UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220832_7220924del | CA2808365730 | ACADVL | c.342+2_343del c.*297+2_*298del c.276+2_277del c.411+2_412del n.419+2_420del n.550+2_551del n.293+2_293+94del n.523+2_524del c.202-113_202-21del (n.202-113_202-21del) n.73+2_74del c.41+2_42del n.389+2_390del n.434_526del n.232_324del c.342+2_376del c.114+2_115del n.449+2_450del n.401+2_402del | |
| 17 | g.7220906A>C | CA397722662 | ACADVL | c.343-18A>C (n.343-18A>C) c.*298-18A>C (n.*298-18A>C) c.277-18A>C (n.277-18A>C) c.412-18A>C (n.412-18A>C) n.420-18A>C n.551-18A>C n.293+76A>C n.524-18A>C c.202-39A>C (n.202-39A>C) n.74-18A>C c.42-18A>C n.390-18A>C n.508A>C n.306A>C n.617A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.115-18A>C (n.115-18A>C) n.450-18A>C n.402-18A>C | |
| 17 | g.7220906A>G | CA397722663 | ACADVL | c.343-18A>G (n.343-18A>G) c.*298-18A>G (n.*298-18A>G) c.277-18A>G (n.277-18A>G) c.412-18A>G (n.412-18A>G) n.420-18A>G n.551-18A>G n.293+76A>G n.524-18A>G c.202-39A>G (n.202-39A>G) n.74-18A>G c.42-18A>G n.390-18A>G n.508A>G n.306A>G n.617A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.115-18A>G (n.115-18A>G) n.450-18A>G n.402-18A>G | |
| 17 | g.7220906A>T | CA397722664 | ACADVL | c.343-18A>T (n.343-18A>T) c.*298-18A>T (n.*298-18A>T) c.277-18A>T (n.277-18A>T) c.412-18A>T (n.412-18A>T) n.420-18A>T n.551-18A>T n.293+76A>T n.524-18A>T c.202-39A>T (n.202-39A>T) n.74-18A>T c.42-18A>T n.390-18A>T n.508A>T n.306A>T n.617A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) c.115-18A>T (n.115-18A>T) n.450-18A>T n.402-18A>T | |
| 17 | g.7220907T>A | CA397722665 | ACADVL | c.343-17T>A (n.343-17T>A) c.*298-17T>A (n.*298-17T>A) c.277-17T>A (n.277-17T>A) c.412-17T>A (n.412-17T>A) n.420-17T>A n.551-17T>A n.293+77T>A n.524-17T>A c.202-38T>A (n.202-38T>A) n.74-17T>A c.42-17T>A n.390-17T>A n.509T>A n.307T>A n.618T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) c.115-17T>A (n.115-17T>A) n.450-17T>A n.402-17T>A | |
| 17 | g.7220907T>C | CA397722666 | ACADVL | c.343-17T>C (n.343-17T>C) c.*298-17T>C (n.*298-17T>C) c.277-17T>C (n.277-17T>C) c.412-17T>C (n.412-17T>C) n.420-17T>C n.551-17T>C n.293+77T>C n.524-17T>C c.202-38T>C (n.202-38T>C) n.74-17T>C c.42-17T>C n.390-17T>C n.509T>C n.307T>C n.618T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.115-17T>C (n.115-17T>C) n.450-17T>C n.402-17T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220907T>G | CA397722667 | ACADVL | c.343-17T>G (n.343-17T>G) c.*298-17T>G (n.*298-17T>G) c.277-17T>G (n.277-17T>G) c.412-17T>G (n.412-17T>G) n.420-17T>G n.551-17T>G n.293+77T>G n.524-17T>G c.202-38T>G (n.202-38T>G) n.74-17T>G c.42-17T>G n.390-17T>G n.509T>G n.307T>G n.618T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) c.115-17T>G (n.115-17T>G) n.450-17T>G n.402-17T>G | |
| 17 | g.7220908C= | CA2245699143 | ACADVL | c.343-16C= (n.343-16C=) c.*298-16C= (n.*298-16C=) c.277-16C= (n.277-16C=) c.412-16C= (n.412-16C=) n.420-16C= n.551-16C= n.293+78C= n.524-16C= c.202-37C= (n.202-37C=) n.74-16C= c.42-16C= n.390-16C= n.510C= n.308C= n.619C= c.360C= (p.Ile120=) c.115-16C= (n.115-16C=) n.450-16C= n.402-16C= | |
| 17 | g.7220908C>G | CA397722668 | ACADVL | c.343-16C>G (n.343-16C>G) c.*298-16C>G (n.*298-16C>G) c.277-16C>G (n.277-16C>G) c.412-16C>G (n.412-16C>G) n.420-16C>G n.551-16C>G n.293+78C>G n.524-16C>G c.202-37C>G (n.202-37C>G) n.74-16C>G c.42-16C>G n.390-16C>G n.510C>G n.308C>G n.619C>G c.360C>G (p.Ile120Met) c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.450-16C>G n.402-16C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220908C>T | CA2245699142 | ACADVL | c.343-16C>T (n.343-16C>T) c.*298-16C>T (n.*298-16C>T) c.277-16C>T (n.277-16C>T) c.412-16C>T (n.412-16C>T) n.420-16C>T n.551-16C>T n.293+78C>T n.524-16C>T c.202-37C>T (n.202-37C>T) n.74-16C>T c.42-16C>T n.390-16C>T n.510C>T n.308C>T n.619C>T c.360C>T (p.Ile120=) c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.450-16C>T n.402-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220909C>A | CA397722669 | ACADVL | c.343-15C>A (n.343-15C>A) c.*298-15C>A (n.*298-15C>A) c.277-15C>A (n.277-15C>A) c.412-15C>A (n.412-15C>A) n.420-15C>A n.551-15C>A n.293+79C>A n.524-15C>A c.202-36C>A (n.202-36C>A) n.74-15C>A c.42-15C>A n.390-15C>A n.511C>A n.309C>A n.620C>A c.361C>A (p.Leu121Met) c.115-15C>A (n.115-15C>A) n.450-15C>A n.402-15C>A | |
| 17 | g.7220909C>G | CA397722670 | ACADVL | c.343-15C>G (n.343-15C>G) c.*298-15C>G (n.*298-15C>G) c.277-15C>G (n.277-15C>G) c.412-15C>G (n.412-15C>G) n.420-15C>G n.551-15C>G n.293+79C>G n.524-15C>G c.202-36C>G (n.202-36C>G) n.74-15C>G c.42-15C>G n.390-15C>G n.511C>G n.309C>G n.620C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.115-15C>G (n.115-15C>G) n.450-15C>G n.402-15C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220909C>T | CA2635780366 | ACADVL | c.343-15C>T (n.343-15C>T) c.*298-15C>T (n.*298-15C>T) c.277-15C>T (n.277-15C>T) c.412-15C>T (n.412-15C>T) n.420-15C>T n.551-15C>T n.293+79C>T n.524-15C>T c.202-36C>T (n.202-36C>T) n.74-15C>T c.42-15C>T n.390-15C>T n.511C>T n.309C>T n.620C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.115-15C>T (n.115-15C>T) n.450-15C>T n.402-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220910T>A | CA397722671 | ACADVL | c.343-14T>A (n.343-14T>A) c.*298-14T>A (n.*298-14T>A) c.277-14T>A (n.277-14T>A) c.412-14T>A (n.412-14T>A) n.420-14T>A n.551-14T>A n.293+80T>A n.524-14T>A c.202-35T>A (n.202-35T>A) n.74-14T>A c.42-14T>A n.390-14T>A n.512T>A n.310T>A n.621T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.115-14T>A (n.115-14T>A) n.450-14T>A n.402-14T>A | |
| 17 | g.7220910T>C | CA8337678 | ACADVL | c.343-14T>C (n.343-14T>C) c.*298-14T>C (n.*298-14T>C) c.277-14T>C (n.277-14T>C) c.412-14T>C (n.412-14T>C) n.420-14T>C n.551-14T>C n.293+80T>C n.524-14T>C c.202-35T>C (n.202-35T>C) n.74-14T>C c.42-14T>C n.390-14T>C n.512T>C n.310T>C n.621T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.115-14T>C (n.115-14T>C) n.450-14T>C n.402-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220910T>G | CA397722672 | ACADVL | c.343-14T>G (n.343-14T>G) c.*298-14T>G (n.*298-14T>G) c.277-14T>G (n.277-14T>G) c.412-14T>G (n.412-14T>G) n.420-14T>G n.551-14T>G n.293+80T>G n.524-14T>G c.202-35T>G (n.202-35T>G) n.74-14T>G c.42-14T>G n.390-14T>G n.512T>G n.310T>G n.621T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.115-14T>G (n.115-14T>G) n.450-14T>G n.402-14T>G | dbSNP |
| 17 | g.7220910T= | CA2245699146 | ACADVL | c.343-14T= (n.343-14T=) c.*298-14T= (n.*298-14T=) c.277-14T= (n.277-14T=) c.412-14T= (n.412-14T=) n.420-14T= n.551-14T= n.293+80T= n.524-14T= c.202-35T= (n.202-35T=) n.74-14T= c.42-14T= n.390-14T= n.512T= n.310T= n.621T= c.362T= (p.Leu121=) c.115-14T= (n.115-14T=) n.450-14T= n.402-14T= | |
| 17 | g.7220911G>A | CA774741175 | ACADVL | c.343-13G>A (n.343-13G>A) c.*298-13G>A (n.*298-13G>A) c.277-13G>A (n.277-13G>A) c.412-13G>A (n.412-13G>A) n.420-13G>A n.551-13G>A n.293+81G>A n.524-13G>A c.202-34G>A (n.202-34G>A) n.74-13G>A c.42-13G>A n.390-13G>A n.513G>A n.311G>A n.622G>A c.363G>A (p.Leu121=) c.115-13G>A (n.115-13G>A) n.450-13G>A n.402-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220911G= | CA2245699149 | ACADVL | c.343-13G= (n.343-13G=) c.*298-13G= (n.*298-13G=) c.277-13G= (n.277-13G=) c.412-13G= (n.412-13G=) n.420-13G= n.551-13G= n.293+81G= n.524-13G= c.202-34G= (n.202-34G=) n.74-13G= c.42-13G= n.390-13G= n.513G= n.311G= n.622G= c.363G= (p.Leu121=) c.115-13G= (n.115-13G=) n.450-13G= n.402-13G= | |
| 17 | g.7220912T>A | CA397722673 | ACADVL | c.343-12T>A (n.343-12T>A) c.*298-12T>A (n.*298-12T>A) c.277-12T>A (n.277-12T>A) c.412-12T>A (n.412-12T>A) n.420-12T>A n.551-12T>A n.293+82T>A n.524-12T>A c.202-33T>A (n.202-33T>A) n.74-12T>A c.42-12T>A n.390-12T>A n.514T>A n.312T>A n.623T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.115-12T>A (n.115-12T>A) n.450-12T>A n.402-12T>A | |
| 17 | g.7220912T>C | CA397722675 | ACADVL | c.343-12T>C (n.343-12T>C) c.*298-12T>C (n.*298-12T>C) c.277-12T>C (n.277-12T>C) c.412-12T>C (n.412-12T>C) n.420-12T>C n.551-12T>C n.293+82T>C n.524-12T>C c.202-33T>C (n.202-33T>C) n.74-12T>C c.42-12T>C n.390-12T>C n.514T>C n.312T>C n.623T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) c.115-12T>C (n.115-12T>C) n.450-12T>C n.402-12T>C | |
| 17 | g.7220912T>G | CA397722674 | ACADVL | c.343-12T>G (n.343-12T>G) c.*298-12T>G (n.*298-12T>G) c.277-12T>G (n.277-12T>G) c.412-12T>G (n.412-12T>G) n.420-12T>G n.551-12T>G n.293+82T>G n.524-12T>G c.202-33T>G (n.202-33T>G) n.74-12T>G c.42-12T>G n.390-12T>G n.514T>G n.312T>G n.623T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) c.115-12T>G (n.115-12T>G) n.450-12T>G n.402-12T>G | |
| 17 | g.7220913G>A | CA397722676 | ACADVL | c.343-11G>A (n.343-11G>A) c.*298-11G>A (n.*298-11G>A) c.277-11G>A (n.277-11G>A) c.412-11G>A (n.412-11G>A) n.420-11G>A n.551-11G>A n.293+83G>A n.524-11G>A c.202-32G>A (n.202-32G>A) n.74-11G>A c.42-11G>A n.390-11G>A n.515G>A n.313G>A n.624G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.115-11G>A (n.115-11G>A) n.450-11G>A n.402-11G>A | |
| 17 | g.7220913G>C | CA8337679 | ACADVL | c.343-11G>C (n.343-11G>C) c.*298-11G>C (n.*298-11G>C) c.277-11G>C (n.277-11G>C) c.412-11G>C (n.412-11G>C) n.420-11G>C n.551-11G>C n.293+83G>C n.524-11G>C c.202-32G>C (n.202-32G>C) n.74-11G>C c.42-11G>C n.390-11G>C n.515G>C n.313G>C n.624G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) c.115-11G>C (n.115-11G>C) n.450-11G>C n.402-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 17 | g.7220913G= | CA2245699150 | ACADVL | c.343-11G= (n.343-11G=) c.*298-11G= (n.*298-11G=) c.277-11G= (n.277-11G=) c.412-11G= (n.412-11G=) n.420-11G= n.551-11G= n.293+83G= n.524-11G= c.202-32G= (n.202-32G=) n.74-11G= c.42-11G= n.390-11G= n.515G= n.313G= n.624G= c.365G= (p.Cys122=) c.115-11G= (n.115-11G=) n.450-11G= n.402-11G= | |
| 17 | g.7220913G>T | CA397722677 | ACADVL | c.343-11G>T (n.343-11G>T) c.*298-11G>T (n.*298-11G>T) c.277-11G>T (n.277-11G>T) c.412-11G>T (n.412-11G>T) n.420-11G>T n.551-11G>T n.293+83G>T n.524-11G>T c.202-32G>T (n.202-32G>T) n.74-11G>T c.42-11G>T n.390-11G>T n.515G>T n.313G>T n.624G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) c.115-11G>T (n.115-11G>T) n.450-11G>T n.402-11G>T | dbSNP |
| 17 | g.7220914C>A | CA397722678 | ACADVL | c.343-10C>A (n.343-10C>A) c.*298-10C>A (n.*298-10C>A) c.277-10C>A (n.277-10C>A) c.412-10C>A (n.412-10C>A) n.420-10C>A n.551-10C>A n.293+84C>A n.524-10C>A c.202-31C>A (n.202-31C>A) n.74-10C>A c.42-10C>A n.390-10C>A n.516C>A n.314C>A n.625C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) c.115-10C>A (n.115-10C>A) n.450-10C>A n.402-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220914C>G | CA397722679 | ACADVL | c.343-10C>G (n.343-10C>G) c.*298-10C>G (n.*298-10C>G) c.277-10C>G (n.277-10C>G) c.412-10C>G (n.412-10C>G) n.420-10C>G n.551-10C>G n.293+84C>G n.524-10C>G c.202-31C>G (n.202-31C>G) n.74-10C>G c.42-10C>G n.390-10C>G n.516C>G n.314C>G n.625C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) c.115-10C>G (n.115-10C>G) n.450-10C>G n.402-10C>G | |
| 17 | g.7220914C>T | CA2573154534 | ACADVL | c.343-10C>T (n.343-10C>T) c.*298-10C>T (n.*298-10C>T) c.277-10C>T (n.277-10C>T) c.412-10C>T (n.412-10C>T) n.420-10C>T n.551-10C>T n.293+84C>T n.524-10C>T c.202-31C>T (n.202-31C>T) n.74-10C>T c.42-10C>T n.390-10C>T n.516C>T n.314C>T n.625C>T c.366C>T (p.Cys122=) c.115-10C>T (n.115-10C>T) n.450-10C>T n.402-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220915C>A | CA397722680 | ACADVL | c.343-9C>A (n.343-9C>A) c.*298-9C>A (n.*298-9C>A) c.277-9C>A (n.277-9C>A) c.412-9C>A (n.412-9C>A) n.420-9C>A n.551-9C>A n.293+85C>A n.524-9C>A c.202-30C>A (n.202-30C>A) n.74-9C>A c.42-9C>A n.390-9C>A n.517C>A n.315C>A n.626C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.115-9C>A (n.115-9C>A) n.450-9C>A n.402-9C>A | |
| 17 | g.7220915C>G | CA397722681 | ACADVL | c.343-9C>G (n.343-9C>G) c.*298-9C>G (n.*298-9C>G) c.277-9C>G (n.277-9C>G) c.412-9C>G (n.412-9C>G) n.420-9C>G n.551-9C>G n.293+85C>G n.524-9C>G c.202-30C>G (n.202-30C>G) n.74-9C>G c.42-9C>G n.390-9C>G n.517C>G n.315C>G n.626C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.115-9C>G (n.115-9C>G) n.450-9C>G n.402-9C>G | |
| 17 | g.7220915C>T | CA397722682 | ACADVL | c.343-9C>T (n.343-9C>T) c.*298-9C>T (n.*298-9C>T) c.277-9C>T (n.277-9C>T) c.412-9C>T (n.412-9C>T) n.420-9C>T n.551-9C>T n.293+85C>T n.524-9C>T c.202-30C>T (n.202-30C>T) n.74-9C>T c.42-9C>T n.390-9C>T n.517C>T n.315C>T n.626C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.115-9C>T (n.115-9C>T) n.450-9C>T n.402-9C>T | |
| 17 | g.7220916T>A | CA8337680 | ACADVL | c.343-8T>A (n.343-8T>A) c.*298-8T>A (n.*298-8T>A) c.277-8T>A (n.277-8T>A) c.412-8T>A (n.412-8T>A) n.420-8T>A n.551-8T>A n.293+86T>A n.524-8T>A c.202-29T>A (n.202-29T>A) n.74-8T>A c.42-8T>A n.390-8T>A n.518T>A n.316T>A n.627T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.115-8T>A (n.115-8T>A) n.450-8T>A n.402-8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220916T>C | CA397722683 | ACADVL | c.343-8T>C (n.343-8T>C) c.*298-8T>C (n.*298-8T>C) c.277-8T>C (n.277-8T>C) c.412-8T>C (n.412-8T>C) n.420-8T>C n.551-8T>C n.293+86T>C n.524-8T>C c.202-29T>C (n.202-29T>C) n.74-8T>C c.42-8T>C n.390-8T>C n.518T>C n.316T>C n.627T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.115-8T>C (n.115-8T>C) n.450-8T>C n.402-8T>C | |
| 17 | g.7220916T>G | CA397722684 | ACADVL | c.343-8T>G (n.343-8T>G) c.*298-8T>G (n.*298-8T>G) c.277-8T>G (n.277-8T>G) c.412-8T>G (n.412-8T>G) n.420-8T>G n.551-8T>G n.293+86T>G n.524-8T>G c.202-29T>G (n.202-29T>G) n.74-8T>G c.42-8T>G n.390-8T>G n.518T>G n.316T>G n.627T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.115-8T>G (n.115-8T>G) n.450-8T>G n.402-8T>G | |
| 17 | g.7220916T= | CA2245699151 | ACADVL | c.343-8T= (n.343-8T=) c.*298-8T= (n.*298-8T=) c.277-8T= (n.277-8T=) c.412-8T= (n.412-8T=) n.420-8T= n.551-8T= n.293+86T= n.524-8T= c.202-29T= (n.202-29T=) n.74-8T= c.42-8T= n.390-8T= n.518T= n.316T= n.627T= c.368T= (p.Leu123=) c.115-8T= (n.115-8T=) n.450-8T= n.402-8T= | |
| 17 | g.7220917T>C | CA2573154535 | ACADVL | c.343-7T>C (n.343-7T>C) c.*298-7T>C (n.*298-7T>C) c.277-7T>C (n.277-7T>C) c.412-7T>C (n.412-7T>C) n.420-7T>C n.551-7T>C n.293+87T>C n.524-7T>C c.202-28T>C (n.202-28T>C) n.74-7T>C c.42-7T>C n.390-7T>C n.519T>C n.317T>C n.628T>C c.369T>C (p.Leu123=) c.115-7T>C (n.115-7T>C) n.450-7T>C n.402-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220918C>A | CA397722685 | ACADVL | c.343-6C>A (n.343-6C>A) c.*298-6C>A (n.*298-6C>A) c.277-6C>A (n.277-6C>A) c.412-6C>A (n.412-6C>A) n.420-6C>A n.551-6C>A n.293+88C>A n.524-6C>A c.202-27C>A (n.202-27C>A) n.74-6C>A c.42-6C>A n.390-6C>A n.520C>A n.318C>A n.629C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) c.115-6C>A (n.115-6C>A) n.450-6C>A n.402-6C>A | |
| 17 | g.7220918C>G | CA397722686 | ACADVL | c.343-6C>G (n.343-6C>G) c.*298-6C>G (n.*298-6C>G) c.277-6C>G (n.277-6C>G) c.412-6C>G (n.412-6C>G) n.420-6C>G n.551-6C>G n.293+88C>G n.524-6C>G c.202-27C>G (n.202-27C>G) n.74-6C>G c.42-6C>G n.390-6C>G n.520C>G n.318C>G n.629C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) c.115-6C>G (n.115-6C>G) n.450-6C>G n.402-6C>G | |
| 17 | g.7220918C>T | CA397722687 | ACADVL | c.343-6C>T (n.343-6C>T) c.*298-6C>T (n.*298-6C>T) c.277-6C>T (n.277-6C>T) c.412-6C>T (n.412-6C>T) n.420-6C>T n.551-6C>T n.293+88C>T n.524-6C>T c.202-27C>T (n.202-27C>T) n.74-6C>T c.42-6C>T n.390-6C>T n.520C>T n.318C>T n.629C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) c.115-6C>T (n.115-6C>T) n.450-6C>T n.402-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220921del | CA2635780381 | ACADVL | c.343-3del (n.343-3del) c.*298-3del (n.*298-3del) c.277-3del (n.277-3del) c.412-3del (n.412-3del) n.420-3del n.551-3del n.293+91del n.524-3del c.202-24del (n.202-24del) n.74-3del c.42-3del n.390-3del n.523del n.321del n.632del c.373del (p.Gln125ArgfsTer3) c.115-3del (n.115-3del) n.450-3del n.402-3del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220919C>A | CA397722690 | ACADVL | c.343-5C>A (n.343-5C>A) c.*298-5C>A (n.*298-5C>A) c.277-5C>A (n.277-5C>A) c.412-5C>A (n.412-5C>A) n.420-5C>A n.551-5C>A n.293+89C>A n.524-5C>A c.202-26C>A (n.202-26C>A) n.74-5C>A c.42-5C>A n.390-5C>A n.521C>A n.319C>A n.630C>A c.371C>A (p.Pro124His) c.115-5C>A (n.115-5C>A) n.450-5C>A n.402-5C>A | |
| 17 | g.7220919C>G | CA397722689 | ACADVL | c.343-5C>G (n.343-5C>G) c.*298-5C>G (n.*298-5C>G) c.277-5C>G (n.277-5C>G) c.412-5C>G (n.412-5C>G) n.420-5C>G n.551-5C>G n.293+89C>G n.524-5C>G c.202-26C>G (n.202-26C>G) n.74-5C>G c.42-5C>G n.390-5C>G n.521C>G n.319C>G n.630C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) c.115-5C>G (n.115-5C>G) n.450-5C>G n.402-5C>G | |
| 17 | g.7220919C>T | CA397722688 | ACADVL | c.343-5C>T (n.343-5C>T) c.*298-5C>T (n.*298-5C>T) c.277-5C>T (n.277-5C>T) c.412-5C>T (n.412-5C>T) n.420-5C>T n.551-5C>T n.293+89C>T n.524-5C>T c.202-26C>T (n.202-26C>T) n.74-5C>T c.42-5C>T n.390-5C>T n.521C>T n.319C>T n.630C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) c.115-5C>T (n.115-5C>T) n.450-5C>T n.402-5C>T | |
| 17 | g.7220921C>A | CA397722691 | ACADVL | c.343-3C>A (n.343-3C>A) c.*298-3C>A (n.*298-3C>A) c.277-3C>A (n.277-3C>A) c.412-3C>A (n.412-3C>A) n.420-3C>A n.551-3C>A n.293+91C>A n.524-3C>A c.202-24C>A (n.202-24C>A) n.74-3C>A c.42-3C>A n.390-3C>A n.523C>A n.321C>A n.632C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.450-3C>A n.402-3C>A | |
| 17 | g.7220921C= | CA2245699153 | ACADVL | c.343-3C= (n.343-3C=) c.*298-3C= (n.*298-3C=) c.277-3C= (n.277-3C=) c.412-3C= (n.412-3C=) n.420-3C= n.551-3C= n.293+91C= n.524-3C= c.202-24C= (n.202-24C=) n.74-3C= c.42-3C= n.390-3C= n.523C= n.321C= n.632C= c.373C= (p.Gln125=) c.115-3C= (n.115-3C=) n.450-3C= n.402-3C= | |
| 17 | g.7220921C>G | CA397722692 | ACADVL | c.343-3C>G (n.343-3C>G) c.*298-3C>G (n.*298-3C>G) c.277-3C>G (n.277-3C>G) c.412-3C>G (n.412-3C>G) n.420-3C>G n.551-3C>G n.293+91C>G n.524-3C>G c.202-24C>G (n.202-24C>G) n.74-3C>G c.42-3C>G n.390-3C>G n.523C>G n.321C>G n.632C>G c.373C>G (p.Gln125Glu) c.115-3C>G (n.115-3C>G) n.450-3C>G n.402-3C>G | |
| 17 | g.7220921C>T | CA8337681 | ACADVL | c.343-3C>T (n.343-3C>T) c.*298-3C>T (n.*298-3C>T) c.277-3C>T (n.277-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) n.420-3C>T n.551-3C>T n.293+91C>T n.524-3C>T c.202-24C>T (n.202-24C>T) n.74-3C>T c.42-3C>T n.390-3C>T n.523C>T n.321C>T n.632C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) c.115-3C>T (n.115-3C>T) n.450-3C>T n.402-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220922A>C | CA397722693 | ACADVL | c.343-2A>C (n.343-2A>C) c.*298-2A>C (n.*298-2A>C) c.277-2A>C (n.277-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.420-2A>C n.551-2A>C n.293+92A>C n.524-2A>C c.202-23A>C (n.202-23A>C) n.74-2A>C c.42-2A>C n.390-2A>C n.524A>C n.322A>C n.633A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.450-2A>C n.402-2A>C | |
| 17 | g.7220922A>G | CA397722694 | ACADVL | c.343-2A>G (n.343-2A>G) c.*298-2A>G (n.*298-2A>G) c.277-2A>G (n.277-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.420-2A>G n.551-2A>G n.293+92A>G n.524-2A>G c.202-23A>G (n.202-23A>G) n.74-2A>G c.42-2A>G n.390-2A>G n.524A>G n.322A>G n.633A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.450-2A>G n.402-2A>G |