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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220832_7220924del | CA2808365730 | ACADVL | c.342+2_343del c.*297+2_*298del c.276+2_277del c.411+2_412del n.419+2_420del n.550+2_551del n.293+2_293+94del n.523+2_524del c.202-113_202-21del (n.202-113_202-21del) n.73+2_74del c.41+2_42del n.389+2_390del n.434_526del n.232_324del c.342+2_376del c.114+2_115del n.449+2_450del n.401+2_402del | |
| 17 | g.7220924del | CA220206 | ACADVL | c.343del c.*298del c.277del c.412del n.420del n.551del n.293+94del n.524del c.202-21del (n.202-21del) n.74del c.42del n.390del n.526del n.324del c.376del (p.Glu126LysfsTer2) c.115del n.450del n.402del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220924G>A | CA397722698 | ACADVL | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.*298G>A (n.*298G>A) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.420G>A n.551G>A n.293+94G>A n.524G>A c.202-21G>A (n.202-21G>A) n.74G>A c.42G>A n.390G>A n.526G>A n.324G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.450G>A n.402G>A | |
| 17 | g.7220924G>C | CA8337682 | ACADVL | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.*298G>C (n.*298G>C) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.420G>C n.551G>C n.293+94G>C n.524G>C c.202-21G>C (n.202-21G>C) n.74G>C c.42G>C n.390G>C n.526G>C n.324G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.450G>C n.402G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220924G= | CA2245699158 | ACADVL | c.343G= (p.Glu115=) c.*298G= (n.*298G=) c.277G= (p.Glu93=) c.412G= (p.Glu138=) n.420G= n.551G= n.293+94G= n.524G= c.202-21G= (n.202-21G=) n.74G= c.42G= n.390G= n.526G= n.324G= c.376G= (p.Glu126=) c.115G= (p.Glu39=) n.450G= n.402G= | |
| 17 | g.7220924G>T | CA397722699 | ACADVL | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.*298G>T (n.*298G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.420G>T n.551G>T n.293+94G>T n.524G>T c.202-21G>T (n.202-21G>T) n.74G>T c.42G>T n.390G>T n.526G>T n.324G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.450G>T n.402G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220925A= | CA2245699161 | ACADVL | c.344A= (p.Glu115=) c.*299A= (n.*299A=) c.278A= (p.Glu93=) c.413A= (p.Glu138=) n.421A= n.552A= n.293+95A= n.525A= c.202-20A= (n.202-20A=) n.75A= c.43A= n.391A= n.527A= n.325A= c.377A= (p.Glu126=) c.116A= (p.Glu39=) n.451A= n.403A= | |
| 17 | g.7220925A>C | CA397722701 | ACADVL | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.*299A>C (n.*299A>C) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.421A>C n.552A>C n.293+95A>C n.525A>C c.202-20A>C (n.202-20A>C) n.75A>C c.43A>C n.391A>C n.527A>C n.325A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.451A>C n.403A>C | dbSNP |
| 17 | g.7220925A>G | CA397722702 | ACADVL | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.*299A>G (n.*299A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.421A>G n.552A>G n.293+95A>G n.525A>G c.202-20A>G (n.202-20A>G) n.75A>G c.43A>G n.391A>G n.527A>G n.325A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.451A>G n.403A>G | |
| 17 | g.7220925A>T | CA397722700 | ACADVL | c.344A>T (p.Glu115Val) c.*299A>T (n.*299A>T) c.278A>T (p.Glu93Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.421A>T n.552A>T n.293+95A>T n.525A>T c.202-20A>T (n.202-20A>T) n.75A>T c.43A>T n.391A>T n.527A>T n.325A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.451A>T n.403A>T | |
| 17 | g.7220926A>C | CA397722703 | ACADVL | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.*300A>C (n.*300A>C) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) n.422A>C n.553A>C n.293+96A>C n.526A>C c.202-19A>C (n.202-19A>C) n.76A>C c.44A>C n.392A>C n.528A>C n.326A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) n.452A>C n.404A>C | |
| 17 | g.7220926A>G | CA497693814 | ACADVL | c.345A>G (p.Glu115=) c.*300A>G (n.*300A>G) c.279A>G (p.Glu93=) c.414A>G (p.Glu138=) n.422A>G n.553A>G n.293+96A>G n.526A>G c.202-19A>G (n.202-19A>G) n.76A>G c.44A>G n.392A>G n.528A>G n.326A>G c.378A>G (p.Glu126=) c.117A>G (p.Glu39=) n.452A>G n.404A>G | |
| 17 | g.7220926A>T | CA397722704 | ACADVL | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.*300A>T (n.*300A>T) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) n.422A>T n.553A>T n.293+96A>T n.526A>T c.202-19A>T (n.202-19A>T) n.76A>T c.44A>T n.392A>T n.528A>T n.326A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) n.452A>T n.404A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220927G>A | CA397722705 | ACADVL | c.346G>A (p.Val116Met) c.*301G>A (n.*301G>A) c.280G>A (p.Val94Met) c.415G>A (p.Val139Met) n.423G>A n.554G>A n.293+97G>A n.527G>A c.202-18G>A (n.202-18G>A) n.77G>A c.45G>A n.393G>A n.529G>A n.327G>A c.379G>A (p.Val127Met) c.118G>A (p.Val40Met) n.453G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220927G>C | CA397722706 | ACADVL | c.346G>C (p.Val116Leu) c.*301G>C (n.*301G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.423G>C n.554G>C n.293+97G>C n.527G>C c.202-18G>C (n.202-18G>C) n.77G>C c.45G>C n.393G>C n.529G>C n.327G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) n.453G>C n.405G>C | |
| 17 | g.7220927G= | CA2245699164 | ACADVL | c.346G= (p.Val116=) c.*301G= (n.*301G=) c.280G= (p.Val94=) c.415G= (p.Val139=) n.423G= n.554G= n.293+97G= n.527G= c.202-18G= (n.202-18G=) n.77G= c.45G= n.393G= n.529G= n.327G= c.379G= (p.Val127=) c.118G= (p.Val40=) n.453G= n.405G= | |
| 17 | g.7220927G>T | CA397722707 | ACADVL | c.346G>T (p.Val116Leu) c.*301G>T (n.*301G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) n.423G>T n.554G>T n.293+97G>T n.527G>T c.202-18G>T (n.202-18G>T) n.77G>T c.45G>T n.393G>T n.529G>T n.327G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) n.453G>T n.405G>T | |
| 17 | g.7220928T>A | CA397722710 | ACADVL | c.347T>A (p.Val116Glu) c.*302T>A (n.*302T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) n.424T>A n.555T>A n.293+98T>A n.528T>A c.202-17T>A (n.202-17T>A) n.78T>A c.46T>A n.394T>A n.530T>A n.328T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) n.454T>A n.406T>A | |
| 17 | g.7220928T>C | CA397722709 | ACADVL | c.347T>C (p.Val116Ala) c.*302T>C (n.*302T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.424T>C n.555T>C n.293+98T>C n.528T>C c.202-17T>C (n.202-17T>C) n.78T>C c.46T>C n.394T>C n.530T>C n.328T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) n.454T>C n.406T>C | |
| 17 | g.7220928T>G | CA397722708 | ACADVL | c.347T>G (p.Val116Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.424T>G n.555T>G n.293+98T>G n.528T>G c.202-17T>G (n.202-17T>G) n.78T>G c.46T>G n.394T>G n.530T>G n.328T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) n.454T>G n.406T>G | |
| 17 | g.7220929G>A | CA497693818 | ACADVL | c.348G>A (p.Val116=) c.*303G>A (n.*303G>A) c.282G>A (p.Val94=) c.417G>A (p.Val139=) n.425G>A n.556G>A n.293+99G>A n.529G>A c.202-16G>A (n.202-16G>A) n.79G>A c.47G>A n.395G>A n.531G>A n.329G>A c.381G>A (p.Val127=) c.120G>A (p.Val40=) n.455G>A n.407G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220929G>C | CA497693819 | ACADVL | c.348G>C (p.Val116=) c.*303G>C (n.*303G>C) c.282G>C (p.Val94=) c.417G>C (p.Val139=) n.425G>C n.556G>C n.293+99G>C n.529G>C c.202-16G>C (n.202-16G>C) n.79G>C c.47G>C n.395G>C n.531G>C n.329G>C c.381G>C (p.Val127=) c.120G>C (p.Val40=) n.455G>C n.407G>C | |
| 17 | g.7220929G= | CA2245699165 | ACADVL | c.348G= (p.Val116=) c.*303G= (n.*303G=) c.282G= (p.Val94=) c.417G= (p.Val139=) n.425G= n.556G= n.293+99G= n.529G= c.202-16G= (n.202-16G=) n.79G= c.47G= n.395G= n.531G= n.329G= c.381G= (p.Val127=) c.120G= (p.Val40=) n.455G= n.407G= | |
| 17 | g.7220929G>T | CA287435233 | ACADVL | c.348G>T (p.Val116=) c.*303G>T (n.*303G>T) c.282G>T (p.Val94=) c.417G>T (p.Val139=) n.425G>T n.556G>T n.293+99G>T n.529G>T c.202-16G>T (n.202-16G>T) n.79G>T c.47G>T n.395G>T n.531G>T n.329G>T c.381G>T (p.Val127=) c.120G>T (p.Val40=) n.455G>T n.407G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220930A>C | CA397722711 | ACADVL | c.349A>C (p.Asn117His) c.*304A>C (n.*304A>C) c.283A>C (p.Asn95His) c.418A>C (p.Asn140His) n.426A>C n.557A>C n.293+100A>C n.530A>C c.202-15A>C (n.202-15A>C) n.80A>C c.48A>C n.396A>C n.532A>C n.330A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.121A>C (p.Asn41His) n.456A>C n.408A>C | |
| 17 | g.7220930A>G | CA397722712 | ACADVL | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.*304A>G (n.*304A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) n.426A>G n.557A>G n.293+100A>G n.530A>G c.202-15A>G (n.202-15A>G) n.80A>G c.48A>G n.396A>G n.532A>G n.330A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.456A>G n.408A>G | |
| 17 | g.7220930A>T | CA397722713 | ACADVL | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.*304A>T (n.*304A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.426A>T n.557A>T n.293+100A>T n.530A>T c.202-15A>T (n.202-15A>T) n.80A>T c.48A>T n.396A>T n.532A>T n.330A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.456A>T n.408A>T | |
| 17 | g.7220931A>C | CA397722714 | ACADVL | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.*305A>C (n.*305A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) n.427A>C n.558A>C n.293+101A>C n.531A>C c.202-14A>C (n.202-14A>C) n.81A>C c.49A>C n.397A>C n.533A>C n.331A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.457A>C n.409A>C | |
| 17 | g.7220931A>G | CA397722715 | ACADVL | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.*305A>G (n.*305A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) n.427A>G n.558A>G n.293+101A>G n.531A>G c.202-14A>G (n.202-14A>G) n.81A>G c.49A>G n.397A>G n.533A>G n.331A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.457A>G n.409A>G | |
| 17 | g.7220931A>T | CA397722716 | ACADVL | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.*305A>T (n.*305A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) n.427A>T n.558A>T n.293+101A>T n.531A>T c.202-14A>T (n.202-14A>T) n.81A>T c.49A>T n.397A>T n.533A>T n.331A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.457A>T n.409A>T | |
| 17 | g.7220931_7220937delinsACGATCC | CA2245699166 | ACADVL | c.350_356delinsACGATCC (p.Asn117=) c.*305_*311delinsACGATCC (n.*305_*311delinsACGATCC) c.284_290delinsACGATCC (p.Asn95=) c.419_425delinsACGATCC (p.Asn140=) n.427_433delinsACGATCC n.558_564delinsACGATCC n.293+101_293+107delinsACGATCC n.531_537delinsACGATCC c.202-14_202-8delinsACGATCC (n.202-14_202-8delinsACGATCC) n.81_87delinsACGATCC c.49_55delinsACGATCC n.397_403delinsACGATCC n.533_539delinsACGATCC n.331_337delinsACGATCC c.383_389delinsACGATCC (p.Asn128=) c.122_128delinsACGATCC (p.Asn41=) n.457_463delinsACGATCC n.409_415delinsACGATCC | |
| 17 | g.7220932C>A | CA397722717 | ACADVL | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.*306C>A (n.*306C>A) c.285C>A (p.Asn95Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) n.428C>A n.559C>A n.293+102C>A n.532C>A c.202-13C>A (n.202-13C>A) n.82C>A c.50C>A n.398C>A n.534C>A n.332C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) n.458C>A n.410C>A | |
| 17 | g.7220932C= | CA2245699167 | ACADVL | c.351C= (p.Asn117=) c.*306C= (n.*306C=) c.285C= (p.Asn95=) c.420C= (p.Asn140=) n.428C= n.559C= n.293+102C= n.532C= c.202-13C= (n.202-13C=) n.82C= c.50C= n.398C= n.534C= n.332C= c.384C= (p.Asn128=) c.123C= (p.Asn41=) n.458C= n.410C= | |
| 17 | g.7220932C>G | CA397722718 | ACADVL | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.*306C>G (n.*306C>G) c.285C>G (p.Asn95Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) n.428C>G n.559C>G n.293+102C>G n.532C>G c.202-13C>G (n.202-13C>G) n.82C>G c.50C>G n.398C>G n.534C>G n.332C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) n.458C>G n.410C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220932C>T | CA8337683 | ACADVL | c.351C>T (p.Asn117=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.285C>T (p.Asn95=) c.420C>T (p.Asn140=) n.428C>T n.559C>T n.293+102C>T n.532C>T c.202-13C>T (n.202-13C>T) n.82C>T c.50C>T n.398C>T n.534C>T n.332C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.123C>T (p.Asn41=) n.458C>T n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7220934_7220939del | CA1139665136 | ACADVL | c.353_358del (p.Asp118_Pro119del) c.*308_*313del (n.*308_*313del) c.287_292del (p.Asp96_Pro97del) c.422_427del (p.Asp141_Pro142del) n.430_435del n.561_566del n.293+104_293+109del n.534_539del c.202-11_202-6del (n.202-11_202-6del) n.84_89del c.52_57del n.400_405del n.536_541del n.334_339del c.386_391del (p.Asp129_Pro130del) c.125_130del (p.Asp42_Pro43del) n.460_465del n.412_417del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220933G>A | CA287435245 | ACADVL | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.*307G>A (n.*307G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) n.429G>A n.560G>A n.293+103G>A n.533G>A c.202-12G>A (n.202-12G>A) n.83G>A c.51G>A n.399G>A n.535G>A n.333G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.459G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220933G>C | CA8337684 | ACADVL | c.352G>C (p.Asp118His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.421G>C (p.Asp141His) n.429G>C n.560G>C n.293+103G>C n.533G>C c.202-12G>C (n.202-12G>C) n.83G>C c.51G>C n.399G>C n.535G>C n.333G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.124G>C (p.Asp42His) n.459G>C n.411G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220933G= | CA2245699169 | ACADVL | c.352G= (p.Asp118=) c.*307G= (n.*307G=) c.286G= (p.Asp96=) c.421G= (p.Asp141=) n.429G= n.560G= n.293+103G= n.533G= c.202-12G= (n.202-12G=) n.83G= c.51G= n.399G= n.535G= n.333G= c.385G= (p.Asp129=) c.124G= (p.Asp42=) n.459G= n.411G= | |
| 17 | g.7220933G>T | CA397722719 | ACADVL | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.*307G>T (n.*307G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.429G>T n.560G>T n.293+103G>T n.533G>T c.202-12G>T (n.202-12G>T) n.83G>T c.51G>T n.399G>T n.535G>T n.333G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.459G>T n.411G>T | |
| 17 | g.7220934A>C | CA397722720 | ACADVL | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) n.430A>C n.561A>C n.293+104A>C n.534A>C c.202-11A>C (n.202-11A>C) n.84A>C c.52A>C n.400A>C n.536A>C n.334A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.460A>C n.412A>C | |
| 17 | g.7220934A>G | CA397722721 | ACADVL | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) n.430A>G n.561A>G n.293+104A>G n.534A>G c.202-11A>G (n.202-11A>G) n.84A>G c.52A>G n.400A>G n.536A>G n.334A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.460A>G n.412A>G | |
| 17 | g.7220934A>T | CA397722722 | ACADVL | c.353A>T (p.Asp118Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.422A>T (p.Asp141Val) n.430A>T n.561A>T n.293+104A>T n.534A>T c.202-11A>T (n.202-11A>T) n.84A>T c.52A>T n.400A>T n.536A>T n.334A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.125A>T (p.Asp42Val) n.460A>T n.412A>T | |
| 17 | g.7220935T>A | CA397722723 | ACADVL | c.354T>A (p.Asp118Glu) c.*309T>A (n.*309T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.423T>A (p.Asp141Glu) n.431T>A n.562T>A n.293+105T>A n.535T>A c.202-10T>A (n.202-10T>A) n.85T>A c.53T>A n.401T>A n.537T>A n.335T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) n.461T>A n.413T>A | |
| 17 | g.7220935T>C | CA497693823 | ACADVL | c.354T>C (p.Asp118=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.423T>C (p.Asp141=) n.431T>C n.562T>C n.293+105T>C n.535T>C c.202-10T>C (n.202-10T>C) n.85T>C c.53T>C n.401T>C n.537T>C n.335T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.126T>C (p.Asp42=) n.461T>C n.413T>C | |
| 17 | g.7220935T>G | CA397722724 | ACADVL | c.354T>G (p.Asp118Glu) c.*309T>G (n.*309T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.423T>G (p.Asp141Glu) n.431T>G n.562T>G n.293+105T>G n.535T>G c.202-10T>G (n.202-10T>G) n.85T>G c.53T>G n.401T>G n.537T>G n.335T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) n.461T>G n.413T>G | |
| 17 | g.7220936C>A | CA397722725 | ACADVL | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.*310C>A (n.*310C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.432C>A n.563C>A n.293+106C>A n.536C>A c.202-9C>A (n.202-9C>A) n.86C>A c.54C>A n.402C>A n.538C>A n.336C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.462C>A n.414C>A | |
| 17 | g.7220936C>G | CA397722726 | ACADVL | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.*310C>G (n.*310C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.432C>G n.563C>G n.293+106C>G n.536C>G c.202-9C>G (n.202-9C>G) n.86C>G c.54C>G n.402C>G n.538C>G n.336C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.462C>G n.414C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220936C>T | CA397722727 | ACADVL | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.*310C>T (n.*310C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.432C>T n.563C>T n.293+106C>T n.536C>T c.202-9C>T (n.202-9C>T) n.86C>T c.54C>T n.402C>T n.538C>T n.336C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.462C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220936_7220939delinsCCCG | CA2245699171 | ACADVL | c.355_358delinsCCCG (p.Pro119=) c.*310_*313delinsCCCG (n.*310_*313delinsCCCG) c.289_292delinsCCCG (p.Pro97=) c.424_427delinsCCCG (p.Pro142=) n.432_435delinsCCCG n.563_566delinsCCCG n.293+106_293+109delinsCCCG n.536_539delinsCCCG c.202-9_202-6delinsCCCG (n.202-9_202-6delinsCCCG) n.86_89delinsCCCG c.54_57delinsCCCG n.402_405delinsCCCG n.538_541delinsCCCG n.336_339delinsCCCG c.388_391delinsCCCG (p.Pro130=) c.127_130delinsCCCG (p.Pro43=) n.462_465delinsCCCG n.414_417delinsCCCG |