WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221912C>A | CA2635781558 | ACADVL | c.623-40C>A (n.623-40C>A) c.*578-40C>A (n.*578-40C>A) c.557-40C>A (n.557-40C>A) c.692-40C>A (n.692-40C>A) n.700-40C>A n.439-40C>A n.804-40C>A c.461-40C>A (n.461-40C>A) n.354-40C>A c.341-40C>A n.525-40C>A c.623-25C>A (n.623-25C>A) n.405-40C>A c.395-40C>A (n.395-40C>A) n.730-40C>A n.682-40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221912C= | CA2245700727 | ACADVL | c.623-40C= (n.623-40C=) c.*578-40C= (n.*578-40C=) c.557-40C= (n.557-40C=) c.692-40C= (n.692-40C=) n.700-40C= n.439-40C= n.804-40C= c.461-40C= (n.461-40C=) n.354-40C= c.341-40C= n.525-40C= c.623-25C= (n.623-25C=) n.405-40C= c.395-40C= (n.395-40C=) n.730-40C= n.682-40C= | |
| 17 | g.7221912C>G | CA8337792 | ACADVL | c.623-40C>G (n.623-40C>G) c.*578-40C>G (n.*578-40C>G) c.557-40C>G (n.557-40C>G) c.692-40C>G (n.692-40C>G) n.700-40C>G n.439-40C>G n.804-40C>G c.461-40C>G (n.461-40C>G) n.354-40C>G c.341-40C>G n.525-40C>G c.623-25C>G (n.623-25C>G) n.405-40C>G c.395-40C>G (n.395-40C>G) n.730-40C>G n.682-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221912C>T | CA624860661 | ACADVL | c.623-40C>T (n.623-40C>T) c.*578-40C>T (n.*578-40C>T) c.557-40C>T (n.557-40C>T) c.692-40C>T (n.692-40C>T) n.700-40C>T n.439-40C>T n.804-40C>T c.461-40C>T (n.461-40C>T) n.354-40C>T c.341-40C>T n.525-40C>T c.623-25C>T (n.623-25C>T) n.405-40C>T c.395-40C>T (n.395-40C>T) n.730-40C>T n.682-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221913T= | CA2245700728 | ACADVL | c.623-39T= (n.623-39T=) c.*578-39T= (n.*578-39T=) c.557-39T= (n.557-39T=) c.692-39T= (n.692-39T=) n.700-39T= n.439-39T= n.804-39T= c.461-39T= (n.461-39T=) n.354-39T= c.341-39T= n.525-39T= c.623-24T= (n.623-24T=) n.405-39T= c.395-39T= (n.395-39T=) n.730-39T= n.682-39T= | |
| 17 | g.7221914C= | CA2245700731 | ACADVL | c.623-38C= (n.623-38C=) c.*578-38C= (n.*578-38C=) c.557-38C= (n.557-38C=) c.692-38C= (n.692-38C=) n.700-38C= n.439-38C= n.804-38C= c.461-38C= (n.461-38C=) n.354-38C= c.341-38C= n.525-38C= c.623-23C= (n.623-23C=) n.405-38C= c.395-38C= (n.395-38C=) n.730-38C= n.682-38C= | |
| 17 | g.7221914C>T | CA774742237 | ACADVL | c.623-38C>T (n.623-38C>T) c.*578-38C>T (n.*578-38C>T) c.557-38C>T (n.557-38C>T) c.692-38C>T (n.692-38C>T) n.700-38C>T n.439-38C>T n.804-38C>T c.461-38C>T (n.461-38C>T) n.354-38C>T c.341-38C>T n.525-38C>T c.623-23C>T (n.623-23C>T) n.405-38C>T c.395-38C>T (n.395-38C>T) n.730-38C>T n.682-38C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221914_7221917dup | CA2245700729 | ACADVL | c.623-38_623-35dup (n.623-38_623-35dup) c.*578-38_*578-35dup (n.*578-38_*578-35dup) c.557-38_557-35dup (n.557-38_557-35dup) c.692-38_692-35dup (n.692-38_692-35dup) n.700-38_700-35dup n.439-38_439-35dup n.804-38_804-35dup c.461-38_461-35dup (n.461-38_461-35dup) n.354-38_354-35dup c.341-38_341-35dup n.525-38_525-35dup c.623-23_623-20dup (n.623-23_623-20dup) n.405-38_405-35dup c.395-38_395-35dup (n.395-38_395-35dup) n.730-38_730-35dup n.682-38_682-35dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221915A>C | CA2510212532 | ACADVL | c.623-37A>C (n.623-37A>C) c.*578-37A>C (n.*578-37A>C) c.557-37A>C (n.557-37A>C) c.692-37A>C (n.692-37A>C) n.700-37A>C n.439-37A>C n.804-37A>C c.461-37A>C (n.461-37A>C) n.354-37A>C c.341-37A>C n.525-37A>C c.623-22A>C (n.623-22A>C) n.405-37A>C c.395-37A>C (n.395-37A>C) n.730-37A>C n.682-37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221915A>G | CA2635781564 | ACADVL | c.623-37A>G (n.623-37A>G) c.*578-37A>G (n.*578-37A>G) c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.692-37A>G (n.692-37A>G) n.700-37A>G n.439-37A>G n.804-37A>G c.461-37A>G (n.461-37A>G) n.354-37A>G c.341-37A>G n.525-37A>G c.623-22A>G (n.623-22A>G) n.405-37A>G c.395-37A>G (n.395-37A>G) n.730-37A>G n.682-37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221917C>A | CA1139665139 | ACADVL | c.623-35C>A (n.623-35C>A) c.*578-35C>A (n.*578-35C>A) c.557-35C>A (n.557-35C>A) c.692-35C>A (n.692-35C>A) n.700-35C>A n.439-35C>A n.804-35C>A c.461-35C>A (n.461-35C>A) n.354-35C>A c.341-35C>A n.525-35C>A c.623-20C>A (n.623-20C>A) n.405-35C>A c.395-35C>A (n.395-35C>A) n.730-35C>A n.682-35C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221917C= | CA2245700732 | ACADVL | c.623-35C= (n.623-35C=) c.*578-35C= (n.*578-35C=) c.557-35C= (n.557-35C=) c.692-35C= (n.692-35C=) n.700-35C= n.439-35C= n.804-35C= c.461-35C= (n.461-35C=) n.354-35C= c.341-35C= n.525-35C= c.623-20C= (n.623-20C=) n.405-35C= c.395-35C= (n.395-35C=) n.730-35C= n.682-35C= | |
| 17 | g.7221917C>G | CA2635781568 | ACADVL | c.623-35C>G (n.623-35C>G) c.*578-35C>G (n.*578-35C>G) c.557-35C>G (n.557-35C>G) c.692-35C>G (n.692-35C>G) n.700-35C>G n.439-35C>G n.804-35C>G c.461-35C>G (n.461-35C>G) n.354-35C>G c.341-35C>G n.525-35C>G c.623-20C>G (n.623-20C>G) n.405-35C>G c.395-35C>G (n.395-35C>G) n.730-35C>G n.682-35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221917C>T | CA624860662 | ACADVL | c.623-35C>T (n.623-35C>T) c.*578-35C>T (n.*578-35C>T) c.557-35C>T (n.557-35C>T) c.692-35C>T (n.692-35C>T) n.700-35C>T n.439-35C>T n.804-35C>T c.461-35C>T (n.461-35C>T) n.354-35C>T c.341-35C>T n.525-35C>T c.623-20C>T (n.623-20C>T) n.405-35C>T c.395-35C>T (n.395-35C>T) n.730-35C>T n.682-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221919G>A | CA287436683 | ACADVL | c.623-33G>A (n.623-33G>A) c.*578-33G>A (n.*578-33G>A) c.557-33G>A (n.557-33G>A) c.692-33G>A (n.692-33G>A) n.700-33G>A n.439-33G>A n.804-33G>A c.461-33G>A (n.461-33G>A) n.354-33G>A c.341-33G>A n.525-33G>A c.623-18G>A (n.623-18G>A) n.405-33G>A c.395-33G>A (n.395-33G>A) n.730-33G>A n.682-33G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221919G= | CA2245700733 | ACADVL | c.623-33G= (n.623-33G=) c.*578-33G= (n.*578-33G=) c.557-33G= (n.557-33G=) c.692-33G= (n.692-33G=) n.700-33G= n.439-33G= n.804-33G= c.461-33G= (n.461-33G=) n.354-33G= c.341-33G= n.525-33G= c.623-18G= (n.623-18G=) n.405-33G= c.395-33G= (n.395-33G=) n.730-33G= n.682-33G= | |
| 17 | g.7221919G>T | CA2635781570 | ACADVL | c.623-33G>T (n.623-33G>T) c.*578-33G>T (n.*578-33G>T) c.557-33G>T (n.557-33G>T) c.692-33G>T (n.692-33G>T) n.700-33G>T n.439-33G>T n.804-33G>T c.461-33G>T (n.461-33G>T) n.354-33G>T c.341-33G>T n.525-33G>T c.623-18G>T (n.623-18G>T) n.405-33G>T c.395-33G>T (n.395-33G>T) n.730-33G>T n.682-33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221920A>G | CA2635781574 | ACADVL | c.623-32A>G (n.623-32A>G) c.*578-32A>G (n.*578-32A>G) c.557-32A>G (n.557-32A>G) c.692-32A>G (n.692-32A>G) n.700-32A>G n.439-32A>G n.804-32A>G c.461-32A>G (n.461-32A>G) n.354-32A>G c.341-32A>G n.525-32A>G c.623-17A>G (n.623-17A>G) n.405-32A>G c.395-32A>G (n.395-32A>G) n.730-32A>G n.682-32A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221922C>T | CA2733033402 | ACADVL | c.623-30C>T (n.623-30C>T) c.*578-30C>T (n.*578-30C>T) c.557-30C>T (n.557-30C>T) c.692-30C>T (n.692-30C>T) n.700-30C>T n.439-30C>T n.804-30C>T c.461-30C>T (n.461-30C>T) n.354-30C>T c.341-30C>T n.525-30C>T c.623-15C>T (n.623-15C>T) n.405-30C>T c.395-30C>T (n.395-30C>T) n.730-30C>T n.682-30C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221924del | CA2635781575 | ACADVL | c.623-28del (n.623-28del) c.*578-28del (n.*578-28del) c.557-28del (n.557-28del) c.692-28del (n.692-28del) n.700-28del n.439-28del n.804-28del c.461-28del (n.461-28del) n.354-28del c.341-28del n.525-28del c.623-13del (n.623-13del) n.405-28del c.395-28del (n.395-28del) n.730-28del n.682-28del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221924T>C | CA2635781576 | ACADVL | c.623-28T>C (n.623-28T>C) c.*578-28T>C (n.*578-28T>C) c.557-28T>C (n.557-28T>C) c.692-28T>C (n.692-28T>C) n.700-28T>C n.439-28T>C n.804-28T>C c.461-28T>C (n.461-28T>C) n.354-28T>C c.341-28T>C n.525-28T>C c.623-13T>C (n.623-13T>C) n.405-28T>C c.395-28T>C (n.395-28T>C) n.730-28T>C n.682-28T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221925G>A | CA2635781578 | ACADVL | c.623-27G>A (n.623-27G>A) c.*578-27G>A (n.*578-27G>A) c.557-27G>A (n.557-27G>A) c.692-27G>A (n.692-27G>A) n.700-27G>A n.439-27G>A n.804-27G>A c.461-27G>A (n.461-27G>A) n.354-27G>A c.341-27G>A n.525-27G>A c.623-12G>A (n.623-12G>A) n.405-27G>A c.395-27G>A (n.395-27G>A) n.730-27G>A n.682-27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221925G>C | CA2635781580 | ACADVL | c.623-27G>C (n.623-27G>C) c.*578-27G>C (n.*578-27G>C) c.557-27G>C (n.557-27G>C) c.692-27G>C (n.692-27G>C) n.700-27G>C n.439-27G>C n.804-27G>C c.461-27G>C (n.461-27G>C) n.354-27G>C c.341-27G>C n.525-27G>C c.623-12G>C (n.623-12G>C) n.405-27G>C c.395-27G>C (n.395-27G>C) n.730-27G>C n.682-27G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221926G>C | CA2635781581 | ACADVL | c.623-26G>C (n.623-26G>C) c.*578-26G>C (n.*578-26G>C) c.557-26G>C (n.557-26G>C) c.692-26G>C (n.692-26G>C) n.700-26G>C n.439-26G>C n.804-26G>C c.461-26G>C (n.461-26G>C) n.354-26G>C c.341-26G>C n.525-26G>C c.623-11G>C (n.623-11G>C) n.405-26G>C c.395-26G>C (n.395-26G>C) n.730-26G>C n.682-26G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221928G>A | CA8337793 | ACADVL | c.623-24G>A (n.623-24G>A) c.*578-24G>A (n.*578-24G>A) c.557-24G>A (n.557-24G>A) c.692-24G>A (n.692-24G>A) n.700-24G>A n.439-24G>A n.804-24G>A c.461-24G>A (n.461-24G>A) n.354-24G>A c.341-24G>A n.525-24G>A c.623-9G>A (n.623-9G>A) n.405-24G>A c.395-24G>A (n.395-24G>A) n.730-24G>A n.682-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221928G= | CA2245700736 | ACADVL | c.623-24G= (n.623-24G=) c.*578-24G= (n.*578-24G=) c.557-24G= (n.557-24G=) c.692-24G= (n.692-24G=) n.700-24G= n.439-24G= n.804-24G= c.461-24G= (n.461-24G=) n.354-24G= c.341-24G= n.525-24G= c.623-9G= (n.623-9G=) n.405-24G= c.395-24G= (n.395-24G=) n.730-24G= n.682-24G= | |
| 17 | g.7221929T>C | CA2635781586 | ACADVL | c.623-23T>C (n.623-23T>C) c.*578-23T>C (n.*578-23T>C) c.557-23T>C (n.557-23T>C) c.692-23T>C (n.692-23T>C) n.700-23T>C n.439-23T>C n.804-23T>C c.461-23T>C (n.461-23T>C) n.354-23T>C c.341-23T>C n.525-23T>C c.623-8T>C (n.623-8T>C) n.405-23T>C c.395-23T>C (n.395-23T>C) n.730-23T>C n.682-23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221930A= | CA2245700739 | ACADVL | c.623-22A= (n.623-22A=) c.*578-22A= (n.*578-22A=) c.557-22A= (n.557-22A=) c.692-22A= (n.692-22A=) n.700-22A= n.439-22A= n.804-22A= c.461-22A= (n.461-22A=) n.354-22A= c.341-22A= n.525-22A= c.623-7A= (n.623-7A=) n.405-22A= c.395-22A= (n.395-22A=) n.730-22A= n.682-22A= | |
| 17 | g.7221930A>G | CA981152897 | ACADVL | c.623-22A>G (n.623-22A>G) c.*578-22A>G (n.*578-22A>G) c.557-22A>G (n.557-22A>G) c.692-22A>G (n.692-22A>G) n.700-22A>G n.439-22A>G n.804-22A>G c.461-22A>G (n.461-22A>G) n.354-22A>G c.341-22A>G n.525-22A>G c.623-7A>G (n.623-7A>G) n.405-22A>G c.395-22A>G (n.395-22A>G) n.730-22A>G n.682-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221931A>G | CA913186029 | ACADVL | c.623-21A>G (n.623-21A>G) c.*578-21A>G (n.*578-21A>G) c.557-21A>G (n.557-21A>G) c.692-21A>G (n.692-21A>G) n.700-21A>G n.439-21A>G n.804-21A>G c.461-21A>G (n.461-21A>G) n.354-21A>G c.341-21A>G n.525-21A>G c.623-6A>G (n.623-6A>G) n.405-21A>G c.395-21A>G (n.395-21A>G) n.730-21A>G n.682-21A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221931_7221934delinsAAGT | CA2245700741 | ACADVL | c.623-21_623-18delinsAAGT (n.623-21_623-18delinsAAGT) c.*578-21_*578-18delinsAAGT (n.*578-21_*578-18delinsAAGT) c.557-21_557-18delinsAAGT (n.557-21_557-18delinsAAGT) c.692-21_692-18delinsAAGT (n.692-21_692-18delinsAAGT) n.700-21_700-18delinsAAGT n.439-21_439-18delinsAAGT n.804-21_804-18delinsAAGT c.461-21_461-18delinsAAGT (n.461-21_461-18delinsAAGT) n.354-21_354-18delinsAAGT c.341-21_341-18delinsAAGT n.525-21_525-18delinsAAGT c.623-6_623-3delinsAAGT (n.623-6_623-3delinsAAGT) n.405-21_405-18delinsAAGT c.395-21_395-18delinsAAGT (n.395-21_395-18delinsAAGT) n.730-21_730-18delinsAAGT n.682-21_682-18delinsAAGT | |
| 17 | g.7221932A= | CA2245700744 | ACADVL | c.623-20A= (n.623-20A=) c.*578-20A= (n.*578-20A=) c.557-20A= (n.557-20A=) c.692-20A= (n.692-20A=) n.700-20A= n.439-20A= n.804-20A= c.461-20A= (n.461-20A=) n.354-20A= c.341-20A= n.525-20A= c.623-5A= (n.623-5A=) n.405-20A= c.395-20A= (n.395-20A=) n.730-20A= n.682-20A= | |
| 17 | g.7221932A>G | CA8337794 | ACADVL | c.623-20A>G (n.623-20A>G) c.*578-20A>G (n.*578-20A>G) c.557-20A>G (n.557-20A>G) c.692-20A>G (n.692-20A>G) n.700-20A>G n.439-20A>G n.804-20A>G c.461-20A>G (n.461-20A>G) n.354-20A>G c.341-20A>G n.525-20A>G c.623-5A>G (n.623-5A>G) n.405-20A>G c.395-20A>G (n.395-20A>G) n.730-20A>G n.682-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221934_7221936del | CA2245700748 | ACADVL | c.623-18_623-16del (n.623-18_623-16del) c.*578-18_*578-16del (n.*578-18_*578-16del) c.557-18_557-16del (n.557-18_557-16del) c.692-18_692-16del (n.692-18_692-16del) n.700-18_700-16del n.439-18_439-16del n.804-18_804-16del c.461-18_461-16del (n.461-18_461-16del) n.354-18_354-16del c.341-18_341-16del n.525-18_525-16del c.623-3_623-1del (n.623-3_623-1del) n.405-18_405-16del c.395-18_395-16del (n.395-18_395-16del) n.730-18_730-16del n.682-18_682-16del | dbSNP |
| 17 | g.7221932_7221949delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC | CA2245700745 | ACADVL | c.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.623-20_623-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.*578-20_*578-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.557-20_557-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) c.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.692-20_692-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.700-20_700-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.439-20_439-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.804-20_804-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.461-20_461-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.354-20_354-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.341-20_341-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.525-20_525-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.623-5_635delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.405-20_405-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC c.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC (n.395-20_395-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC) n.730-20_730-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC n.682-20_682-3delinsAGTAGCTCTCTCCCCAAC | |
| 17 | g.7221933_7221949del | CA8337795 | ACADVL | c.623-19_623-3del (n.623-19_623-3del) c.*578-19_*578-3del (n.*578-19_*578-3del) c.557-19_557-3del (n.557-19_557-3del) c.692-19_692-3del (n.692-19_692-3del) n.700-19_700-3del n.439-19_439-3del n.804-19_804-3del c.461-19_461-3del (n.461-19_461-3del) n.354-19_354-3del c.341-19_341-3del n.525-19_525-3del c.623-4_635del n.405-19_405-3del c.395-19_395-3del (n.395-19_395-3del) n.730-19_730-3del n.682-19_682-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221934T>C | CA8337796 | ACADVL | c.623-18T>C (n.623-18T>C) c.*578-18T>C (n.*578-18T>C) c.557-18T>C (n.557-18T>C) c.692-18T>C (n.692-18T>C) n.700-18T>C n.439-18T>C n.804-18T>C c.461-18T>C (n.461-18T>C) n.354-18T>C c.341-18T>C n.525-18T>C c.623-3T>C (n.623-3T>C) n.405-18T>C c.395-18T>C (n.395-18T>C) n.730-18T>C n.682-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221934T= | CA2245700750 | ACADVL | c.623-18T= (n.623-18T=) c.*578-18T= (n.*578-18T=) c.557-18T= (n.557-18T=) c.692-18T= (n.692-18T=) n.700-18T= n.439-18T= n.804-18T= c.461-18T= (n.461-18T=) n.354-18T= c.341-18T= n.525-18T= c.623-3T= (n.623-3T=) n.405-18T= c.395-18T= (n.395-18T=) n.730-18T= n.682-18T= | |
| 17 | g.7221934_7221950del | CA397723298 | ACADVL | c.623-18_623-2del (n.623-18_623-2del) c.*578-18_*578-2del (n.*578-18_*578-2del) c.557-18_557-2del (n.557-18_557-2del) c.692-18_692-2del (n.692-18_692-2del) n.700-18_700-2del n.439-18_439-2del n.804-18_804-2del c.461-18_461-2del (n.461-18_461-2del) n.354-18_354-2del c.341-18_341-2del n.525-18_525-2del c.623-3_636del n.405-18_405-2del c.395-18_395-2del (n.395-18_395-2del) n.730-18_730-2del n.682-18_682-2del | |
| 17 | g.7221935A>C | CA397723299 | ACADVL | c.623-17A>C (n.623-17A>C) c.*578-17A>C (n.*578-17A>C) c.557-17A>C (n.557-17A>C) c.692-17A>C (n.692-17A>C) n.700-17A>C n.439-17A>C n.804-17A>C c.461-17A>C (n.461-17A>C) n.354-17A>C c.341-17A>C n.525-17A>C c.623-2A>C (n.623-2A>C) n.405-17A>C c.395-17A>C (n.395-17A>C) n.730-17A>C n.682-17A>C | |
| 17 | g.7221935A>G | CA397723300 | ACADVL | c.623-17A>G (n.623-17A>G) c.*578-17A>G (n.*578-17A>G) c.557-17A>G (n.557-17A>G) c.692-17A>G (n.692-17A>G) n.700-17A>G n.439-17A>G n.804-17A>G c.461-17A>G (n.461-17A>G) n.354-17A>G c.341-17A>G n.525-17A>G c.623-2A>G (n.623-2A>G) n.405-17A>G c.395-17A>G (n.395-17A>G) n.730-17A>G n.682-17A>G | |
| 17 | g.7221935A>T | CA397723301 | ACADVL | c.623-17A>T (n.623-17A>T) c.*578-17A>T (n.*578-17A>T) c.557-17A>T (n.557-17A>T) c.692-17A>T (n.692-17A>T) n.700-17A>T n.439-17A>T n.804-17A>T c.461-17A>T (n.461-17A>T) n.354-17A>T c.341-17A>T n.525-17A>T c.623-2A>T (n.623-2A>T) n.405-17A>T c.395-17A>T (n.395-17A>T) n.730-17A>T n.682-17A>T | |
| 17 | g.7221936G>A | CA397723302 | ACADVL | c.623-16G>A (n.623-16G>A) c.*578-16G>A (n.*578-16G>A) c.557-16G>A (n.557-16G>A) c.692-16G>A (n.692-16G>A) n.700-16G>A n.439-16G>A n.804-16G>A c.461-16G>A (n.461-16G>A) n.354-16G>A c.341-16G>A n.525-16G>A c.623-1G>A (n.623-1G>A) n.405-16G>A c.395-16G>A (n.395-16G>A) n.730-16G>A n.682-16G>A | |
| 17 | g.7221936G>C | CA397723303 | ACADVL | c.623-16G>C (n.623-16G>C) c.*578-16G>C (n.*578-16G>C) c.557-16G>C (n.557-16G>C) c.692-16G>C (n.692-16G>C) n.700-16G>C n.439-16G>C n.804-16G>C c.461-16G>C (n.461-16G>C) n.354-16G>C c.341-16G>C n.525-16G>C c.623-1G>C (n.623-1G>C) n.405-16G>C c.395-16G>C (n.395-16G>C) n.730-16G>C n.682-16G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221936G>T | CA397723304 | ACADVL | c.623-16G>T (n.623-16G>T) c.*578-16G>T (n.*578-16G>T) c.557-16G>T (n.557-16G>T) c.692-16G>T (n.692-16G>T) n.700-16G>T n.439-16G>T n.804-16G>T c.461-16G>T (n.461-16G>T) n.354-16G>T c.341-16G>T n.525-16G>T c.623-1G>T (n.623-1G>T) n.405-16G>T c.395-16G>T (n.395-16G>T) n.730-16G>T n.682-16G>T | |
| 17 | g.7221937C>A | CA397723305 | ACADVL | c.623-15C>A (n.623-15C>A) c.*578-15C>A (n.*578-15C>A) c.557-15C>A (n.557-15C>A) c.692-15C>A (n.692-15C>A) n.700-15C>A n.439-15C>A n.804-15C>A c.461-15C>A (n.461-15C>A) n.354-15C>A c.341-15C>A n.525-15C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.405-15C>A c.395-15C>A (n.395-15C>A) n.730-15C>A n.682-15C>A | |
| 17 | g.7221937C>G | CA397723306 | ACADVL | c.623-15C>G (n.623-15C>G) c.*578-15C>G (n.*578-15C>G) c.557-15C>G (n.557-15C>G) c.692-15C>G (n.692-15C>G) n.700-15C>G n.439-15C>G n.804-15C>G c.461-15C>G (n.461-15C>G) n.354-15C>G c.341-15C>G n.525-15C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.405-15C>G c.395-15C>G (n.395-15C>G) n.730-15C>G n.682-15C>G | |
| 17 | g.7221937C>T | CA397723307 | ACADVL | c.623-15C>T (n.623-15C>T) c.*578-15C>T (n.*578-15C>T) c.557-15C>T (n.557-15C>T) c.692-15C>T (n.692-15C>T) n.700-15C>T n.439-15C>T n.804-15C>T c.461-15C>T (n.461-15C>T) n.354-15C>T c.341-15C>T n.525-15C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.405-15C>T c.395-15C>T (n.395-15C>T) n.730-15C>T n.682-15C>T | |
| 17 | g.7221938T>C | CA2573154545 | ACADVL | c.623-14T>C (n.623-14T>C) c.*578-14T>C (n.*578-14T>C) c.557-14T>C (n.557-14T>C) c.692-14T>C (n.692-14T>C) n.700-14T>C n.439-14T>C n.804-14T>C c.461-14T>C (n.461-14T>C) n.354-14T>C c.341-14T>C n.525-14T>C c.624T>C (p.Ala208=) n.405-14T>C c.395-14T>C (n.395-14T>C) n.730-14T>C n.682-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221939C>A | CA397723308 | ACADVL | c.623-13C>A (n.623-13C>A) c.*578-13C>A (n.*578-13C>A) c.557-13C>A (n.557-13C>A) c.692-13C>A (n.692-13C>A) n.700-13C>A n.439-13C>A n.804-13C>A c.461-13C>A (n.461-13C>A) n.354-13C>A c.341-13C>A n.525-13C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.405-13C>A c.395-13C>A (n.395-13C>A) n.730-13C>A n.682-13C>A |