| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221411_7221444del | CA2635780991 | ACADVL | c.478-127_478-94del (n.478-127_478-94del) c.*433-127_*433-94del (n.*433-127_*433-94del) c.412-127_412-94del (n.412-127_412-94del) c.547-127_547-94del (n.547-127_547-94del) n.555-127_555-94del n.686-127_686-94del n.294-127_294-94del n.659-127_659-94del c.316-127_316-94del (n.316-127_316-94del) n.209-127_209-94del c.177-108_177-75del n.524+353_524+386del n.459-127_459-94del n.133_166del c.250-127_250-94del (n.250-127_250-94del) n.585-127_585-94del n.537-127_537-94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221411_7221445delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | CA2245699741 | ACADVL | c.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.555-127_555-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.686-127_686-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.294-127_294-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.659-127_659-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.209-127_209-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.177-108_177-74delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.524+353_524+387delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.459-127_459-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.133_167delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.585-127_585-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.537-127_537-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | |
| 17 | g.7221420_7221453del | CA624693632 | ACADVL | c.478-118_478-85del (n.478-118_478-85del) c.*433-118_*433-85del (n.*433-118_*433-85del) c.412-118_412-85del (n.412-118_412-85del) c.547-118_547-85del (n.547-118_547-85del) n.555-118_555-85del n.686-118_686-85del n.294-118_294-85del n.659-118_659-85del c.316-118_316-85del (n.316-118_316-85del) n.209-118_209-85del c.177-99_177-66del n.524+362_524+395del n.459-118_459-85del n.142_175del c.250-118_250-85del (n.250-118_250-85del) n.585-118_585-85del n.537-118_537-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221416_7221449delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699759 | ACADVL | c.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-122_555-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-122_686-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-122_294-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-122_659-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-122_209-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-103_177-70delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+358_524+391delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-122_459-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.138_171delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-122_585-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-122_537-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
| 17 | g.7221417_7221449del | CA2245699760 | ACADVL | c.478-121_478-89del (n.478-121_478-89del) c.*433-121_*433-89del (n.*433-121_*433-89del) c.412-121_412-89del (n.412-121_412-89del) c.547-121_547-89del (n.547-121_547-89del) n.555-121_555-89del n.686-121_686-89del n.294-121_294-89del n.659-121_659-89del c.316-121_316-89del (n.316-121_316-89del) n.209-121_209-89del c.177-102_177-70del n.524+359_524+391del n.459-121_459-89del n.139_171del c.250-121_250-89del (n.250-121_250-89del) n.585-121_585-89del n.537-121_537-89del | dbSNP |
| 17 | g.7221420_7221437delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2573050270 | ACADVL | c.478-118_478-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-82delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+379delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_159delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA | |
| 17 | g.7221420_7221454delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2245699761 | ACADVL | c.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-65delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+396delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_176delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | |
| 17 | g.7221446_7221462dup | CA774741685 | ACADVL | c.478-92_478-76dup (n.478-92_478-76dup) c.*433-92_*433-76dup (n.*433-92_*433-76dup) c.412-92_412-76dup (n.412-92_412-76dup) c.547-92_547-76dup (n.547-92_547-76dup) n.555-92_555-76dup n.686-92_686-76dup n.294-92_294-76dup n.659-92_659-76dup c.316-92_316-76dup (n.316-92_316-76dup) n.209-92_209-76dup c.177-73_177-57dup n.524+388_524+404dup n.459-92_459-76dup n.168_184dup c.250-92_250-76dup (n.250-92_250-76dup) n.585-92_585-76dup n.537-92_537-76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221429_7221462dup | CA2635781050 | ACADVL | c.478-109_478-76dup (n.478-109_478-76dup) c.*433-109_*433-76dup (n.*433-109_*433-76dup) c.412-109_412-76dup (n.412-109_412-76dup) c.547-109_547-76dup (n.547-109_547-76dup) n.555-109_555-76dup n.686-109_686-76dup n.294-109_294-76dup n.659-109_659-76dup c.316-109_316-76dup (n.316-109_316-76dup) n.209-109_209-76dup c.177-90_177-57dup n.524+371_524+404dup n.459-109_459-76dup n.151_184dup c.250-109_250-76dup (n.250-109_250-76dup) n.585-109_585-76dup n.537-109_537-76dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221446_7221462del | CA287435993 | ACADVL | c.478-92_478-76del (n.478-92_478-76del) c.*433-92_*433-76del (n.*433-92_*433-76del) c.412-92_412-76del (n.412-92_412-76del) c.547-92_547-76del (n.547-92_547-76del) n.555-92_555-76del n.686-92_686-76del n.294-92_294-76del n.659-92_659-76del c.316-92_316-76del (n.316-92_316-76del) n.209-92_209-76del c.177-73_177-57del n.524+388_524+404del n.459-92_459-76del n.168_184del c.250-92_250-76del (n.250-92_250-76del) n.585-92_585-76del n.537-92_537-76del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221429_7221462del | CA287436000 | ACADVL | c.478-109_478-76del (n.478-109_478-76del) c.*433-109_*433-76del (n.*433-109_*433-76del) c.412-109_412-76del (n.412-109_412-76del) c.547-109_547-76del (n.547-109_547-76del) n.555-109_555-76del n.686-109_686-76del n.294-109_294-76del n.659-109_659-76del c.316-109_316-76del (n.316-109_316-76del) n.209-109_209-76del c.177-90_177-57del n.524+371_524+404del n.459-109_459-76del n.151_184del c.250-109_250-76del (n.250-109_250-76del) n.585-109_585-76del n.537-109_537-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221423_7221437del | CA2635781055 | ACADVL | c.478-115_478-101del (n.478-115_478-101del) c.*433-115_*433-101del (n.*433-115_*433-101del) c.412-115_412-101del (n.412-115_412-101del) c.547-115_547-101del (n.547-115_547-101del) n.555-115_555-101del n.686-115_686-101del n.294-115_294-101del n.659-115_659-101del c.316-115_316-101del (n.316-115_316-101del) n.209-115_209-101del c.177-96_177-82del n.524+365_524+379del n.459-115_459-101del n.145_159del c.250-115_250-101del (n.250-115_250-101del) n.585-115_585-101del n.537-115_537-101del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221425_7221440delinsCCCTAGGTCAGGAACT | CA2245699775 | ACADVL | c.478-113_478-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.478-113_478-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.*433-113_*433-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.*433-113_*433-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.412-113_412-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.412-113_412-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.547-113_547-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.547-113_547-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.555-113_555-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.686-113_686-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.294-113_294-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.659-113_659-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.316-113_316-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.316-113_316-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.209-113_209-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.177-94_177-79delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.524+367_524+382delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.459-113_459-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.147_162delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.250-113_250-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.250-113_250-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.585-113_585-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.537-113_537-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT | |
| 17 | g.7221426_7221440del | CA981152597 | ACADVL | c.478-112_478-98del (n.478-112_478-98del) c.*433-112_*433-98del (n.*433-112_*433-98del) c.412-112_412-98del (n.412-112_412-98del) c.547-112_547-98del (n.547-112_547-98del) n.555-112_555-98del n.686-112_686-98del n.294-112_294-98del n.659-112_659-98del c.316-112_316-98del (n.316-112_316-98del) n.209-112_209-98del c.177-93_177-79del n.524+368_524+382del n.459-112_459-98del n.148_162del c.250-112_250-98del (n.250-112_250-98del) n.585-112_585-98del n.537-112_537-98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221429_7221444del | CA2635781062 | ACADVL | c.478-109_478-94del (n.478-109_478-94del) c.*433-109_*433-94del (n.*433-109_*433-94del) c.412-109_412-94del (n.412-109_412-94del) c.547-109_547-94del (n.547-109_547-94del) n.555-109_555-94del n.686-109_686-94del n.294-109_294-94del n.659-109_659-94del c.316-109_316-94del (n.316-109_316-94del) n.209-109_209-94del c.177-90_177-75del n.524+371_524+386del n.459-109_459-94del n.151_166del c.250-109_250-94del (n.250-109_250-94del) n.585-109_585-94del n.537-109_537-94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221430_7221440delinsGGTCAGGAACT | CA2245699791 | ACADVL | c.478-108_478-98delinsGGTCAGGAACT (n.478-108_478-98delinsGGTCAGGAACT) c.*433-108_*433-98delinsGGTCAGGAACT (n.*433-108_*433-98delinsGGTCAGGAACT) c.412-108_412-98delinsGGTCAGGAACT (n.412-108_412-98delinsGGTCAGGAACT) c.547-108_547-98delinsGGTCAGGAACT (n.547-108_547-98delinsGGTCAGGAACT) n.555-108_555-98delinsGGTCAGGAACT n.686-108_686-98delinsGGTCAGGAACT n.294-108_294-98delinsGGTCAGGAACT n.659-108_659-98delinsGGTCAGGAACT c.316-108_316-98delinsGGTCAGGAACT (n.316-108_316-98delinsGGTCAGGAACT) n.209-108_209-98delinsGGTCAGGAACT c.177-89_177-79delinsGGTCAGGAACT n.524+372_524+382delinsGGTCAGGAACT n.459-108_459-98delinsGGTCAGGAACT n.152_162delinsGGTCAGGAACT c.250-108_250-98delinsGGTCAGGAACT (n.250-108_250-98delinsGGTCAGGAACT) n.585-108_585-98delinsGGTCAGGAACT n.537-108_537-98delinsGGTCAGGAACT | |
| 17 | g.7221430_7221444del | CA2635781068 | ACADVL | c.478-108_478-94del (n.478-108_478-94del) c.*433-108_*433-94del (n.*433-108_*433-94del) c.412-108_412-94del (n.412-108_412-94del) c.547-108_547-94del (n.547-108_547-94del) n.555-108_555-94del n.686-108_686-94del n.294-108_294-94del n.659-108_659-94del c.316-108_316-94del (n.316-108_316-94del) n.209-108_209-94del c.177-89_177-75del n.524+372_524+386del n.459-108_459-94del n.152_166del c.250-108_250-94del (n.250-108_250-94del) n.585-108_585-94del n.537-108_537-94del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221430_7221456del | CA2635781069 | ACADVL | c.478-108_478-82del (n.478-108_478-82del) c.*433-108_*433-82del (n.*433-108_*433-82del) c.412-108_412-82del (n.412-108_412-82del) c.547-108_547-82del (n.547-108_547-82del) n.555-108_555-82del n.686-108_686-82del n.294-108_294-82del n.659-108_659-82del c.316-108_316-82del (n.316-108_316-82del) n.209-108_209-82del c.177-89_177-63del n.524+372_524+398del n.459-108_459-82del n.152_178del c.250-108_250-82del (n.250-108_250-82del) n.585-108_585-82del n.537-108_537-82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221432_7221441del | CA287436025 | ACADVL | c.478-106_478-97del (n.478-106_478-97del) c.*433-106_*433-97del (n.*433-106_*433-97del) c.412-106_412-97del (n.412-106_412-97del) c.547-106_547-97del (n.547-106_547-97del) n.555-106_555-97del n.686-106_686-97del n.294-106_294-97del n.659-106_659-97del c.316-106_316-97del (n.316-106_316-97del) n.209-106_209-97del c.177-87_177-78del n.524+374_524+383del n.459-106_459-97del n.154_163del c.250-106_250-97del (n.250-106_250-97del) n.585-106_585-97del n.537-106_537-97del | dbSNP |
| 17 | g.7221431_7221443delinsGTCAGGAACTGCC | CA2245699795 | ACADVL | c.478-107_478-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.478-107_478-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.*433-107_*433-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.*433-107_*433-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.412-107_412-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.412-107_412-95delinsGTCAGGAACTGCC) c.547-107_547-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.547-107_547-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.555-107_555-95delinsGTCAGGAACTGCC n.686-107_686-95delinsGTCAGGAACTGCC n.294-107_294-95delinsGTCAGGAACTGCC n.659-107_659-95delinsGTCAGGAACTGCC c.316-107_316-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.316-107_316-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.209-107_209-95delinsGTCAGGAACTGCC c.177-88_177-76delinsGTCAGGAACTGCC n.524+373_524+385delinsGTCAGGAACTGCC n.459-107_459-95delinsGTCAGGAACTGCC n.153_165delinsGTCAGGAACTGCC c.250-107_250-95delinsGTCAGGAACTGCC (n.250-107_250-95delinsGTCAGGAACTGCC) n.585-107_585-95delinsGTCAGGAACTGCC n.537-107_537-95delinsGTCAGGAACTGCC | |
| 17 | g.7221432_7221447del | CA2635781077 | ACADVL | c.478-106_478-91del (n.478-106_478-91del) c.*433-106_*433-91del (n.*433-106_*433-91del) c.412-106_412-91del (n.412-106_412-91del) c.547-106_547-91del (n.547-106_547-91del) n.555-106_555-91del n.686-106_686-91del n.294-106_294-91del n.659-106_659-91del c.316-106_316-91del (n.316-106_316-91del) n.209-106_209-91del c.177-87_177-72del n.524+374_524+389del n.459-106_459-91del n.154_169del c.250-106_250-91del (n.250-106_250-91del) n.585-106_585-91del n.537-106_537-91del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221431_7221449delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699794 | ACADVL | c.478-107_478-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-107_478-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-107_*433-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-107_*433-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-107_412-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-107_412-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-107_547-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-107_547-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-107_555-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-107_686-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-107_294-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-107_659-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-107_316-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-107_316-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-107_209-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-88_177-70delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+373_524+391delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-107_459-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.153_171delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-107_250-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-107_250-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-107_585-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-107_537-89delinsGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
| 17 | g.7221432_7221443del | CA919784388 | ACADVL | c.478-106_478-95del (n.478-106_478-95del) c.*433-106_*433-95del (n.*433-106_*433-95del) c.412-106_412-95del (n.412-106_412-95del) c.547-106_547-95del (n.547-106_547-95del) n.555-106_555-95del n.686-106_686-95del n.294-106_294-95del n.659-106_659-95del c.316-106_316-95del (n.316-106_316-95del) n.209-106_209-95del c.177-87_177-76del n.524+374_524+385del n.459-106_459-95del n.154_165del c.250-106_250-95del (n.250-106_250-95del) n.585-106_585-95del n.537-106_537-95del | dbSNP |
| 17 | g.7221432_7221449delinsC | CA287436034 | ACADVL | c.478-106_478-89delinsC (n.478-106_478-89delinsC) c.*433-106_*433-89delinsC (n.*433-106_*433-89delinsC) c.412-106_412-89delinsC (n.412-106_412-89delinsC) c.547-106_547-89delinsC (n.547-106_547-89delinsC) n.555-106_555-89delinsC n.686-106_686-89delinsC n.294-106_294-89delinsC n.659-106_659-89delinsC c.316-106_316-89delinsC (n.316-106_316-89delinsC) n.209-106_209-89delinsC c.177-87_177-70delinsC n.524+374_524+391delinsC n.459-106_459-89delinsC n.154_171delinsC c.250-106_250-89delinsC (n.250-106_250-89delinsC) n.585-106_585-89delinsC n.537-106_537-89delinsC | dbSNP |
| 17 | g.7221433_7221446del | CA2635781099 | ACADVL | c.478-105_478-92del (n.478-105_478-92del) c.*433-105_*433-92del (n.*433-105_*433-92del) c.412-105_412-92del (n.412-105_412-92del) c.547-105_547-92del (n.547-105_547-92del) n.555-105_555-92del n.686-105_686-92del n.294-105_294-92del n.659-105_659-92del c.316-105_316-92del (n.316-105_316-92del) n.209-105_209-92del c.177-86_177-73del n.524+375_524+388del n.459-105_459-92del n.155_168del c.250-105_250-92del (n.250-105_250-92del) n.585-105_585-92del n.537-105_537-92del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221433_7221449delinsCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699808 | ACADVL | c.478-105_478-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-105_478-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-105_*433-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-105_*433-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-105_412-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-105_412-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-105_547-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-105_547-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-105_555-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-105_686-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-105_294-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-105_659-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-105_316-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-105_316-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-105_209-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-86_177-70delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+375_524+391delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-105_459-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.155_171delinsCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-105_250-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-105_250-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-105_585-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-105_537-89delinsCAGGAACTGCCCTAGGT | |
| 17 | g.7221435_7221438del | CA2635781107 | ACADVL | c.478-103_478-100del (n.478-103_478-100del) c.*433-103_*433-100del (n.*433-103_*433-100del) c.412-103_412-100del (n.412-103_412-100del) c.547-103_547-100del (n.547-103_547-100del) n.555-103_555-100del n.686-103_686-100del n.294-103_294-100del n.659-103_659-100del c.316-103_316-100del (n.316-103_316-100del) n.209-103_209-100del c.177-84_177-81del n.524+377_524+380del n.459-103_459-100del n.157_160del c.250-103_250-100del (n.250-103_250-100del) n.585-103_585-100del n.537-103_537-100del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221434_7221447del | CA2635781108 | ACADVL | c.478-104_478-91del (n.478-104_478-91del) c.*433-104_*433-91del (n.*433-104_*433-91del) c.412-104_412-91del (n.412-104_412-91del) c.547-104_547-91del (n.547-104_547-91del) n.555-104_555-91del n.686-104_686-91del n.294-104_294-91del n.659-104_659-91del c.316-104_316-91del (n.316-104_316-91del) n.209-104_209-91del c.177-85_177-72del n.524+376_524+389del n.459-104_459-91del n.156_169del c.250-104_250-91del (n.250-104_250-91del) n.585-104_585-91del n.537-104_537-91del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221434_7221449del | CA287436036 | ACADVL | c.478-104_478-89del (n.478-104_478-89del) c.*433-104_*433-89del (n.*433-104_*433-89del) c.412-104_412-89del (n.412-104_412-89del) c.547-104_547-89del (n.547-104_547-89del) n.555-104_555-89del n.686-104_686-89del n.294-104_294-89del n.659-104_659-89del c.316-104_316-89del (n.316-104_316-89del) n.209-104_209-89del c.177-85_177-70del n.524+376_524+391del n.459-104_459-89del n.156_171del c.250-104_250-89del (n.250-104_250-89del) n.585-104_585-89del n.537-104_537-89del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7221434_7221452delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG | CA2245699813 | ACADVL | c.478-104_478-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.478-104_478-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.*433-104_*433-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.*433-104_*433-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.412-104_412-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.412-104_412-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) c.547-104_547-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.547-104_547-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.555-104_555-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.686-104_686-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.294-104_294-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.659-104_659-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.316-104_316-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.316-104_316-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.209-104_209-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.177-85_177-67delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.524+376_524+394delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.459-104_459-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.156_174delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG c.250-104_250-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG (n.250-104_250-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG) n.585-104_585-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG n.537-104_537-86delinsAGGAACTGCCCTAGGTCAG | |
| 17 | g.7221435_7221449del | CA2635781124 | ACADVL | c.478-103_478-89del (n.478-103_478-89del) c.*433-103_*433-89del (n.*433-103_*433-89del) c.412-103_412-89del (n.412-103_412-89del) c.547-103_547-89del (n.547-103_547-89del) n.555-103_555-89del n.686-103_686-89del n.294-103_294-89del n.659-103_659-89del c.316-103_316-89del (n.316-103_316-89del) n.209-103_209-89del c.177-84_177-70del n.524+377_524+391del n.459-103_459-89del n.157_171del c.250-103_250-89del (n.250-103_250-89del) n.585-103_585-89del n.537-103_537-89del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221435_7221450del | CA2635781122 | ACADVL | c.478-103_478-88del (n.478-103_478-88del) c.*433-103_*433-88del (n.*433-103_*433-88del) c.412-103_412-88del (n.412-103_412-88del) c.547-103_547-88del (n.547-103_547-88del) n.555-103_555-88del n.686-103_686-88del n.294-103_294-88del n.659-103_659-88del c.316-103_316-88del (n.316-103_316-88del) n.209-103_209-88del c.177-84_177-69del n.524+377_524+392del n.459-103_459-88del n.157_172del c.250-103_250-88del (n.250-103_250-88del) n.585-103_585-88del n.537-103_537-88del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221436_7221453del | CA981152612 | ACADVL | c.478-102_478-85del (n.478-102_478-85del) c.*433-102_*433-85del (n.*433-102_*433-85del) c.412-102_412-85del (n.412-102_412-85del) c.547-102_547-85del (n.547-102_547-85del) n.555-102_555-85del n.686-102_686-85del n.294-102_294-85del n.659-102_659-85del c.316-102_316-85del (n.316-102_316-85del) n.209-102_209-85del c.177-83_177-66del n.524+378_524+395del n.459-102_459-85del n.158_175del c.250-102_250-85del (n.250-102_250-85del) n.585-102_585-85del n.537-102_537-85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221436_7221439del | CA2635781127 | ACADVL | c.478-102_478-99del (n.478-102_478-99del) c.*433-102_*433-99del (n.*433-102_*433-99del) c.412-102_412-99del (n.412-102_412-99del) c.547-102_547-99del (n.547-102_547-99del) n.555-102_555-99del n.686-102_686-99del n.294-102_294-99del n.659-102_659-99del c.316-102_316-99del (n.316-102_316-99del) n.209-102_209-99del c.177-83_177-80del n.524+378_524+381del n.459-102_459-99del n.158_161del c.250-102_250-99del (n.250-102_250-99del) n.585-102_585-99del n.537-102_537-99del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221436_7221454delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2245699820 | ACADVL | c.478-102_478-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-102_478-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-102_*433-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-102_*433-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-102_412-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-102_412-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-102_547-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-102_547-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-102_555-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-102_686-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-102_294-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-102_659-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-102_316-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-102_316-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-102_209-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-83_177-65delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+378_524+396delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-102_459-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.158_176delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-102_250-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-102_250-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-102_585-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-102_537-84delinsGAACTGCCCTAGGTCAGGA | |
| 17 | g.7221437A= | CA2245699828 | ACADVL | c.478-101A= (n.478-101A=) c.*433-101A= (n.*433-101A=) c.412-101A= (n.412-101A=) c.547-101A= (n.547-101A=) n.555-101A= n.686-101A= n.294-101A= n.659-101A= c.316-101A= (n.316-101A=) n.209-101A= c.177-82A= n.524+379A= n.459-101A= n.159A= c.250-101A= (n.250-101A=) n.585-101A= n.537-101A= | |
| 17 | g.7221437A>C | CA287436041 | ACADVL | c.478-101A>C (n.478-101A>C) c.*433-101A>C (n.*433-101A>C) c.412-101A>C (n.412-101A>C) c.547-101A>C (n.547-101A>C) n.555-101A>C n.686-101A>C n.294-101A>C n.659-101A>C c.316-101A>C (n.316-101A>C) n.209-101A>C c.177-82A>C n.524+379A>C n.459-101A>C n.159A>C c.250-101A>C (n.250-101A>C) n.585-101A>C n.537-101A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.7221437_7221438del | CA2635781133 | ACADVL | c.478-101_478-100del (n.478-101_478-100del) c.*433-101_*433-100del (n.*433-101_*433-100del) c.412-101_412-100del (n.412-101_412-100del) c.547-101_547-100del (n.547-101_547-100del) n.555-101_555-100del n.686-101_686-100del n.294-101_294-100del n.659-101_659-100del c.316-101_316-100del (n.316-101_316-100del) n.209-101_209-100del c.177-82_177-81del n.524+379_524+380del n.459-101_459-100del n.159_160del c.250-101_250-100del (n.250-101_250-100del) n.585-101_585-100del n.537-101_537-100del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221438_7221455del | CA624693635 | ACADVL | c.478-100_478-83del (n.478-100_478-83del) c.*433-100_*433-83del (n.*433-100_*433-83del) c.412-100_412-83del (n.412-100_412-83del) c.547-100_547-83del (n.547-100_547-83del) n.555-100_555-83del n.686-100_686-83del n.294-100_294-83del n.659-100_659-83del c.316-100_316-83del (n.316-100_316-83del) n.209-100_209-83del c.177-81_177-64del n.524+380_524+397del n.459-100_459-83del n.160_177del c.250-100_250-83del (n.250-100_250-83del) n.585-100_585-83del n.537-100_537-83del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221437_7221438insCTGCCCTAGGTCAGGC | CA2635781137 | ACADVL | c.478-101_478-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.478-101_478-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) c.*433-101_*433-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.*433-101_*433-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) c.412-101_412-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.412-101_412-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) c.547-101_547-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.547-101_547-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) n.555-101_555-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.686-101_686-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.294-101_294-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.659-101_659-100insCTGCCCTAGGTCAGGC c.316-101_316-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.316-101_316-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) n.209-101_209-100insCTGCCCTAGGTCAGGC c.177-82_177-81insCTGCCCTAGGTCAGGC n.524+379_524+380insCTGCCCTAGGTCAGGC n.459-101_459-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.159_160insCTGCCCTAGGTCAGGC c.250-101_250-100insCTGCCCTAGGTCAGGC (n.250-101_250-100insCTGCCCTAGGTCAGGC) n.585-101_585-100insCTGCCCTAGGTCAGGC n.537-101_537-100insCTGCCCTAGGTCAGGC | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221439C>T | CA2635781140 | ACADVL | c.478-99C>T (n.478-99C>T) c.*433-99C>T (n.*433-99C>T) c.412-99C>T (n.412-99C>T) c.547-99C>T (n.547-99C>T) n.555-99C>T n.686-99C>T n.294-99C>T n.659-99C>T c.316-99C>T (n.316-99C>T) n.209-99C>T c.177-80C>T n.524+381C>T n.459-99C>T n.161C>T c.250-99C>T (n.250-99C>T) n.585-99C>T n.537-99C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221440T>C | CA774741721 | ACADVL | c.478-98T>C (n.478-98T>C) c.*433-98T>C (n.*433-98T>C) c.412-98T>C (n.412-98T>C) c.547-98T>C (n.547-98T>C) n.555-98T>C n.686-98T>C n.294-98T>C n.659-98T>C c.316-98T>C (n.316-98T>C) n.209-98T>C c.177-79T>C n.524+382T>C n.459-98T>C n.162T>C c.250-98T>C (n.250-98T>C) n.585-98T>C n.537-98T>C | dbSNP |
| 17 | g.7221440T>G | CA2635781143 | ACADVL | c.478-98T>G (n.478-98T>G) c.*433-98T>G (n.*433-98T>G) c.412-98T>G (n.412-98T>G) c.547-98T>G (n.547-98T>G) n.555-98T>G n.686-98T>G n.294-98T>G n.659-98T>G c.316-98T>G (n.316-98T>G) n.209-98T>G c.177-79T>G n.524+382T>G n.459-98T>G n.162T>G c.250-98T>G (n.250-98T>G) n.585-98T>G n.537-98T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221440T= | CA2245699832 | ACADVL | c.478-98T= (n.478-98T=) c.*433-98T= (n.*433-98T=) c.412-98T= (n.412-98T=) c.547-98T= (n.547-98T=) n.555-98T= n.686-98T= n.294-98T= n.659-98T= c.316-98T= (n.316-98T=) n.209-98T= c.177-79T= n.524+382T= n.459-98T= n.162T= c.250-98T= (n.250-98T=) n.585-98T= n.537-98T= | |
| 17 | g.7221440_7221454del | CA2635781142 | ACADVL | c.478-98_478-84del (n.478-98_478-84del) c.*433-98_*433-84del (n.*433-98_*433-84del) c.412-98_412-84del (n.412-98_412-84del) c.547-98_547-84del (n.547-98_547-84del) n.555-98_555-84del n.686-98_686-84del n.294-98_294-84del n.659-98_659-84del c.316-98_316-84del (n.316-98_316-84del) n.209-98_209-84del c.177-79_177-65del n.524+382_524+396del n.459-98_459-84del n.162_176del c.250-98_250-84del (n.250-98_250-84del) n.585-98_585-84del n.537-98_537-84del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.7221442_7221449delinsCCCTAGGT | CA2245699834 | ACADVL | c.478-96_478-89delinsCCCTAGGT (n.478-96_478-89delinsCCCTAGGT) c.*433-96_*433-89delinsCCCTAGGT (n.*433-96_*433-89delinsCCCTAGGT) c.412-96_412-89delinsCCCTAGGT (n.412-96_412-89delinsCCCTAGGT) c.547-96_547-89delinsCCCTAGGT (n.547-96_547-89delinsCCCTAGGT) n.555-96_555-89delinsCCCTAGGT n.686-96_686-89delinsCCCTAGGT n.294-96_294-89delinsCCCTAGGT n.659-96_659-89delinsCCCTAGGT c.316-96_316-89delinsCCCTAGGT (n.316-96_316-89delinsCCCTAGGT) n.209-96_209-89delinsCCCTAGGT c.177-77_177-70delinsCCCTAGGT n.524+384_524+391delinsCCCTAGGT n.459-96_459-89delinsCCCTAGGT n.164_171delinsCCCTAGGT c.250-96_250-89delinsCCCTAGGT (n.250-96_250-89delinsCCCTAGGT) n.585-96_585-89delinsCCCTAGGT n.537-96_537-89delinsCCCTAGGT | |
| 17 | g.7221444_7221450del | CA287436050 | ACADVL | c.478-94_478-88del (n.478-94_478-88del) c.*433-94_*433-88del (n.*433-94_*433-88del) c.412-94_412-88del (n.412-94_412-88del) c.547-94_547-88del (n.547-94_547-88del) n.555-94_555-88del n.686-94_686-88del n.294-94_294-88del n.659-94_659-88del c.316-94_316-88del (n.316-94_316-88del) n.209-94_209-88del c.177-75_177-69del n.524+386_524+392del n.459-94_459-88del n.166_172del c.250-94_250-88del (n.250-94_250-88del) n.585-94_585-88del n.537-94_537-88del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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