WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221883T>C | CA2635781507 | ACADVL | c.623-69T>C (n.623-69T>C) c.*578-69T>C (n.*578-69T>C) c.557-69T>C (n.557-69T>C) c.692-69T>C (n.692-69T>C) n.700-69T>C n.439-69T>C n.804-69T>C c.461-69T>C (n.461-69T>C) n.354-69T>C c.341-69T>C n.525-69T>C c.623-54T>C (n.623-54T>C) n.405-69T>C c.395-69T>C (n.395-69T>C) n.730-69T>C n.682-69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221883dup | CA2635781506 | ACADVL | c.623-69dup (n.623-69dup) c.*578-69dup (n.*578-69dup) c.557-69dup (n.557-69dup) c.692-69dup (n.692-69dup) n.700-69dup n.439-69dup n.804-69dup c.461-69dup (n.461-69dup) n.354-69dup c.341-69dup n.525-69dup c.623-54dup (n.623-54dup) n.405-69dup c.395-69dup (n.395-69dup) n.730-69dup n.682-69dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221884G>A | CA2635781509 | ACADVL | c.623-68G>A (n.623-68G>A) c.*578-68G>A (n.*578-68G>A) c.557-68G>A (n.557-68G>A) c.692-68G>A (n.692-68G>A) n.700-68G>A n.439-68G>A n.804-68G>A c.461-68G>A (n.461-68G>A) n.354-68G>A c.341-68G>A n.525-68G>A c.623-53G>A (n.623-53G>A) n.405-68G>A c.395-68G>A (n.395-68G>A) n.730-68G>A n.682-68G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221887dup | CA2635781508 | ACADVL | c.623-65dup (n.623-65dup) c.*578-65dup (n.*578-65dup) c.557-65dup (n.557-65dup) c.692-65dup (n.692-65dup) n.700-65dup n.439-65dup n.804-65dup c.461-65dup (n.461-65dup) n.354-65dup c.341-65dup n.525-65dup c.623-50dup (n.623-50dup) n.405-65dup c.395-65dup (n.395-65dup) n.730-65dup n.682-65dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221885G>C | CA774742207 | ACADVL | c.623-67G>C (n.623-67G>C) c.*578-67G>C (n.*578-67G>C) c.557-67G>C (n.557-67G>C) c.692-67G>C (n.692-67G>C) n.700-67G>C n.439-67G>C n.804-67G>C c.461-67G>C (n.461-67G>C) n.354-67G>C c.341-67G>C n.525-67G>C c.623-52G>C (n.623-52G>C) n.405-67G>C c.395-67G>C (n.395-67G>C) n.730-67G>C n.682-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221885G= | CA2245700687 | ACADVL | c.623-67G= (n.623-67G=) c.*578-67G= (n.*578-67G=) c.557-67G= (n.557-67G=) c.692-67G= (n.692-67G=) n.700-67G= n.439-67G= n.804-67G= c.461-67G= (n.461-67G=) n.354-67G= c.341-67G= n.525-67G= c.623-52G= (n.623-52G=) n.405-67G= c.395-67G= (n.395-67G=) n.730-67G= n.682-67G= | |
| 17 | g.7221887G>A | CA8337780 | ACADVL | c.623-65G>A (n.623-65G>A) c.*578-65G>A (n.*578-65G>A) c.557-65G>A (n.557-65G>A) c.692-65G>A (n.692-65G>A) n.700-65G>A n.439-65G>A n.804-65G>A c.461-65G>A (n.461-65G>A) n.354-65G>A c.341-65G>A n.525-65G>A c.623-50G>A (n.623-50G>A) n.405-65G>A c.395-65G>A (n.395-65G>A) n.730-65G>A n.682-65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221887G>C | CA774742214 | ACADVL | c.623-65G>C (n.623-65G>C) c.*578-65G>C (n.*578-65G>C) c.557-65G>C (n.557-65G>C) c.692-65G>C (n.692-65G>C) n.700-65G>C n.439-65G>C n.804-65G>C c.461-65G>C (n.461-65G>C) n.354-65G>C c.341-65G>C n.525-65G>C c.623-50G>C (n.623-50G>C) n.405-65G>C c.395-65G>C (n.395-65G>C) n.730-65G>C n.682-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221887G= | CA2245700690 | ACADVL | c.623-65G= (n.623-65G=) c.*578-65G= (n.*578-65G=) c.557-65G= (n.557-65G=) c.692-65G= (n.692-65G=) n.700-65G= n.439-65G= n.804-65G= c.461-65G= (n.461-65G=) n.354-65G= c.341-65G= n.525-65G= c.623-50G= (n.623-50G=) n.405-65G= c.395-65G= (n.395-65G=) n.730-65G= n.682-65G= | |
| 17 | g.7221887G>T | CA624860656 | ACADVL | c.623-65G>T (n.623-65G>T) c.*578-65G>T (n.*578-65G>T) c.557-65G>T (n.557-65G>T) c.692-65G>T (n.692-65G>T) n.700-65G>T n.439-65G>T n.804-65G>T c.461-65G>T (n.461-65G>T) n.354-65G>T c.341-65G>T n.525-65G>T c.623-50G>T (n.623-50G>T) n.405-65G>T c.395-65G>T (n.395-65G>T) n.730-65G>T n.682-65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221888A>G | CA2635781512 | ACADVL | c.623-64A>G (n.623-64A>G) c.*578-64A>G (n.*578-64A>G) c.557-64A>G (n.557-64A>G) c.692-64A>G (n.692-64A>G) n.700-64A>G n.439-64A>G n.804-64A>G c.461-64A>G (n.461-64A>G) n.354-64A>G c.341-64A>G n.525-64A>G c.623-49A>G (n.623-49A>G) n.405-64A>G c.395-64A>G (n.395-64A>G) n.730-64A>G n.682-64A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221889A= | CA2245700694 | ACADVL | c.623-63A= (n.623-63A=) c.*578-63A= (n.*578-63A=) c.557-63A= (n.557-63A=) c.692-63A= (n.692-63A=) n.700-63A= n.439-63A= n.804-63A= c.461-63A= (n.461-63A=) n.354-63A= c.341-63A= n.525-63A= c.623-48A= (n.623-48A=) n.405-63A= c.395-63A= (n.395-63A=) n.730-63A= n.682-63A= | |
| 17 | g.7221889A>G | CA981152869 | ACADVL | c.623-63A>G (n.623-63A>G) c.*578-63A>G (n.*578-63A>G) c.557-63A>G (n.557-63A>G) c.692-63A>G (n.692-63A>G) n.700-63A>G n.439-63A>G n.804-63A>G c.461-63A>G (n.461-63A>G) n.354-63A>G c.341-63A>G n.525-63A>G c.623-48A>G (n.623-48A>G) n.405-63A>G c.395-63A>G (n.395-63A>G) n.730-63A>G n.682-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221890G>A | CA287436634 | ACADVL | c.623-62G>A (n.623-62G>A) c.*578-62G>A (n.*578-62G>A) c.557-62G>A (n.557-62G>A) c.692-62G>A (n.692-62G>A) n.700-62G>A n.439-62G>A n.804-62G>A c.461-62G>A (n.461-62G>A) n.354-62G>A c.341-62G>A n.525-62G>A c.623-47G>A (n.623-47G>A) n.405-62G>A c.395-62G>A (n.395-62G>A) n.730-62G>A n.682-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221890G>C | CA8337781 | ACADVL | c.623-62G>C (n.623-62G>C) c.*578-62G>C (n.*578-62G>C) c.557-62G>C (n.557-62G>C) c.692-62G>C (n.692-62G>C) n.700-62G>C n.439-62G>C n.804-62G>C c.461-62G>C (n.461-62G>C) n.354-62G>C c.341-62G>C n.525-62G>C c.623-47G>C (n.623-47G>C) n.405-62G>C c.395-62G>C (n.395-62G>C) n.730-62G>C n.682-62G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221890G= | CA2245700696 | ACADVL | c.623-62G= (n.623-62G=) c.*578-62G= (n.*578-62G=) c.557-62G= (n.557-62G=) c.692-62G= (n.692-62G=) n.700-62G= n.439-62G= n.804-62G= c.461-62G= (n.461-62G=) n.354-62G= c.341-62G= n.525-62G= c.623-47G= (n.623-47G=) n.405-62G= c.395-62G= (n.395-62G=) n.730-62G= n.682-62G= | |
| 17 | g.7221890_7221891delinsGT | CA2245700698 | ACADVL | c.623-62_623-61delinsGT (n.623-62_623-61delinsGT) c.*578-62_*578-61delinsGT (n.*578-62_*578-61delinsGT) c.557-62_557-61delinsGT (n.557-62_557-61delinsGT) c.692-62_692-61delinsGT (n.692-62_692-61delinsGT) n.700-62_700-61delinsGT n.439-62_439-61delinsGT n.804-62_804-61delinsGT c.461-62_461-61delinsGT (n.461-62_461-61delinsGT) n.354-62_354-61delinsGT c.341-62_341-61delinsGT n.525-62_525-61delinsGT c.623-47_623-46delinsGT (n.623-47_623-46delinsGT) n.405-62_405-61delinsGT c.395-62_395-61delinsGT (n.395-62_395-61delinsGT) n.730-62_730-61delinsGT n.682-62_682-61delinsGT | |
| 17 | g.7221891del | CA8337782 | ACADVL | c.623-61del (n.623-61del) c.*578-61del (n.*578-61del) c.557-61del (n.557-61del) c.692-61del (n.692-61del) n.700-61del n.439-61del n.804-61del c.461-61del (n.461-61del) n.354-61del c.341-61del n.525-61del c.623-46del (n.623-46del) n.405-61del c.395-61del (n.395-61del) n.730-61del n.682-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221891T>A | CA8337783 | ACADVL | c.623-61T>A (n.623-61T>A) c.*578-61T>A (n.*578-61T>A) c.557-61T>A (n.557-61T>A) c.692-61T>A (n.692-61T>A) n.700-61T>A n.439-61T>A n.804-61T>A c.461-61T>A (n.461-61T>A) n.354-61T>A c.341-61T>A n.525-61T>A c.623-46T>A (n.623-46T>A) n.405-61T>A c.395-61T>A (n.395-61T>A) n.730-61T>A n.682-61T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221891T>C | CA624860657 | ACADVL | c.623-61T>C (n.623-61T>C) c.*578-61T>C (n.*578-61T>C) c.557-61T>C (n.557-61T>C) c.692-61T>C (n.692-61T>C) n.700-61T>C n.439-61T>C n.804-61T>C c.461-61T>C (n.461-61T>C) n.354-61T>C c.341-61T>C n.525-61T>C c.623-46T>C (n.623-46T>C) n.405-61T>C c.395-61T>C (n.395-61T>C) n.730-61T>C n.682-61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221891T>G | CA8337784 | ACADVL | c.623-61T>G (n.623-61T>G) c.*578-61T>G (n.*578-61T>G) c.557-61T>G (n.557-61T>G) c.692-61T>G (n.692-61T>G) n.700-61T>G n.439-61T>G n.804-61T>G c.461-61T>G (n.461-61T>G) n.354-61T>G c.341-61T>G n.525-61T>G c.623-46T>G (n.623-46T>G) n.405-61T>G c.395-61T>G (n.395-61T>G) n.730-61T>G n.682-61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221891T= | CA2245700704 | ACADVL | c.623-61T= (n.623-61T=) c.*578-61T= (n.*578-61T=) c.557-61T= (n.557-61T=) c.692-61T= (n.692-61T=) n.700-61T= n.439-61T= n.804-61T= c.461-61T= (n.461-61T=) n.354-61T= c.341-61T= n.525-61T= c.623-46T= (n.623-46T=) n.405-61T= c.395-61T= (n.395-61T=) n.730-61T= n.682-61T= | |
| 17 | g.7221893G>A | CA624860658 | ACADVL | c.623-59G>A (n.623-59G>A) c.*578-59G>A (n.*578-59G>A) c.557-59G>A (n.557-59G>A) c.692-59G>A (n.692-59G>A) n.700-59G>A n.439-59G>A n.804-59G>A c.461-59G>A (n.461-59G>A) n.354-59G>A c.341-59G>A n.525-59G>A c.623-44G>A (n.623-44G>A) n.405-59G>A c.395-59G>A (n.395-59G>A) n.730-59G>A n.682-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221893G= | CA2245700708 | ACADVL | c.623-59G= (n.623-59G=) c.*578-59G= (n.*578-59G=) c.557-59G= (n.557-59G=) c.692-59G= (n.692-59G=) n.700-59G= n.439-59G= n.804-59G= c.461-59G= (n.461-59G=) n.354-59G= c.341-59G= n.525-59G= c.623-44G= (n.623-44G=) n.405-59G= c.395-59G= (n.395-59G=) n.730-59G= n.682-59G= | |
| 17 | g.7221893G>T | CA2590146710 | ACADVL | c.623-59G>T (n.623-59G>T) c.*578-59G>T (n.*578-59G>T) c.557-59G>T (n.557-59G>T) c.692-59G>T (n.692-59G>T) n.700-59G>T n.439-59G>T n.804-59G>T c.461-59G>T (n.461-59G>T) n.354-59G>T c.341-59G>T n.525-59G>T c.623-44G>T (n.623-44G>T) n.405-59G>T c.395-59G>T (n.395-59G>T) n.730-59G>T n.682-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221894G>A | CA2635781525 | ACADVL | c.623-58G>A (n.623-58G>A) c.*578-58G>A (n.*578-58G>A) c.557-58G>A (n.557-58G>A) c.692-58G>A (n.692-58G>A) n.700-58G>A n.439-58G>A n.804-58G>A c.461-58G>A (n.461-58G>A) n.354-58G>A c.341-58G>A n.525-58G>A c.623-43G>A (n.623-43G>A) n.405-58G>A c.395-58G>A (n.395-58G>A) n.730-58G>A n.682-58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221894G>T | CA2576147837 | ACADVL | c.623-58G>T (n.623-58G>T) c.*578-58G>T (n.*578-58G>T) c.557-58G>T (n.557-58G>T) c.692-58G>T (n.692-58G>T) n.700-58G>T n.439-58G>T n.804-58G>T c.461-58G>T (n.461-58G>T) n.354-58G>T c.341-58G>T n.525-58G>T c.623-43G>T (n.623-43G>T) n.405-58G>T c.395-58G>T (n.395-58G>T) n.730-58G>T n.682-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221895C>T | CA2576147838 | ACADVL | c.623-57C>T (n.623-57C>T) c.*578-57C>T (n.*578-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.692-57C>T (n.692-57C>T) n.700-57C>T n.439-57C>T n.804-57C>T c.461-57C>T (n.461-57C>T) n.354-57C>T c.341-57C>T n.525-57C>T c.623-42C>T (n.623-42C>T) n.405-57C>T c.395-57C>T (n.395-57C>T) n.730-57C>T n.682-57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221896C>A | CA8337786 | ACADVL | c.623-56C>A (n.623-56C>A) c.*578-56C>A (n.*578-56C>A) c.557-56C>A (n.557-56C>A) c.692-56C>A (n.692-56C>A) n.700-56C>A n.439-56C>A n.804-56C>A c.461-56C>A (n.461-56C>A) n.354-56C>A c.341-56C>A n.525-56C>A c.623-41C>A (n.623-41C>A) n.405-56C>A c.395-56C>A (n.395-56C>A) n.730-56C>A n.682-56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221896C= | CA2245700712 | ACADVL | c.623-56C= (n.623-56C=) c.*578-56C= (n.*578-56C=) c.557-56C= (n.557-56C=) c.692-56C= (n.692-56C=) n.700-56C= n.439-56C= n.804-56C= c.461-56C= (n.461-56C=) n.354-56C= c.341-56C= n.525-56C= c.623-41C= (n.623-41C=) n.405-56C= c.395-56C= (n.395-56C=) n.730-56C= n.682-56C= | |
| 17 | g.7221896C>G | CA2245700711 | ACADVL | c.623-56C>G (n.623-56C>G) c.*578-56C>G (n.*578-56C>G) c.557-56C>G (n.557-56C>G) c.692-56C>G (n.692-56C>G) n.700-56C>G n.439-56C>G n.804-56C>G c.461-56C>G (n.461-56C>G) n.354-56C>G c.341-56C>G n.525-56C>G c.623-41C>G (n.623-41C>G) n.405-56C>G c.395-56C>G (n.395-56C>G) n.730-56C>G n.682-56C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221896C>T | CA8337785 | ACADVL | c.623-56C>T (n.623-56C>T) c.*578-56C>T (n.*578-56C>T) c.557-56C>T (n.557-56C>T) c.692-56C>T (n.692-56C>T) n.700-56C>T n.439-56C>T n.804-56C>T c.461-56C>T (n.461-56C>T) n.354-56C>T c.341-56C>T n.525-56C>T c.623-41C>T (n.623-41C>T) n.405-56C>T c.395-56C>T (n.395-56C>T) n.730-56C>T n.682-56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221897G>A | CA8337787 | ACADVL | c.623-55G>A (n.623-55G>A) c.*578-55G>A (n.*578-55G>A) c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.692-55G>A (n.692-55G>A) n.700-55G>A n.439-55G>A n.804-55G>A c.461-55G>A (n.461-55G>A) n.354-55G>A c.341-55G>A n.525-55G>A c.623-40G>A (n.623-40G>A) n.405-55G>A c.395-55G>A (n.395-55G>A) n.730-55G>A n.682-55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221897G= | CA2245700715 | ACADVL | c.623-55G= (n.623-55G=) c.*578-55G= (n.*578-55G=) c.557-55G= (n.557-55G=) c.692-55G= (n.692-55G=) n.700-55G= n.439-55G= n.804-55G= c.461-55G= (n.461-55G=) n.354-55G= c.341-55G= n.525-55G= c.623-40G= (n.623-40G=) n.405-55G= c.395-55G= (n.395-55G=) n.730-55G= n.682-55G= | |
| 17 | g.7221898A= | CA2245700718 | ACADVL | c.623-54A= (n.623-54A=) c.*578-54A= (n.*578-54A=) c.557-54A= (n.557-54A=) c.692-54A= (n.692-54A=) n.700-54A= n.439-54A= n.804-54A= c.461-54A= (n.461-54A=) n.354-54A= c.341-54A= n.525-54A= c.623-39A= (n.623-39A=) n.405-54A= c.395-54A= (n.395-54A=) n.730-54A= n.682-54A= | |
| 17 | g.7221898A>C | CA2245700717 | ACADVL | c.623-54A>C (n.623-54A>C) c.*578-54A>C (n.*578-54A>C) c.557-54A>C (n.557-54A>C) c.692-54A>C (n.692-54A>C) n.700-54A>C n.439-54A>C n.804-54A>C c.461-54A>C (n.461-54A>C) n.354-54A>C c.341-54A>C n.525-54A>C c.623-39A>C (n.623-39A>C) n.405-54A>C c.395-54A>C (n.395-54A>C) n.730-54A>C n.682-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221899G>C | CA2635781533 | ACADVL | c.623-53G>C (n.623-53G>C) c.*578-53G>C (n.*578-53G>C) c.557-53G>C (n.557-53G>C) c.692-53G>C (n.692-53G>C) n.700-53G>C n.439-53G>C n.804-53G>C c.461-53G>C (n.461-53G>C) n.354-53G>C c.341-53G>C n.525-53G>C c.623-38G>C (n.623-38G>C) n.405-53G>C c.395-53G>C (n.395-53G>C) n.730-53G>C n.682-53G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221901G>A | CA2635781535 | ACADVL | c.623-51G>A (n.623-51G>A) c.*578-51G>A (n.*578-51G>A) c.557-51G>A (n.557-51G>A) c.692-51G>A (n.692-51G>A) n.700-51G>A n.439-51G>A n.804-51G>A c.461-51G>A (n.461-51G>A) n.354-51G>A c.341-51G>A n.525-51G>A c.623-36G>A (n.623-36G>A) n.405-51G>A c.395-51G>A (n.395-51G>A) n.730-51G>A n.682-51G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221901G>T | CA2635781537 | ACADVL | c.623-51G>T (n.623-51G>T) c.*578-51G>T (n.*578-51G>T) c.557-51G>T (n.557-51G>T) c.692-51G>T (n.692-51G>T) n.700-51G>T n.439-51G>T n.804-51G>T c.461-51G>T (n.461-51G>T) n.354-51G>T c.341-51G>T n.525-51G>T c.623-36G>T (n.623-36G>T) n.405-51G>T c.395-51G>T (n.395-51G>T) n.730-51G>T n.682-51G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221902G>A | CA8337788 | ACADVL | c.623-50G>A (n.623-50G>A) c.*578-50G>A (n.*578-50G>A) c.557-50G>A (n.557-50G>A) c.692-50G>A (n.692-50G>A) n.700-50G>A n.439-50G>A n.804-50G>A c.461-50G>A (n.461-50G>A) n.354-50G>A c.341-50G>A n.525-50G>A c.623-35G>A (n.623-35G>A) n.405-50G>A c.395-50G>A (n.395-50G>A) n.730-50G>A n.682-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221902G>C | CA2635781539 | ACADVL | c.623-50G>C (n.623-50G>C) c.*578-50G>C (n.*578-50G>C) c.557-50G>C (n.557-50G>C) c.692-50G>C (n.692-50G>C) n.700-50G>C n.439-50G>C n.804-50G>C c.461-50G>C (n.461-50G>C) n.354-50G>C c.341-50G>C n.525-50G>C c.623-35G>C (n.623-35G>C) n.405-50G>C c.395-50G>C (n.395-50G>C) n.730-50G>C n.682-50G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221902G= | CA2245700719 | ACADVL | c.623-50G= (n.623-50G=) c.*578-50G= (n.*578-50G=) c.557-50G= (n.557-50G=) c.692-50G= (n.692-50G=) n.700-50G= n.439-50G= n.804-50G= c.461-50G= (n.461-50G=) n.354-50G= c.341-50G= n.525-50G= c.623-35G= (n.623-35G=) n.405-50G= c.395-50G= (n.395-50G=) n.730-50G= n.682-50G= | |
| 17 | g.7221904C>T | CA2635781542 | ACADVL | c.623-48C>T (n.623-48C>T) c.*578-48C>T (n.*578-48C>T) c.557-48C>T (n.557-48C>T) c.692-48C>T (n.692-48C>T) n.700-48C>T n.439-48C>T n.804-48C>T c.461-48C>T (n.461-48C>T) n.354-48C>T c.341-48C>T n.525-48C>T c.623-33C>T (n.623-33C>T) n.405-48C>T c.395-48C>T (n.395-48C>T) n.730-48C>T n.682-48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221906T>C | CA8337789 | ACADVL | c.623-46T>C (n.623-46T>C) c.*578-46T>C (n.*578-46T>C) c.557-46T>C (n.557-46T>C) c.692-46T>C (n.692-46T>C) n.700-46T>C n.439-46T>C n.804-46T>C c.461-46T>C (n.461-46T>C) n.354-46T>C c.341-46T>C n.525-46T>C c.623-31T>C (n.623-31T>C) n.405-46T>C c.395-46T>C (n.395-46T>C) n.730-46T>C n.682-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221906T>G | CA624860659 | ACADVL | c.623-46T>G (n.623-46T>G) c.*578-46T>G (n.*578-46T>G) c.557-46T>G (n.557-46T>G) c.692-46T>G (n.692-46T>G) n.700-46T>G n.439-46T>G n.804-46T>G c.461-46T>G (n.461-46T>G) n.354-46T>G c.341-46T>G n.525-46T>G c.623-31T>G (n.623-31T>G) n.405-46T>G c.395-46T>G (n.395-46T>G) n.730-46T>G n.682-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221906T= | CA2245700720 | ACADVL | c.623-46T= (n.623-46T=) c.*578-46T= (n.*578-46T=) c.557-46T= (n.557-46T=) c.692-46T= (n.692-46T=) n.700-46T= n.439-46T= n.804-46T= c.461-46T= (n.461-46T=) n.354-46T= c.341-46T= n.525-46T= c.623-31T= (n.623-31T=) n.405-46T= c.395-46T= (n.395-46T=) n.730-46T= n.682-46T= | |
| 17 | g.7221907T>G | CA624860660 | ACADVL | c.623-45T>G (n.623-45T>G) c.*578-45T>G (n.*578-45T>G) c.557-45T>G (n.557-45T>G) c.692-45T>G (n.692-45T>G) n.700-45T>G n.439-45T>G n.804-45T>G c.461-45T>G (n.461-45T>G) n.354-45T>G c.341-45T>G n.525-45T>G c.623-30T>G (n.623-30T>G) n.405-45T>G c.395-45T>G (n.395-45T>G) n.730-45T>G n.682-45T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7221907T= | CA2245700724 | ACADVL | c.623-45T= (n.623-45T=) c.*578-45T= (n.*578-45T=) c.557-45T= (n.557-45T=) c.692-45T= (n.692-45T=) n.700-45T= n.439-45T= n.804-45T= c.461-45T= (n.461-45T=) n.354-45T= c.341-45T= n.525-45T= c.623-30T= (n.623-30T=) n.405-45T= c.395-45T= (n.395-45T=) n.730-45T= n.682-45T= | |
| 17 | g.7221908G>A | CA913186030 | ACADVL | c.623-44G>A (n.623-44G>A) c.*578-44G>A (n.*578-44G>A) c.557-44G>A (n.557-44G>A) c.692-44G>A (n.692-44G>A) n.700-44G>A n.439-44G>A n.804-44G>A c.461-44G>A (n.461-44G>A) n.354-44G>A c.341-44G>A n.525-44G>A c.623-29G>A (n.623-29G>A) n.405-44G>A c.395-44G>A (n.395-44G>A) n.730-44G>A n.682-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221909A= | CA2245700725 | ACADVL | c.623-43A= (n.623-43A=) c.*578-43A= (n.*578-43A=) c.557-43A= (n.557-43A=) c.692-43A= (n.692-43A=) n.700-43A= n.439-43A= n.804-43A= c.461-43A= (n.461-43A=) n.354-43A= c.341-43A= n.525-43A= c.623-28A= (n.623-28A=) n.405-43A= c.395-43A= (n.395-43A=) n.730-43A= n.682-43A= |