| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221969_7221972del | CA2573154549 | ACADVL | c.640_643del (p.Phe214ValfsTer2) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.574_577del (p.Phe192ValfsTer2) c.709_712del (p.Phe237ValfsTer2) n.717_720del n.456_459del n.821_824del n.371_374del c.358_361del n.542_545del n.24_27del c.655_658del (p.Phe219ValfsTer2) n.422_425del c.412_415del (p.Phe138ValfsTer2) n.747_750del n.699_702del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221969_7221971delinsTTC | CA2245700814 | ACADVL | c.640_642delinsTTC (p.Phe214=) c.*595_*597delinsTTC (n.*595_*597delinsTTC) c.574_576delinsTTC (p.Phe192=) c.709_711delinsTTC (p.Phe237=) n.717_719delinsTTC n.456_458delinsTTC n.821_823delinsTTC n.371_373delinsTTC c.358_360delinsTTC n.542_544delinsTTC n.24_26delinsTTC c.655_657delinsTTC (p.Phe219=) n.422_424delinsTTC c.412_414delinsTTC (p.Phe138=) n.747_749delinsTTC n.699_701delinsTTC | |
| 17 | g.7221969_7221973delinsTTCTG | CA2245700812 | ACADVL | c.640_644delinsTTCTG (p.Phe214=) c.*595_*599delinsTTCTG (n.*595_*599delinsTTCTG) c.574_578delinsTTCTG (p.Phe192=) c.709_713delinsTTCTG (p.Phe237=) n.717_721delinsTTCTG n.456_460delinsTTCTG n.821_825delinsTTCTG n.371_375delinsTTCTG c.358_362delinsTTCTG n.542_546delinsTTCTG n.24_28delinsTTCTG c.655_659delinsTTCTG (p.Phe219=) n.422_426delinsTTCTG c.412_416delinsTTCTG (p.Phe138=) n.747_751delinsTTCTG n.699_703delinsTTCTG | |
| 17 | g.7221970T>A | CA397723370 | ACADVL | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.718T>A n.457T>A n.822T>A n.372T>A c.359T>A n.543T>A n.25T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.423T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.748T>A n.700T>A | |
| 17 | g.7221970T>C | CA397723372 | ACADVL | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*596T>C (n.*596T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.718T>C n.457T>C n.822T>C n.372T>C c.359T>C n.543T>C n.25T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) n.423T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.748T>C n.700T>C | |
| 17 | g.7221970T>G | CA397723371 | ACADVL | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*596T>G (n.*596T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.718T>G n.457T>G n.822T>G n.372T>G c.359T>G n.543T>G n.25T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) n.423T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.748T>G n.700T>G | |
| 17 | g.7221971_7221972del | CA774742300 | ACADVL | c.642_643del (p.Phe214LeufsTer?) c.*597_*598del (n.*597_*598del) c.576_577del (p.Phe192LeufsTer?) c.711_712del (p.Phe237LeufsTer?) n.719_720del n.458_459del n.823_824del n.373_374del c.360_361del n.544_545del n.26_27del c.657_658del (p.Phe219LeufsTer?) n.424_425del c.414_415del (p.Phe138LeufsTer?) n.749_750del n.701_702del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221973_7221976del | CA16041862 | ACADVL | c.644_647del (p.Cys215Ter) c.*599_*602del (n.*599_*602del) c.578_581del (p.Cys193Ter) c.713_716del (p.Cys238Ter) n.721_724del n.460_463del n.825_828del n.375_378del c.362_365del n.546_549del n.28_31del c.659_662del (p.Cys220Ter) n.426_429del c.416_419del (p.Cys139Ter) n.751_754del n.703_706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221971C>A | CA397723373 | ACADVL | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*597C>A (n.*597C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) n.719C>A n.458C>A n.823C>A n.373C>A c.360C>A n.544C>A n.26C>A c.657C>A (p.Phe219Leu) n.424C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.749C>A n.701C>A | |
| 17 | g.7221971C>G | CA397723374 | ACADVL | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*597C>G (n.*597C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) n.719C>G n.458C>G n.823C>G n.373C>G c.360C>G n.544C>G n.26C>G c.657C>G (p.Phe219Leu) n.424C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.749C>G n.701C>G | |
| 17 | g.7221971C>T | CA497693989 | ACADVL | c.642C>T (p.Phe214=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.576C>T (p.Phe192=) c.711C>T (p.Phe237=) n.719C>T n.458C>T n.823C>T n.373C>T c.360C>T n.544C>T n.26C>T c.657C>T (p.Phe219=) n.424C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.749C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221972T>A | CA397723377 | ACADVL | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.*598T>A (n.*598T>A) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) n.720T>A n.459T>A n.824T>A n.374T>A c.361T>A n.545T>A n.27T>A c.658T>A (p.Cys220Ser) n.425T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) n.750T>A n.702T>A | |
| 17 | g.7221972T>C | CA397723375 | ACADVL | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.*598T>C (n.*598T>C) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) n.720T>C n.459T>C n.824T>C n.374T>C c.361T>C n.545T>C n.27T>C c.658T>C (p.Cys220Arg) n.425T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) n.750T>C n.702T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221972T>G | CA397723376 | ACADVL | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.*598T>G (n.*598T>G) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.720T>G n.459T>G n.824T>G n.374T>G c.361T>G n.545T>G n.27T>G c.658T>G (p.Cys220Gly) n.425T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) n.750T>G n.702T>G | |
| 17 | g.7221973G>A | CA397723378 | ACADVL | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.*599G>A (n.*599G>A) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.721G>A n.460G>A n.825G>A n.375G>A c.362G>A n.546G>A n.28G>A c.659G>A (p.Cys220Tyr) n.426G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.751G>A n.703G>A | ClinVar |
| 17 | g.7221973G>C | CA8337800 | ACADVL | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.*599G>C (n.*599G>C) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.721G>C n.460G>C n.825G>C n.375G>C c.362G>C n.546G>C n.28G>C c.659G>C (p.Cys220Ser) n.426G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) n.751G>C n.703G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221973G= | CA2245700825 | ACADVL | c.644G= (p.Cys215=) c.*599G= (n.*599G=) c.578G= (p.Cys193=) c.713G= (p.Cys238=) n.721G= n.460G= n.825G= n.375G= c.362G= n.546G= n.28G= c.659G= (p.Cys220=) n.426G= c.416G= (p.Cys139=) n.751G= n.703G= | |
| 17 | g.7221973G>T | CA397723379 | ACADVL | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.*599G>T (n.*599G>T) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) n.721G>T n.460G>T n.825G>T n.375G>T c.362G>T n.546G>T n.28G>T c.659G>T (p.Cys220Phe) n.426G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) n.751G>T n.703G>T | ClinVar |
| 17 | g.7221974T>A | CA397723380 | ACADVL | c.645T>A (p.Cys215Ter) c.*600T>A (n.*600T>A) c.579T>A (p.Cys193Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) n.722T>A n.461T>A n.826T>A n.376T>A c.363T>A n.547T>A n.29T>A c.660T>A (p.Cys220Ter) n.427T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) n.752T>A n.704T>A | ClinVar |
| 17 | g.7221974T>C | CA497693993 | ACADVL | c.645T>C (p.Cys215=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.579T>C (p.Cys193=) c.714T>C (p.Cys238=) n.722T>C n.461T>C n.826T>C n.376T>C c.363T>C n.547T>C n.29T>C c.660T>C (p.Cys220=) n.427T>C c.417T>C (p.Cys139=) n.752T>C n.704T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221974T>G | CA397723381 | ACADVL | c.645T>G (p.Cys215Trp) c.*600T>G (n.*600T>G) c.579T>G (p.Cys193Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) n.722T>G n.461T>G n.826T>G n.376T>G c.363T>G n.547T>G n.29T>G c.660T>G (p.Cys220Trp) n.427T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) n.752T>G n.704T>G | |
| 17 | g.7221974T= | CA2245700828 | ACADVL | c.645T= (p.Cys215=) c.*600T= (n.*600T=) c.579T= (p.Cys193=) c.714T= (p.Cys238=) n.722T= n.461T= n.826T= n.376T= c.363T= n.547T= n.29T= c.660T= (p.Cys220=) n.427T= c.417T= (p.Cys139=) n.752T= n.704T= | |
| 17 | g.7221975C>A | CA397723382 | ACADVL | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.723C>A n.462C>A n.827C>A n.377C>A c.364C>A n.548C>A n.30C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) n.428C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.753C>A n.705C>A | |
| 17 | g.7221975C>G | CA397723383 | ACADVL | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.723C>G n.462C>G n.827C>G n.377C>G c.364C>G n.548C>G n.30C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.428C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.753C>G n.705C>G | |
| 17 | g.7221975C>T | CA497693994 | ACADVL | c.646C>T (p.Leu216=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.715C>T (p.Leu239=) n.723C>T n.462C>T n.827C>T n.377C>T c.364C>T n.548C>T n.30C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.428C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.753C>T n.705C>T | |
| 17 | g.7221976T>A | CA397723386 | ACADVL | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*602T>A (n.*602T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.724T>A n.463T>A n.828T>A n.378T>A c.365T>A n.549T>A n.31T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.429T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.754T>A n.706T>A | |
| 17 | g.7221976T>C | CA397723385 | ACADVL | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.724T>C n.463T>C n.828T>C n.378T>C c.365T>C n.549T>C n.31T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.429T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.754T>C n.706T>C | |
| 17 | g.7221976T>G | CA397723384 | ACADVL | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.724T>G n.463T>G n.828T>G n.378T>G c.365T>G n.549T>G n.31T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.429T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.754T>G n.706T>G | |
| 17 | g.7221977A>C | CA497693995 | ACADVL | c.648A>C (p.Leu216=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.582A>C (p.Leu194=) c.717A>C (p.Leu239=) n.725A>C n.464A>C n.829A>C n.379A>C c.366A>C n.550A>C n.32A>C c.663A>C (p.Leu221=) n.430A>C c.420A>C (p.Leu140=) n.755A>C n.707A>C | |
| 17 | g.7221977A>G | CA497693996 | ACADVL | c.648A>G (p.Leu216=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.582A>G (p.Leu194=) c.717A>G (p.Leu239=) n.725A>G n.464A>G n.829A>G n.379A>G c.366A>G n.550A>G n.32A>G c.663A>G (p.Leu221=) n.430A>G c.420A>G (p.Leu140=) n.755A>G n.707A>G | |
| 17 | g.7221977A>T | CA497693997 | ACADVL | c.648A>T (p.Leu216=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.582A>T (p.Leu194=) c.717A>T (p.Leu239=) n.725A>T n.464A>T n.829A>T n.379A>T c.366A>T n.550A>T n.32A>T c.663A>T (p.Leu221=) n.430A>T c.420A>T (p.Leu140=) n.755A>T n.707A>T | |
| 17 | g.7221978A= | CA2245700829 | ACADVL | c.649A= (p.Thr217=) c.*604A= (n.*604A=) c.583A= (p.Thr195=) c.718A= (p.Thr240=) n.726A= n.465A= n.830A= n.380A= c.367A= n.551A= n.33A= c.664A= (p.Thr222=) n.431A= c.421A= (p.Thr141=) n.756A= n.708A= | |
| 17 | g.7221978A>C | CA397723387 | ACADVL | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.726A>C n.465A>C n.830A>C n.380A>C c.367A>C n.551A>C n.33A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) n.431A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.756A>C n.708A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221978A>G | CA397723388 | ACADVL | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*604A>G (n.*604A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.726A>G n.465A>G n.830A>G n.380A>G c.367A>G n.551A>G n.33A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) n.431A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.756A>G n.708A>G | |
| 17 | g.7221978A>T | CA397723389 | ACADVL | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*604A>T (n.*604A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.726A>T n.465A>T n.830A>T n.380A>T c.367A>T n.551A>T n.33A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) n.431A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.756A>T n.708A>T | |
| 17 | g.7221979C>A | CA397723390 | ACADVL | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*605C>A (n.*605C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.727C>A n.466C>A n.831C>A n.381C>A c.368C>A n.552C>A n.34C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) n.432C>A c.422C>A (p.Thr141Asn) n.757C>A n.709C>A | |
| 17 | g.7221979C= | CA2245700832 | ACADVL | c.650C= (p.Thr217=) c.*605C= (n.*605C=) c.584C= (p.Thr195=) c.719C= (p.Thr240=) n.727C= n.466C= n.831C= n.381C= c.368C= n.552C= n.34C= c.665C= (p.Thr222=) n.432C= c.422C= (p.Thr141=) n.757C= n.709C= | |
| 17 | g.7221979C>G | CA397723391 | ACADVL | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.*605C>G (n.*605C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.727C>G n.466C>G n.831C>G n.381C>G c.368C>G n.552C>G n.34C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) n.432C>G c.422C>G (p.Thr141Ser) n.757C>G n.709C>G | |
| 17 | g.7221979C>T | CA397723392 | ACADVL | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*605C>T (n.*605C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.727C>T n.466C>T n.831C>T n.381C>T c.368C>T n.552C>T n.34C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) n.432C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) n.757C>T n.709C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221980C>A | CA497693998 | ACADVL | c.651C>A (p.Thr217=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.585C>A (p.Thr195=) c.720C>A (p.Thr240=) n.728C>A n.467C>A n.832C>A n.382C>A c.369C>A n.553C>A n.35C>A c.666C>A (p.Thr222=) n.433C>A c.423C>A (p.Thr141=) n.758C>A n.710C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221980C= | CA2245700837 | ACADVL | c.651C= (p.Thr217=) c.*606C= (n.*606C=) c.585C= (p.Thr195=) c.720C= (p.Thr240=) n.728C= n.467C= n.832C= n.382C= c.369C= n.553C= n.35C= c.666C= (p.Thr222=) n.433C= c.423C= (p.Thr141=) n.758C= n.710C= | |
| 17 | g.7221980C>G | CA497693999 | ACADVL | c.651C>G (p.Thr217=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.585C>G (p.Thr195=) c.720C>G (p.Thr240=) n.728C>G n.467C>G n.832C>G n.382C>G c.369C>G n.553C>G n.35C>G c.666C>G (p.Thr222=) n.433C>G c.423C>G (p.Thr141=) n.758C>G n.710C>G | |
| 17 | g.7221980C>T | CA8337801 | ACADVL | c.651C>T (p.Thr217=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.585C>T (p.Thr195=) c.720C>T (p.Thr240=) n.728C>T n.467C>T n.832C>T n.382C>T c.369C>T n.553C>T n.35C>T c.666C>T (p.Thr222=) n.433C>T c.423C>T (p.Thr141=) n.758C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221981G>A | CA397723393 | ACADVL | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*607G>A (n.*607G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.729G>A n.468G>A n.833G>A n.383G>A c.370G>A n.554G>A n.36G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.434G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.759G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221981G>C | CA397723394 | ACADVL | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*607G>C (n.*607G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.729G>C n.468G>C n.833G>C n.383G>C c.370G>C n.554G>C n.36G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.434G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.759G>C n.711G>C | |
| 17 | g.7221981G= | CA2245700843 | ACADVL | c.652G= (p.Glu218=) c.*607G= (n.*607G=) c.586G= (p.Glu196=) c.721G= (p.Glu241=) n.729G= n.468G= n.833G= n.383G= c.370G= n.554G= n.36G= c.667G= (p.Glu223=) n.434G= c.424G= (p.Glu142=) n.759G= n.711G= | |
| 17 | g.7221981G>T | CA397723395 | ACADVL | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*607G>T (n.*607G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.729G>T n.468G>T n.833G>T n.383G>T c.370G>T n.554G>T n.36G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.434G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.759G>T n.711G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221981_7222011dup | CA8337802 | ACADVL | c.652_682dup (p.Ile228ArgfsTer35) c.*607_*637dup (n.*607_*637dup) c.586_616dup (p.Ile206ArgfsTer35) c.721_751dup (p.Ile251ArgfsTer35) n.729_759dup n.468_498dup n.833_863dup n.383_413dup c.370_400dup n.36_66dup n.434_464dup c.424_454dup (p.Ile152ArgfsTer35) n.759_789dup n.711_741dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221982A>C | CA397723398 | ACADVL | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*608A>C (n.*608A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.730A>C n.469A>C n.834A>C n.384A>C c.371A>C n.555A>C n.37A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.435A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.760A>C n.712A>C | |
| 17 | g.7221982A>G | CA397723397 | ACADVL | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*608A>G (n.*608A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.730A>G n.469A>G n.834A>G n.384A>G c.371A>G n.555A>G n.37A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.435A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.760A>G n.712A>G | gnomAD v4 |