Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220999_7221039delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGTCA2245699239ACADVLc.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly140=)
c.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (n.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT)
c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly118=)
c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly163=)
n.495_535delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.626_666delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.293+169_293+209delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.599_639delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.256_296delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly86=)
n.149_189delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.117_157delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.465_505delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.601_641delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.399_439delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
c.190_230delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly64=)
n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT
17g.7221009_7221048delCA8337697ACADVLc.428_467del (p.Gly143AlafsTer?)
c.*383_*422del (n.*383_*422del)
c.362_401del (p.Gly121AlafsTer?)
c.497_536del (p.Gly166AlafsTer?)
n.505_544del
n.636_675del
n.293+179_293+218del
n.609_648del
c.266_305del (p.Gly89AlafsTer?)
n.159_198del
c.127_166del
n.475_514del
n.611_650del
n.409_448del
c.200_239del (p.Gly67AlafsTer?)
n.535_574del
n.487_526del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221017G>ACA397722898ACADVLc.436G>A (p.Val146Met)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
n.513G>A
n.644G>A
n.293+187G>A
n.617G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.167G>A
c.135G>A
n.483G>A
n.619G>A
n.417G>A
c.469G>A (p.Val157Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.543G>A
n.495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221017G>CCA220209ACADVLc.436G>C (p.Val146Leu)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.513G>C
n.644G>C
n.293+187G>C
n.617G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.167G>C
c.135G>C
n.483G>C
n.619G>C
n.417G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.543G>C
n.495G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7221017G=CA2245699299ACADVLc.436G= (p.Val146=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.505G= (p.Val169=)
n.513G=
n.644G=
n.293+187G=
n.617G=
c.274G= (p.Val92=)
n.167G=
c.135G=
n.483G=
n.619G=
n.417G=
c.469G= (p.Val157=)
c.208G= (p.Val70=)
n.543G=
n.495G=
17g.7221017G>TCA397722899ACADVLc.436G>T (p.Val146Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
n.513G>T
n.644G>T
n.293+187G>T
n.617G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.167G>T
c.135G>T
n.483G>T
n.619G>T
n.417G>T
c.469G>T (p.Val157Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.543G>T
n.495G>T
17g.7221018T>ACA397722900ACADVLc.437T>A (p.Val146Glu)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
n.514T>A
n.645T>A
n.293+188T>A
n.618T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.168T>A
c.136T>A
n.484T>A
n.620T>A
n.418T>A
c.470T>A (p.Val157Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.544T>A
n.496T>A
17g.7221018T>CCA397722901ACADVLc.437T>C (p.Val146Ala)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.514T>C
n.645T>C
n.293+188T>C
n.618T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.168T>C
c.136T>C
n.484T>C
n.620T>C
n.418T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.544T>C
n.496T>C
17g.7221018T>GCA397722902ACADVLc.437T>G (p.Val146Gly)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.514T>G
n.645T>G
n.293+188T>G
n.618T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.168T>G
c.136T>G
n.484T>G
n.620T>G
n.418T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.544T>G
n.496T>G
 ClinVar dbSNP
17g.7221019G>ACA497693888ACADVLc.438G>A (p.Val146=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.372G>A (p.Val124=)
c.507G>A (p.Val169=)
n.515G>A
n.646G>A
n.293+189G>A
n.619G>A
c.276G>A (p.Val92=)
n.169G>A
c.137G>A
n.485G>A
n.621G>A
n.419G>A
c.471G>A (p.Val157=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.545G>A
n.497G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.7221019G>CCA497693889ACADVLc.438G>C (p.Val146=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.372G>C (p.Val124=)
c.507G>C (p.Val169=)
n.515G>C
n.646G>C
n.293+189G>C
n.619G>C
c.276G>C (p.Val92=)
n.169G>C
c.137G>C
n.485G>C
n.621G>C
n.419G>C
c.471G>C (p.Val157=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.545G>C
n.497G>C
17g.7221019G>TCA497693890ACADVLc.438G>T (p.Val146=)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.372G>T (p.Val124=)
c.507G>T (p.Val169=)
n.515G>T
n.646G>T
n.293+189G>T
n.619G>T
c.276G>T (p.Val92=)
n.169G>T
c.137G>T
n.485G>T
n.621G>T
n.419G>T
c.471G>T (p.Val157=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.545G>T
n.497G>T
17g.7221020C>ACA397722904ACADVLc.439C>A (p.Pro147Thr)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
n.516C>A
n.647C>A
n.293+190C>A
n.620C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.170C>A
c.138C>A
n.486C>A
n.622C>A
n.420C>A
c.472C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.546C>A
n.498C>A
17g.7221020C=CA2245699307ACADVLc.439C= (p.Pro147=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.508C= (p.Pro170=)
n.516C=
n.647C=
n.293+190C=
n.620C=
c.277C= (p.Pro93=)
n.170C=
c.138C=
n.486C=
n.622C=
n.420C=
c.472C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.546C=
n.498C=
17g.7221020C>GCA397722903ACADVLc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
n.516C>G
n.647C>G
n.293+190C>G
n.620C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.170C>G
c.138C>G
n.486C>G
n.622C>G
n.420C>G
c.472C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.546C>G
n.498C>G
17g.7221020C>TCA287435425ACADVLc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
n.516C>T
n.647C>T
n.293+190C>T
n.620C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.170C>T
c.138C>T
n.486C>T
n.622C>T
n.420C>T
c.472C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.546C>T
n.498C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221022delCA2499224899ACADVLc.441del (p.Ser148ValfsTer?)
c.*396del (n.*396del)
c.375del (p.Ser126ValfsTer?)
c.510del (p.Ser171ValfsTer?)
n.518del
n.649del
n.293+192del
n.622del
c.279del (p.Ser94ValfsTer?)
n.172del
c.140del
n.488del
n.624del
n.422del
c.213del (p.Ser72ValfsTer?)
n.548del
n.500del
 ClinVar dbSNP
17g.7221021C>ACA397722905ACADVLc.440C>A (p.Pro147His)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.509C>A (p.Pro170His)
n.517C>A
n.648C>A
n.293+191C>A
n.621C>A
c.278C>A (p.Pro93His)
n.171C>A
c.139C>A
n.487C>A
n.623C>A
n.421C>A
c.473C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.547C>A
n.499C>A
17g.7221021C>GCA397722906ACADVLc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
n.517C>G
n.648C>G
n.293+191C>G
n.621C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.171C>G
c.139C>G
n.487C>G
n.623C>G
n.421C>G
c.473C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.547C>G
n.499C>G
17g.7221021C>TCA397722907ACADVLc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
n.517C>T
n.648C>T
n.293+191C>T
n.621C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.171C>T
c.139C>T
n.487C>T
n.623C>T
n.421C>T
c.473C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.547C>T
n.499C>T
17g.7221022C>ACA497693892ACADVLc.441C>A (p.Pro147=)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.375C>A (p.Pro125=)
c.510C>A (p.Pro170=)
n.518C>A
n.649C>A
n.293+192C>A
n.622C>A
c.279C>A (p.Pro93=)
n.172C>A
c.140C>A
n.488C>A
n.624C>A
n.422C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
n.548C>A
n.500C>A
17g.7221022C>GCA497693893ACADVLc.441C>G (p.Pro147=)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.375C>G (p.Pro125=)
c.510C>G (p.Pro170=)
n.518C>G
n.649C>G
n.293+192C>G
n.622C>G
c.279C>G (p.Pro93=)
n.172C>G
c.140C>G
n.488C>G
n.624C>G
n.422C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
n.548C>G
n.500C>G
17g.7221022C>TCA497693894ACADVLc.441C>T (p.Pro147=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.375C>T (p.Pro125=)
c.510C>T (p.Pro170=)
n.518C>T
n.649C>T
n.293+192C>T
n.622C>T
c.279C>T (p.Pro93=)
n.172C>T
c.140C>T
n.488C>T
n.624C>T
n.422C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
n.548C>T
n.500C>T
 gnomAD v4
17g.7221023A=CA2245699310ACADVLc.442A= (p.Ser148=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.376A= (p.Ser126=)
c.511A= (p.Ser171=)
n.519A=
n.650A=
n.293+193A=
n.623A=
c.280A= (p.Ser94=)
n.173A=
c.141A=
n.489A=
n.625A=
n.423A=
c.214A= (p.Ser72=)
n.549A=
n.501A=
17g.7221023A>CCA397722908ACADVLc.442A>C (p.Ser148Arg)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.519A>C
n.650A>C
n.293+193A>C
n.623A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.173A>C
c.141A>C
n.489A>C
n.625A>C
n.423A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.549A>C
n.501A>C
17g.7221023A>GCA397722909ACADVLc.442A>G (p.Ser148Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.519A>G
n.650A>G
n.293+193A>G
n.623A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.173A>G
c.141A>G
n.489A>G
n.625A>G
n.423A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.549A>G
n.501A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221023A>TCA287435431ACADVLc.442A>T (p.Ser148Cys)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.519A>T
n.650A>T
n.293+193A>T
n.623A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.173A>T
c.141A>T
n.489A>T
n.625A>T
n.423A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.549A>T
n.501A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7221024G>ACA397722910ACADVLc.443G>A (p.Ser148Asn)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.520G>A
n.651G>A
n.293+194G>A
n.624G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.174G>A
c.142G>A
n.490G>A
n.626G>A
n.424G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.550G>A
n.502G>A
17g.7221024G>CCA397722912ACADVLc.443G>C (p.Ser148Thr)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.520G>C
n.651G>C
n.293+194G>C
n.624G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.174G>C
c.142G>C
n.490G>C
n.626G>C
n.424G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.550G>C
n.502G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7221024G=CA2245699313ACADVLc.443G= (p.Ser148=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.377G= (p.Ser126=)
c.512G= (p.Ser171=)
n.520G=
n.651G=
n.293+194G=
n.624G=
c.281G= (p.Ser94=)
n.174G=
c.142G=
n.490G=
n.626G=
n.424G=
c.215G= (p.Ser72=)
n.550G=
n.502G=
17g.7221024G>TCA397722911ACADVLc.443G>T (p.Ser148Ile)
c.*398G>T (n.*398G>T)
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n.520G>T
n.651G>T
n.293+194G>T
n.624G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.174G>T
c.142G>T
n.490G>T
n.626G>T
n.424G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.550G>T
n.502G>T
17g.7221025T>ACA397722913ACADVLc.444T>A (p.Ser148Arg)
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n.652T>A
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n.491T>A
n.627T>A
n.425T>A
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n.551T>A
n.503T>A
17g.7221025T>CCA497693896ACADVLc.444T>C (p.Ser148=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.378T>C (p.Ser126=)
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n.521T>C
n.652T>C
n.293+195T>C
n.625T>C
c.282T>C (p.Ser94=)
n.175T>C
c.143T>C
n.491T>C
n.627T>C
n.425T>C
c.216T>C (p.Ser72=)
n.551T>C
n.503T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7221025T>GCA397722914ACADVLc.444T>G (p.Ser148Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.378T>G (p.Ser126Arg)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
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n.652T>G
n.293+195T>G
n.625T>G
c.282T>G (p.Ser94Arg)
n.175T>G
c.143T>G
n.491T>G
n.627T>G
n.425T>G
c.216T>G (p.Ser72Arg)
n.551T>G
n.503T>G
17g.7221026G>ACA397722915ACADVLc.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*400G>A (n.*400G>A)
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n.426G>A
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n.552G>A
n.504G>A
 ClinVar gnomAD v4
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c.*400G>C (n.*400G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
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n.504G>C
17g.7221026G>TCA397722917ACADVLc.445G>T (p.Glu149Ter)
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n.552G>T
n.504G>T
17g.7221027A>CCA397722918ACADVLc.446A>C (p.Glu149Ala)
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n.523A>C
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n.493A>C
n.629A>C
n.427A>C
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n.553A>C
n.505A>C
17g.7221027A>GCA397722919ACADVLc.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*401A>G (n.*401A>G)
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c.515A>G (p.Glu172Gly)
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n.553A>G
n.505A>G
17g.7221027A>TCA397722920ACADVLc.446A>T (p.Glu149Val)
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n.427A>T
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n.553A>T
n.505A>T
17g.7221028G>ACA497693900ACADVLc.447G>A (p.Glu149=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
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n.655G>A
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n.628G>A
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n.178G>A
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n.494G>A
n.630G>A
n.428G>A
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n.554G>A
n.506G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.178G>C
c.146G>C
n.494G>C
n.630G>C
n.428G>C
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n.554G>C
n.506G>C
17g.7221028G>TCA397722922ACADVLc.447G>T (p.Glu149Asp)
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n.524G>T
n.655G>T
n.293+198G>T
n.628G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.178G>T
c.146G>T
n.494G>T
n.630G>T
n.428G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.554G>T
n.506G>T
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n.555C>A
n.507C>A
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17g.7221029C>TCA497693902ACADVLc.448C>T (p.Leu150=)
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n.293+199C>T
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n.179C>T
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n.495C>T
n.631C>T
n.429C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
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n.507C>T
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n.632T>C
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n.556T>C
n.508T>C
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n.430T>G
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n.556T>G
n.508T>G
17g.7221030_7221044delinsTGGGTGGTGTGGGCCCA2245699317ACADVLc.449_463delinsTGGGTGGTGTGGGCC (p.Leu150=)
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n.508_522delinsTGGGTGGTGTGGGCC

Number of alleles fetched