| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221965C>A | CA497693977 | ACADVL | c.636C>A (p.Ala212=) c.*591C>A (n.*591C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.705C>A (p.Ala235=) n.713C>A n.452C>A n.817C>A n.367C>A c.354C>A n.538C>A n.20C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.418C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.743C>A n.695C>A | |
| 17 | g.7221965C= | CA2245700792 | ACADVL | c.636C= (p.Ala212=) c.*591C= (n.*591C=) c.570C= (p.Ala190=) c.705C= (p.Ala235=) n.713C= n.452C= n.817C= n.367C= c.354C= n.538C= n.20C= c.651C= (p.Ala217=) n.418C= c.408C= (p.Ala136=) n.743C= n.695C= | |
| 17 | g.7221965C>G | CA497693979 | ACADVL | c.636C>G (p.Ala212=) c.*591C>G (n.*591C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.705C>G (p.Ala235=) n.713C>G n.452C>G n.817C>G n.367C>G c.354C>G n.538C>G n.20C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.418C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.743C>G n.695C>G | |
| 17 | g.7221965C>T | CA8337799 | ACADVL | c.636C>T (p.Ala212=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.705C>T (p.Ala235=) n.713C>T n.452C>T n.817C>T n.367C>T c.354C>T n.538C>T n.20C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.418C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.743C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221966G>A | CA275413 | ACADVL | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*592G>A (n.*592G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.714G>A n.453G>A n.818G>A n.368G>A c.355G>A n.539G>A n.21G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.419G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.744G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7221966G>C | CA233431 | ACADVL | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*592G>C (n.*592G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.714G>C n.453G>C n.818G>C n.368G>C c.355G>C n.539G>C n.21G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.419G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.744G>C n.696G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221966G= | CA2245700799 | ACADVL | c.637G= (p.Ala213=) c.*592G= (n.*592G=) c.571G= (p.Ala191=) c.706G= (p.Ala236=) n.714G= n.453G= n.818G= n.368G= c.355G= n.539G= n.21G= c.652G= (p.Ala218=) n.419G= c.409G= (p.Ala137=) n.744G= n.696G= | |
| 17 | g.7221966G>T | CA397723363 | ACADVL | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.714G>T n.453G>T n.818G>T n.368G>T c.355G>T n.539G>T n.21G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.419G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.744G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221967C>A | CA397723364 | ACADVL | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.*593C>A (n.*593C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.715C>A n.454C>A n.819C>A n.369C>A c.356C>A n.540C>A n.22C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.420C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) n.745C>A n.697C>A | |
| 17 | g.7221967C= | CA2245700806 | ACADVL | c.638C= (p.Ala213=) c.*593C= (n.*593C=) c.572C= (p.Ala191=) c.707C= (p.Ala236=) n.715C= n.454C= n.819C= n.369C= c.356C= n.540C= n.22C= c.653C= (p.Ala218=) n.420C= c.410C= (p.Ala137=) n.745C= n.697C= | |
| 17 | g.7221967C>G | CA397723365 | ACADVL | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*593C>G (n.*593C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.715C>G n.454C>G n.819C>G n.369C>G c.356C>G n.540C>G n.22C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.420C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) n.745C>G n.697C>G | |
| 17 | g.7221967C>T | CA397723366 | ACADVL | c.638C>T (p.Ala213Val) c.*593C>T (n.*593C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.715C>T n.454C>T n.819C>T n.369C>T c.356C>T n.540C>T n.22C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.420C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.745C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221969_7221972del | CA2573154549 | ACADVL | c.640_643del (p.Phe214ValfsTer2) c.*595_*598del (n.*595_*598del) c.574_577del (p.Phe192ValfsTer2) c.709_712del (p.Phe237ValfsTer2) n.717_720del n.456_459del n.821_824del n.371_374del c.358_361del n.542_545del n.24_27del c.655_658del (p.Phe219ValfsTer2) n.422_425del c.412_415del (p.Phe138ValfsTer2) n.747_750del n.699_702del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221968T>A | CA497693981 | ACADVL | c.639T>A (p.Ala213=) c.*594T>A (n.*594T>A) c.573T>A (p.Ala191=) c.708T>A (p.Ala236=) n.716T>A n.455T>A n.820T>A n.370T>A c.357T>A n.541T>A n.23T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.421T>A c.411T>A (p.Ala137=) n.746T>A n.698T>A | |
| 17 | g.7221968T>C | CA497693983 | ACADVL | c.639T>C (p.Ala213=) c.*594T>C (n.*594T>C) c.573T>C (p.Ala191=) c.708T>C (p.Ala236=) n.716T>C n.455T>C n.820T>C n.370T>C c.357T>C n.541T>C n.23T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.421T>C c.411T>C (p.Ala137=) n.746T>C n.698T>C | |
| 17 | g.7221968T>G | CA497693985 | ACADVL | c.639T>G (p.Ala213=) c.*594T>G (n.*594T>G) c.573T>G (p.Ala191=) c.708T>G (p.Ala236=) n.716T>G n.455T>G n.820T>G n.370T>G c.357T>G n.541T>G n.23T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.421T>G c.411T>G (p.Ala137=) n.746T>G n.698T>G | |
| 17 | g.7221969T>A | CA397723369 | ACADVL | c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*595T>A (n.*595T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.717T>A n.456T>A n.821T>A n.371T>A c.358T>A n.542T>A n.24T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) n.422T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.747T>A n.699T>A | |
| 17 | g.7221969T>C | CA397723368 | ACADVL | c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*595T>C (n.*595T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.717T>C n.456T>C n.821T>C n.371T>C c.358T>C n.542T>C n.24T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) n.422T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.747T>C n.699T>C | |
| 17 | g.7221969T>G | CA397723367 | ACADVL | c.640T>G (p.Phe214Val) c.*595T>G (n.*595T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.717T>G n.456T>G n.821T>G n.371T>G c.358T>G n.542T>G n.24T>G c.655T>G (p.Phe219Val) n.422T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.747T>G n.699T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221969T= | CA2245700815 | ACADVL | c.640T= (p.Phe214=) c.*595T= (n.*595T=) c.574T= (p.Phe192=) c.709T= (p.Phe237=) n.717T= n.456T= n.821T= n.371T= c.358T= n.542T= n.24T= c.655T= (p.Phe219=) n.422T= c.412T= (p.Phe138=) n.747T= n.699T= | |
| 17 | g.7221969_7221971delinsTTC | CA2245700814 | ACADVL | c.640_642delinsTTC (p.Phe214=) c.*595_*597delinsTTC (n.*595_*597delinsTTC) c.574_576delinsTTC (p.Phe192=) c.709_711delinsTTC (p.Phe237=) n.717_719delinsTTC n.456_458delinsTTC n.821_823delinsTTC n.371_373delinsTTC c.358_360delinsTTC n.542_544delinsTTC n.24_26delinsTTC c.655_657delinsTTC (p.Phe219=) n.422_424delinsTTC c.412_414delinsTTC (p.Phe138=) n.747_749delinsTTC n.699_701delinsTTC | |
| 17 | g.7221969_7221973delinsTTCTG | CA2245700812 | ACADVL | c.640_644delinsTTCTG (p.Phe214=) c.*595_*599delinsTTCTG (n.*595_*599delinsTTCTG) c.574_578delinsTTCTG (p.Phe192=) c.709_713delinsTTCTG (p.Phe237=) n.717_721delinsTTCTG n.456_460delinsTTCTG n.821_825delinsTTCTG n.371_375delinsTTCTG c.358_362delinsTTCTG n.542_546delinsTTCTG n.24_28delinsTTCTG c.655_659delinsTTCTG (p.Phe219=) n.422_426delinsTTCTG c.412_416delinsTTCTG (p.Phe138=) n.747_751delinsTTCTG n.699_703delinsTTCTG | |
| 17 | g.7221970T>A | CA397723370 | ACADVL | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*596T>A (n.*596T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.718T>A n.457T>A n.822T>A n.372T>A c.359T>A n.543T>A n.25T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.423T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.748T>A n.700T>A | |
| 17 | g.7221970T>C | CA397723372 | ACADVL | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*596T>C (n.*596T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.718T>C n.457T>C n.822T>C n.372T>C c.359T>C n.543T>C n.25T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) n.423T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.748T>C n.700T>C | |
| 17 | g.7221970T>G | CA397723371 | ACADVL | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*596T>G (n.*596T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.718T>G n.457T>G n.822T>G n.372T>G c.359T>G n.543T>G n.25T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) n.423T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.748T>G n.700T>G | |
| 17 | g.7221971_7221972del | CA774742300 | ACADVL | c.642_643del (p.Phe214LeufsTer?) c.*597_*598del (n.*597_*598del) c.576_577del (p.Phe192LeufsTer?) c.711_712del (p.Phe237LeufsTer?) n.719_720del n.458_459del n.823_824del n.373_374del c.360_361del n.544_545del n.26_27del c.657_658del (p.Phe219LeufsTer?) n.424_425del c.414_415del (p.Phe138LeufsTer?) n.749_750del n.701_702del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221973_7221976del | CA16041862 | ACADVL | c.644_647del (p.Cys215Ter) c.*599_*602del (n.*599_*602del) c.578_581del (p.Cys193Ter) c.713_716del (p.Cys238Ter) n.721_724del n.460_463del n.825_828del n.375_378del c.362_365del n.546_549del n.28_31del c.659_662del (p.Cys220Ter) n.426_429del c.416_419del (p.Cys139Ter) n.751_754del n.703_706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221971C>A | CA397723373 | ACADVL | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*597C>A (n.*597C>A) c.576C>A (p.Phe192Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) n.719C>A n.458C>A n.823C>A n.373C>A c.360C>A n.544C>A n.26C>A c.657C>A (p.Phe219Leu) n.424C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.749C>A n.701C>A | |
| 17 | g.7221971C>G | CA397723374 | ACADVL | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*597C>G (n.*597C>G) c.576C>G (p.Phe192Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) n.719C>G n.458C>G n.823C>G n.373C>G c.360C>G n.544C>G n.26C>G c.657C>G (p.Phe219Leu) n.424C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.749C>G n.701C>G | |
| 17 | g.7221971C>T | CA497693989 | ACADVL | c.642C>T (p.Phe214=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.576C>T (p.Phe192=) c.711C>T (p.Phe237=) n.719C>T n.458C>T n.823C>T n.373C>T c.360C>T n.544C>T n.26C>T c.657C>T (p.Phe219=) n.424C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.749C>T n.701C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221972T>A | CA397723377 | ACADVL | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.*598T>A (n.*598T>A) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) n.720T>A n.459T>A n.824T>A n.374T>A c.361T>A n.545T>A n.27T>A c.658T>A (p.Cys220Ser) n.425T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) n.750T>A n.702T>A | |
| 17 | g.7221972T>C | CA397723375 | ACADVL | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.*598T>C (n.*598T>C) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) n.720T>C n.459T>C n.824T>C n.374T>C c.361T>C n.545T>C n.27T>C c.658T>C (p.Cys220Arg) n.425T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) n.750T>C n.702T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221972T>G | CA397723376 | ACADVL | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.*598T>G (n.*598T>G) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.720T>G n.459T>G n.824T>G n.374T>G c.361T>G n.545T>G n.27T>G c.658T>G (p.Cys220Gly) n.425T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) n.750T>G n.702T>G | |
| 17 | g.7221973G>A | CA397723378 | ACADVL | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.*599G>A (n.*599G>A) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.721G>A n.460G>A n.825G>A n.375G>A c.362G>A n.546G>A n.28G>A c.659G>A (p.Cys220Tyr) n.426G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.751G>A n.703G>A | ClinVar |
| 17 | g.7221973G>C | CA8337800 | ACADVL | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.*599G>C (n.*599G>C) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.721G>C n.460G>C n.825G>C n.375G>C c.362G>C n.546G>C n.28G>C c.659G>C (p.Cys220Ser) n.426G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) n.751G>C n.703G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221973G= | CA2245700825 | ACADVL | c.644G= (p.Cys215=) c.*599G= (n.*599G=) c.578G= (p.Cys193=) c.713G= (p.Cys238=) n.721G= n.460G= n.825G= n.375G= c.362G= n.546G= n.28G= c.659G= (p.Cys220=) n.426G= c.416G= (p.Cys139=) n.751G= n.703G= | |
| 17 | g.7221973G>T | CA397723379 | ACADVL | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.*599G>T (n.*599G>T) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) n.721G>T n.460G>T n.825G>T n.375G>T c.362G>T n.546G>T n.28G>T c.659G>T (p.Cys220Phe) n.426G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) n.751G>T n.703G>T | ClinVar |
| 17 | g.7221974T>A | CA397723380 | ACADVL | c.645T>A (p.Cys215Ter) c.*600T>A (n.*600T>A) c.579T>A (p.Cys193Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) n.722T>A n.461T>A n.826T>A n.376T>A c.363T>A n.547T>A n.29T>A c.660T>A (p.Cys220Ter) n.427T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) n.752T>A n.704T>A | ClinVar |
| 17 | g.7221974T>C | CA497693993 | ACADVL | c.645T>C (p.Cys215=) c.*600T>C (n.*600T>C) c.579T>C (p.Cys193=) c.714T>C (p.Cys238=) n.722T>C n.461T>C n.826T>C n.376T>C c.363T>C n.547T>C n.29T>C c.660T>C (p.Cys220=) n.427T>C c.417T>C (p.Cys139=) n.752T>C n.704T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221974T>G | CA397723381 | ACADVL | c.645T>G (p.Cys215Trp) c.*600T>G (n.*600T>G) c.579T>G (p.Cys193Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) n.722T>G n.461T>G n.826T>G n.376T>G c.363T>G n.547T>G n.29T>G c.660T>G (p.Cys220Trp) n.427T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) n.752T>G n.704T>G | |
| 17 | g.7221974T= | CA2245700828 | ACADVL | c.645T= (p.Cys215=) c.*600T= (n.*600T=) c.579T= (p.Cys193=) c.714T= (p.Cys238=) n.722T= n.461T= n.826T= n.376T= c.363T= n.547T= n.29T= c.660T= (p.Cys220=) n.427T= c.417T= (p.Cys139=) n.752T= n.704T= | |
| 17 | g.7221975C>A | CA397723382 | ACADVL | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*601C>A (n.*601C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.723C>A n.462C>A n.827C>A n.377C>A c.364C>A n.548C>A n.30C>A c.661C>A (p.Leu221Ile) n.428C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.753C>A n.705C>A | |
| 17 | g.7221975C>G | CA397723383 | ACADVL | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*601C>G (n.*601C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.723C>G n.462C>G n.827C>G n.377C>G c.364C>G n.548C>G n.30C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.428C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.753C>G n.705C>G | |
| 17 | g.7221975C>T | CA497693994 | ACADVL | c.646C>T (p.Leu216=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.715C>T (p.Leu239=) n.723C>T n.462C>T n.827C>T n.377C>T c.364C>T n.548C>T n.30C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.428C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.753C>T n.705C>T | |
| 17 | g.7221976T>A | CA397723386 | ACADVL | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*602T>A (n.*602T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.724T>A n.463T>A n.828T>A n.378T>A c.365T>A n.549T>A n.31T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.429T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.754T>A n.706T>A | |
| 17 | g.7221976T>C | CA397723385 | ACADVL | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*602T>C (n.*602T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.724T>C n.463T>C n.828T>C n.378T>C c.365T>C n.549T>C n.31T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.429T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.754T>C n.706T>C | |
| 17 | g.7221976T>G | CA397723384 | ACADVL | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*602T>G (n.*602T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.724T>G n.463T>G n.828T>G n.378T>G c.365T>G n.549T>G n.31T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.429T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.754T>G n.706T>G | |
| 17 | g.7221977A>C | CA497693995 | ACADVL | c.648A>C (p.Leu216=) c.*603A>C (n.*603A>C) c.582A>C (p.Leu194=) c.717A>C (p.Leu239=) n.725A>C n.464A>C n.829A>C n.379A>C c.366A>C n.550A>C n.32A>C c.663A>C (p.Leu221=) n.430A>C c.420A>C (p.Leu140=) n.755A>C n.707A>C | |
| 17 | g.7221977A>G | CA497693996 | ACADVL | c.648A>G (p.Leu216=) c.*603A>G (n.*603A>G) c.582A>G (p.Leu194=) c.717A>G (p.Leu239=) n.725A>G n.464A>G n.829A>G n.379A>G c.366A>G n.550A>G n.32A>G c.663A>G (p.Leu221=) n.430A>G c.420A>G (p.Leu140=) n.755A>G n.707A>G | |
| 17 | g.7221977A>T | CA497693997 | ACADVL | c.648A>T (p.Leu216=) c.*603A>T (n.*603A>T) c.582A>T (p.Leu194=) c.717A>T (p.Leu239=) n.725A>T n.464A>T n.829A>T n.379A>T c.366A>T n.550A>T n.32A>T c.663A>T (p.Leu221=) n.430A>T c.420A>T (p.Leu140=) n.755A>T n.707A>T |