Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221981_7222011dupCA8337802ACADVLc.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35)
c.*607_*637dup (n.*607_*637dup)
c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35)
c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35)
n.729_759dup
n.468_498dup
n.833_863dup
n.383_413dup
c.370_400dup
n.36_66dup
n.434_464dup
c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35)
n.759_789dup
n.711_741dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221988_7222001delCA2697557227ACADVLc.659_672del (p.Ser220CysfsTer28)
c.*614_*627del (n.*614_*627del)
c.593_606del (p.Ser198CysfsTer28)
c.728_741del (p.Ser243CysfsTer28)
n.736_749del
n.475_488del
n.840_853del
n.390_403del
c.377_390del
n.43_56del
n.441_454del
c.431_444del (p.Ser144CysfsTer28)
n.766_779del
n.718_731del
 ClinVar
17g.7222001T>ACA397723436ACADVLc.672T>A (p.Asp224Glu)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.749T>A
n.488T>A
n.853T>A
n.403T>A
c.390T>A
n.56T>A
n.454T>A
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.779T>A
n.731T>A
17g.7222001T>CCA497694011ACADVLc.672T>C (p.Asp224=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
c.741T>C (p.Asp247=)
n.749T>C
n.488T>C
n.853T>C
n.403T>C
c.390T>C
n.56T>C
n.454T>C
c.444T>C (p.Asp148=)
n.779T>C
n.731T>C
17g.7222001T>GCA397723437ACADVLc.672T>G (p.Asp224Glu)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.749T>G
n.488T>G
n.853T>G
n.403T>G
c.390T>G
n.56T>G
n.454T>G
c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.779T>G
n.731T>G
17g.7222002delCA2635781754ACADVLc.673del (p.Ala225GlnfsTer?)
c.*628del (n.*628del)
c.607del (p.Ala203GlnfsTer?)
c.742del (p.Ala248GlnfsTer?)
n.750del
n.489del
n.854del
n.404del
c.391del
n.57del
n.455del
c.445del (p.Ala149GlnfsTer?)
n.780del
n.732del
 gnomAD v4
17g.7222002G>ACA397723438ACADVLc.673G>A (p.Ala225Thr)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.750G>A
n.489G>A
n.854G>A
n.404G>A
c.391G>A
n.57G>A
n.455G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.780G>A
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222002G>CCA397723440ACADVLc.673G>C (p.Ala225Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.750G>C
n.489G>C
n.854G>C
n.404G>C
c.391G>C
n.57G>C
n.455G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.780G>C
n.732G>C
17g.7222002G=CA2245700878ACADVLc.673G= (p.Ala225=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.750G=
n.489G=
n.854G=
n.404G=
c.391G=
n.57G=
n.455G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.780G=
n.732G=
17g.7222002G>TCA397723439ACADVLc.673G>T (p.Ala225Ser)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.750G>T
n.489G>T
n.854G>T
n.404G>T
c.391G>T
n.57G>T
n.455G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.780G>T
n.732G>T
17g.7222003C>ACA397723441ACADVLc.674C>A (p.Ala225Glu)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.751C>A
n.490C>A
n.855C>A
n.405C>A
c.392C>A
n.58C>A
n.456C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.781C>A
n.733C>A
17g.7222003C>GCA397723442ACADVLc.674C>G (p.Ala225Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.751C>G
n.490C>G
n.855C>G
n.405C>G
c.392C>G
n.58C>G
n.456C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.781C>G
n.733C>G
17g.7222003C>TCA397723443ACADVLc.674C>T (p.Ala225Val)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.751C>T
n.490C>T
n.855C>T
n.405C>T
c.392C>T
n.58C>T
n.456C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.781C>T
n.733C>T
17g.7222004A=CA2245700880ACADVLc.675A= (p.Ala225=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.609A= (p.Ala203=)
c.744A= (p.Ala248=)
n.752A=
n.491A=
n.856A=
n.406A=
c.393A=
n.59A=
n.457A=
c.447A= (p.Ala149=)
n.782A=
n.734A=
17g.7222004A>CCA497694012ACADVLc.675A>C (p.Ala225=)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.609A>C (p.Ala203=)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.752A>C
n.491A>C
n.856A>C
n.406A>C
c.393A>C
n.59A>C
n.457A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
n.782A>C
n.734A>C
17g.7222004A>GCA497694013ACADVLc.675A>G (p.Ala225=)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.609A>G (p.Ala203=)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.752A>G
n.491A>G
n.856A>G
n.406A>G
c.393A>G
n.59A>G
n.457A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
n.782A>G
n.734A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222004A>TCA497694014ACADVLc.675A>T (p.Ala225=)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.609A>T (p.Ala203=)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.752A>T
n.491A>T
n.856A>T
n.406A>T
c.393A>T
n.59A>T
n.457A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
n.782A>T
n.734A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222004_7222005delinsAGCA2245700882ACADVLc.675_676delinsAG (p.Ala225=)
c.*630_*631delinsAG (n.*630_*631delinsAG)
c.609_610delinsAG (p.Ala203=)
c.744_745delinsAG (p.Ala248=)
n.752_753delinsAG
n.491_492delinsAG
n.856_857delinsAG
n.406_407delinsAG
c.393_394delinsAG
n.59_60delinsAG
n.457_458delinsAG
c.447_448delinsAG (p.Ala149=)
n.782_783delinsAG
n.734_735delinsAG
17g.7222005delCA1139665141ACADVLc.676del (p.Ala226ProfsTer30)
c.*631del (n.*631del)
c.610del (p.Ala204ProfsTer30)
c.745del (p.Ala249ProfsTer30)
n.753del
n.492del
n.857del
n.407del
c.394del
n.60del
n.458del
c.448del (p.Ala150ProfsTer30)
n.783del
n.735del
 ClinVar dbSNP
17g.7222005G>ACA397723444ACADVLc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.753G>A
n.492G>A
n.857G>A
n.407G>A
c.394G>A
n.60G>A
n.458G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.783G>A
n.735G>A
17g.7222005G>CCA397723445ACADVLc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.753G>C
n.492G>C
n.857G>C
n.407G>C
c.394G>C
n.60G>C
n.458G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.783G>C
n.735G>C
17g.7222005G>TCA397723446ACADVLc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.753G>T
n.492G>T
n.857G>T
n.407G>T
c.394G>T
n.60G>T
n.458G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.783G>T
n.735G>T
17g.7222006C>ACA397723447ACADVLc.677C>A (p.Ala226Asp)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.754C>A
n.493C>A
n.858C>A
n.408C>A
c.395C>A
n.61C>A
n.459C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.784C>A
n.736C>A
17g.7222006C>GCA397723448ACADVLc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.754C>G
n.493C>G
n.858C>G
n.408C>G
c.395C>G
n.61C>G
n.459C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.784C>G
n.736C>G
17g.7222006C>TCA397723449ACADVLc.677C>T (p.Ala226Val)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.754C>T
n.493C>T
n.858C>T
n.408C>T
c.395C>T
n.61C>T
n.459C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.784C>T
n.736C>T
 gnomAD v4
17g.7222007C>ACA8337808ACADVLc.678C>A (p.Ala226=)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.747C>A (p.Ala249=)
n.755C>A
n.494C>A
n.859C>A
n.409C>A
c.396C>A
n.62C>A
n.460C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
n.785C>A
n.737C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222007C=CA2245700898ACADVLc.678C= (p.Ala226=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.612C= (p.Ala204=)
c.747C= (p.Ala249=)
n.755C=
n.494C=
n.859C=
n.409C=
c.396C=
n.62C=
n.460C=
c.450C= (p.Ala150=)
n.785C=
n.737C=
17g.7222007C>GCA497694015ACADVLc.678C>G (p.Ala226=)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.747C>G (p.Ala249=)
n.755C>G
n.494C>G
n.859C>G
n.409C>G
c.396C>G
n.62C>G
n.460C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
n.785C>G
n.737C>G
17g.7222007C>TCA8337809ACADVLc.678C>T (p.Ala226=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.747C>T (p.Ala249=)
n.755C>T
n.494C>T
n.859C>T
n.409C>T
c.396C>T
n.62C>T
n.460C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
n.785C>T
n.737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222008T>ACA397723452ACADVLc.679T>A (p.Ser227Thr)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.756T>A
n.495T>A
n.860T>A
n.410T>A
c.397T>A
n.63T>A
n.461T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.786T>A
n.738T>A
17g.7222008T>CCA397723451ACADVLc.679T>C (p.Ser227Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.756T>C
n.495T>C
n.860T>C
n.410T>C
c.397T>C
n.63T>C
n.461T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.786T>C
n.738T>C
17g.7222008T>GCA397723450ACADVLc.679T>G (p.Ser227Ala)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.756T>G
n.495T>G
n.860T>G
n.410T>G
c.397T>G
n.63T>G
n.461T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.786T>G
n.738T>G
 gnomAD v4
17g.7222009C>ACA397723453ACADVLc.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
n.757C>A
n.496C>A
n.861C>A
n.411C>A
c.398C>A
n.64C>A
n.462C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.787C>A
n.739C>A
17g.7222009C>GCA397723455ACADVLc.680C>G (p.Ser227Cys)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
n.757C>G
n.496C>G
n.861C>G
n.411C>G
c.398C>G
n.64C>G
n.462C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.787C>G
n.739C>G
 gnomAD v4
17g.7222009C>TCA397723454ACADVLc.680C>T (p.Ser227Phe)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
n.757C>T
n.496C>T
n.861C>T
n.411C>T
c.398C>T
n.64C>T
n.462C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.787C>T
n.739C>T
17g.7222010C>ACA497694016ACADVLc.681C>A (p.Ser227=)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.615C>A (p.Ser205=)
c.750C>A (p.Ser250=)
n.758C>A
n.497C>A
n.862C>A
n.412C>A
c.399C>A
n.65C>A
n.463C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
n.788C>A
n.740C>A
17g.7222010C=CA2245700901ACADVLc.681C= (p.Ser227=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.615C= (p.Ser205=)
c.750C= (p.Ser250=)
n.758C=
n.497C=
n.862C=
n.412C=
c.399C=
n.65C=
n.463C=
c.453C= (p.Ser151=)
n.788C=
n.740C=
17g.7222010C>GCA497694017ACADVLc.681C>G (p.Ser227=)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.615C>G (p.Ser205=)
c.750C>G (p.Ser250=)
n.758C>G
n.497C>G
n.862C>G
n.412C>G
c.399C>G
n.65C>G
n.463C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
n.788C>G
n.740C>G
17g.7222010C>TCA8337810ACADVLc.681C>T (p.Ser227=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.615C>T (p.Ser205=)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.758C>T
n.497C>T
n.862C>T
n.412C>T
c.399C>T
n.65C>T
n.463C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.788C>T
n.740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222011A=CA2245700904ACADVLc.682A= (p.Ile228=)
c.*637A= (n.*637A=)
c.616A= (p.Ile206=)
c.751A= (p.Ile251=)
n.759A=
n.498A=
n.863A=
n.413A=
c.400A=
n.66A=
n.464A=
c.454A= (p.Ile152=)
n.789A=
n.741A=
17g.7222011A>CCA397723456ACADVLc.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.759A>C
n.498A>C
n.863A>C
n.413A>C
c.400A>C
n.66A>C
n.464A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.789A>C
n.741A>C
17g.7222011A>GCA397723457ACADVLc.682A>G (p.Ile228Val)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.759A>G
n.498A>G
n.863A>G
n.413A>G
c.400A>G
n.66A>G
n.464A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.789A>G
n.741A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7222011A>TCA397723458ACADVLc.682A>T (p.Ile228Phe)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.759A>T
n.498A>T
n.863A>T
n.413A>T
c.400A>T
n.66A>T
n.464A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.789A>T
n.741A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7222012T>ACA397723459ACADVLc.683T>A (p.Ile228Asn)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.760T>A
n.499T>A
n.864T>A
n.414T>A
c.401T>A
n.67T>A
n.465T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.790T>A
n.742T>A
17g.7222012T>CCA397723460ACADVLc.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.760T>C
n.499T>C
n.864T>C
n.414T>C
c.401T>C
n.67T>C
n.465T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.790T>C
n.742T>C
 dbSNP
17g.7222012T>GCA397723461ACADVLc.683T>G (p.Ile228Ser)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.760T>G
n.499T>G
n.864T>G
n.414T>G
c.401T>G
n.67T>G
n.465T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.790T>G
n.742T>G
17g.7222012T=CA2245700907ACADVLc.683T= (p.Ile228=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.617T= (p.Ile206=)
c.752T= (p.Ile251=)
n.760T=
n.499T=
n.864T=
n.414T=
c.401T=
n.67T=
n.465T=
c.455T= (p.Ile152=)
n.790T=
n.742T=
17g.7222012_7222053delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATACA2245700906ACADVLc.683_724delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile228=)
c.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (n.*638_*679delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA)
c.617_658delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile206=)
c.752_793delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile251=)
n.760_801delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.499_540delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.864_905delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.414_455delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
c.401_442delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.67_108delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.465_506delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
c.455_496delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA (p.Ile152=)
n.790_831delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
n.742_783delinsTCCGAACCTCTGCTGTGCCCAGCCCCTGTGGAAAATACTATA
17g.7222013C>ACA497694019ACADVLc.684C>A (p.Ile228=)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.618C>A (p.Ile206=)
c.753C>A (p.Ile251=)
n.761C>A
n.500C>A
n.865C>A
n.415C>A
c.402C>A
n.68C>A
n.466C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
n.791C>A
n.743C>A
17g.7222013C>GCA397723462ACADVLc.684C>G (p.Ile228Met)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.753C>G (p.Ile251Met)
n.761C>G
n.500C>G
n.865C>G
n.415C>G
c.402C>G
n.68C>G
n.466C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.791C>G
n.743C>G

Number of alleles fetched