVL | c.726C>A (p.Thr242=) c.*681C>A (n.*681C>A) c.660C>A (p.Thr220=) c.795C>A (p.Thr265=) n.803C>A n.542C>A n.907C>A n.457C>A c.444C>A n.110C>A n.508C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.833C>A n.785C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222055C= | CA2245701020 | ACADVL | c.726C= (p.Thr242=) c.*681C= (n.*681C=) c.660C= (p.Thr220=) c.795C= (p.Thr265=) n.803C= n.542C= n.907C= n.457C= c.444C= n.110C= n.508C= c.498C= (p.Thr166=) n.833C= n.785C= | |
| 17 | g.7222055C>G | CA497694046 | ACADVL | c.726C>G (p.Thr242=) c.*681C>G (n.*681C>G) c.660C>G (p.Thr220=) c.795C>G (p.Thr265=) n.803C>G n.542C>G n.907C>G n.457C>G c.444C>G n.110C>G n.508C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.833C>G n.785C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222055C>T | CA497694047 | ACADVL | c.726C>T (p.Thr242=) c.*681C>T (n.*681C>T) c.660C>T (p.Thr220=) c.795C>T (p.Thr265=) n.803C>T n.542C>T n.907C>T n.457C>T c.444C>T n.110C>T n.508C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.833C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.7222056C>A | CA397723547 | ACADVL | c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*682C>A (n.*682C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) n.804C>A n.543C>A n.908C>A n.458C>A c.445C>A n.111C>A n.509C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.834C>A n.786C>A | |
| 17 | g.7222056C>G | CA397723548 | ACADVL | c.727C>G (p.Leu243Val) c.*682C>G (n.*682C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.804C>G n.543C>G n.908C>G n.458C>G c.445C>G n.111C>G n.509C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.834C>G n.786C>G | |
| 17 | g.7222056C>T | CA397723549 | ACADVL | c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*682C>T (n.*682C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) n.804C>T n.543C>T n.908C>T n.458C>T c.445C>T n.111C>T n.509C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.834C>T n.786C>T | |
| 17 | g.7222057T>A | CA8337820 | ACADVL | c.728T>A (p.Leu243His) c.*683T>A (n.*683T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.797T>A (p.Leu266His) n.805T>A n.544T>A n.909T>A n.459T>A c.446T>A n.112T>A n.510T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.835T>A n.787T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222057T>C | CA397723551 | ACADVL | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*683T>C (n.*683T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.805T>C n.544T>C n.909T>C n.459T>C c.446T>C n.112T>C n.510T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.835T>C n.787T>C | |
| 17 | g.7222057T>G | CA397723550 | ACADVL | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*683T>G (n.*683T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.805T>G n.544T>G n.909T>G n.459T>G c.446T>G n.112T>G n.510T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.835T>G n.787T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222057T= | CA2245701025 | ACADVL | c.728T= (p.Leu243=) c.*683T= (n.*683T=) c.662T= (p.Leu221=) c.797T= (p.Leu266=) n.805T= n.544T= n.909T= n.459T= c.446T= n.112T= n.510T= c.500T= (p.Leu167=) n.835T= n.787T= | |
| 17 | g.7222058C>A | CA497694048 | ACADVL | c.729C>A (p.Leu243=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.663C>A (p.Leu221=) c.798C>A (p.Leu266=) n.806C>A n.545C>A n.910C>A n.460C>A c.447C>A n.113C>A n.511C>A c.501C>A (p.Leu167=) n.836C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222058C= | CA2245701032 | ACADVL | c.729C= (p.Leu243=) c.*684C= (n.*684C=) c.663C= (p.Leu221=) c.798C= (p.Leu266=) n.806C= n.545C= n.910C= n.460C= c.447C= n.113C= n.511C= c.501C= (p.Leu167=) n.836C= n.788C= | |
| 17 | g.7222058C>G | CA497694049 | ACADVL | c.729C>G (p.Leu243=) c.*684C>G (n.*684C>G) c.663C>G (p.Leu221=) c.798C>G (p.Leu266=) n.806C>G n.545C>G n.910C>G n.460C>G c.447C>G n.113C>G n.511C>G c.501C>G (p.Leu167=) n.836C>G n.788C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222058C>T | CA497694050 | ACADVL | c.729C>T (p.Leu243=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.663C>T (p.Leu221=) c.798C>T (p.Leu266=) n.806C>T n.545C>T n.910C>T n.460C>T c.447C>T n.113C>T n.511C>T c.501C>T (p.Leu167=) n.836C>T n.788C>T | dbSNP |
| 17 | g.7222059A>C | CA397723552 | ACADVL | c.730A>C (p.Asn244His) c.*685A>C (n.*685A>C) c.664A>C (p.Asn222His) c.799A>C (p.Asn267His) n.807A>C n.546A>C n.911A>C n.461A>C c.448A>C n.114A>C n.512A>C c.502A>C (p.Asn168His) n.837A>C n.789A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222059A>G | CA397723553 | ACADVL | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.*685A>G (n.*685A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) n.807A>G n.546A>G n.911A>G n.461A>G c.448A>G n.114A>G n.512A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) n.837A>G n.789A>G | |
| 17 | g.7222059A>T | CA397723554 | ACADVL | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.*685A>T (n.*685A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) n.807A>T n.546A>T n.911A>T n.461A>T c.448A>T n.114A>T n.512A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.837A>T n.789A>T | |
| 17 | g.7222060A= | CA2245701035 | ACADVL | c.731A= (p.Asn244=) c.*686A= (n.*686A=) c.665A= (p.Asn222=) c.800A= (p.Asn267=) n.808A= n.547A= n.912A= n.462A= c.449A= n.115A= n.513A= c.503A= (p.Asn168=) n.838A= n.790A= | |
| 17 | g.7222060A>C | CA397723555 | ACADVL | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.*686A>C (n.*686A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) n.808A>C n.547A>C n.912A>C n.462A>C c.449A>C n.115A>C n.513A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) n.838A>C n.790A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222060A>G | CA397723556 | ACADVL | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.*686A>G (n.*686A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) n.808A>G n.547A>G n.912A>G n.462A>G c.449A>G n.115A>G n.513A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) n.838A>G n.790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7222060A>T | CA397723557 | ACADVL | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.*686A>T (n.*686A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) n.808A>T n.547A>T n.912A>T n.462A>T c.449A>T n.115A>T n.513A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) n.838A>T n.790A>T | |
| 17 | g.7222061T>A | CA397723558 | ACADVL | c.732T>A (p.Asn244Lys) c.*687T>A (n.*687T>A) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.801T>A (p.Asn267Lys) n.809T>A n.548T>A n.913T>A n.463T>A c.450T>A n.116T>A n.514T>A c.504T>A (p.Asn168Lys) n.839T>A n.791T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222061T>C | CA497694051 | ACADVL | c.732T>C (p.Asn244=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.666T>C (p.Asn222=) c.801T>C (p.Asn267=) n.809T>C n.548T>C n.913T>C n.463T>C c.450T>C n.116T>C n.514T>C c.504T>C (p.Asn168=) n.839T>C n.791T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7222061T>G | CA397723559 | ACADVL | c.732T>G (p.Asn244Lys) c.*687T>G (n.*687T>G) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.801T>G (p.Asn267Lys) n.809T>G n.548T>G n.913T>G n.463T>G c.450T>G n.116T>G n.514T>G c.504T>G (p.Asn168Lys) n.839T>G n.791T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222061T= | CA2245701037 | ACADVL | c.732T= (p.Asn244=) c.*687T= (n.*687T=) c.666T= (p.Asn222=) c.801T= (p.Asn267=) n.809T= n.548T= n.913T= n.463T= c.450T= n.116T= n.514T= c.504T= (p.Asn168=) n.839T= n.791T= | |
| 17 | g.7222062G>A | CA397723560 | ACADVL | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.*688G>A (n.*688G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.810G>A n.549G>A n.914G>A n.464G>A c.451G>A n.117G>A n.515G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) n.840G>A n.792G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7222062G>C | CA397723561 | ACADVL | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.*688G>C (n.*688G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.810G>C n.549G>C n.914G>C n.464G>C c.451G>C n.117G>C n.515G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.840G>C n.792G>C | |
| 17 | g.7222062G>T | CA397723562 | ACADVL | c.733G>T (p.Gly245Ter) c.*688G>T (n.*688G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) n.810G>T n.549G>T n.914G>T n.464G>T c.451G>T n.117G>T n.515G>T c.505G>T (p.Gly169Ter) n.840G>T n.792G>T | ClinVar |