| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221598del | CA2245700175 | ACADVL | c.538del (p.Ala180ProfsTer?) c.*493del (n.*493del) c.472del (p.Ala158ProfsTer?) c.607del (p.Ala203ProfsTer?) n.615del n.746del n.354del n.719del c.376del (p.Ala126ProfsTer?) n.269del c.256del n.525-354del n.519del n.320del c.310del (p.Ala104ProfsTer?) n.645del n.597del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221598G>A | CA295584 | ACADVL | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*493G>A (n.*493G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.615G>A n.746G>A n.354G>A n.719G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.269G>A c.256G>A n.525-354G>A n.519G>A n.320G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.645G>A n.597G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221598G>C | CA397723113 | ACADVL | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*493G>C (n.*493G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.615G>C n.746G>C n.354G>C n.719G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.269G>C c.256G>C n.525-354G>C n.519G>C n.320G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.645G>C n.597G>C | |
| 17 | g.7221598G= | CA2245700196 | ACADVL | c.538G= (p.Ala180=) c.*493G= (n.*493G=) c.472G= (p.Ala158=) c.607G= (p.Ala203=) n.615G= n.746G= n.354G= n.719G= c.376G= (p.Ala126=) n.269G= c.256G= n.525-354G= n.519G= n.320G= c.310G= (p.Ala104=) n.645G= n.597G= | |
| 17 | g.7221598G>T | CA397723114 | ACADVL | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*493G>T (n.*493G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.615G>T n.746G>T n.354G>T n.719G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.269G>T c.256G>T n.525-354G>T n.519G>T n.320G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.645G>T n.597G>T | |
| 17 | g.7221599C>A | CA397723115 | ACADVL | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*494C>A (n.*494C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.616C>A n.747C>A n.355C>A n.720C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.270C>A c.257C>A n.525-353C>A n.520C>A n.321C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.646C>A n.598C>A | |
| 17 | g.7221599C= | CA2245700205 | ACADVL | c.539C= (p.Ala180=) c.*494C= (n.*494C=) c.473C= (p.Ala158=) c.608C= (p.Ala203=) n.616C= n.747C= n.355C= n.720C= c.377C= (p.Ala126=) n.270C= c.257C= n.525-353C= n.520C= n.321C= c.311C= (p.Ala104=) n.646C= n.598C= | |
| 17 | g.7221599C>G | CA397723117 | ACADVL | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.616C>G n.747C>G n.355C>G n.720C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.270C>G c.257C>G n.525-353C>G n.520C>G n.321C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.646C>G n.598C>G | |
| 17 | g.7221599C>T | CA397723116 | ACADVL | c.539C>T (p.Ala180Val) c.*494C>T (n.*494C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.616C>T n.747C>T n.355C>T n.720C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.270C>T c.257C>T n.525-353C>T n.520C>T n.321C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.646C>T n.598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221601dup | CA397723118 | ACADVL | c.541dup (p.His181ProfsTer?) c.*496dup (n.*496dup) c.475dup (p.His159ProfsTer?) c.610dup (p.His204ProfsTer?) n.618dup n.749dup n.357dup n.722dup c.379dup (p.His127ProfsTer?) n.272dup c.259dup n.525-351dup n.522dup n.323dup c.313dup (p.His105ProfsTer?) n.648dup n.600dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221600C>A | CA497693752 | ACADVL | c.540C>A (p.Ala180=) c.*495C>A (n.*495C>A) c.474C>A (p.Ala158=) c.609C>A (p.Ala203=) n.617C>A n.748C>A n.356C>A n.721C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.271C>A c.258C>A n.525-352C>A n.521C>A n.322C>A c.312C>A (p.Ala104=) n.647C>A n.599C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221600C= | CA2245700210 | ACADVL | c.540C= (p.Ala180=) c.*495C= (n.*495C=) c.474C= (p.Ala158=) c.609C= (p.Ala203=) n.617C= n.748C= n.356C= n.721C= c.378C= (p.Ala126=) n.271C= c.258C= n.525-352C= n.521C= n.322C= c.312C= (p.Ala104=) n.647C= n.599C= | |
| 17 | g.7221600C>G | CA497693753 | ACADVL | c.540C>G (p.Ala180=) c.*495C>G (n.*495C>G) c.474C>G (p.Ala158=) c.609C>G (p.Ala203=) n.617C>G n.748C>G n.356C>G n.721C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.271C>G c.258C>G n.525-352C>G n.521C>G n.322C>G c.312C>G (p.Ala104=) n.647C>G n.599C>G | |
| 17 | g.7221600C>T | CA497693754 | ACADVL | c.540C>T (p.Ala180=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.474C>T (p.Ala158=) c.609C>T (p.Ala203=) n.617C>T n.748C>T n.356C>T n.721C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.271C>T c.258C>T n.525-352C>T n.521C>T n.322C>T c.312C>T (p.Ala104=) n.647C>T n.599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221601C>A | CA397723120 | ACADVL | c.541C>A (p.His181Asn) c.*496C>A (n.*496C>A) c.475C>A (p.His159Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.618C>A n.749C>A n.357C>A n.722C>A c.379C>A (p.His127Asn) n.272C>A c.259C>A n.525-351C>A n.522C>A n.323C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.648C>A n.600C>A | |
| 17 | g.7221601C= | CA2245700213 | ACADVL | c.541C= (p.His181=) c.*496C= (n.*496C=) c.475C= (p.His159=) c.610C= (p.His204=) n.618C= n.749C= n.357C= n.722C= c.379C= (p.His127=) n.272C= c.259C= n.525-351C= n.522C= n.323C= c.313C= (p.His105=) n.648C= n.600C= | |
| 17 | g.7221601C>G | CA397723119 | ACADVL | c.541C>G (p.His181Asp) c.*496C>G (n.*496C>G) c.475C>G (p.His159Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.618C>G n.749C>G n.357C>G n.722C>G c.379C>G (p.His127Asp) n.272C>G c.259C>G n.525-351C>G n.522C>G n.323C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.648C>G n.600C>G | |
| 17 | g.7221601C>T | CA397723121 | ACADVL | c.541C>T (p.His181Tyr) c.*496C>T (n.*496C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.618C>T n.749C>T n.357C>T n.722C>T c.379C>T (p.His127Tyr) n.272C>T c.259C>T n.525-351C>T n.522C>T n.323C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.648C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221602A= | CA2245700219 | ACADVL | c.542A= (p.His181=) c.*497A= (n.*497A=) c.476A= (p.His159=) c.611A= (p.His204=) n.619A= n.750A= n.358A= n.723A= c.380A= (p.His127=) n.273A= c.260A= n.525-350A= n.523A= n.324A= c.314A= (p.His105=) n.649A= n.601A= | |
| 17 | g.7221602A>C | CA397723122 | ACADVL | c.542A>C (p.His181Pro) c.*497A>C (n.*497A>C) c.476A>C (p.His159Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.619A>C n.750A>C n.358A>C n.723A>C c.380A>C (p.His127Pro) n.273A>C c.260A>C n.525-350A>C n.523A>C n.324A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.649A>C n.601A>C | |
| 17 | g.7221602A>G | CA397723123 | ACADVL | c.542A>G (p.His181Arg) c.*497A>G (n.*497A>G) c.476A>G (p.His159Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.619A>G n.750A>G n.358A>G n.723A>G c.380A>G (p.His127Arg) n.273A>G c.260A>G n.525-350A>G n.523A>G n.324A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.649A>G n.601A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221602A>T | CA397723124 | ACADVL | c.542A>T (p.His181Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.476A>T (p.His159Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.619A>T n.750A>T n.358A>T n.723A>T c.380A>T (p.His127Leu) n.273A>T c.260A>T n.525-350A>T n.523A>T n.324A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.649A>T n.601A>T | |
| 17 | g.7221602_7221605del | CA2695223079 | ACADVL | c.542_545del (p.His181ArgfsTer?) c.*497_*500del (n.*497_*500del) c.476_479del (p.His159ArgfsTer?) c.611_614del (p.His204ArgfsTer?) n.619_622del n.750_753del n.358_361del n.723_726del c.380_383del (p.His127ArgfsTer?) n.273_276del c.260_263del n.525-350_525-347del n.523_526del n.324_327del c.314_317del (p.His105ArgfsTer?) n.649_652del n.601_604del | |
| 17 | g.7221603T>A | CA397723125 | ACADVL | c.543T>A (p.His181Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) c.477T>A (p.His159Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.620T>A n.751T>A n.359T>A n.724T>A c.381T>A (p.His127Gln) n.274T>A c.261T>A n.525-349T>A n.524T>A n.325T>A c.315T>A (p.His105Gln) n.650T>A n.602T>A | |
| 17 | g.7221603T>C | CA497693756 | ACADVL | c.543T>C (p.His181=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.477T>C (p.His159=) c.612T>C (p.His204=) n.620T>C n.751T>C n.359T>C n.724T>C c.381T>C (p.His127=) n.274T>C c.261T>C n.525-349T>C n.524T>C n.325T>C c.315T>C (p.His105=) n.650T>C n.602T>C | |
| 17 | g.7221603T>G | CA397723126 | ACADVL | c.543T>G (p.His181Gln) c.*498T>G (n.*498T>G) c.477T>G (p.His159Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.620T>G n.751T>G n.359T>G n.724T>G c.381T>G (p.His127Gln) n.274T>G c.261T>G n.525-349T>G n.524T>G n.325T>G c.315T>G (p.His105Gln) n.650T>G n.602T>G | |
| 17 | g.7221604C>A | CA397723127 | ACADVL | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.621C>A n.752C>A n.360C>A n.725C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.275C>A c.262C>A n.525-348C>A n.525C>A n.326C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) n.651C>A n.603C>A | |
| 17 | g.7221604C= | CA2245700223 | ACADVL | c.544C= (p.Gln182=) c.*499C= (n.*499C=) c.478C= (p.Gln160=) c.613C= (p.Gln205=) n.621C= n.752C= n.360C= n.725C= c.382C= (p.Gln128=) n.275C= c.262C= n.525-348C= n.525C= n.326C= c.316C= (p.Gln106=) n.651C= n.603C= | |
| 17 | g.7221604C>G | CA397723128 | ACADVL | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.*499C>G (n.*499C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.621C>G n.752C>G n.360C>G n.725C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.275C>G c.262C>G n.525-348C>G n.525C>G n.326C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) n.651C>G n.603C>G | |
| 17 | g.7221604C>T | CA397723129 | ACADVL | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.*499C>T (n.*499C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.621C>T n.752C>T n.360C>T n.725C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.275C>T c.262C>T n.525-348C>T n.525C>T n.326C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) n.651C>T n.603C>T | ClinVar |
| 17 | g.7221605A= | CA2245700228 | ACADVL | c.545A= (p.Gln182=) c.*500A= (n.*500A=) c.479A= (p.Gln160=) c.614A= (p.Gln205=) n.622A= n.753A= n.361A= n.726A= c.383A= (p.Gln128=) n.276A= c.263A= n.525-347A= n.526A= n.327A= c.317A= (p.Gln106=) n.652A= n.604A= | |
| 17 | g.7221605A>C | CA397723130 | ACADVL | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.622A>C n.753A>C n.361A>C n.726A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.276A>C c.263A>C n.525-347A>C n.526A>C n.327A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) n.652A>C n.604A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221605A>G | CA397723131 | ACADVL | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.*500A>G (n.*500A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.622A>G n.753A>G n.361A>G n.726A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.276A>G c.263A>G n.525-347A>G n.526A>G n.327A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) n.652A>G n.604A>G | |
| 17 | g.7221605A>T | CA397723132 | ACADVL | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.622A>T n.753A>T n.361A>T n.726A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.276A>T c.263A>T n.525-347A>T n.526A>T n.327A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) n.652A>T n.604A>T | |
| 17 | g.7221605dup | CA2739267097 | ACADVL | c.545dup (p.Ser183GlufsTer?) c.*500dup (n.*500dup) c.479dup (p.Ser161GlufsTer?) c.614dup (p.Ser206GlufsTer?) n.622dup n.753dup n.361dup n.726dup c.383dup (p.Ser129GlufsTer?) n.276dup c.263dup n.525-347dup n.526dup n.327dup c.317dup (p.Ser107GlufsTer?) n.652dup n.604dup | ClinVar |
| 17 | g.7221607_7221608dup | CA287436379 | ACADVL | c.547_548dup (p.Ser183ArgfsTer?) c.*502_*503dup (n.*502_*503dup) c.481_482dup (p.Ser161ArgfsTer?) c.616_617dup (p.Ser206ArgfsTer?) n.624_625dup n.755_756dup n.363_364dup n.728_729dup c.385_386dup (p.Ser129ArgfsTer?) n.278_279dup c.265_266dup n.525-345_525-344dup n.528_529dup n.329_330dup c.319_320dup (p.Ser107ArgfsTer?) n.654_655dup n.606_607dup | dbSNP |
| 17 | g.7221607_7221608del | CA2576147795 | ACADVL | c.547_548del (p.Ser183HisfsTer?) c.*502_*503del (n.*502_*503del) c.481_482del (p.Ser161HisfsTer?) c.616_617del (p.Ser206HisfsTer?) n.624_625del n.755_756del n.363_364del n.728_729del c.385_386del (p.Ser129HisfsTer?) n.278_279del c.265_266del n.525-345_525-344del n.528_529del n.329_330del c.319_320del (p.Ser107HisfsTer?) n.654_655del n.606_607del | |
| 17 | g.7221606G>A | CA287436384 | ACADVL | c.546G>A (p.Gln182=) c.*501G>A (n.*501G>A) c.480G>A (p.Gln160=) c.615G>A (p.Gln205=) n.623G>A n.754G>A n.362G>A n.727G>A c.384G>A (p.Gln128=) n.277G>A c.264G>A n.525-346G>A n.527G>A n.328G>A c.318G>A (p.Gln106=) n.653G>A n.605G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221606G>C | CA397723133 | ACADVL | c.546G>C (p.Gln182His) c.*501G>C (n.*501G>C) c.480G>C (p.Gln160His) c.615G>C (p.Gln205His) n.623G>C n.754G>C n.362G>C n.727G>C c.384G>C (p.Gln128His) n.277G>C c.264G>C n.525-346G>C n.527G>C n.328G>C c.318G>C (p.Gln106His) n.653G>C n.605G>C | |
| 17 | g.7221606G= | CA2245700232 | ACADVL | c.546G= (p.Gln182=) c.*501G= (n.*501G=) c.480G= (p.Gln160=) c.615G= (p.Gln205=) n.623G= n.754G= n.362G= n.727G= c.384G= (p.Gln128=) n.277G= c.264G= n.525-346G= n.527G= n.328G= c.318G= (p.Gln106=) n.653G= n.605G= | |
| 17 | g.7221606G>T | CA397723134 | ACADVL | c.546G>T (p.Gln182His) c.*501G>T (n.*501G>T) c.480G>T (p.Gln160His) c.615G>T (p.Gln205His) n.623G>T n.754G>T n.362G>T n.727G>T c.384G>T (p.Gln128His) n.277G>T c.264G>T n.525-346G>T n.527G>T n.328G>T c.318G>T (p.Gln106His) n.653G>T n.605G>T | |
| 17 | g.7221607A>C | CA397723135 | ACADVL | c.547A>C (p.Ser183Arg) c.*502A>C (n.*502A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.624A>C n.755A>C n.363A>C n.728A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) n.278A>C c.265A>C n.525-345A>C n.528A>C n.329A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) n.654A>C n.606A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221607A>G | CA397723136 | ACADVL | c.547A>G (p.Ser183Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.624A>G n.755A>G n.363A>G n.728A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) n.278A>G c.265A>G n.525-345A>G n.528A>G n.329A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) n.654A>G n.606A>G | |
| 17 | g.7221607A>T | CA397723137 | ACADVL | c.547A>T (p.Ser183Cys) c.*502A>T (n.*502A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.624A>T n.755A>T n.363A>T n.728A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) n.278A>T c.265A>T n.525-345A>T n.528A>T n.329A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) n.654A>T n.606A>T | |
| 17 | g.7221608G>A | CA397723138 | ACADVL | c.548G>A (p.Ser183Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.625G>A n.756G>A n.364G>A n.729G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) n.279G>A c.266G>A n.525-344G>A n.529G>A n.330G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) n.655G>A n.607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221608G>C | CA397723139 | ACADVL | c.548G>C (p.Ser183Thr) c.*503G>C (n.*503G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.625G>C n.756G>C n.364G>C n.729G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) n.279G>C c.266G>C n.525-344G>C n.529G>C n.330G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) n.655G>C n.607G>C | |
| 17 | g.7221608G= | CA2245700236 | ACADVL | c.548G= (p.Ser183=) c.*503G= (n.*503G=) c.482G= (p.Ser161=) c.617G= (p.Ser206=) n.625G= n.756G= n.364G= n.729G= c.386G= (p.Ser129=) n.279G= c.266G= n.525-344G= n.529G= n.330G= c.320G= (p.Ser107=) n.655G= n.607G= | |
| 17 | g.7221608G>T | CA397723140 | ACADVL | c.548G>T (p.Ser183Ile) c.*503G>T (n.*503G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.625G>T n.756G>T n.364G>T n.729G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) n.279G>T c.266G>T n.525-344G>T n.529G>T n.330G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) n.655G>T n.607G>T | |
| 17 | g.7221609C>A | CA397723141 | ACADVL | c.549C>A (p.Ser183Arg) c.*504C>A (n.*504C>A) c.483C>A (p.Ser161Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) n.626C>A n.757C>A n.365C>A n.730C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) n.280C>A c.267C>A n.525-343C>A n.530C>A n.331C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) n.656C>A n.608C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221609C= | CA2245700242 | ACADVL | c.549C= (p.Ser183=) c.*504C= (n.*504C=) c.483C= (p.Ser161=) c.618C= (p.Ser206=) n.626C= n.757C= n.365C= n.730C= c.387C= (p.Ser129=) n.280C= c.267C= n.525-343C= n.530C= n.331C= c.321C= (p.Ser107=) n.656C= n.608C= |