Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221537G>A | CA397722993 | ACADVL | c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.*433-1G>A (n.*433-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) n.555-1G>A n.686-1G>A n.294-1G>A n.659-1G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.209-1G>A c.195G>A n.525-415G>A n.459-1G>A n.259G>A c.250-1G>A (n.250-1G>A) n.585-1G>A n.537-1G>A | |
17 | g.7221537G>C | CA16041860 | ACADVL | c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.*433-1G>C (n.*433-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) n.555-1G>C n.686-1G>C n.294-1G>C n.659-1G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.209-1G>C c.195G>C n.525-415G>C n.459-1G>C n.259G>C c.250-1G>C (n.250-1G>C) n.585-1G>C n.537-1G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.7221537G= | CA2245699988 | ACADVL | c.478-1G= (n.478-1G=) c.*433-1G= (n.*433-1G=) c.412-1G= (n.412-1G=) c.547-1G= (n.547-1G=) n.555-1G= n.686-1G= n.294-1G= n.659-1G= c.316-1G= (n.316-1G=) n.209-1G= c.195G= n.525-415G= n.459-1G= n.259G= c.250-1G= (n.250-1G=) n.585-1G= n.537-1G= | |
17 | g.7221537G>T | CA397722994 | ACADVL | c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.*433-1G>T (n.*433-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) n.555-1G>T n.686-1G>T n.294-1G>T n.659-1G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.209-1G>T c.195G>T n.525-415G>T n.459-1G>T n.259G>T c.250-1G>T (n.250-1G>T) n.585-1G>T n.537-1G>T | |
17 | g.7221539_7221546del | CA2695199912 | ACADVL | c.479_486del c.*434_*441del c.413_420del c.548_555del n.556_563del n.687_694del n.295_302del n.660_667del c.317_324del n.210_217del c.197_204del n.525-413_525-406del n.460_467del n.261_268del c.251_258del n.586_593del n.538_545del | ClinVar |
17 | g.7221538T>A | CA397722995 | ACADVL | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.555T>A n.686T>A n.294T>A n.659T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.209T>A c.196T>A n.525-414T>A n.459T>A n.260T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.585T>A n.537T>A | |
17 | g.7221538T>C | CA397722996 | ACADVL | c.478T>C (p.Tyr160His) c.*433T>C (n.*433T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.547T>C (p.Tyr183His) n.555T>C n.686T>C n.294T>C n.659T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.209T>C c.196T>C n.525-414T>C n.459T>C n.260T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.585T>C n.537T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221538T>G | CA397722997 | ACADVL | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*433T>G (n.*433T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.555T>G n.686T>G n.294T>G n.659T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.209T>G c.196T>G n.525-414T>G n.459T>G n.260T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.585T>G n.537T>G | |
17 | g.7221538T= | CA2245699990 | ACADVL | c.478T= (p.Tyr160=) c.*433T= (n.*433T=) c.412T= (p.Tyr138=) c.547T= (p.Tyr183=) n.555T= n.686T= n.294T= n.659T= c.316T= (p.Tyr106=) n.209T= c.196T= n.525-414T= n.459T= n.260T= c.250T= (p.Tyr84=) n.585T= n.537T= | |
17 | g.7221539A>C | CA397722998 | ACADVL | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*434A>C (n.*434A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.556A>C n.687A>C n.295A>C n.660A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.210A>C c.197A>C n.525-413A>C n.460A>C n.261A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.586A>C n.538A>C | |
17 | g.7221539A>G | CA397722999 | ACADVL | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*434A>G (n.*434A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.556A>G n.687A>G n.295A>G n.660A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.210A>G c.197A>G n.525-413A>G n.460A>G n.261A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.586A>G n.538A>G | |
17 | g.7221539A>T | CA397723000 | ACADVL | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.556A>T n.687A>T n.295A>T n.660A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.210A>T c.197A>T n.525-413A>T n.460A>T n.261A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.586A>T n.538A>T | |
17 | g.7221540C>A | CA397723001 | ACADVL | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.557C>A n.688C>A n.296C>A n.661C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.211C>A c.198C>A n.525-412C>A n.461C>A n.262C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.587C>A n.539C>A | |
17 | g.7221540C= | CA2245699995 | ACADVL | c.480C= (p.Tyr160=) c.*435C= (n.*435C=) c.414C= (p.Tyr138=) c.549C= (p.Tyr183=) n.557C= n.688C= n.296C= n.661C= c.318C= (p.Tyr106=) n.211C= c.198C= n.525-412C= n.461C= n.262C= c.252C= (p.Tyr84=) n.587C= n.539C= | |
17 | g.7221540C>G | CA397723002 | ACADVL | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*435C>G (n.*435C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.557C>G n.688C>G n.296C>G n.661C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.211C>G c.198C>G n.525-412C>G n.461C>G n.262C>G c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.587C>G n.539C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221540C>T | CA8337739 | ACADVL | c.480C>T (p.Tyr160=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) c.549C>T (p.Tyr183=) n.557C>T n.688C>T n.296C>T n.661C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.211C>T c.198C>T n.525-412C>T n.461C>T n.262C>T c.252C>T (p.Tyr84=) n.587C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221541G>A | CA8337740 | ACADVL | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*436G>A (n.*436G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.558G>A n.689G>A n.297G>A n.662G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.212G>A c.199G>A n.525-411G>A n.462G>A n.263G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.588G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221541G>C | CA397723003 | ACADVL | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*436G>C (n.*436G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.558G>C n.689G>C n.297G>C n.662G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.212G>C c.199G>C n.525-411G>C n.462G>C n.263G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.588G>C n.540G>C | |
17 | g.7221541G= | CA2245700003 | ACADVL | c.481G= (p.Ala161=) c.*436G= (n.*436G=) c.415G= (p.Ala139=) c.550G= (p.Ala184=) n.558G= n.689G= n.297G= n.662G= c.319G= (p.Ala107=) n.212G= c.199G= n.525-411G= n.462G= n.263G= c.253G= (p.Ala85=) n.588G= n.540G= | |
17 | g.7221541G>T | CA8337741 | ACADVL | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*436G>T (n.*436G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.558G>T n.689G>T n.297G>T n.662G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.212G>T c.199G>T n.525-411G>T n.462G>T n.263G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.588G>T n.540G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221542C>A | CA397723004 | ACADVL | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*437C>A (n.*437C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.559C>A n.690C>A n.298C>A n.663C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.213C>A c.200C>A n.525-410C>A n.463C>A n.264C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) n.589C>A n.541C>A | ClinVar |
17 | g.7221542C= | CA2245700012 | ACADVL | c.482C= (p.Ala161=) c.*437C= (n.*437C=) c.416C= (p.Ala139=) c.551C= (p.Ala184=) n.559C= n.690C= n.298C= n.663C= c.320C= (p.Ala107=) n.213C= c.200C= n.525-410C= n.463C= n.264C= c.254C= (p.Ala85=) n.589C= n.541C= | |
17 | g.7221542C>G | CA397723005 | ACADVL | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*437C>G (n.*437C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.559C>G n.690C>G n.298C>G n.663C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.213C>G c.200C>G n.525-410C>G n.463C>G n.264C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.589C>G n.541C>G | |
17 | g.7221542C>T | CA312251 | ACADVL | c.482C>T (p.Ala161Val) c.*437C>T (n.*437C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.559C>T n.690C>T n.298C>T n.663C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.213C>T c.200C>T n.525-410C>T n.463C>T n.264C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.589C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221543_7221544del | CA2635781206 | ACADVL | c.483_484del (p.Arg162PhefsTer9) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.417_418del (p.Arg140PhefsTer9) c.552_553del (p.Arg185PhefsTer9) n.560_561del n.691_692del n.299_300del n.664_665del c.321_322del (p.Arg108PhefsTer9) n.214_215del c.201_202del n.525-409_525-408del n.464_465del n.265_266del c.255_256del (p.Arg86PhefsTer9) n.590_591del n.542_543del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7221543C>A | CA8337742 | ACADVL | c.483C>A (p.Ala161=) c.*438C>A (n.*438C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.552C>A (p.Ala184=) n.560C>A n.691C>A n.299C>A n.664C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.214C>A c.201C>A n.525-409C>A n.464C>A n.265C>A c.255C>A (p.Ala85=) n.590C>A n.542C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221543C= | CA2245700018 | ACADVL | c.483C= (p.Ala161=) c.*438C= (n.*438C=) c.417C= (p.Ala139=) c.552C= (p.Ala184=) n.560C= n.691C= n.299C= n.664C= c.321C= (p.Ala107=) n.214C= c.201C= n.525-409C= n.464C= n.265C= c.255C= (p.Ala85=) n.590C= n.542C= | |
17 | g.7221543C>G | CA497619691 | ACADVL | c.483C>G (p.Ala161=) c.*438C>G (n.*438C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.552C>G (p.Ala184=) n.560C>G n.691C>G n.299C>G n.664C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.214C>G c.201C>G n.525-409C>G n.464C>G n.265C>G c.255C>G (p.Ala85=) n.590C>G n.542C>G | |
17 | g.7221543C>T | CA497619692 | ACADVL | c.483C>T (p.Ala161=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.552C>T (p.Ala184=) n.560C>T n.691C>T n.299C>T n.664C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.214C>T c.201C>T n.525-409C>T n.464C>T n.265C>T c.255C>T (p.Ala85=) n.590C>T n.542C>T | |
17 | g.7221544C>A | CA397723006 | ACADVL | c.484C>A (p.Arg162Ser) c.*439C>A (n.*439C>A) c.418C>A (p.Arg140Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) n.561C>A n.692C>A n.300C>A n.665C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.215C>A c.202C>A n.525-408C>A n.465C>A n.266C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) n.591C>A n.543C>A | |
17 | g.7221544C= | CA2245700024 | ACADVL | c.484C= (p.Arg162=) c.*439C= (n.*439C=) c.418C= (p.Arg140=) c.553C= (p.Arg185=) n.561C= n.692C= n.300C= n.665C= c.322C= (p.Arg108=) n.215C= c.202C= n.525-408C= n.465C= n.266C= c.256C= (p.Arg86=) n.591C= n.543C= | |
17 | g.7221544C>G | CA397723007 | ACADVL | c.484C>G (p.Arg162Gly) c.*439C>G (n.*439C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.561C>G n.692C>G n.300C>G n.665C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.215C>G c.202C>G n.525-408C>G n.465C>G n.266C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) n.591C>G n.543C>G | |
17 | g.7221544C>T | CA8337743 | ACADVL | c.484C>T (p.Arg162Cys) c.*439C>T (n.*439C>T) c.418C>T (p.Arg140Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) n.561C>T n.692C>T n.300C>T n.665C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.215C>T c.202C>T n.525-408C>T n.465C>T n.266C>T c.256C>T (p.Arg86Cys) n.591C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7221545G>A | CA8337744 | ACADVL | c.485G>A (p.Arg162His) c.*440G>A (n.*440G>A) c.419G>A (p.Arg140His) c.554G>A (p.Arg185His) n.562G>A n.693G>A n.301G>A n.666G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.216G>A c.203G>A n.525-407G>A n.466G>A n.267G>A c.257G>A (p.Arg86His) n.592G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221545G>C | CA397723008 | ACADVL | c.485G>C (p.Arg162Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.562G>C n.693G>C n.301G>C n.666G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.216G>C c.203G>C n.525-407G>C n.466G>C n.267G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) n.592G>C n.544G>C | |
17 | g.7221545G= | CA2245700032 | ACADVL | c.485G= (p.Arg162=) c.*440G= (n.*440G=) c.419G= (p.Arg140=) c.554G= (p.Arg185=) n.562G= n.693G= n.301G= n.666G= c.323G= (p.Arg108=) n.216G= c.203G= n.525-407G= n.466G= n.267G= c.257G= (p.Arg86=) n.592G= n.544G= | |
17 | g.7221545G>T | CA397723009 | ACADVL | c.485G>T (p.Arg162Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.562G>T n.693G>T n.301G>T n.666G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.216G>T c.203G>T n.525-407G>T n.466G>T n.267G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) n.592G>T n.544G>T | |
17 | g.7221546T>A | CA497619693 | ACADVL | c.486T>A (p.Arg162=) c.*441T>A (n.*441T>A) c.420T>A (p.Arg140=) c.555T>A (p.Arg185=) n.563T>A n.694T>A n.302T>A n.667T>A c.324T>A (p.Arg108=) n.217T>A c.204T>A n.525-406T>A n.467T>A n.268T>A c.258T>A (p.Arg86=) n.593T>A n.545T>A | |
17 | g.7221546T>C | CA497619694 | ACADVL | c.486T>C (p.Arg162=) c.*441T>C (n.*441T>C) c.420T>C (p.Arg140=) c.555T>C (p.Arg185=) n.563T>C n.694T>C n.302T>C n.667T>C c.324T>C (p.Arg108=) n.217T>C c.204T>C n.525-406T>C n.467T>C n.268T>C c.258T>C (p.Arg86=) n.593T>C n.545T>C | |
17 | g.7221546T>G | CA497619695 | ACADVL | c.486T>G (p.Arg162=) c.*441T>G (n.*441T>G) c.420T>G (p.Arg140=) c.555T>G (p.Arg185=) n.563T>G n.694T>G n.302T>G n.667T>G c.324T>G (p.Arg108=) n.217T>G c.204T>G n.525-406T>G n.467T>G n.268T>G c.258T>G (p.Arg86=) n.593T>G n.545T>G | |
17 | g.7221548dup | CA2573154541 | ACADVL | c.488dup (p.Leu163PhefsTer9) c.*443dup (n.*443dup) c.422dup (p.Leu141PhefsTer9) c.557dup (p.Leu186PhefsTer9) n.565dup n.696dup n.304dup n.669dup c.326dup (p.Leu109PhefsTer9) n.219dup c.206dup n.525-404dup n.469dup n.270dup c.260dup (p.Leu87PhefsTer9) n.595dup n.547dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.7221547T>A | CA397723010 | ACADVL | c.487T>A (p.Leu163Met) c.*442T>A (n.*442T>A) c.421T>A (p.Leu141Met) c.556T>A (p.Leu186Met) n.564T>A n.695T>A n.303T>A n.668T>A c.325T>A (p.Leu109Met) n.218T>A c.205T>A n.525-405T>A n.468T>A n.269T>A c.259T>A (p.Leu87Met) n.594T>A n.546T>A | |
17 | g.7221547T>C | CA497619696 | ACADVL | c.487T>C (p.Leu163=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.421T>C (p.Leu141=) c.556T>C (p.Leu186=) n.564T>C n.695T>C n.303T>C n.668T>C c.325T>C (p.Leu109=) n.218T>C c.205T>C n.525-405T>C n.468T>C n.269T>C c.259T>C (p.Leu87=) n.594T>C n.546T>C | |
17 | g.7221547T>G | CA397723011 | ACADVL | c.487T>G (p.Leu163Val) c.*442T>G (n.*442T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) c.556T>G (p.Leu186Val) n.564T>G n.695T>G n.303T>G n.668T>G c.325T>G (p.Leu109Val) n.218T>G c.205T>G n.525-405T>G n.468T>G n.269T>G c.259T>G (p.Leu87Val) n.594T>G n.546T>G | |
17 | g.7221548T>A | CA397723012 | ACADVL | c.488T>A (p.Leu163Ter) c.*443T>A (n.*443T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) n.565T>A n.696T>A n.304T>A n.669T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) n.219T>A c.206T>A n.525-404T>A n.469T>A n.270T>A c.260T>A (p.Leu87Ter) n.595T>A n.547T>A | |
17 | g.7221548T>C | CA397723013 | ACADVL | c.488T>C (p.Leu163Ser) c.*443T>C (n.*443T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) n.565T>C n.696T>C n.304T>C n.669T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) n.219T>C c.206T>C n.525-404T>C n.469T>C n.270T>C c.260T>C (p.Leu87Ser) n.595T>C n.547T>C | |
17 | g.7221548T>G | CA397723014 | ACADVL | c.488T>G (p.Leu163Trp) c.*443T>G (n.*443T>G) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) n.565T>G n.696T>G n.304T>G n.669T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) n.219T>G c.206T>G n.525-404T>G n.469T>G n.270T>G c.260T>G (p.Leu87Trp) n.595T>G n.547T>G | |
17 | g.7221549G>A | CA497619697 | ACADVL | c.489G>A (p.Leu163=) c.*444G>A (n.*444G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.558G>A (p.Leu186=) n.566G>A n.697G>A n.305G>A n.670G>A c.327G>A (p.Leu109=) n.220G>A c.207G>A n.525-403G>A n.470G>A n.271G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.596G>A n.548G>A | |
17 | g.7221549G>C | CA397723015 | ACADVL | c.489G>C (p.Leu163Phe) c.*444G>C (n.*444G>C) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) n.566G>C n.697G>C n.305G>C n.670G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) n.220G>C c.207G>C n.525-403G>C n.470G>C n.271G>C c.261G>C (p.Leu87Phe) n.596G>C n.548G>C | |
17 | g.7221549G>T | CA397723016 | ACADVL | c.489G>T (p.Leu163Phe) c.*444G>T (n.*444G>T) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) n.566G>T n.697G>T n.305G>T n.670G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) n.220G>T c.207G>T n.525-403G>T n.470G>T n.271G>T c.261G>T (p.Leu87Phe) n.596G>T n.548G>T |