Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221981_7222011dupCA8337802ACADVLc.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35)
c.*607_*637dup (n.*607_*637dup)
c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35)
c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35)
n.729_759dup
n.468_498dup
n.833_863dup
n.383_413dup
c.370_400dup
n.36_66dup
n.434_464dup
c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35)
n.759_789dup
n.711_741dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221988_7222001delCA2697557227ACADVLc.659_672del (p.Ser220CysfsTer28)
c.*614_*627del (n.*614_*627del)
c.593_606del (p.Ser198CysfsTer28)
c.728_741del (p.Ser243CysfsTer28)
n.736_749del
n.475_488del
n.840_853del
n.390_403del
c.377_390del
n.43_56del
n.441_454del
c.431_444del (p.Ser144CysfsTer28)
n.766_779del
n.718_731del
 ClinVar
17g.7221994G>ACA397723422ACADVLc.665G>A (p.Gly222Glu)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.742G>A
n.481G>A
n.846G>A
n.396G>A
c.383G>A
n.567G>A
n.49G>A
n.447G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.772G>A
n.724G>A
 gnomAD v4
17g.7221994G>CCA397723423ACADVLc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.742G>C
n.481G>C
n.846G>C
n.396G>C
c.383G>C
n.567G>C
n.49G>C
n.447G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.772G>C
n.724G>C
 ClinVar
17g.7221994G>TCA397723421ACADVLc.665G>T (p.Gly222Val)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.742G>T
n.481G>T
n.846G>T
n.396G>T
c.383G>T
n.567G>T
n.49G>T
n.447G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.772G>T
n.724G>T
17g.7221995G>ACA8337807ACADVLc.666G>A (p.Gly222=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.735G>A (p.Gly245=)
n.743G>A
n.482G>A
n.847G>A
n.397G>A
c.384G>A
n.568G>A
n.50G>A
n.448G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
n.773G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7221995G>CCA497694007ACADVLc.666G>C (p.Gly222=)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.735G>C (p.Gly245=)
n.743G>C
n.482G>C
n.847G>C
n.397G>C
c.384G>C
n.568G>C
n.50G>C
n.448G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
n.773G>C
n.725G>C
17g.7221995G=CA2245700871ACADVLc.666G= (p.Gly222=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.600G= (p.Gly200=)
c.735G= (p.Gly245=)
n.743G=
n.482G=
n.847G=
n.397G=
c.384G=
n.568G=
n.50G=
n.448G=
c.438G= (p.Gly146=)
n.773G=
n.725G=
17g.7221995G>TCA497694006ACADVLc.666G>T (p.Gly222=)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.735G>T (p.Gly245=)
n.743G>T
n.482G>T
n.847G>T
n.397G>T
c.384G>T
n.568G>T
n.50G>T
n.448G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
n.773G>T
n.725G>T
17g.7221996T>ACA397723424ACADVLc.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.744T>A
n.483T>A
n.848T>A
n.398T>A
c.385T>A
n.569T>A
n.51T>A
n.449T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.774T>A
n.726T>A
17g.7221996T>CCA397723425ACADVLc.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.744T>C
n.483T>C
n.848T>C
n.398T>C
c.385T>C
n.569T>C
n.51T>C
n.449T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.774T>C
n.726T>C
17g.7221996T>GCA397723426ACADVLc.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.744T>G
n.483T>G
n.848T>G
n.398T>G
c.385T>G
n.569T>G
n.51T>G
n.449T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.774T>G
n.726T>G
17g.7221997C>ACA397723427ACADVLc.668C>A (p.Ser223Ter)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.745C>A
n.484C>A
n.849C>A
n.399C>A
c.386C>A
n.570C>A
n.52C>A
n.450C>A
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.775C>A
n.727C>A
17g.7221997C=CA2245700875ACADVLc.668C= (p.Ser223=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.602C= (p.Ser201=)
c.737C= (p.Ser246=)
n.745C=
n.484C=
n.849C=
n.399C=
c.386C=
n.570C=
n.52C=
n.450C=
c.440C= (p.Ser147=)
n.775C=
n.727C=
17g.7221997C>GCA397723428ACADVLc.668C>G (p.Ser223Ter)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
c.737C>G (p.Ser246Ter)
n.745C>G
n.484C>G
n.849C>G
n.399C>G
c.386C>G
n.570C>G
n.52C>G
n.450C>G
c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.775C>G
n.727C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221997C>TCA397723429ACADVLc.668C>T (p.Ser223Leu)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
c.737C>T (p.Ser246Leu)
n.745C>T
n.484C>T
n.849C>T
n.399C>T
c.386C>T
n.570C>T
n.52C>T
n.450C>T
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.775C>T
n.727C>T
17g.7221998A>CCA497694008ACADVLc.669A>C (p.Ser223=)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.603A>C (p.Ser201=)
c.738A>C (p.Ser246=)
n.746A>C
n.485A>C
n.850A>C
n.400A>C
c.387A>C
n.571A>C
n.53A>C
n.451A>C
c.441A>C (p.Ser147=)
n.776A>C
n.728A>C
17g.7221998A>GCA497694009ACADVLc.669A>G (p.Ser223=)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.603A>G (p.Ser201=)
c.738A>G (p.Ser246=)
n.746A>G
n.485A>G
n.850A>G
n.400A>G
c.387A>G
n.571A>G
n.53A>G
n.451A>G
c.441A>G (p.Ser147=)
n.776A>G
n.728A>G
 ClinVar
17g.7221998A>TCA497694010ACADVLc.669A>T (p.Ser223=)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.603A>T (p.Ser201=)
c.738A>T (p.Ser246=)
n.746A>T
n.485A>T
n.850A>T
n.400A>T
c.387A>T
n.571A>T
n.53A>T
n.451A>T
c.441A>T (p.Ser147=)
n.776A>T
n.728A>T
17g.7221999G>ACA397723432ACADVLc.670G>A (p.Asp224Asn)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.747G>A
n.486G>A
n.851G>A
n.401G>A
c.388G>A
n.54G>A
n.452G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.777G>A
n.729G>A
17g.7221999G>CCA397723430ACADVLc.670G>C (p.Asp224His)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.747G>C
n.486G>C
n.851G>C
n.401G>C
c.388G>C
n.54G>C
n.452G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
n.777G>C
n.729G>C
17g.7221999G>TCA397723431ACADVLc.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.747G>T
n.486G>T
n.851G>T
n.401G>T
c.388G>T
n.54G>T
n.452G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.777G>T
n.729G>T
17g.7222000A>CCA397723433ACADVLc.671A>C (p.Asp224Ala)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.748A>C
n.487A>C
n.852A>C
n.402A>C
c.389A>C
n.55A>C
n.453A>C
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.778A>C
n.730A>C
17g.7222000A>GCA397723434ACADVLc.671A>G (p.Asp224Gly)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.748A>G
n.487A>G
n.852A>G
n.402A>G
c.389A>G
n.55A>G
n.453A>G
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.778A>G
n.730A>G
17g.7222000A>TCA397723435ACADVLc.671A>T (p.Asp224Val)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.748A>T
n.487A>T
n.852A>T
n.402A>T
c.389A>T
n.55A>T
n.453A>T
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.778A>T
n.730A>T
17g.7222001T>ACA397723436ACADVLc.672T>A (p.Asp224Glu)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.749T>A
n.488T>A
n.853T>A
n.403T>A
c.390T>A
n.56T>A
n.454T>A
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.779T>A
n.731T>A
17g.7222001T>CCA497694011ACADVLc.672T>C (p.Asp224=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.606T>C (p.Asp202=)
c.741T>C (p.Asp247=)
n.749T>C
n.488T>C
n.853T>C
n.403T>C
c.390T>C
n.56T>C
n.454T>C
c.444T>C (p.Asp148=)
n.779T>C
n.731T>C
17g.7222001T>GCA397723437ACADVLc.672T>G (p.Asp224Glu)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.749T>G
n.488T>G
n.853T>G
n.403T>G
c.390T>G
n.56T>G
n.454T>G
c.444T>G (p.Asp148Glu)
n.779T>G
n.731T>G
17g.7222002delCA2635781754ACADVLc.673del (p.Ala225GlnfsTer?)
c.*628del (n.*628del)
c.607del (p.Ala203GlnfsTer?)
c.742del (p.Ala248GlnfsTer?)
n.750del
n.489del
n.854del
n.404del
c.391del
n.57del
n.455del
c.445del (p.Ala149GlnfsTer?)
n.780del
n.732del
 gnomAD v4
17g.7222002G>ACA397723438ACADVLc.673G>A (p.Ala225Thr)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.750G>A
n.489G>A
n.854G>A
n.404G>A
c.391G>A
n.57G>A
n.455G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.780G>A
n.732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222002G>CCA397723440ACADVLc.673G>C (p.Ala225Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.750G>C
n.489G>C
n.854G>C
n.404G>C
c.391G>C
n.57G>C
n.455G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.780G>C
n.732G>C
17g.7222002G=CA2245700878ACADVLc.673G= (p.Ala225=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.750G=
n.489G=
n.854G=
n.404G=
c.391G=
n.57G=
n.455G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.780G=
n.732G=
17g.7222002G>TCA397723439ACADVLc.673G>T (p.Ala225Ser)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.750G>T
n.489G>T
n.854G>T
n.404G>T
c.391G>T
n.57G>T
n.455G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.780G>T
n.732G>T
17g.7222003C>ACA397723441ACADVLc.674C>A (p.Ala225Glu)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.751C>A
n.490C>A
n.855C>A
n.405C>A
c.392C>A
n.58C>A
n.456C>A
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.781C>A
n.733C>A
17g.7222003C>GCA397723442ACADVLc.674C>G (p.Ala225Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.751C>G
n.490C>G
n.855C>G
n.405C>G
c.392C>G
n.58C>G
n.456C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.781C>G
n.733C>G
17g.7222003C>TCA397723443ACADVLc.674C>T (p.Ala225Val)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.751C>T
n.490C>T
n.855C>T
n.405C>T
c.392C>T
n.58C>T
n.456C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.781C>T
n.733C>T
17g.7222004A=CA2245700880ACADVLc.675A= (p.Ala225=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.609A= (p.Ala203=)
c.744A= (p.Ala248=)
n.752A=
n.491A=
n.856A=
n.406A=
c.393A=
n.59A=
n.457A=
c.447A= (p.Ala149=)
n.782A=
n.734A=
17g.7222004A>CCA497694012ACADVLc.675A>C (p.Ala225=)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.609A>C (p.Ala203=)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.752A>C
n.491A>C
n.856A>C
n.406A>C
c.393A>C
n.59A>C
n.457A>C
c.447A>C (p.Ala149=)
n.782A>C
n.734A>C
17g.7222004A>GCA497694013ACADVLc.675A>G (p.Ala225=)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.609A>G (p.Ala203=)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.752A>G
n.491A>G
n.856A>G
n.406A>G
c.393A>G
n.59A>G
n.457A>G
c.447A>G (p.Ala149=)
n.782A>G
n.734A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7222004A>TCA497694014ACADVLc.675A>T (p.Ala225=)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.609A>T (p.Ala203=)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.752A>T
n.491A>T
n.856A>T
n.406A>T
c.393A>T
n.59A>T
n.457A>T
c.447A>T (p.Ala149=)
n.782A>T
n.734A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7222004_7222005delinsAGCA2245700882ACADVLc.675_676delinsAG (p.Ala225=)
c.*630_*631delinsAG (n.*630_*631delinsAG)
c.609_610delinsAG (p.Ala203=)
c.744_745delinsAG (p.Ala248=)
n.752_753delinsAG
n.491_492delinsAG
n.856_857delinsAG
n.406_407delinsAG
c.393_394delinsAG
n.59_60delinsAG
n.457_458delinsAG
c.447_448delinsAG (p.Ala149=)
n.782_783delinsAG
n.734_735delinsAG
17g.7222005delCA1139665141ACADVLc.676del (p.Ala226ProfsTer30)
c.*631del (n.*631del)
c.610del (p.Ala204ProfsTer30)
c.745del (p.Ala249ProfsTer30)
n.753del
n.492del
n.857del
n.407del
c.394del
n.60del
n.458del
c.448del (p.Ala150ProfsTer30)
n.783del
n.735del
 ClinVar dbSNP
17g.7222005G>ACA397723444ACADVLc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.753G>A
n.492G>A
n.857G>A
n.407G>A
c.394G>A
n.60G>A
n.458G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.783G>A
n.735G>A
17g.7222005G>CCA397723445ACADVLc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.753G>C
n.492G>C
n.857G>C
n.407G>C
c.394G>C
n.60G>C
n.458G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.783G>C
n.735G>C
17g.7222005G>TCA397723446ACADVLc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.753G>T
n.492G>T
n.857G>T
n.407G>T
c.394G>T
n.60G>T
n.458G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.783G>T
n.735G>T
17g.7222006C>ACA397723447ACADVLc.677C>A (p.Ala226Asp)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
n.754C>A
n.493C>A
n.858C>A
n.408C>A
c.395C>A
n.61C>A
n.459C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.784C>A
n.736C>A
17g.7222006C>GCA397723448ACADVLc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.754C>G
n.493C>G
n.858C>G
n.408C>G
c.395C>G
n.61C>G
n.459C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.784C>G
n.736C>G
17g.7222006C>TCA397723449ACADVLc.677C>T (p.Ala226Val)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
n.754C>T
n.493C>T
n.858C>T
n.408C>T
c.395C>T
n.61C>T
n.459C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.784C>T
n.736C>T
 gnomAD v4
17g.7222007C>ACA8337808ACADVLc.678C>A (p.Ala226=)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.747C>A (p.Ala249=)
n.755C>A
n.494C>A
n.859C>A
n.409C>A
c.396C>A
n.62C>A
n.460C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
n.785C>A
n.737C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7222007C=CA2245700898ACADVLc.678C= (p.Ala226=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.612C= (p.Ala204=)
c.747C= (p.Ala249=)
n.755C=
n.494C=
n.859C=
n.409C=
c.396C=
n.62C=
n.460C=
c.450C= (p.Ala150=)
n.785C=
n.737C=

Number of alleles fetched