WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221893G>A | CA624860658 | ACADVL | c.623-59G>A (n.623-59G>A) c.*578-59G>A (n.*578-59G>A) c.557-59G>A (n.557-59G>A) c.692-59G>A (n.692-59G>A) n.700-59G>A n.439-59G>A n.804-59G>A c.461-59G>A (n.461-59G>A) n.354-59G>A c.341-59G>A n.525-59G>A c.623-44G>A (n.623-44G>A) n.405-59G>A c.395-59G>A (n.395-59G>A) n.730-59G>A n.682-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221893G= | CA2245700708 | ACADVL | c.623-59G= (n.623-59G=) c.*578-59G= (n.*578-59G=) c.557-59G= (n.557-59G=) c.692-59G= (n.692-59G=) n.700-59G= n.439-59G= n.804-59G= c.461-59G= (n.461-59G=) n.354-59G= c.341-59G= n.525-59G= c.623-44G= (n.623-44G=) n.405-59G= c.395-59G= (n.395-59G=) n.730-59G= n.682-59G= | |
| 17 | g.7221893G>T | CA2590146710 | ACADVL | c.623-59G>T (n.623-59G>T) c.*578-59G>T (n.*578-59G>T) c.557-59G>T (n.557-59G>T) c.692-59G>T (n.692-59G>T) n.700-59G>T n.439-59G>T n.804-59G>T c.461-59G>T (n.461-59G>T) n.354-59G>T c.341-59G>T n.525-59G>T c.623-44G>T (n.623-44G>T) n.405-59G>T c.395-59G>T (n.395-59G>T) n.730-59G>T n.682-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221894G>A | CA2635781525 | ACADVL | c.623-58G>A (n.623-58G>A) c.*578-58G>A (n.*578-58G>A) c.557-58G>A (n.557-58G>A) c.692-58G>A (n.692-58G>A) n.700-58G>A n.439-58G>A n.804-58G>A c.461-58G>A (n.461-58G>A) n.354-58G>A c.341-58G>A n.525-58G>A c.623-43G>A (n.623-43G>A) n.405-58G>A c.395-58G>A (n.395-58G>A) n.730-58G>A n.682-58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221894G>T | CA2576147837 | ACADVL | c.623-58G>T (n.623-58G>T) c.*578-58G>T (n.*578-58G>T) c.557-58G>T (n.557-58G>T) c.692-58G>T (n.692-58G>T) n.700-58G>T n.439-58G>T n.804-58G>T c.461-58G>T (n.461-58G>T) n.354-58G>T c.341-58G>T n.525-58G>T c.623-43G>T (n.623-43G>T) n.405-58G>T c.395-58G>T (n.395-58G>T) n.730-58G>T n.682-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221895C>T | CA2576147838 | ACADVL | c.623-57C>T (n.623-57C>T) c.*578-57C>T (n.*578-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.692-57C>T (n.692-57C>T) n.700-57C>T n.439-57C>T n.804-57C>T c.461-57C>T (n.461-57C>T) n.354-57C>T c.341-57C>T n.525-57C>T c.623-42C>T (n.623-42C>T) n.405-57C>T c.395-57C>T (n.395-57C>T) n.730-57C>T n.682-57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221896C>A | CA8337786 | ACADVL | c.623-56C>A (n.623-56C>A) c.*578-56C>A (n.*578-56C>A) c.557-56C>A (n.557-56C>A) c.692-56C>A (n.692-56C>A) n.700-56C>A n.439-56C>A n.804-56C>A c.461-56C>A (n.461-56C>A) n.354-56C>A c.341-56C>A n.525-56C>A c.623-41C>A (n.623-41C>A) n.405-56C>A c.395-56C>A (n.395-56C>A) n.730-56C>A n.682-56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221896C= | CA2245700712 | ACADVL | c.623-56C= (n.623-56C=) c.*578-56C= (n.*578-56C=) c.557-56C= (n.557-56C=) c.692-56C= (n.692-56C=) n.700-56C= n.439-56C= n.804-56C= c.461-56C= (n.461-56C=) n.354-56C= c.341-56C= n.525-56C= c.623-41C= (n.623-41C=) n.405-56C= c.395-56C= (n.395-56C=) n.730-56C= n.682-56C= | |
| 17 | g.7221896C>G | CA2245700711 | ACADVL | c.623-56C>G (n.623-56C>G) c.*578-56C>G (n.*578-56C>G) c.557-56C>G (n.557-56C>G) c.692-56C>G (n.692-56C>G) n.700-56C>G n.439-56C>G n.804-56C>G c.461-56C>G (n.461-56C>G) n.354-56C>G c.341-56C>G n.525-56C>G c.623-41C>G (n.623-41C>G) n.405-56C>G c.395-56C>G (n.395-56C>G) n.730-56C>G n.682-56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221896C>T | CA8337785 | ACADVL | c.623-56C>T (n.623-56C>T) c.*578-56C>T (n.*578-56C>T) c.557-56C>T (n.557-56C>T) c.692-56C>T (n.692-56C>T) n.700-56C>T n.439-56C>T n.804-56C>T c.461-56C>T (n.461-56C>T) n.354-56C>T c.341-56C>T n.525-56C>T c.623-41C>T (n.623-41C>T) n.405-56C>T c.395-56C>T (n.395-56C>T) n.730-56C>T n.682-56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221897G>A | CA8337787 | ACADVL | c.623-55G>A (n.623-55G>A) c.*578-55G>A (n.*578-55G>A) c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.692-55G>A (n.692-55G>A) n.700-55G>A n.439-55G>A n.804-55G>A c.461-55G>A (n.461-55G>A) n.354-55G>A c.341-55G>A n.525-55G>A c.623-40G>A (n.623-40G>A) n.405-55G>A c.395-55G>A (n.395-55G>A) n.730-55G>A n.682-55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221897G= | CA2245700715 | ACADVL | c.623-55G= (n.623-55G=) c.*578-55G= (n.*578-55G=) c.557-55G= (n.557-55G=) c.692-55G= (n.692-55G=) n.700-55G= n.439-55G= n.804-55G= c.461-55G= (n.461-55G=) n.354-55G= c.341-55G= n.525-55G= c.623-40G= (n.623-40G=) n.405-55G= c.395-55G= (n.395-55G=) n.730-55G= n.682-55G= | |
| 17 | g.7221898A= | CA2245700718 | ACADVL | c.623-54A= (n.623-54A=) c.*578-54A= (n.*578-54A=) c.557-54A= (n.557-54A=) c.692-54A= (n.692-54A=) n.700-54A= n.439-54A= n.804-54A= c.461-54A= (n.461-54A=) n.354-54A= c.341-54A= n.525-54A= c.623-39A= (n.623-39A=) n.405-54A= c.395-54A= (n.395-54A=) n.730-54A= n.682-54A= | |
| 17 | g.7221898A>C | CA2245700717 | ACADVL | c.623-54A>C (n.623-54A>C) c.*578-54A>C (n.*578-54A>C) c.557-54A>C (n.557-54A>C) c.692-54A>C (n.692-54A>C) n.700-54A>C n.439-54A>C n.804-54A>C c.461-54A>C (n.461-54A>C) n.354-54A>C c.341-54A>C n.525-54A>C c.623-39A>C (n.623-39A>C) n.405-54A>C c.395-54A>C (n.395-54A>C) n.730-54A>C n.682-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221899G>C | CA2635781533 | ACADVL | c.623-53G>C (n.623-53G>C) c.*578-53G>C (n.*578-53G>C) c.557-53G>C (n.557-53G>C) c.692-53G>C (n.692-53G>C) n.700-53G>C n.439-53G>C n.804-53G>C c.461-53G>C (n.461-53G>C) n.354-53G>C c.341-53G>C n.525-53G>C c.623-38G>C (n.623-38G>C) n.405-53G>C c.395-53G>C (n.395-53G>C) n.730-53G>C n.682-53G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221901G>A | CA2635781535 | ACADVL | c.623-51G>A (n.623-51G>A) c.*578-51G>A (n.*578-51G>A) c.557-51G>A (n.557-51G>A) c.692-51G>A (n.692-51G>A) n.700-51G>A n.439-51G>A n.804-51G>A c.461-51G>A (n.461-51G>A) n.354-51G>A c.341-51G>A n.525-51G>A c.623-36G>A (n.623-36G>A) n.405-51G>A c.395-51G>A (n.395-51G>A) n.730-51G>A n.682-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221901G>T | CA2635781537 | ACADVL | c.623-51G>T (n.623-51G>T) c.*578-51G>T (n.*578-51G>T) c.557-51G>T (n.557-51G>T) c.692-51G>T (n.692-51G>T) n.700-51G>T n.439-51G>T n.804-51G>T c.461-51G>T (n.461-51G>T) n.354-51G>T c.341-51G>T n.525-51G>T c.623-36G>T (n.623-36G>T) n.405-51G>T c.395-51G>T (n.395-51G>T) n.730-51G>T n.682-51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221902G>A | CA8337788 | ACADVL | c.623-50G>A (n.623-50G>A) c.*578-50G>A (n.*578-50G>A) c.557-50G>A (n.557-50G>A) c.692-50G>A (n.692-50G>A) n.700-50G>A n.439-50G>A n.804-50G>A c.461-50G>A (n.461-50G>A) n.354-50G>A c.341-50G>A n.525-50G>A c.623-35G>A (n.623-35G>A) n.405-50G>A c.395-50G>A (n.395-50G>A) n.730-50G>A n.682-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221902G>C | CA2635781539 | ACADVL | c.623-50G>C (n.623-50G>C) c.*578-50G>C (n.*578-50G>C) c.557-50G>C (n.557-50G>C) c.692-50G>C (n.692-50G>C) n.700-50G>C n.439-50G>C n.804-50G>C c.461-50G>C (n.461-50G>C) n.354-50G>C c.341-50G>C n.525-50G>C c.623-35G>C (n.623-35G>C) n.405-50G>C c.395-50G>C (n.395-50G>C) n.730-50G>C n.682-50G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221902G= | CA2245700719 | ACADVL | c.623-50G= (n.623-50G=) c.*578-50G= (n.*578-50G=) c.557-50G= (n.557-50G=) c.692-50G= (n.692-50G=) n.700-50G= n.439-50G= n.804-50G= c.461-50G= (n.461-50G=) n.354-50G= c.341-50G= n.525-50G= c.623-35G= (n.623-35G=) n.405-50G= c.395-50G= (n.395-50G=) n.730-50G= n.682-50G= | |
| 17 | g.7221904C>T | CA2635781542 | ACADVL | c.623-48C>T (n.623-48C>T) c.*578-48C>T (n.*578-48C>T) c.557-48C>T (n.557-48C>T) c.692-48C>T (n.692-48C>T) n.700-48C>T n.439-48C>T n.804-48C>T c.461-48C>T (n.461-48C>T) n.354-48C>T c.341-48C>T n.525-48C>T c.623-33C>T (n.623-33C>T) n.405-48C>T c.395-48C>T (n.395-48C>T) n.730-48C>T n.682-48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221906T>C | CA8337789 | ACADVL | c.623-46T>C (n.623-46T>C) c.*578-46T>C (n.*578-46T>C) c.557-46T>C (n.557-46T>C) c.692-46T>C (n.692-46T>C) n.700-46T>C n.439-46T>C n.804-46T>C c.461-46T>C (n.461-46T>C) n.354-46T>C c.341-46T>C n.525-46T>C c.623-31T>C (n.623-31T>C) n.405-46T>C c.395-46T>C (n.395-46T>C) n.730-46T>C n.682-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221906T>G | CA624860659 | ACADVL | c.623-46T>G (n.623-46T>G) c.*578-46T>G (n.*578-46T>G) c.557-46T>G (n.557-46T>G) c.692-46T>G (n.692-46T>G) n.700-46T>G n.439-46T>G n.804-46T>G c.461-46T>G (n.461-46T>G) n.354-46T>G c.341-46T>G n.525-46T>G c.623-31T>G (n.623-31T>G) n.405-46T>G c.395-46T>G (n.395-46T>G) n.730-46T>G n.682-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221906T= | CA2245700720 | ACADVL | c.623-46T= (n.623-46T=) c.*578-46T= (n.*578-46T=) c.557-46T= (n.557-46T=) c.692-46T= (n.692-46T=) n.700-46T= n.439-46T= n.804-46T= c.461-46T= (n.461-46T=) n.354-46T= c.341-46T= n.525-46T= c.623-31T= (n.623-31T=) n.405-46T= c.395-46T= (n.395-46T=) n.730-46T= n.682-46T= | |
| 17 | g.7221907T>G | CA624860660 | ACADVL | c.623-45T>G (n.623-45T>G) c.*578-45T>G (n.*578-45T>G) c.557-45T>G (n.557-45T>G) c.692-45T>G (n.692-45T>G) n.700-45T>G n.439-45T>G n.804-45T>G c.461-45T>G (n.461-45T>G) n.354-45T>G c.341-45T>G n.525-45T>G c.623-30T>G (n.623-30T>G) n.405-45T>G c.395-45T>G (n.395-45T>G) n.730-45T>G n.682-45T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7221907T= | CA2245700724 | ACADVL | c.623-45T= (n.623-45T=) c.*578-45T= (n.*578-45T=) c.557-45T= (n.557-45T=) c.692-45T= (n.692-45T=) n.700-45T= n.439-45T= n.804-45T= c.461-45T= (n.461-45T=) n.354-45T= c.341-45T= n.525-45T= c.623-30T= (n.623-30T=) n.405-45T= c.395-45T= (n.395-45T=) n.730-45T= n.682-45T= | |
| 17 | g.7221908G>A | CA913186030 | ACADVL | c.623-44G>A (n.623-44G>A) c.*578-44G>A (n.*578-44G>A) c.557-44G>A (n.557-44G>A) c.692-44G>A (n.692-44G>A) n.700-44G>A n.439-44G>A n.804-44G>A c.461-44G>A (n.461-44G>A) n.354-44G>A c.341-44G>A n.525-44G>A c.623-29G>A (n.623-29G>A) n.405-44G>A c.395-44G>A (n.395-44G>A) n.730-44G>A n.682-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221909A= | CA2245700725 | ACADVL | c.623-43A= (n.623-43A=) c.*578-43A= (n.*578-43A=) c.557-43A= (n.557-43A=) c.692-43A= (n.692-43A=) n.700-43A= n.439-43A= n.804-43A= c.461-43A= (n.461-43A=) n.354-43A= c.341-43A= n.525-43A= c.623-28A= (n.623-28A=) n.405-43A= c.395-43A= (n.395-43A=) n.730-43A= n.682-43A= | |
| 17 | g.7221909A>G | CA8337790 | ACADVL | c.623-43A>G (n.623-43A>G) c.*578-43A>G (n.*578-43A>G) c.557-43A>G (n.557-43A>G) c.692-43A>G (n.692-43A>G) n.700-43A>G n.439-43A>G n.804-43A>G c.461-43A>G (n.461-43A>G) n.354-43A>G c.341-43A>G n.525-43A>G c.623-28A>G (n.623-28A>G) n.405-43A>G c.395-43A>G (n.395-43A>G) n.730-43A>G n.682-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221910A= | CA2245700726 | ACADVL | c.623-42A= (n.623-42A=) c.*578-42A= (n.*578-42A=) c.557-42A= (n.557-42A=) c.692-42A= (n.692-42A=) n.700-42A= n.439-42A= n.804-42A= c.461-42A= (n.461-42A=) n.354-42A= c.341-42A= n.525-42A= c.623-27A= (n.623-27A=) n.405-42A= c.395-42A= (n.395-42A=) n.730-42A= n.682-42A= | |
| 17 | g.7221910A>C | CA2576147839 | ACADVL | c.623-42A>C (n.623-42A>C) c.*578-42A>C (n.*578-42A>C) c.557-42A>C (n.557-42A>C) c.692-42A>C (n.692-42A>C) n.700-42A>C n.439-42A>C n.804-42A>C c.461-42A>C (n.461-42A>C) n.354-42A>C c.341-42A>C n.525-42A>C c.623-27A>C (n.623-27A>C) n.405-42A>C c.395-42A>C (n.395-42A>C) n.730-42A>C n.682-42A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221910A>G | CA8337791 | ACADVL | c.623-42A>G (n.623-42A>G) c.*578-42A>G (n.*578-42A>G) c.557-42A>G (n.557-42A>G) c.692-42A>G (n.692-42A>G) n.700-42A>G n.439-42A>G n.804-42A>G c.461-42A>G (n.461-42A>G) n.354-42A>G c.341-42A>G n.525-42A>G c.623-27A>G (n.623-27A>G) n.405-42A>G c.395-42A>G (n.395-42A>G) n.730-42A>G n.682-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221912C>A | CA2635781558 | ACADVL | c.623-40C>A (n.623-40C>A) c.*578-40C>A (n.*578-40C>A) c.557-40C>A (n.557-40C>A) c.692-40C>A (n.692-40C>A) n.700-40C>A n.439-40C>A n.804-40C>A c.461-40C>A (n.461-40C>A) n.354-40C>A c.341-40C>A n.525-40C>A c.623-25C>A (n.623-25C>A) n.405-40C>A c.395-40C>A (n.395-40C>A) n.730-40C>A n.682-40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221912C= | CA2245700727 | ACADVL | c.623-40C= (n.623-40C=) c.*578-40C= (n.*578-40C=) c.557-40C= (n.557-40C=) c.692-40C= (n.692-40C=) n.700-40C= n.439-40C= n.804-40C= c.461-40C= (n.461-40C=) n.354-40C= c.341-40C= n.525-40C= c.623-25C= (n.623-25C=) n.405-40C= c.395-40C= (n.395-40C=) n.730-40C= n.682-40C= | |
| 17 | g.7221912C>G | CA8337792 | ACADVL | c.623-40C>G (n.623-40C>G) c.*578-40C>G (n.*578-40C>G) c.557-40C>G (n.557-40C>G) c.692-40C>G (n.692-40C>G) n.700-40C>G n.439-40C>G n.804-40C>G c.461-40C>G (n.461-40C>G) n.354-40C>G c.341-40C>G n.525-40C>G c.623-25C>G (n.623-25C>G) n.405-40C>G c.395-40C>G (n.395-40C>G) n.730-40C>G n.682-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221912C>T | CA624860661 | ACADVL | c.623-40C>T (n.623-40C>T) c.*578-40C>T (n.*578-40C>T) c.557-40C>T (n.557-40C>T) c.692-40C>T (n.692-40C>T) n.700-40C>T n.439-40C>T n.804-40C>T c.461-40C>T (n.461-40C>T) n.354-40C>T c.341-40C>T n.525-40C>T c.623-25C>T (n.623-25C>T) n.405-40C>T c.395-40C>T (n.395-40C>T) n.730-40C>T n.682-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221913T= | CA2245700728 | ACADVL | c.623-39T= (n.623-39T=) c.*578-39T= (n.*578-39T=) c.557-39T= (n.557-39T=) c.692-39T= (n.692-39T=) n.700-39T= n.439-39T= n.804-39T= c.461-39T= (n.461-39T=) n.354-39T= c.341-39T= n.525-39T= c.623-24T= (n.623-24T=) n.405-39T= c.395-39T= (n.395-39T=) n.730-39T= n.682-39T= | |
| 17 | g.7221914C= | CA2245700731 | ACADVL | c.623-38C= (n.623-38C=) c.*578-38C= (n.*578-38C=) c.557-38C= (n.557-38C=) c.692-38C= (n.692-38C=) n.700-38C= n.439-38C= n.804-38C= c.461-38C= (n.461-38C=) n.354-38C= c.341-38C= n.525-38C= c.623-23C= (n.623-23C=) n.405-38C= c.395-38C= (n.395-38C=) n.730-38C= n.682-38C= | |
| 17 | g.7221914C>T | CA774742237 | ACADVL | c.623-38C>T (n.623-38C>T) c.*578-38C>T (n.*578-38C>T) c.557-38C>T (n.557-38C>T) c.692-38C>T (n.692-38C>T) n.700-38C>T n.439-38C>T n.804-38C>T c.461-38C>T (n.461-38C>T) n.354-38C>T c.341-38C>T n.525-38C>T c.623-23C>T (n.623-23C>T) n.405-38C>T c.395-38C>T (n.395-38C>T) n.730-38C>T n.682-38C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221914_7221917dup | CA2245700729 | ACADVL | c.623-38_623-35dup (n.623-38_623-35dup) c.*578-38_*578-35dup (n.*578-38_*578-35dup) c.557-38_557-35dup (n.557-38_557-35dup) c.692-38_692-35dup (n.692-38_692-35dup) n.700-38_700-35dup n.439-38_439-35dup n.804-38_804-35dup c.461-38_461-35dup (n.461-38_461-35dup) n.354-38_354-35dup c.341-38_341-35dup n.525-38_525-35dup c.623-23_623-20dup (n.623-23_623-20dup) n.405-38_405-35dup c.395-38_395-35dup (n.395-38_395-35dup) n.730-38_730-35dup n.682-38_682-35dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221915A>C | CA2510212532 | ACADVL | c.623-37A>C (n.623-37A>C) c.*578-37A>C (n.*578-37A>C) c.557-37A>C (n.557-37A>C) c.692-37A>C (n.692-37A>C) n.700-37A>C n.439-37A>C n.804-37A>C c.461-37A>C (n.461-37A>C) n.354-37A>C c.341-37A>C n.525-37A>C c.623-22A>C (n.623-22A>C) n.405-37A>C c.395-37A>C (n.395-37A>C) n.730-37A>C n.682-37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221915A>G | CA2635781564 | ACADVL | c.623-37A>G (n.623-37A>G) c.*578-37A>G (n.*578-37A>G) c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.692-37A>G (n.692-37A>G) n.700-37A>G n.439-37A>G n.804-37A>G c.461-37A>G (n.461-37A>G) n.354-37A>G c.341-37A>G n.525-37A>G c.623-22A>G (n.623-22A>G) n.405-37A>G c.395-37A>G (n.395-37A>G) n.730-37A>G n.682-37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221917C>A | CA1139665139 | ACADVL | c.623-35C>A (n.623-35C>A) c.*578-35C>A (n.*578-35C>A) c.557-35C>A (n.557-35C>A) c.692-35C>A (n.692-35C>A) n.700-35C>A n.439-35C>A n.804-35C>A c.461-35C>A (n.461-35C>A) n.354-35C>A c.341-35C>A n.525-35C>A c.623-20C>A (n.623-20C>A) n.405-35C>A c.395-35C>A (n.395-35C>A) n.730-35C>A n.682-35C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221917C= | CA2245700732 | ACADVL | c.623-35C= (n.623-35C=) c.*578-35C= (n.*578-35C=) c.557-35C= (n.557-35C=) c.692-35C= (n.692-35C=) n.700-35C= n.439-35C= n.804-35C= c.461-35C= (n.461-35C=) n.354-35C= c.341-35C= n.525-35C= c.623-20C= (n.623-20C=) n.405-35C= c.395-35C= (n.395-35C=) n.730-35C= n.682-35C= | |
| 17 | g.7221917C>G | CA2635781568 | ACADVL | c.623-35C>G (n.623-35C>G) c.*578-35C>G (n.*578-35C>G) c.557-35C>G (n.557-35C>G) c.692-35C>G (n.692-35C>G) n.700-35C>G n.439-35C>G n.804-35C>G c.461-35C>G (n.461-35C>G) n.354-35C>G c.341-35C>G n.525-35C>G c.623-20C>G (n.623-20C>G) n.405-35C>G c.395-35C>G (n.395-35C>G) n.730-35C>G n.682-35C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221917C>T | CA624860662 | ACADVL | c.623-35C>T (n.623-35C>T) c.*578-35C>T (n.*578-35C>T) c.557-35C>T (n.557-35C>T) c.692-35C>T (n.692-35C>T) n.700-35C>T n.439-35C>T n.804-35C>T c.461-35C>T (n.461-35C>T) n.354-35C>T c.341-35C>T n.525-35C>T c.623-20C>T (n.623-20C>T) n.405-35C>T c.395-35C>T (n.395-35C>T) n.730-35C>T n.682-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221919G>A | CA287436683 | ACADVL | c.623-33G>A (n.623-33G>A) c.*578-33G>A (n.*578-33G>A) c.557-33G>A (n.557-33G>A) c.692-33G>A (n.692-33G>A) n.700-33G>A n.439-33G>A n.804-33G>A c.461-33G>A (n.461-33G>A) n.354-33G>A c.341-33G>A n.525-33G>A c.623-18G>A (n.623-18G>A) n.405-33G>A c.395-33G>A (n.395-33G>A) n.730-33G>A n.682-33G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221919G= | CA2245700733 | ACADVL | c.623-33G= (n.623-33G=) c.*578-33G= (n.*578-33G=) c.557-33G= (n.557-33G=) c.692-33G= (n.692-33G=) n.700-33G= n.439-33G= n.804-33G= c.461-33G= (n.461-33G=) n.354-33G= c.341-33G= n.525-33G= c.623-18G= (n.623-18G=) n.405-33G= c.395-33G= (n.395-33G=) n.730-33G= n.682-33G= | |
| 17 | g.7221919G>T | CA2635781570 | ACADVL | c.623-33G>T (n.623-33G>T) c.*578-33G>T (n.*578-33G>T) c.557-33G>T (n.557-33G>T) c.692-33G>T (n.692-33G>T) n.700-33G>T n.439-33G>T n.804-33G>T c.461-33G>T (n.461-33G>T) n.354-33G>T c.341-33G>T n.525-33G>T c.623-18G>T (n.623-18G>T) n.405-33G>T c.395-33G>T (n.395-33G>T) n.730-33G>T n.682-33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221920A>G | CA2635781574 | ACADVL | c.623-32A>G (n.623-32A>G) c.*578-32A>G (n.*578-32A>G) c.557-32A>G (n.557-32A>G) c.692-32A>G (n.692-32A>G) n.700-32A>G n.439-32A>G n.804-32A>G c.461-32A>G (n.461-32A>G) n.354-32A>G c.341-32A>G n.525-32A>G c.623-17A>G (n.623-17A>G) n.405-32A>G c.395-32A>G (n.395-32A>G) n.730-32A>G n.682-32A>G | gnomAD v4 |