UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221737_7221812dup | CA2635781394 | ACADVL | c.622+55_622+130dup (n.622+55_622+130dup) c.*577+55_*577+130dup (n.*577+55_*577+130dup) c.556+55_556+130dup (n.556+55_556+130dup) c.691+55_691+130dup (n.691+55_691+130dup) n.699+55_699+130dup n.438+55_438+130dup n.803+55_803+130dup c.460+55_460+130dup (n.460+55_460+130dup) n.353+55_353+130dup c.340+55_340+130dup n.525-215_525-140dup c.622+55_623-125dup (n.622+55_623-125dup) n.404+55_404+130dup c.394+55_394+130dup (n.394+55_394+130dup) n.729+55_729+130dup n.681+55_681+130dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221751_7221842dup | CA2635781408 | ACADVL | c.622+69_623-110dup (n.622+69_623-110dup) c.*577+69_*578-110dup (n.*577+69_*578-110dup) c.556+69_557-110dup (n.556+69_557-110dup) c.691+69_692-110dup (n.691+69_692-110dup) n.699+69_700-110dup n.438+69_439-110dup n.803+69_804-110dup c.460+69_461-110dup (n.460+69_461-110dup) n.353+69_354-110dup c.340+69_341-110dup n.525-201_525-110dup c.622+69_623-95dup (n.622+69_623-95dup) n.404+69_405-110dup c.394+69_395-110dup (n.394+69_395-110dup) n.729+69_730-110dup n.681+69_682-110dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221797del | CA2635781433 | ACADVL | c.622+115del (n.622+115del) c.*577+115del (n.*577+115del) c.556+115del (n.556+115del) c.691+115del (n.691+115del) n.699+115del n.438+115del n.803+115del c.460+115del (n.460+115del) n.353+115del c.340+115del n.525-155del n.404+115del c.394+115del (n.394+115del) n.729+115del n.681+115del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221796T>C | CA287436605 | ACADVL | c.622+114T>C (n.622+114T>C) c.*577+114T>C (n.*577+114T>C) c.556+114T>C (n.556+114T>C) c.691+114T>C (n.691+114T>C) n.699+114T>C n.438+114T>C n.803+114T>C c.460+114T>C (n.460+114T>C) n.353+114T>C c.340+114T>C n.525-156T>C n.404+114T>C c.394+114T>C (n.394+114T>C) n.729+114T>C n.681+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221796T= | CA2245700601 | ACADVL | c.622+114T= (n.622+114T=) c.*577+114T= (n.*577+114T=) c.556+114T= (n.556+114T=) c.691+114T= (n.691+114T=) n.699+114T= n.438+114T= n.803+114T= c.460+114T= (n.460+114T=) n.353+114T= c.340+114T= n.525-156T= n.404+114T= c.394+114T= (n.394+114T=) n.729+114T= n.681+114T= | |
| 17 | g.7221797T>C | CA2635781435 | ACADVL | c.622+115T>C (n.622+115T>C) c.*577+115T>C (n.*577+115T>C) c.556+115T>C (n.556+115T>C) c.691+115T>C (n.691+115T>C) n.699+115T>C n.438+115T>C n.803+115T>C c.460+115T>C (n.460+115T>C) n.353+115T>C c.340+115T>C n.525-155T>C n.404+115T>C c.394+115T>C (n.394+115T>C) n.729+115T>C n.681+115T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221798G>A | CA2245700604 | ACADVL | c.622+116G>A (n.622+116G>A) c.*577+116G>A (n.*577+116G>A) c.556+116G>A (n.556+116G>A) c.691+116G>A (n.691+116G>A) n.699+116G>A n.438+116G>A n.803+116G>A c.460+116G>A (n.460+116G>A) n.353+116G>A c.340+116G>A n.525-154G>A n.404+116G>A c.394+116G>A (n.394+116G>A) n.729+116G>A n.681+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221798G= | CA2245700603 | ACADVL | c.622+116G= (n.622+116G=) c.*577+116G= (n.*577+116G=) c.556+116G= (n.556+116G=) c.691+116G= (n.691+116G=) n.699+116G= n.438+116G= n.803+116G= c.460+116G= (n.460+116G=) n.353+116G= c.340+116G= n.525-154G= n.404+116G= c.394+116G= (n.394+116G=) n.729+116G= n.681+116G= | |
| 17 | g.7221800G>A | CA2635781436 | ACADVL | c.622+118G>A (n.622+118G>A) c.*577+118G>A (n.*577+118G>A) c.556+118G>A (n.556+118G>A) c.691+118G>A (n.691+118G>A) n.699+118G>A n.438+118G>A n.803+118G>A c.460+118G>A (n.460+118G>A) n.353+118G>A c.340+118G>A n.525-152G>A n.404+118G>A c.394+118G>A (n.394+118G>A) n.729+118G>A n.681+118G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221805C>A | CA2635781437 | ACADVL | c.622+123C>A (n.622+123C>A) c.*577+123C>A (n.*577+123C>A) c.556+123C>A (n.556+123C>A) c.691+123C>A (n.691+123C>A) n.699+123C>A n.438+123C>A n.803+123C>A c.460+123C>A (n.460+123C>A) n.353+123C>A c.340+123C>A n.525-147C>A n.404+123C>A c.394+123C>A (n.394+123C>A) n.729+123C>A n.681+123C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221805C>T | CA2635781438 | ACADVL | c.622+123C>T (n.622+123C>T) c.*577+123C>T (n.*577+123C>T) c.556+123C>T (n.556+123C>T) c.691+123C>T (n.691+123C>T) n.699+123C>T n.438+123C>T n.803+123C>T c.460+123C>T (n.460+123C>T) n.353+123C>T c.340+123C>T n.525-147C>T n.404+123C>T c.394+123C>T (n.394+123C>T) n.729+123C>T n.681+123C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221807T>C | CA2635781439 | ACADVL | c.622+125T>C (n.622+125T>C) c.*577+125T>C (n.*577+125T>C) c.556+125T>C (n.556+125T>C) c.691+125T>C (n.691+125T>C) n.699+125T>C n.438+125T>C n.803+125T>C c.460+125T>C (n.460+125T>C) n.353+125T>C c.340+125T>C n.525-145T>C n.404+125T>C c.394+125T>C (n.394+125T>C) n.729+125T>C n.681+125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221808C>A | CA2245700607 | ACADVL | c.622+126C>A (n.622+126C>A) c.*577+126C>A (n.*577+126C>A) c.556+126C>A (n.556+126C>A) c.691+126C>A (n.691+126C>A) n.699+126C>A n.438+126C>A n.803+126C>A c.460+126C>A (n.460+126C>A) n.353+126C>A c.340+126C>A n.525-144C>A n.404+126C>A c.394+126C>A (n.394+126C>A) n.729+126C>A n.681+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221808C= | CA2245700605 | ACADVL | c.622+126C= (n.622+126C=) c.*577+126C= (n.*577+126C=) c.556+126C= (n.556+126C=) c.691+126C= (n.691+126C=) n.699+126C= n.438+126C= n.803+126C= c.460+126C= (n.460+126C=) n.353+126C= c.340+126C= n.525-144C= n.404+126C= c.394+126C= (n.394+126C=) n.729+126C= n.681+126C= | |
| 17 | g.7221808C>T | CA774742167 | ACADVL | c.622+126C>T (n.622+126C>T) c.*577+126C>T (n.*577+126C>T) c.556+126C>T (n.556+126C>T) c.691+126C>T (n.691+126C>T) n.699+126C>T n.438+126C>T n.803+126C>T c.460+126C>T (n.460+126C>T) n.353+126C>T c.340+126C>T n.525-144C>T n.404+126C>T c.394+126C>T (n.394+126C>T) n.729+126C>T n.681+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221810_7221811del | CA2635781440 | ACADVL | c.622+128_622+129del (n.622+128_622+129del) c.*577+128_*577+129del (n.*577+128_*577+129del) c.556+128_556+129del (n.556+128_556+129del) c.691+128_691+129del (n.691+128_691+129del) n.699+128_699+129del n.438+128_438+129del n.803+128_803+129del c.460+128_460+129del (n.460+128_460+129del) n.353+128_353+129del c.340+128_340+129del n.525-142_525-141del c.623-127_623-126del (n.623-127_623-126del) n.404+128_404+129del c.394+128_394+129del (n.394+128_394+129del) n.729+128_729+129del n.681+128_681+129del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221809A= | CA2245700608 | ACADVL | c.622+127A= (n.622+127A=) c.*577+127A= (n.*577+127A=) c.556+127A= (n.556+127A=) c.691+127A= (n.691+127A=) n.699+127A= n.438+127A= n.803+127A= c.460+127A= (n.460+127A=) n.353+127A= c.340+127A= n.525-143A= c.623-128A= (n.623-128A=) n.404+127A= c.394+127A= (n.394+127A=) n.729+127A= n.681+127A= | |
| 17 | g.7221809A>G | CA2245700609 | ACADVL | c.622+127A>G (n.622+127A>G) c.*577+127A>G (n.*577+127A>G) c.556+127A>G (n.556+127A>G) c.691+127A>G (n.691+127A>G) n.699+127A>G n.438+127A>G n.803+127A>G c.460+127A>G (n.460+127A>G) n.353+127A>G c.340+127A>G n.525-143A>G c.623-128A>G (n.623-128A>G) n.404+127A>G c.394+127A>G (n.394+127A>G) n.729+127A>G n.681+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221810C>T | CA2590146706 | ACADVL | c.622+128C>T (n.622+128C>T) c.*577+128C>T (n.*577+128C>T) c.556+128C>T (n.556+128C>T) c.691+128C>T (n.691+128C>T) n.699+128C>T n.438+128C>T n.803+128C>T c.460+128C>T (n.460+128C>T) n.353+128C>T c.340+128C>T n.525-142C>T c.623-127C>T (n.623-127C>T) n.404+128C>T c.394+128C>T (n.394+128C>T) n.729+128C>T n.681+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221811A= | CA2245700611 | ACADVL | c.622+129A= (n.622+129A=) c.*577+129A= (n.*577+129A=) c.556+129A= (n.556+129A=) c.691+129A= (n.691+129A=) n.699+129A= n.438+129A= n.803+129A= c.460+129A= (n.460+129A=) n.353+129A= c.340+129A= n.525-141A= c.623-126A= (n.623-126A=) n.404+129A= c.394+129A= (n.394+129A=) n.729+129A= n.681+129A= | |
| 17 | g.7221811A>G | CA287436608 | ACADVL | c.622+129A>G (n.622+129A>G) c.*577+129A>G (n.*577+129A>G) c.556+129A>G (n.556+129A>G) c.691+129A>G (n.691+129A>G) n.699+129A>G n.438+129A>G n.803+129A>G c.460+129A>G (n.460+129A>G) n.353+129A>G c.340+129A>G n.525-141A>G c.623-126A>G (n.623-126A>G) n.404+129A>G c.394+129A>G (n.394+129A>G) n.729+129A>G n.681+129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221812G>A | CA2635781441 | ACADVL | c.622+130G>A (n.622+130G>A) c.*577+130G>A (n.*577+130G>A) c.556+130G>A (n.556+130G>A) c.691+130G>A (n.691+130G>A) n.699+130G>A n.438+130G>A n.803+130G>A c.460+130G>A (n.460+130G>A) n.353+130G>A c.340+130G>A n.525-140G>A c.623-125G>A (n.623-125G>A) n.404+130G>A c.394+130G>A (n.394+130G>A) n.729+130G>A n.681+130G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221812G>C | CA2635781442 | ACADVL | c.622+130G>C (n.622+130G>C) c.*577+130G>C (n.*577+130G>C) c.556+130G>C (n.556+130G>C) c.691+130G>C (n.691+130G>C) n.699+130G>C n.438+130G>C n.803+130G>C c.460+130G>C (n.460+130G>C) n.353+130G>C c.340+130G>C n.525-140G>C c.623-125G>C (n.623-125G>C) n.404+130G>C c.394+130G>C (n.394+130G>C) n.729+130G>C n.681+130G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221812_7221813insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC | CA2635781444 | ACADVL | c.622+130_622+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC (n.622+130_622+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC) c.*577+130_*577+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC (n.*577+130_*577+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC) c.556+130_556+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC (n.556+130_556+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC) c.691+130_691+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC (n.691+130_691+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC) n.699+130_699+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC n.438+130_438+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC n.803+130_803+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC c.460+130_460+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC (n.460+130_460+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC) n.353+130_353+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC c.340+130_340+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC n.525-140_525-139insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC c.623-125_623-124insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC (n.623-125_623-124insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC) n.404+130_404+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC c.394+130_394+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC (n.394+130_394+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC) n.729+130_729+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC n.681+130_681+131insATTAGGCCAGTTGGCACTTAGATTATCAGATGGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221813T>C | CA287436611 | ACADVL | c.622+131T>C (n.622+131T>C) c.*577+131T>C (n.*577+131T>C) c.556+131T>C (n.556+131T>C) c.691+131T>C (n.691+131T>C) n.699+131T>C n.438+131T>C n.803+131T>C c.460+131T>C (n.460+131T>C) n.353+131T>C c.340+131T>C n.525-139T>C c.623-124T>C (n.623-124T>C) n.404+131T>C c.394+131T>C (n.394+131T>C) n.729+131T>C n.681+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221813T= | CA2245700613 | ACADVL | c.622+131T= (n.622+131T=) c.*577+131T= (n.*577+131T=) c.556+131T= (n.556+131T=) c.691+131T= (n.691+131T=) n.699+131T= n.438+131T= n.803+131T= c.460+131T= (n.460+131T=) n.353+131T= c.340+131T= n.525-139T= c.623-124T= (n.623-124T=) n.404+131T= c.394+131T= (n.394+131T=) n.729+131T= n.681+131T= | |
| 17 | g.7221816G>A | CA2635781445 | ACADVL | c.622+134G>A (n.622+134G>A) c.*577+134G>A (n.*577+134G>A) c.556+134G>A (n.556+134G>A) c.691+134G>A (n.691+134G>A) n.699+134G>A n.438+134G>A n.803+134G>A c.460+134G>A (n.460+134G>A) n.353+134G>A c.340+134G>A n.525-136G>A c.623-121G>A (n.623-121G>A) n.404+134G>A c.394+134G>A (n.394+134G>A) n.729+134G>A n.681+134G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221817C>T | CA2635781446 | ACADVL | c.623-135C>T (n.623-135C>T) c.*578-135C>T (n.*578-135C>T) c.557-135C>T (n.557-135C>T) c.692-135C>T (n.692-135C>T) n.700-135C>T n.439-135C>T n.804-135C>T c.461-135C>T (n.461-135C>T) n.354-135C>T c.341-135C>T n.525-135C>T c.623-120C>T (n.623-120C>T) n.405-135C>T c.395-135C>T (n.395-135C>T) n.730-135C>T n.682-135C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221819G>A | CA2635781447 | ACADVL | c.623-133G>A (n.623-133G>A) c.*578-133G>A (n.*578-133G>A) c.557-133G>A (n.557-133G>A) c.692-133G>A (n.692-133G>A) n.700-133G>A n.439-133G>A n.804-133G>A c.461-133G>A (n.461-133G>A) n.354-133G>A c.341-133G>A n.525-133G>A c.623-118G>A (n.623-118G>A) n.405-133G>A c.395-133G>A (n.395-133G>A) n.730-133G>A n.682-133G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221819_7221822delinsGGTT | CA2245700616 | ACADVL | c.623-133_623-130delinsGGTT (n.623-133_623-130delinsGGTT) c.*578-133_*578-130delinsGGTT (n.*578-133_*578-130delinsGGTT) c.557-133_557-130delinsGGTT (n.557-133_557-130delinsGGTT) c.692-133_692-130delinsGGTT (n.692-133_692-130delinsGGTT) n.700-133_700-130delinsGGTT n.439-133_439-130delinsGGTT n.804-133_804-130delinsGGTT c.461-133_461-130delinsGGTT (n.461-133_461-130delinsGGTT) n.354-133_354-130delinsGGTT c.341-133_341-130delinsGGTT n.525-133_525-130delinsGGTT c.623-118_623-115delinsGGTT (n.623-118_623-115delinsGGTT) n.405-133_405-130delinsGGTT c.395-133_395-130delinsGGTT (n.395-133_395-130delinsGGTT) n.730-133_730-130delinsGGTT n.682-133_682-130delinsGGTT | |
| 17 | g.7221820G>A | CA2635781448 | ACADVL | c.623-132G>A (n.623-132G>A) c.*578-132G>A (n.*578-132G>A) c.557-132G>A (n.557-132G>A) c.692-132G>A (n.692-132G>A) n.700-132G>A n.439-132G>A n.804-132G>A c.461-132G>A (n.461-132G>A) n.354-132G>A c.341-132G>A n.525-132G>A c.623-117G>A (n.623-117G>A) n.405-132G>A c.395-132G>A (n.395-132G>A) n.730-132G>A n.682-132G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221821_7221823del | CA774742171 | ACADVL | c.623-131_623-129del (n.623-131_623-129del) c.*578-131_*578-129del (n.*578-131_*578-129del) c.557-131_557-129del (n.557-131_557-129del) c.692-131_692-129del (n.692-131_692-129del) n.700-131_700-129del n.439-131_439-129del n.804-131_804-129del c.461-131_461-129del (n.461-131_461-129del) n.354-131_354-129del c.341-131_341-129del n.525-131_525-129del c.623-116_623-114del (n.623-116_623-114del) n.405-131_405-129del c.395-131_395-129del (n.395-131_395-129del) n.730-131_730-129del n.682-131_682-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221824G>C | CA2733033382 | ACADVL | c.623-128G>C (n.623-128G>C) c.*578-128G>C (n.*578-128G>C) c.557-128G>C (n.557-128G>C) c.692-128G>C (n.692-128G>C) n.700-128G>C n.439-128G>C n.804-128G>C c.461-128G>C (n.461-128G>C) n.354-128G>C c.341-128G>C n.525-128G>C c.623-113G>C (n.623-113G>C) n.405-128G>C c.395-128G>C (n.395-128G>C) n.730-128G>C n.682-128G>C | dbSNP |
| 17 | g.7221824G>T | CA2635781449 | ACADVL | c.623-128G>T (n.623-128G>T) c.*578-128G>T (n.*578-128G>T) c.557-128G>T (n.557-128G>T) c.692-128G>T (n.692-128G>T) n.700-128G>T n.439-128G>T n.804-128G>T c.461-128G>T (n.461-128G>T) n.354-128G>T c.341-128G>T n.525-128G>T c.623-113G>T (n.623-113G>T) n.405-128G>T c.395-128G>T (n.395-128G>T) n.730-128G>T n.682-128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221825G>A | CA2635781450 | ACADVL | c.623-127G>A (n.623-127G>A) c.*578-127G>A (n.*578-127G>A) c.557-127G>A (n.557-127G>A) c.692-127G>A (n.692-127G>A) n.700-127G>A n.439-127G>A n.804-127G>A c.461-127G>A (n.461-127G>A) n.354-127G>A c.341-127G>A n.525-127G>A c.623-112G>A (n.623-112G>A) n.405-127G>A c.395-127G>A (n.395-127G>A) n.730-127G>A n.682-127G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221827C>A | CA2518221374 | ACADVL | c.623-125C>A (n.623-125C>A) c.*578-125C>A (n.*578-125C>A) c.557-125C>A (n.557-125C>A) c.692-125C>A (n.692-125C>A) n.700-125C>A n.439-125C>A n.804-125C>A c.461-125C>A (n.461-125C>A) n.354-125C>A c.341-125C>A n.525-125C>A c.623-110C>A (n.623-110C>A) n.405-125C>A c.395-125C>A (n.395-125C>A) n.730-125C>A n.682-125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221827C>T | CA2590146707 | ACADVL | c.623-125C>T (n.623-125C>T) c.*578-125C>T (n.*578-125C>T) c.557-125C>T (n.557-125C>T) c.692-125C>T (n.692-125C>T) n.700-125C>T n.439-125C>T n.804-125C>T c.461-125C>T (n.461-125C>T) n.354-125C>T c.341-125C>T n.525-125C>T c.623-110C>T (n.623-110C>T) n.405-125C>T c.395-125C>T (n.395-125C>T) n.730-125C>T n.682-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221829T>C | CA624860674 | ACADVL | c.623-123T>C (n.623-123T>C) c.*578-123T>C (n.*578-123T>C) c.557-123T>C (n.557-123T>C) c.692-123T>C (n.692-123T>C) n.700-123T>C n.439-123T>C n.804-123T>C c.461-123T>C (n.461-123T>C) n.354-123T>C c.341-123T>C n.525-123T>C c.623-108T>C (n.623-108T>C) n.405-123T>C c.395-123T>C (n.395-123T>C) n.730-123T>C n.682-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221829T= | CA2245700619 | ACADVL | c.623-123T= (n.623-123T=) c.*578-123T= (n.*578-123T=) c.557-123T= (n.557-123T=) c.692-123T= (n.692-123T=) n.700-123T= n.439-123T= n.804-123T= c.461-123T= (n.461-123T=) n.354-123T= c.341-123T= n.525-123T= c.623-108T= (n.623-108T=) n.405-123T= c.395-123T= (n.395-123T=) n.730-123T= n.682-123T= | |
| 17 | g.7221830G>A | CA981152846 | ACADVL | c.623-122G>A (n.623-122G>A) c.*578-122G>A (n.*578-122G>A) c.557-122G>A (n.557-122G>A) c.692-122G>A (n.692-122G>A) n.700-122G>A n.439-122G>A n.804-122G>A c.461-122G>A (n.461-122G>A) n.354-122G>A c.341-122G>A n.525-122G>A c.623-107G>A (n.623-107G>A) n.405-122G>A c.395-122G>A (n.395-122G>A) n.730-122G>A n.682-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221830G= | CA2245700621 | ACADVL | c.623-122G= (n.623-122G=) c.*578-122G= (n.*578-122G=) c.557-122G= (n.557-122G=) c.692-122G= (n.692-122G=) n.700-122G= n.439-122G= n.804-122G= c.461-122G= (n.461-122G=) n.354-122G= c.341-122G= n.525-122G= c.623-107G= (n.623-107G=) n.405-122G= c.395-122G= (n.395-122G=) n.730-122G= n.682-122G= | |
| 17 | g.7221831C= | CA2245700624 | ACADVL | c.623-121C= (n.623-121C=) c.*578-121C= (n.*578-121C=) c.557-121C= (n.557-121C=) c.692-121C= (n.692-121C=) n.700-121C= n.439-121C= n.804-121C= c.461-121C= (n.461-121C=) n.354-121C= c.341-121C= n.525-121C= c.623-106C= (n.623-106C=) n.405-121C= c.395-121C= (n.395-121C=) n.730-121C= n.682-121C= | |
| 17 | g.7221831C>G | CA2635781451 | ACADVL | c.623-121C>G (n.623-121C>G) c.*578-121C>G (n.*578-121C>G) c.557-121C>G (n.557-121C>G) c.692-121C>G (n.692-121C>G) n.700-121C>G n.439-121C>G n.804-121C>G c.461-121C>G (n.461-121C>G) n.354-121C>G c.341-121C>G n.525-121C>G c.623-106C>G (n.623-106C>G) n.405-121C>G c.395-121C>G (n.395-121C>G) n.730-121C>G n.682-121C>G | gnomAD v4 |
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