UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220999_7221039delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT | CA2245699239 | ACADVL | c.418_458delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly140=) c.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (n.*373_*413delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT) c.352_392delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly118=) c.487_527delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly163=) n.495_535delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.626_666delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.293+169_293+209delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.599_639delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.256_296delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly86=) n.149_189delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.117_157delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.465_505delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.601_641delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.399_439delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT c.190_230delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT (p.Gly64=) n.525_565delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT n.477_517delinsGGGGCCTTTGGTCTGCAAGTGCCCAGTGAGCTGGGTGGTGT | |
| 17 | g.7221009_7221048del | CA8337697 | ACADVL | c.428_467del (p.Gly143AlafsTer?) c.*383_*422del (n.*383_*422del) c.362_401del (p.Gly121AlafsTer?) c.497_536del (p.Gly166AlafsTer?) n.505_544del n.636_675del n.293+179_293+218del n.609_648del c.266_305del (p.Gly89AlafsTer?) n.159_198del c.127_166del n.475_514del n.611_650del n.409_448del c.200_239del (p.Gly67AlafsTer?) n.535_574del n.487_526del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221006T>A | CA397722879 | ACADVL | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.*380T>A (n.*380T>A) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.502T>A n.633T>A n.293+176T>A n.606T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.156T>A c.124T>A n.472T>A n.608T>A n.406T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.532T>A n.484T>A | |
| 17 | g.7221006T>C | CA220207 | ACADVL | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.*380T>C (n.*380T>C) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) n.502T>C n.633T>C n.293+176T>C n.606T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.156T>C c.124T>C n.472T>C n.608T>C n.406T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.532T>C n.484T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221006T>G | CA397722880 | ACADVL | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.*380T>G (n.*380T>G) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) n.502T>G n.633T>G n.293+176T>G n.606T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.156T>G c.124T>G n.472T>G n.608T>G n.406T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.532T>G n.484T>G | |
| 17 | g.7221006T= | CA2245699261 | ACADVL | c.425T= (p.Phe142=) c.*380T= (n.*380T=) c.359T= (p.Phe120=) c.494T= (p.Phe165=) n.502T= n.633T= n.293+176T= n.606T= c.263T= (p.Phe88=) n.156T= c.124T= n.472T= n.608T= n.406T= c.458T= (p.Phe153=) c.197T= (p.Phe66=) n.532T= n.484T= | |
| 17 | g.7221007T>A | CA397722881 | ACADVL | c.426T>A (p.Phe142Leu) c.*381T>A (n.*381T>A) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.495T>A (p.Phe165Leu) n.503T>A n.634T>A n.293+177T>A n.607T>A c.264T>A (p.Phe88Leu) n.157T>A c.125T>A n.473T>A n.609T>A n.407T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) n.533T>A n.485T>A | |
| 17 | g.7221007T>C | CA497693874 | ACADVL | c.426T>C (p.Phe142=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.360T>C (p.Phe120=) c.495T>C (p.Phe165=) n.503T>C n.634T>C n.293+177T>C n.607T>C c.264T>C (p.Phe88=) n.157T>C c.125T>C n.473T>C n.609T>C n.407T>C c.459T>C (p.Phe153=) c.198T>C (p.Phe66=) n.533T>C n.485T>C | |
| 17 | g.7221007T>G | CA397722882 | ACADVL | c.426T>G (p.Phe142Leu) c.*381T>G (n.*381T>G) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.495T>G (p.Phe165Leu) n.503T>G n.634T>G n.293+177T>G n.607T>G c.264T>G (p.Phe88Leu) n.157T>G c.125T>G n.473T>G n.609T>G n.407T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) n.533T>G n.485T>G | |
| 17 | g.7221008G>A | CA312249 | ACADVL | c.427G>A (p.Gly143Ser) c.*382G>A (n.*382G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) n.504G>A n.635G>A n.293+178G>A n.608G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.158G>A c.126G>A n.474G>A n.610G>A n.408G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.534G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221008G>C | CA397722883 | ACADVL | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.*382G>C (n.*382G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) n.504G>C n.635G>C n.293+178G>C n.608G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.158G>C c.126G>C n.474G>C n.610G>C n.408G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.534G>C n.486G>C | |
| 17 | g.7221008G= | CA2245699267 | ACADVL | c.427G= (p.Gly143=) c.*382G= (n.*382G=) c.361G= (p.Gly121=) c.496G= (p.Gly166=) n.504G= n.635G= n.293+178G= n.608G= c.265G= (p.Gly89=) n.158G= c.126G= n.474G= n.610G= n.408G= c.460G= (p.Gly154=) c.199G= (p.Gly67=) n.534G= n.486G= | |
| 17 | g.7221008G>T | CA246510 | ACADVL | c.427G>T (p.Gly143Cys) c.*382G>T (n.*382G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) n.504G>T n.635G>T n.293+178G>T n.608G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.158G>T c.126G>T n.474G>T n.610G>T n.408G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.534G>T n.486G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221009G>A | CA397722884 | ACADVL | c.428G>A (p.Gly143Asp) c.*383G>A (n.*383G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) n.505G>A n.636G>A n.293+179G>A n.609G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.159G>A c.127G>A n.475G>A n.611G>A n.409G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.535G>A n.487G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221009G>C | CA397722885 | ACADVL | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.*383G>C (n.*383G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) n.505G>C n.636G>C n.293+179G>C n.609G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.159G>C c.127G>C n.475G>C n.611G>C n.409G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.535G>C n.487G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221009G= | CA2245699272 | ACADVL | c.428G= (p.Gly143=) c.*383G= (n.*383G=) c.362G= (p.Gly121=) c.497G= (p.Gly166=) n.505G= n.636G= n.293+179G= n.609G= c.266G= (p.Gly89=) n.159G= c.127G= n.475G= n.611G= n.409G= c.461G= (p.Gly154=) c.200G= (p.Gly67=) n.535G= n.487G= | |
| 17 | g.7221009G>T | CA397722886 | ACADVL | c.428G>T (p.Gly143Val) c.*383G>T (n.*383G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.497G>T (p.Gly166Val) n.505G>T n.636G>T n.293+179G>T n.609G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.159G>T c.127G>T n.475G>T n.611G>T n.409G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.535G>T n.487G>T | |
| 17 | g.7221010T>A | CA497693878 | ACADVL | c.429T>A (p.Gly143=) c.*384T>A (n.*384T>A) c.363T>A (p.Gly121=) c.498T>A (p.Gly166=) n.506T>A n.637T>A n.293+180T>A n.610T>A c.267T>A (p.Gly89=) n.160T>A c.128T>A n.476T>A n.612T>A n.410T>A c.462T>A (p.Gly154=) c.201T>A (p.Gly67=) n.536T>A n.488T>A | |
| 17 | g.7221010T>C | CA497693880 | ACADVL | c.429T>C (p.Gly143=) c.*384T>C (n.*384T>C) c.363T>C (p.Gly121=) c.498T>C (p.Gly166=) n.506T>C n.637T>C n.293+180T>C n.610T>C c.267T>C (p.Gly89=) n.160T>C c.128T>C n.476T>C n.612T>C n.410T>C c.462T>C (p.Gly154=) c.201T>C (p.Gly67=) n.536T>C n.488T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221010T>G | CA497693879 | ACADVL | c.429T>G (p.Gly143=) c.*384T>G (n.*384T>G) c.363T>G (p.Gly121=) c.498T>G (p.Gly166=) n.506T>G n.637T>G n.293+180T>G n.610T>G c.267T>G (p.Gly89=) n.160T>G c.128T>G n.476T>G n.612T>G n.410T>G c.462T>G (p.Gly154=) c.201T>G (p.Gly67=) n.536T>G n.488T>G | |
| 17 | g.7221011C>A | CA397722887 | ACADVL | c.430C>A (p.Leu144Met) c.*385C>A (n.*385C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) c.499C>A (p.Leu167Met) n.507C>A n.638C>A n.293+181C>A n.611C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.161C>A c.129C>A n.477C>A n.613C>A n.411C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.537C>A n.489C>A | |
| 17 | g.7221011C>G | CA397722888 | ACADVL | c.430C>G (p.Leu144Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.507C>G n.638C>G n.293+181C>G n.611C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.161C>G c.129C>G n.477C>G n.613C>G n.411C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.537C>G n.489C>G | ClinVar |
| 17 | g.7221011C>T | CA497693884 | ACADVL | c.430C>T (p.Leu144=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.364C>T (p.Leu122=) c.499C>T (p.Leu167=) n.507C>T n.638C>T n.293+181C>T n.611C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.161C>T c.129C>T n.477C>T n.613C>T n.411C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.202C>T (p.Leu68=) n.537C>T n.489C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221012T>A | CA397722891 | ACADVL | c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*386T>A (n.*386T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.508T>A n.639T>A n.293+182T>A n.612T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.162T>A c.130T>A n.478T>A n.614T>A n.412T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.538T>A n.490T>A | |
| 17 | g.7221012T>C | CA397722889 | ACADVL | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.508T>C n.639T>C n.293+182T>C n.612T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.162T>C c.130T>C n.478T>C n.614T>C n.412T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.538T>C n.490T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221012T>G | CA397722890 | ACADVL | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.508T>G n.639T>G n.293+182T>G n.612T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.162T>G c.130T>G n.478T>G n.614T>G n.412T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.538T>G n.490T>G | |
| 17 | g.7221012T= | CA2245699281 | ACADVL | c.431T= (p.Leu144=) c.*386T= (n.*386T=) c.365T= (p.Leu122=) c.500T= (p.Leu167=) n.508T= n.639T= n.293+182T= n.612T= c.269T= (p.Leu90=) n.162T= c.130T= n.478T= n.614T= n.412T= c.464T= (p.Leu155=) c.203T= (p.Leu68=) n.538T= n.490T= | |
| 17 | g.7221013G>A | CA8337700 | ACADVL | c.432G>A (p.Leu144=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.501G>A (p.Leu167=) n.509G>A n.640G>A n.293+183G>A n.613G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.163G>A c.131G>A n.479G>A n.615G>A n.413G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.204G>A (p.Leu68=) n.539G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221013G>C | CA497693886 | ACADVL | c.432G>C (p.Leu144=) c.*387G>C (n.*387G>C) c.366G>C (p.Leu122=) c.501G>C (p.Leu167=) n.509G>C n.640G>C n.293+183G>C n.613G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.163G>C c.131G>C n.479G>C n.615G>C n.413G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.204G>C (p.Leu68=) n.539G>C n.491G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221013G= | CA2245699284 | ACADVL | c.432G= (p.Leu144=) c.*387G= (n.*387G=) c.366G= (p.Leu122=) c.501G= (p.Leu167=) n.509G= n.640G= n.293+183G= n.613G= c.270G= (p.Leu90=) n.163G= c.131G= n.479G= n.615G= n.413G= c.465G= (p.Leu155=) c.204G= (p.Leu68=) n.539G= n.491G= | |
| 17 | g.7221013G>T | CA497693885 | ACADVL | c.432G>T (p.Leu144=) c.*387G>T (n.*387G>T) c.366G>T (p.Leu122=) c.501G>T (p.Leu167=) n.509G>T n.640G>T n.293+183G>T n.613G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.163G>T c.131G>T n.479G>T n.615G>T n.413G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.204G>T (p.Leu68=) n.539G>T n.491G>T | |
| 17 | g.7221014C>A | CA397722892 | ACADVL | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.510C>A n.641C>A n.293+184C>A n.614C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.164C>A c.132C>A n.480C>A n.616C>A n.414C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.540C>A n.492C>A | |
| 17 | g.7221014C= | CA2245699288 | ACADVL | c.433C= (p.Gln145=) c.*388C= (n.*388C=) c.367C= (p.Gln123=) c.502C= (p.Gln168=) n.510C= n.641C= n.293+184C= n.614C= c.271C= (p.Gln91=) n.164C= c.132C= n.480C= n.616C= n.414C= c.466C= (p.Gln156=) c.205C= (p.Gln69=) n.540C= n.492C= | |
| 17 | g.7221014C>G | CA397722893 | ACADVL | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.510C>G n.641C>G n.293+184C>G n.614C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.164C>G c.132C>G n.480C>G n.616C>G n.414C>G c.466C>G (p.Gln156Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.540C>G n.492C>G | |
| 17 | g.7221014C>T | CA274436 | ACADVL | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.510C>T n.641C>T n.293+184C>T n.614C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.164C>T c.132C>T n.480C>T n.616C>T n.414C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.540C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221014dup | CA287435371 | ACADVL | c.433dup (p.Gln145ProfsTer5) c.*388dup (n.*388dup) c.367dup (p.Gln123ProfsTer5) c.502dup (p.Gln168ProfsTer5) n.510dup n.641dup n.293+184dup n.614dup c.271dup (p.Gln91ProfsTer5) n.164dup c.132dup n.480dup n.616dup n.414dup c.466dup (p.Gln156ProfsTer?) c.205dup (p.Gln69ProfsTer5) n.540dup n.492dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221015A>C | CA397722894 | ACADVL | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.511A>C n.642A>C n.293+185A>C n.615A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.165A>C c.133A>C n.481A>C n.617A>C n.415A>C c.467A>C (p.Gln156Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.541A>C n.493A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221015A>G | CA397722896 | ACADVL | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.511A>G n.642A>G n.293+185A>G n.615A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.165A>G c.133A>G n.481A>G n.617A>G n.415A>G c.467A>G (p.Gln156Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.541A>G n.493A>G | |
| 17 | g.7221015A>T | CA397722895 | ACADVL | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.511A>T n.642A>T n.293+185A>T n.615A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.165A>T c.133A>T n.481A>T n.617A>T n.415A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.541A>T n.493A>T | |
| 17 | g.7221016A= | CA2245699294 | ACADVL | c.435A= (p.Gln145=) c.*390A= (n.*390A=) c.369A= (p.Gln123=) c.504A= (p.Gln168=) n.512A= n.643A= n.293+186A= n.616A= c.273A= (p.Gln91=) n.166A= c.134A= n.482A= n.618A= n.416A= c.468A= (p.Gln156=) c.207A= (p.Gln69=) n.542A= n.494A= | |
| 17 | g.7221016A>C | CA287435413 | ACADVL | c.435A>C (p.Gln145His) c.*390A>C (n.*390A>C) c.369A>C (p.Gln123His) c.504A>C (p.Gln168His) n.512A>C n.643A>C n.293+186A>C n.616A>C c.273A>C (p.Gln91His) n.166A>C c.134A>C n.482A>C n.618A>C n.416A>C c.468A>C (p.Gln156His) c.207A>C (p.Gln69His) n.542A>C n.494A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221016A>G | CA497693887 | ACADVL | c.435A>G (p.Gln145=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.369A>G (p.Gln123=) c.504A>G (p.Gln168=) n.512A>G n.643A>G n.293+186A>G n.616A>G c.273A>G (p.Gln91=) n.166A>G c.134A>G n.482A>G n.618A>G n.416A>G c.468A>G (p.Gln156=) c.207A>G (p.Gln69=) n.542A>G n.494A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7221016A>T | CA397722897 | ACADVL | c.435A>T (p.Gln145His) c.*390A>T (n.*390A>T) c.369A>T (p.Gln123His) c.504A>T (p.Gln168His) n.512A>T n.643A>T n.293+186A>T n.616A>T c.273A>T (p.Gln91His) n.166A>T c.134A>T n.482A>T n.618A>T n.416A>T c.468A>T (p.Gln156His) c.207A>T (p.Gln69His) n.542A>T n.494A>T | |
| 17 | g.7221017G>A | CA397722898 | ACADVL | c.436G>A (p.Val146Met) c.*391G>A (n.*391G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.505G>A (p.Val169Met) n.513G>A n.644G>A n.293+187G>A n.617G>A c.274G>A (p.Val92Met) n.167G>A c.135G>A n.483G>A n.619G>A n.417G>A c.469G>A (p.Val157Met) c.208G>A (p.Val70Met) n.543G>A n.495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221017G>C | CA220209 | ACADVL | c.436G>C (p.Val146Leu) c.*391G>C (n.*391G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.513G>C n.644G>C n.293+187G>C n.617G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.167G>C c.135G>C n.483G>C n.619G>C n.417G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.543G>C n.495G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221017G= | CA2245699299 | ACADVL | c.436G= (p.Val146=) c.*391G= (n.*391G=) c.370G= (p.Val124=) c.505G= (p.Val169=) n.513G= n.644G= n.293+187G= n.617G= c.274G= (p.Val92=) n.167G= c.135G= n.483G= n.619G= n.417G= c.469G= (p.Val157=) c.208G= (p.Val70=) n.543G= n.495G= | |
| 17 | g.7221017G>T | CA397722899 | ACADVL | c.436G>T (p.Val146Leu) c.*391G>T (n.*391G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.513G>T n.644G>T n.293+187G>T n.617G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.167G>T c.135G>T n.483G>T n.619G>T n.417G>T c.469G>T (p.Val157Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.543G>T n.495G>T | |
| 17 | g.7221018T>A | CA397722900 | ACADVL | c.437T>A (p.Val146Glu) c.*392T>A (n.*392T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) n.514T>A n.645T>A n.293+188T>A n.618T>A c.275T>A (p.Val92Glu) n.168T>A c.136T>A n.484T>A n.620T>A n.418T>A c.470T>A (p.Val157Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.544T>A n.496T>A | |
| 17 | g.7221018T>C | CA397722901 | ACADVL | c.437T>C (p.Val146Ala) c.*392T>C (n.*392T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.514T>C n.645T>C n.293+188T>C n.618T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.168T>C c.136T>C n.484T>C n.620T>C n.418T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.544T>C n.496T>C | |
| 17 | g.7221018T>G | CA397722902 | ACADVL | c.437T>G (p.Val146Gly) c.*392T>G (n.*392T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.514T>G n.645T>G n.293+188T>G n.618T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.168T>G c.136T>G n.484T>G n.620T>G n.418T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.544T>G n.496T>G | ClinVar dbSNP |