Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7221539_7221546delCA2695199912ACADVLc.479_486del
c.*434_*441del
c.413_420del
c.548_555del
n.556_563del
n.687_694del
n.295_302del
n.660_667del
c.317_324del
n.210_217del
c.197_204del
n.525-413_525-406del
n.460_467del
n.261_268del
c.251_258del
n.586_593del
n.538_545del
 ClinVar
17g.7221542C>ACA397723004ACADVLc.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*437C>A (n.*437C>A)
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c.551C>A (p.Ala184Asp)
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n.663C>A
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n.264C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.589C>A
n.541C>A
 ClinVar
17g.7221542C=CA2245700012ACADVLc.482C= (p.Ala161=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.416C= (p.Ala139=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.559C=
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c.254C= (p.Ala85=)
n.589C=
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n.589C>G
n.541C>G
17g.7221542C>TCA312251ACADVLc.482C>T (p.Ala161Val)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
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n.264C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.589C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221543_7221544delCA2635781206ACADVLc.483_484del (p.Arg162PhefsTer9)
c.*438_*439del (n.*438_*439del)
c.417_418del (p.Arg140PhefsTer9)
c.552_553del (p.Arg185PhefsTer9)
n.560_561del
n.691_692del
n.299_300del
n.664_665del
c.321_322del (p.Arg108PhefsTer9)
n.214_215del
c.201_202del
n.525-409_525-408del
n.464_465del
n.265_266del
c.255_256del (p.Arg86PhefsTer9)
n.590_591del
n.542_543del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221543C>ACA8337742ACADVLc.483C>A (p.Ala161=)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.560C>A
n.691C>A
n.299C>A
n.664C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.214C>A
c.201C>A
n.525-409C>A
n.464C>A
n.265C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
n.590C>A
n.542C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221543C=CA2245700018ACADVLc.483C= (p.Ala161=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.552C= (p.Ala184=)
n.560C=
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n.299C=
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c.321C= (p.Ala107=)
n.214C=
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n.464C=
n.265C=
c.255C= (p.Ala85=)
n.590C=
n.542C=
17g.7221543C>GCA497619691ACADVLc.483C>G (p.Ala161=)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.552C>G (p.Ala184=)
n.560C>G
n.691C>G
n.299C>G
n.664C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.214C>G
c.201C>G
n.525-409C>G
n.464C>G
n.265C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
n.590C>G
n.542C>G
17g.7221543C>TCA497619692ACADVLc.483C>T (p.Ala161=)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.560C>T
n.691C>T
n.299C>T
n.664C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.214C>T
c.201C>T
n.525-409C>T
n.464C>T
n.265C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
n.590C>T
n.542C>T
17g.7221544C>ACA397723006ACADVLc.484C>A (p.Arg162Ser)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.561C>A
n.692C>A
n.300C>A
n.665C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.215C>A
c.202C>A
n.525-408C>A
n.465C>A
n.266C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
n.591C>A
n.543C>A
17g.7221544C=CA2245700024ACADVLc.484C= (p.Arg162=)
c.*439C= (n.*439C=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.553C= (p.Arg185=)
n.561C=
n.692C=
n.300C=
n.665C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.215C=
c.202C=
n.525-408C=
n.465C=
n.266C=
c.256C= (p.Arg86=)
n.591C=
n.543C=
17g.7221544C>GCA397723007ACADVLc.484C>G (p.Arg162Gly)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.561C>G
n.692C>G
n.300C>G
n.665C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.215C>G
c.202C>G
n.525-408C>G
n.465C>G
n.266C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.591C>G
n.543C>G
17g.7221544C>TCA8337743ACADVLc.484C>T (p.Arg162Cys)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.561C>T
n.692C>T
n.300C>T
n.665C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.215C>T
c.202C>T
n.525-408C>T
n.465C>T
n.266C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
n.591C>T
n.543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.7221545G>ACA8337744ACADVLc.485G>A (p.Arg162His)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
c.554G>A (p.Arg185His)
n.562G>A
n.693G>A
n.301G>A
n.666G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.216G>A
c.203G>A
n.525-407G>A
n.466G>A
n.267G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
n.592G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221545G>CCA397723008ACADVLc.485G>C (p.Arg162Pro)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.562G>C
n.693G>C
n.301G>C
n.666G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.216G>C
c.203G>C
n.525-407G>C
n.466G>C
n.267G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.592G>C
n.544G>C
17g.7221545G=CA2245700032ACADVLc.485G= (p.Arg162=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.554G= (p.Arg185=)
n.562G=
n.693G=
n.301G=
n.666G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.216G=
c.203G=
n.525-407G=
n.466G=
n.267G=
c.257G= (p.Arg86=)
n.592G=
n.544G=
17g.7221545G>TCA397723009ACADVLc.485G>T (p.Arg162Leu)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.562G>T
n.693G>T
n.301G>T
n.666G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.216G>T
c.203G>T
n.525-407G>T
n.466G>T
n.267G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.592G>T
n.544G>T
17g.7221546T>ACA497619693ACADVLc.486T>A (p.Arg162=)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.420T>A (p.Arg140=)
c.555T>A (p.Arg185=)
n.563T>A
n.694T>A
n.302T>A
n.667T>A
c.324T>A (p.Arg108=)
n.217T>A
c.204T>A
n.525-406T>A
n.467T>A
n.268T>A
c.258T>A (p.Arg86=)
n.593T>A
n.545T>A
17g.7221546T>CCA497619694ACADVLc.486T>C (p.Arg162=)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.420T>C (p.Arg140=)
c.555T>C (p.Arg185=)
n.563T>C
n.694T>C
n.302T>C
n.667T>C
c.324T>C (p.Arg108=)
n.217T>C
c.204T>C
n.525-406T>C
n.467T>C
n.268T>C
c.258T>C (p.Arg86=)
n.593T>C
n.545T>C
17g.7221546T>GCA497619695ACADVLc.486T>G (p.Arg162=)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.420T>G (p.Arg140=)
c.555T>G (p.Arg185=)
n.563T>G
n.694T>G
n.302T>G
n.667T>G
c.324T>G (p.Arg108=)
n.217T>G
c.204T>G
n.525-406T>G
n.467T>G
n.268T>G
c.258T>G (p.Arg86=)
n.593T>G
n.545T>G
17g.7221548dupCA2573154541ACADVLc.488dup (p.Leu163PhefsTer9)
c.*443dup (n.*443dup)
c.422dup (p.Leu141PhefsTer9)
c.557dup (p.Leu186PhefsTer9)
n.565dup
n.696dup
n.304dup
n.669dup
c.326dup (p.Leu109PhefsTer9)
n.219dup
c.206dup
n.525-404dup
n.469dup
n.270dup
c.260dup (p.Leu87PhefsTer9)
n.595dup
n.547dup
 ClinVar dbSNP
17g.7221547T>ACA397723010ACADVLc.487T>A (p.Leu163Met)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
n.564T>A
n.695T>A
n.303T>A
n.668T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.218T>A
c.205T>A
n.525-405T>A
n.468T>A
n.269T>A
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.594T>A
n.546T>A
17g.7221547T>CCA497619696ACADVLc.487T>C (p.Leu163=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.556T>C (p.Leu186=)
n.564T>C
n.695T>C
n.303T>C
n.668T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
n.218T>C
c.205T>C
n.525-405T>C
n.468T>C
n.269T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
n.594T>C
n.546T>C
17g.7221547T>GCA397723011ACADVLc.487T>G (p.Leu163Val)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
n.564T>G
n.695T>G
n.303T>G
n.668T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.218T>G
c.205T>G
n.525-405T>G
n.468T>G
n.269T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.594T>G
n.546T>G
17g.7221548T>ACA397723012ACADVLc.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
n.565T>A
n.696T>A
n.304T>A
n.669T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.219T>A
c.206T>A
n.525-404T>A
n.469T>A
n.270T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.595T>A
n.547T>A
17g.7221548T>CCA397723013ACADVLc.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
n.565T>C
n.696T>C
n.304T>C
n.669T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.219T>C
c.206T>C
n.525-404T>C
n.469T>C
n.270T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.595T>C
n.547T>C
17g.7221548T>GCA397723014ACADVLc.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
n.565T>G
n.696T>G
n.304T>G
n.669T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.219T>G
c.206T>G
n.525-404T>G
n.469T>G
n.270T>G
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.595T>G
n.547T>G
17g.7221549G>ACA497619697ACADVLc.489G>A (p.Leu163=)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.566G>A
n.697G>A
n.305G>A
n.670G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
n.220G>A
c.207G>A
n.525-403G>A
n.470G>A
n.271G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.596G>A
n.548G>A
17g.7221549G>CCA397723015ACADVLc.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
n.566G>C
n.697G>C
n.305G>C
n.670G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.220G>C
c.207G>C
n.525-403G>C
n.470G>C
n.271G>C
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.596G>C
n.548G>C
17g.7221549G>TCA397723016ACADVLc.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
n.566G>T
n.697G>T
n.305G>T
n.670G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.220G>T
c.207G>T
n.525-403G>T
n.470G>T
n.271G>T
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.596G>T
n.548G>T
17g.7221550G>ACA397723017ACADVLc.490G>A (p.Val164Met)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.567G>A
n.698G>A
n.306G>A
n.671G>A
c.328G>A (p.Val110Met)
n.221G>A
c.208G>A
n.525-402G>A
n.471G>A
n.272G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
n.597G>A
n.549G>A
 ClinVar
17g.7221550G>CCA397723018ACADVLc.490G>C (p.Val164Leu)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.567G>C
n.698G>C
n.306G>C
n.671G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.221G>C
c.208G>C
n.525-402G>C
n.471G>C
n.272G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.597G>C
n.549G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221550G=CA2245700036ACADVLc.490G= (p.Val164=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.559G= (p.Val187=)
n.567G=
n.698G=
n.306G=
n.671G=
c.328G= (p.Val110=)
n.221G=
c.208G=
n.525-402G=
n.471G=
n.272G=
c.262G= (p.Val88=)
n.597G=
n.549G=
17g.7221550G>TCA397723019ACADVLc.490G>T (p.Val164Leu)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.567G>T
n.698G>T
n.306G>T
n.671G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.221G>T
c.208G>T
n.525-402G>T
n.471G>T
n.272G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.597G>T
n.549G>T
 ClinVar dbSNP
17g.7221551T>ACA397723020ACADVLc.491T>A (p.Val164Glu)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.568T>A
n.699T>A
n.307T>A
n.672T>A
c.329T>A (p.Val110Glu)
n.222T>A
c.209T>A
n.525-401T>A
n.472T>A
n.273T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.598T>A
n.550T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221551T>CCA397723021ACADVLc.491T>C (p.Val164Ala)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.568T>C
n.699T>C
n.307T>C
n.672T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.222T>C
c.209T>C
n.525-401T>C
n.472T>C
n.273T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.598T>C
n.550T>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221551T>GCA397723022ACADVLc.491T>G (p.Val164Gly)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.568T>G
n.699T>G
n.307T>G
n.672T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.222T>G
c.209T>G
n.525-401T>G
n.472T>G
n.273T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.598T>G
n.550T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221551T=CA2245700042ACADVLc.491T= (p.Val164=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.425T= (p.Val142=)
c.560T= (p.Val187=)
n.568T=
n.699T=
n.307T=
n.672T=
c.329T= (p.Val110=)
n.222T=
c.209T=
n.525-401T=
n.472T=
n.273T=
c.263T= (p.Val88=)
n.598T=
n.550T=
17g.7221551_7221554delinsTGGACA2245700040ACADVLc.491_494delinsTGGA (p.Val164=)
c.*446_*449delinsTGGA (n.*446_*449delinsTGGA)
c.425_428delinsTGGA (p.Val142=)
c.560_563delinsTGGA (p.Val187=)
n.568_571delinsTGGA
n.699_702delinsTGGA
n.307_310delinsTGGA
n.672_675delinsTGGA
c.329_332delinsTGGA (p.Val110=)
n.222_225delinsTGGA
c.209_212delinsTGGA
n.525-401_525-398delinsTGGA
n.472_475delinsTGGA
n.273_276delinsTGGA
c.263_266delinsTGGA (p.Val88=)
n.598_601delinsTGGA
n.550_553delinsTGGA
17g.7221552G>ACA497619698ACADVLc.492G>A (p.Val164=)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
c.561G>A (p.Val187=)
n.569G>A
n.700G>A
n.308G>A
n.673G>A
c.330G>A (p.Val110=)
n.223G>A
c.210G>A
n.525-400G>A
n.473G>A
n.274G>A
c.264G>A (p.Val88=)
n.599G>A
n.551G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221552G>CCA497619699ACADVLc.492G>C (p.Val164=)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
c.561G>C (p.Val187=)
n.569G>C
n.700G>C
n.308G>C
n.673G>C
c.330G>C (p.Val110=)
n.223G>C
c.210G>C
n.525-400G>C
n.473G>C
n.274G>C
c.264G>C (p.Val88=)
n.599G>C
n.551G>C
17g.7221552G>TCA497619700ACADVLc.492G>T (p.Val164=)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
c.561G>T (p.Val187=)
n.569G>T
n.700G>T
n.308G>T
n.673G>T
c.330G>T (p.Val110=)
n.223G>T
c.210G>T
n.525-400G>T
n.473G>T
n.274G>T
c.264G>T (p.Val88=)
n.599G>T
n.551G>T
17g.7221553_7221555delCA624693649ACADVLc.493_495del (p.Glu165del)
c.*448_*450del (n.*448_*450del)
c.427_429del (p.Glu143del)
c.562_564del (p.Glu188del)
n.570_572del
n.701_703del
n.309_311del
n.674_676del
c.331_333del (p.Glu111del)
n.224_226del
c.211_213del
n.525-399_525-397del
n.474_476del
n.275_277del
c.265_267del (p.Glu89del)
n.600_602del
n.552_554del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221553G>ACA397723023ACADVLc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.570G>A
n.701G>A
n.309G>A
n.674G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.224G>A
c.211G>A
n.525-399G>A
n.474G>A
n.275G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.600G>A
n.552G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7221553G>CCA397723024ACADVLc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.570G>C
n.701G>C
n.309G>C
n.674G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.224G>C
c.211G>C
n.525-399G>C
n.474G>C
n.275G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.600G>C
n.552G>C
17g.7221553G=CA2245700049ACADVLc.493G= (p.Glu165=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.562G= (p.Glu188=)
n.570G=
n.701G=
n.309G=
n.674G=
c.331G= (p.Glu111=)
n.224G=
c.211G=
n.525-399G=
n.474G=
n.275G=
c.265G= (p.Glu89=)
n.600G=
n.552G=
17g.7221553G>TCA397723025ACADVLc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.570G>T
n.701G>T
n.309G>T
n.674G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.224G>T
c.211G>T
n.525-399G>T
n.474G>T
n.275G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.600G>T
n.552G>T
17g.7221554A=CA2245700051ACADVLc.494A= (p.Glu165=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.563A= (p.Glu188=)
n.571A=
n.702A=
n.310A=
n.675A=
c.332A= (p.Glu111=)
n.225A=
c.212A=
n.525-398A=
n.475A=
n.276A=
c.266A= (p.Glu89=)
n.601A=
n.553A=
17g.7221554A>CCA397723026ACADVLc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.571A>C
n.702A>C
n.310A>C
n.675A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.225A>C
c.212A>C
n.525-398A>C
n.475A>C
n.276A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.601A>C
n.553A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched