Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221981_7222011dupCA8337802ACADVLc.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35)
c.*607_*637dup (n.*607_*637dup)
c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35)
c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35)
n.729_759dup
n.468_498dup
n.833_863dup
n.383_413dup
c.370_400dup
n.36_66dup
n.434_464dup
c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35)
n.759_789dup
n.711_741dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221984C>ACA8337803ACADVLc.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.732C>A
n.471C>A
n.836C>A
n.386C>A
c.373C>A
n.557C>A
n.39C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.437C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.762C>A
n.714C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221984C=CA2245700847ACADVLc.655C= (p.Pro219=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.589C= (p.Pro197=)
c.724C= (p.Pro242=)
n.732C=
n.471C=
n.836C=
n.386C=
c.373C=
n.557C=
n.39C=
c.670C= (p.Pro224=)
n.437C=
c.427C= (p.Pro143=)
n.762C=
n.714C=
17g.7221984C>GCA397723401ACADVLc.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.732C>G
n.471C>G
n.836C>G
n.386C>G
c.373C>G
n.557C>G
n.39C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.437C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.762C>G
n.714C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221984C>TCA397723402ACADVLc.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.732C>T
n.471C>T
n.836C>T
n.386C>T
c.373C>T
n.557C>T
n.39C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.437C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.762C>T
n.714C>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221985C>ACA397723403ACADVLc.656C>A (p.Pro219His)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.733C>A
n.472C>A
n.837C>A
n.387C>A
c.374C>A
n.558C>A
n.40C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.438C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
n.763C>A
n.715C>A
 ClinVar
17g.7221985C>GCA397723404ACADVLc.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.733C>G
n.472C>G
n.837C>G
n.387C>G
c.374C>G
n.558C>G
n.40C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.438C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.763C>G
n.715C>G
17g.7221985C>TCA397723405ACADVLc.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.733C>T
n.472C>T
n.837C>T
n.387C>T
c.374C>T
n.558C>T
n.40C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.438C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.763C>T
n.715C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221986C>ACA497694001ACADVLc.657C>A (p.Pro219=)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.726C>A (p.Pro242=)
n.734C>A
n.473C>A
n.838C>A
n.388C>A
c.375C>A
n.559C>A
n.41C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
n.439C>A
c.429C>A (p.Pro143=)
n.764C>A
n.716C>A
17g.7221986C=CA2245700850ACADVLc.657C= (p.Pro219=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.591C= (p.Pro197=)
c.726C= (p.Pro242=)
n.734C=
n.473C=
n.838C=
n.388C=
c.375C=
n.559C=
n.41C=
c.672C= (p.Pro224=)
n.439C=
c.429C= (p.Pro143=)
n.764C=
n.716C=
17g.7221986C>GCA497694002ACADVLc.657C>G (p.Pro219=)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.726C>G (p.Pro242=)
n.734C>G
n.473C>G
n.838C>G
n.388C>G
c.375C>G
n.559C>G
n.41C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
n.439C>G
c.429C>G (p.Pro143=)
n.764C>G
n.716C>G
17g.7221986C>TCA8337804ACADVLc.657C>T (p.Pro219=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.726C>T (p.Pro242=)
n.734C>T
n.473C>T
n.838C>T
n.388C>T
c.375C>T
n.559C>T
n.41C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
n.439C>T
c.429C>T (p.Pro143=)
n.764C>T
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7221987_7221988delCA2580094804ACADVLc.658_659del (p.Ser220LysfsTer?)
c.*613_*614del (n.*613_*614del)
c.592_593del (p.Ser198LysfsTer?)
c.727_728del (p.Ser243LysfsTer?)
n.735_736del
n.474_475del
n.839_840del
n.389_390del
c.376_377del
n.560_561del
n.42_43del
c.673_674del
n.440_441del
c.430_431del (p.Ser144LysfsTer?)
n.765_766del
n.717_718del
 ClinVar
17g.7221987T>ACA397723406ACADVLc.658T>A (p.Ser220Thr)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.735T>A
n.474T>A
n.839T>A
n.389T>A
c.376T>A
n.560T>A
n.42T>A
c.673T>A
n.440T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.765T>A
n.717T>A
17g.7221987T>CCA397723407ACADVLc.658T>C (p.Ser220Pro)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.735T>C
n.474T>C
n.839T>C
n.389T>C
c.376T>C
n.560T>C
n.42T>C
c.673T>C
n.440T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.765T>C
n.717T>C
17g.7221987T>GCA397723408ACADVLc.658T>G (p.Ser220Ala)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.735T>G
n.474T>G
n.839T>G
n.389T>G
c.376T>G
n.560T>G
n.42T>G
c.673T>G
n.440T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.765T>G
n.717T>G
17g.7221988_7222001delCA2697557227ACADVLc.659_672del (p.Ser220CysfsTer28)
c.*614_*627del (n.*614_*627del)
c.593_606del (p.Ser198CysfsTer28)
c.728_741del (p.Ser243CysfsTer28)
n.736_749del
n.475_488del
n.840_853del
n.390_403del
c.377_390del
n.43_56del
n.441_454del
c.431_444del (p.Ser144CysfsTer28)
n.766_779del
n.718_731del
 ClinVar
17g.7221988C>ACA397723411ACADVLc.659C>A (p.Ser220Ter)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
n.736C>A
n.475C>A
n.840C>A
n.390C>A
c.377C>A
n.561C>A
n.43C>A
c.674C>A
n.441C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.766C>A
n.718C>A
17g.7221988C>GCA397723409ACADVLc.659C>G (p.Ser220Ter)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.728C>G (p.Ser243Ter)
n.736C>G
n.475C>G
n.840C>G
n.390C>G
c.377C>G
n.561C>G
n.43C>G
c.674C>G
n.441C>G
c.431C>G (p.Ser144Ter)
n.766C>G
n.718C>G
17g.7221988C>TCA397723410ACADVLc.659C>T (p.Ser220Leu)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
n.736C>T
n.475C>T
n.840C>T
n.390C>T
c.377C>T
n.561C>T
n.43C>T
c.674C>T
n.441C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.766C>T
n.718C>T
17g.7221989A>CCA497694003ACADVLc.660A>C (p.Ser220=)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.594A>C (p.Ser198=)
c.729A>C (p.Ser243=)
n.737A>C
n.476A>C
n.841A>C
n.391A>C
c.378A>C
n.562A>C
n.44A>C
n.442A>C
c.432A>C (p.Ser144=)
n.767A>C
n.719A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221989A>GCA497694004ACADVLc.660A>G (p.Ser220=)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.594A>G (p.Ser198=)
c.729A>G (p.Ser243=)
n.737A>G
n.476A>G
n.841A>G
n.391A>G
c.378A>G
n.562A>G
n.44A>G
n.442A>G
c.432A>G (p.Ser144=)
n.767A>G
n.719A>G
17g.7221989A>TCA497694005ACADVLc.660A>T (p.Ser220=)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.594A>T (p.Ser198=)
c.729A>T (p.Ser243=)
n.737A>T
n.476A>T
n.841A>T
n.391A>T
c.378A>T
n.562A>T
n.44A>T
n.442A>T
c.432A>T (p.Ser144=)
n.767A>T
n.719A>T
17g.7221990A=CA2245700854ACADVLc.661A= (p.Ser221=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.595A= (p.Ser199=)
c.730A= (p.Ser244=)
n.738A=
n.477A=
n.842A=
n.392A=
c.379A=
n.563A=
n.45A=
n.443A=
c.433A= (p.Ser145=)
n.768A=
n.720A=
17g.7221990A>CCA397723412ACADVLc.661A>C (p.Ser221Arg)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
n.738A>C
n.477A>C
n.842A>C
n.392A>C
c.379A>C
n.563A>C
n.45A>C
n.443A>C
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.768A>C
n.720A>C
17g.7221990A>GCA8337805ACADVLc.661A>G (p.Ser221Gly)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
n.738A>G
n.477A>G
n.842A>G
n.392A>G
c.379A>G
n.563A>G
n.45A>G
n.443A>G
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.768A>G
n.720A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221990A>TCA397723413ACADVLc.661A>T (p.Ser221Cys)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
n.738A>T
n.477A>T
n.842A>T
n.392A>T
c.379A>T
n.563A>T
n.45A>T
n.443A>T
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.768A>T
n.720A>T
 gnomAD v4
17g.7221991G>ACA397723414ACADVLc.662G>A (p.Ser221Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
n.739G>A
n.478G>A
n.843G>A
n.393G>A
c.380G>A
n.564G>A
n.46G>A
n.444G>A
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.769G>A
n.721G>A
 dbSNP
17g.7221991G>CCA397723415ACADVLc.662G>C (p.Ser221Thr)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
n.739G>C
n.478G>C
n.843G>C
n.393G>C
c.380G>C
n.564G>C
n.46G>C
n.444G>C
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.769G>C
n.721G>C
17g.7221991G=CA2245700856ACADVLc.662G= (p.Ser221=)
c.*617G= (n.*617G=)
c.596G= (p.Ser199=)
c.731G= (p.Ser244=)
n.739G=
n.478G=
n.843G=
n.393G=
c.380G=
n.564G=
n.46G=
n.444G=
c.434G= (p.Ser145=)
n.769G=
n.721G=
17g.7221991G>TCA397723416ACADVLc.662G>T (p.Ser221Ile)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
n.739G>T
n.478G>T
n.843G>T
n.393G>T
c.380G>T
n.564G>T
n.46G>T
n.444G>T
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.769G>T
n.721G>T
17g.7221992C>ACA397723417ACADVLc.663C>A (p.Ser221Arg)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
n.740C>A
n.479C>A
n.844C>A
n.394C>A
c.381C>A
n.565C>A
n.47C>A
n.445C>A
c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.770C>A
n.722C>A
17g.7221992C=CA2245700860ACADVLc.663C= (p.Ser221=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.597C= (p.Ser199=)
c.732C= (p.Ser244=)
n.740C=
n.479C=
n.844C=
n.394C=
c.381C=
n.565C=
n.47C=
n.445C=
c.435C= (p.Ser145=)
n.770C=
n.722C=
17g.7221992C>GCA397723418ACADVLc.663C>G (p.Ser221Arg)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
n.740C>G
n.479C>G
n.844C>G
n.394C>G
c.381C>G
n.565C>G
n.47C>G
n.445C>G
c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.770C>G
n.722C>G
17g.7221992C>TCA8337806ACADVLc.663C>T (p.Ser221=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.597C>T (p.Ser199=)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.740C>T
n.479C>T
n.844C>T
n.394C>T
c.381C>T
n.565C>T
n.47C>T
n.445C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
n.770C>T
n.722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221993G>ACA220218ACADVLc.664G>A (p.Gly222Arg)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.741G>A
n.480G>A
n.845G>A
n.395G>A
c.382G>A
n.566G>A
n.48G>A
n.446G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
n.771G>A
n.723G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221993G>CCA397723419ACADVLc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.741G>C
n.480G>C
n.845G>C
n.395G>C
c.382G>C
n.566G>C
n.48G>C
n.446G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.771G>C
n.723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221993G=CA2245700865ACADVLc.664G= (p.Gly222=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.733G= (p.Gly245=)
n.741G=
n.480G=
n.845G=
n.395G=
c.382G=
n.566G=
n.48G=
n.446G=
c.436G= (p.Gly146=)
n.771G=
n.723G=
17g.7221993G>TCA397723420ACADVLc.664G>T (p.Gly222Trp)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.741G>T
n.480G>T
n.845G>T
n.395G>T
c.382G>T
n.566G>T
n.48G>T
n.446G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
n.771G>T
n.723G>T
17g.7221994G>ACA397723422ACADVLc.665G>A (p.Gly222Glu)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.742G>A
n.481G>A
n.846G>A
n.396G>A
c.383G>A
n.567G>A
n.49G>A
n.447G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
n.772G>A
n.724G>A
 gnomAD v4
17g.7221994G>CCA397723423ACADVLc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.742G>C
n.481G>C
n.846G>C
n.396G>C
c.383G>C
n.567G>C
n.49G>C
n.447G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.772G>C
n.724G>C
 ClinVar
17g.7221994G>TCA397723421ACADVLc.665G>T (p.Gly222Val)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.742G>T
n.481G>T
n.846G>T
n.396G>T
c.383G>T
n.567G>T
n.49G>T
n.447G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
n.772G>T
n.724G>T
17g.7221995G>ACA8337807ACADVLc.666G>A (p.Gly222=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.735G>A (p.Gly245=)
n.743G>A
n.482G>A
n.847G>A
n.397G>A
c.384G>A
n.568G>A
n.50G>A
n.448G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
n.773G>A
n.725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7221995G>CCA497694007ACADVLc.666G>C (p.Gly222=)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.735G>C (p.Gly245=)
n.743G>C
n.482G>C
n.847G>C
n.397G>C
c.384G>C
n.568G>C
n.50G>C
n.448G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
n.773G>C
n.725G>C
17g.7221995G=CA2245700871ACADVLc.666G= (p.Gly222=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.600G= (p.Gly200=)
c.735G= (p.Gly245=)
n.743G=
n.482G=
n.847G=
n.397G=
c.384G=
n.568G=
n.50G=
n.448G=
c.438G= (p.Gly146=)
n.773G=
n.725G=
17g.7221995G>TCA497694006ACADVLc.666G>T (p.Gly222=)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.735G>T (p.Gly245=)
n.743G>T
n.482G>T
n.847G>T
n.397G>T
c.384G>T
n.568G>T
n.50G>T
n.448G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
n.773G>T
n.725G>T
17g.7221996T>ACA397723424ACADVLc.667T>A (p.Ser223Thr)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
n.744T>A
n.483T>A
n.848T>A
n.398T>A
c.385T>A
n.569T>A
n.51T>A
n.449T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.774T>A
n.726T>A
17g.7221996T>CCA397723425ACADVLc.667T>C (p.Ser223Pro)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
n.744T>C
n.483T>C
n.848T>C
n.398T>C
c.385T>C
n.569T>C
n.51T>C
n.449T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.774T>C
n.726T>C
17g.7221996T>GCA397723426ACADVLc.667T>G (p.Ser223Ala)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
n.744T>G
n.483T>G
n.848T>G
n.398T>G
c.385T>G
n.569T>G
n.51T>G
n.449T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.774T>G
n.726T>G
17g.7221997C>ACA397723427ACADVLc.668C>A (p.Ser223Ter)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
c.737C>A (p.Ser246Ter)
n.745C>A
n.484C>A
n.849C>A
n.399C>A
c.386C>A
n.570C>A
n.52C>A
n.450C>A
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.775C>A
n.727C>A

Number of alleles fetched