UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220794_7220843del | CA2635780205 | ACADVL | c.306_342+13del c.*261_*297+13del c.240_276+13del c.375_411+13del n.383_419+13del n.514_550+13del n.257_293+13del n.487_523+13del c.202-151_202-102del (n.202-151_202-102del) n.37_73+13del c.5_41+13del n.353_389+13del n.396_445del n.194_243del n.505_554del c.78_114+13del n.413_449+13del n.365_401+13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220818_7220827del | CA913013631 | ACADVL | c.330_339del (p.Phe112LysfsTer2) c.*285_*294del (n.*285_*294del) c.264_273del (p.Phe90LysfsTer2) c.399_408del (p.Phe135LysfsTer2) n.407_416del n.538_547del n.281_290del n.511_520del c.202-127_202-118del (n.202-127_202-118del) n.61_70del c.29_38del n.377_386del n.420_429del n.218_227del n.529_538del c.330_339del (p.Phe112SerfsTer13) c.102_111del (p.Phe36LysfsTer2) n.437_446del n.389_398del | |
| 17 | g.7220817_7220826delinsCCCGTTTCTT | CA2245699052 | ACADVL | c.329_338delinsCCCGTTTCTT (p.Ser110=) c.*284_*293delinsCCCGTTTCTT (n.*284_*293delinsCCCGTTTCTT) c.263_272delinsCCCGTTTCTT (p.Ser88=) c.398_407delinsCCCGTTTCTT (p.Ser133=) n.406_415delinsCCCGTTTCTT n.537_546delinsCCCGTTTCTT n.280_289delinsCCCGTTTCTT n.510_519delinsCCCGTTTCTT c.202-128_202-119delinsCCCGTTTCTT (n.202-128_202-119delinsCCCGTTTCTT) n.60_69delinsCCCGTTTCTT c.28_37delinsCCCGTTTCTT n.376_385delinsCCCGTTTCTT n.419_428delinsCCCGTTTCTT n.217_226delinsCCCGTTTCTT n.528_537delinsCCCGTTTCTT c.101_110delinsCCCGTTTCTT (p.Ser34=) n.436_445delinsCCCGTTTCTT n.388_397delinsCCCGTTTCTT | |
| 17 | g.7220819_7220827del | CA658824837 | ACADVL | c.331_339del (p.Arg111_Phe113del) c.*286_*294del (n.*286_*294del) c.265_273del (p.Arg89_Phe91del) c.400_408del (p.Arg134_Phe136del) n.408_416del n.539_547del n.282_290del n.512_520del c.202-126_202-118del (n.202-126_202-118del) n.62_70del c.30_38del n.378_386del n.421_429del n.219_227del n.530_538del c.103_111del (p.Arg35_Phe37del) n.438_446del n.390_398del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220824C>A | CA397722609 | ACADVL | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.*291C>A (n.*291C>A) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.413C>A n.544C>A n.287C>A n.517C>A c.202-121C>A (n.202-121C>A) n.67C>A c.35C>A n.383C>A n.426C>A n.224C>A n.535C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) n.443C>A n.395C>A | COSMIC |
| 17 | g.7220824C= | CA2245699057 | ACADVL | c.336C= (p.Phe112=) c.*291C= (n.*291C=) c.270C= (p.Phe90=) c.405C= (p.Phe135=) n.413C= n.544C= n.287C= n.517C= c.202-121C= (n.202-121C=) n.67C= c.35C= n.383C= n.426C= n.224C= n.535C= c.108C= (p.Phe36=) n.443C= n.395C= | |
| 17 | g.7220824C>G | CA397722610 | ACADVL | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.*291C>G (n.*291C>G) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.413C>G n.544C>G n.287C>G n.517C>G c.202-121C>G (n.202-121C>G) n.67C>G c.35C>G n.383C>G n.426C>G n.224C>G n.535C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) n.443C>G n.395C>G | |
| 17 | g.7220824C>T | CA287434978 | ACADVL | c.336C>T (p.Phe112=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.270C>T (p.Phe90=) c.405C>T (p.Phe135=) n.413C>T n.544C>T n.287C>T n.517C>T c.202-121C>T (n.202-121C>T) n.67C>T c.35C>T n.383C>T n.426C>T n.224C>T n.535C>T c.108C>T (p.Phe36=) n.443C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220824_7220827delinsTTT | CA2695199909 | ACADVL | c.336_339delinsTTT (p.Phe113LeufsTer4) c.*291_*294delinsTTT (n.*291_*294delinsTTT) c.270_273delinsTTT (p.Phe91LeufsTer4) c.405_408delinsTTT (p.Phe136LeufsTer4) n.413_416delinsTTT n.544_547delinsTTT n.287_290delinsTTT n.517_520delinsTTT c.202-121_202-118delinsTTT (n.202-121_202-118delinsTTT) n.67_70delinsTTT c.35_38delinsTTT n.383_386delinsTTT n.426_429delinsTTT n.224_227delinsTTT n.535_538delinsTTT c.336_339delinsTTT (p.Phe113LeufsTer15) c.108_111delinsTTT (p.Phe37LeufsTer4) n.443_446delinsTTT n.395_398delinsTTT | ClinVar |
| 17 | g.7220825T>A | CA397722612 | ACADVL | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*292T>A (n.*292T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.414T>A n.545T>A n.288T>A n.518T>A c.202-120T>A (n.202-120T>A) n.68T>A c.36T>A n.384T>A n.427T>A n.225T>A n.536T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.444T>A n.396T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220825T>C | CA397722613 | ACADVL | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*292T>C (n.*292T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.414T>C n.545T>C n.288T>C n.518T>C c.202-120T>C (n.202-120T>C) n.68T>C c.36T>C n.384T>C n.427T>C n.225T>C n.536T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.444T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220825T>G | CA397722611 | ACADVL | c.337T>G (p.Phe113Val) c.*292T>G (n.*292T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.414T>G n.545T>G n.288T>G n.518T>G c.202-120T>G (n.202-120T>G) n.68T>G c.36T>G n.384T>G n.427T>G n.225T>G n.536T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.444T>G n.396T>G | |
| 17 | g.7220825T= | CA2245699058 | ACADVL | c.337T= (p.Phe113=) c.*292T= (n.*292T=) c.271T= (p.Phe91=) c.406T= (p.Phe136=) n.414T= n.545T= n.288T= n.518T= c.202-120T= (n.202-120T=) n.68T= c.36T= n.384T= n.427T= n.225T= n.536T= c.109T= (p.Phe37=) n.444T= n.396T= | |
| 17 | g.7220826T>A | CA397722614 | ACADVL | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.415T>A n.546T>A n.289T>A n.519T>A c.202-119T>A (n.202-119T>A) n.69T>A c.37T>A n.385T>A n.428T>A n.226T>A n.537T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.445T>A n.397T>A | |
| 17 | g.7220826T>C | CA397722615 | ACADVL | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*293T>C (n.*293T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.415T>C n.546T>C n.289T>C n.519T>C c.202-119T>C (n.202-119T>C) n.69T>C c.37T>C n.385T>C n.428T>C n.226T>C n.537T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.445T>C n.397T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220826T>G | CA397722616 | ACADVL | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*293T>G (n.*293T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.415T>G n.546T>G n.289T>G n.519T>G c.202-119T>G (n.202-119T>G) n.69T>G c.37T>G n.385T>G n.428T>G n.226T>G n.537T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.445T>G n.397T>G | |
| 17 | g.7220826T= | CA2245699061 | ACADVL | c.338T= (p.Phe113=) c.*293T= (n.*293T=) c.272T= (p.Phe91=) c.407T= (p.Phe136=) n.415T= n.546T= n.289T= n.519T= c.202-119T= (n.202-119T=) n.69T= c.37T= n.385T= n.428T= n.226T= n.537T= c.110T= (p.Phe37=) n.445T= n.397T= | |
| 17 | g.7220827C>A | CA397722617 | ACADVL | c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*294C>A (n.*294C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.416C>A n.547C>A n.290C>A n.520C>A c.202-118C>A (n.202-118C>A) n.70C>A c.38C>A n.386C>A n.429C>A n.227C>A n.538C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) n.446C>A n.398C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220827C= | CA2245699064 | ACADVL | c.339C= (p.Phe113=) c.*294C= (n.*294C=) c.273C= (p.Phe91=) c.408C= (p.Phe136=) n.416C= n.547C= n.290C= n.520C= c.202-118C= (n.202-118C=) n.70C= c.38C= n.386C= n.429C= n.227C= n.538C= c.111C= (p.Phe37=) n.446C= n.398C= | |
| 17 | g.7220827C>G | CA397722618 | ACADVL | c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*294C>G (n.*294C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.416C>G n.547C>G n.290C>G n.520C>G c.202-118C>G (n.202-118C>G) n.70C>G c.38C>G n.386C>G n.429C>G n.227C>G n.538C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) n.446C>G n.398C>G | |
| 17 | g.7220827C>T | CA8337655 | ACADVL | c.339C>T (p.Phe113=) c.*294C>T (n.*294C>T) c.273C>T (p.Phe91=) c.408C>T (p.Phe136=) n.416C>T n.547C>T n.290C>T n.520C>T c.202-118C>T (n.202-118C>T) n.70C>T c.38C>T n.386C>T n.429C>T n.227C>T n.538C>T c.111C>T (p.Phe37=) n.446C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.7220828G>A | CA8337656 | ACADVL | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.417G>A n.548G>A n.291G>A n.521G>A c.202-117G>A (n.202-117G>A) n.71G>A c.39G>A n.387G>A n.430G>A n.228G>A n.539G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.447G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220828G>C | CA397722619 | ACADVL | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.*295G>C (n.*295G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.417G>C n.548G>C n.291G>C n.521G>C c.202-117G>C (n.202-117G>C) n.71G>C c.39G>C n.387G>C n.430G>C n.228G>C n.539G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.447G>C n.399G>C | dbSNP |
| 17 | g.7220828G= | CA2245699065 | ACADVL | c.340G= (p.Glu114=) c.*295G= (n.*295G=) c.274G= (p.Glu92=) c.409G= (p.Glu137=) n.417G= n.548G= n.291G= n.521G= c.202-117G= (n.202-117G=) n.71G= c.39G= n.387G= n.430G= n.228G= n.539G= c.112G= (p.Glu38=) n.447G= n.399G= | |
| 17 | g.7220828G>T | CA397722620 | ACADVL | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.417G>T n.548G>T n.291G>T n.521G>T c.202-117G>T (n.202-117G>T) n.71G>T c.39G>T n.387G>T n.430G>T n.228G>T n.539G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.447G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220829A>C | CA397722621 | ACADVL | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.418A>C n.549A>C n.292A>C n.522A>C c.202-116A>C (n.202-116A>C) n.72A>C c.40A>C n.388A>C n.431A>C n.229A>C n.540A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.448A>C n.400A>C | |
| 17 | g.7220829A>G | CA397722622 | ACADVL | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.418A>G n.549A>G n.292A>G n.522A>G c.202-116A>G (n.202-116A>G) n.72A>G c.40A>G n.388A>G n.431A>G n.229A>G n.540A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.448A>G n.400A>G | |
| 17 | g.7220829A>T | CA397722623 | ACADVL | c.341A>T (p.Glu114Val) c.*296A>T (n.*296A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.418A>T n.549A>T n.292A>T n.522A>T c.202-116A>T (n.202-116A>T) n.72A>T c.40A>T n.388A>T n.431A>T n.229A>T n.540A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.448A>T n.400A>T | |
| 17 | g.7220832_7220924del | CA2808365730 | ACADVL | c.342+2_343del c.*297+2_*298del c.276+2_277del c.411+2_412del n.419+2_420del n.550+2_551del n.293+2_293+94del n.523+2_524del c.202-113_202-21del (n.202-113_202-21del) n.73+2_74del c.41+2_42del n.389+2_390del n.434_526del n.232_324del c.342+2_376del c.114+2_115del n.449+2_450del n.401+2_402del | |
| 17 | g.7220830G>A | CA497693787 | ACADVL | c.342G>A (p.Glu114=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.411G>A (p.Glu137=) n.419G>A n.550G>A n.293G>A n.523G>A c.202-115G>A (n.202-115G>A) n.73G>A c.41G>A n.389G>A n.432G>A n.230G>A n.541G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.449G>A n.401G>A | dbSNP |
| 17 | g.7220830G>C | CA397722624 | ACADVL | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.*297G>C (n.*297G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.419G>C n.550G>C n.293G>C n.523G>C c.202-115G>C (n.202-115G>C) n.73G>C c.41G>C n.389G>C n.432G>C n.230G>C n.541G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.449G>C n.401G>C | |
| 17 | g.7220830G= | CA2245699068 | ACADVL | c.342G= (p.Glu114=) c.*297G= (n.*297G=) c.276G= (p.Glu92=) c.411G= (p.Glu137=) n.419G= n.550G= n.293G= n.523G= c.202-115G= (n.202-115G=) n.73G= c.41G= n.389G= n.432G= n.230G= n.541G= c.114G= (p.Glu38=) n.449G= n.401G= | |
| 17 | g.7220830G>T | CA397722625 | ACADVL | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.*297G>T (n.*297G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.419G>T n.550G>T n.293G>T n.523G>T c.202-115G>T (n.202-115G>T) n.73G>T c.41G>T n.389G>T n.432G>T n.230G>T n.541G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.449G>T n.401G>T | |
| 17 | g.7220831G>A | CA8337657 | ACADVL | c.342+1G>A (n.342+1G>A) c.*297+1G>A (n.*297+1G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) n.419+1G>A n.550+1G>A n.293+1G>A n.523+1G>A c.202-114G>A (n.202-114G>A) n.73+1G>A c.41+1G>A n.389+1G>A n.433G>A n.231G>A n.542G>A c.114+1G>A (n.114+1G>A) n.449+1G>A n.401+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7220831G>C | CA397722627 | ACADVL | c.342+1G>C (n.342+1G>C) c.*297+1G>C (n.*297+1G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) n.419+1G>C n.550+1G>C n.293+1G>C n.523+1G>C c.202-114G>C (n.202-114G>C) n.73+1G>C c.41+1G>C n.389+1G>C n.433G>C n.231G>C n.542G>C c.114+1G>C (n.114+1G>C) n.449+1G>C n.401+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220831G= | CA2245699069 | ACADVL | c.342+1G= (n.342+1G=) c.*297+1G= (n.*297+1G=) c.276+1G= (n.276+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) n.419+1G= n.550+1G= n.293+1G= n.523+1G= c.202-114G= (n.202-114G=) n.73+1G= c.41+1G= n.389+1G= n.433G= n.231G= n.542G= c.114+1G= (n.114+1G=) n.449+1G= n.401+1G= | |
| 17 | g.7220831G>T | CA397722626 | ACADVL | c.342+1G>T (n.342+1G>T) c.*297+1G>T (n.*297+1G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) n.419+1G>T n.550+1G>T n.293+1G>T n.523+1G>T c.202-114G>T (n.202-114G>T) n.73+1G>T c.41+1G>T n.389+1G>T n.433G>T n.231G>T n.542G>T c.114+1G>T (n.114+1G>T) n.449+1G>T n.401+1G>T | |
| 17 | g.7220832T>A | CA397722628 | ACADVL | c.342+2T>A (n.342+2T>A) c.*297+2T>A (n.*297+2T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) n.419+2T>A n.550+2T>A n.293+2T>A n.523+2T>A c.202-113T>A (n.202-113T>A) n.73+2T>A c.41+2T>A n.389+2T>A n.434T>A n.232T>A n.543T>A c.114+2T>A (n.114+2T>A) n.449+2T>A n.401+2T>A | |
| 17 | g.7220832T>C | CA8337658 | ACADVL | c.342+2T>C (n.342+2T>C) c.*297+2T>C (n.*297+2T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) n.419+2T>C n.550+2T>C n.293+2T>C n.523+2T>C c.202-113T>C (n.202-113T>C) n.73+2T>C c.41+2T>C n.389+2T>C n.434T>C n.232T>C n.543T>C c.114+2T>C (n.114+2T>C) n.449+2T>C n.401+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220832T>G | CA397722629 | ACADVL | c.342+2T>G (n.342+2T>G) c.*297+2T>G (n.*297+2T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) n.419+2T>G n.550+2T>G n.293+2T>G n.523+2T>G c.202-113T>G (n.202-113T>G) n.73+2T>G c.41+2T>G n.389+2T>G n.434T>G n.232T>G n.543T>G c.114+2T>G (n.114+2T>G) n.449+2T>G n.401+2T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220832T= | CA2245699070 | ACADVL | c.342+2T= (n.342+2T=) c.*297+2T= (n.*297+2T=) c.276+2T= (n.276+2T=) c.411+2T= (n.411+2T=) n.419+2T= n.550+2T= n.293+2T= n.523+2T= c.202-113T= (n.202-113T=) n.73+2T= c.41+2T= n.389+2T= n.434T= n.232T= n.543T= c.114+2T= (n.114+2T=) n.449+2T= n.401+2T= | |
| 17 | g.7220833A= | CA2245699071 | ACADVL | c.342+3A= (n.342+3A=) c.*297+3A= (n.*297+3A=) c.276+3A= (n.276+3A=) c.411+3A= (n.411+3A=) n.419+3A= n.550+3A= n.293+3A= n.523+3A= c.202-112A= (n.202-112A=) n.73+3A= c.41+3A= n.389+3A= n.435A= n.233A= n.544A= c.114+3A= (n.114+3A=) n.449+3A= n.401+3A= | |
| 17 | g.7220833A>G | CA774741048 | ACADVL | c.342+3A>G (n.342+3A>G) c.*297+3A>G (n.*297+3A>G) c.276+3A>G (n.276+3A>G) c.411+3A>G (n.411+3A>G) n.419+3A>G n.550+3A>G n.293+3A>G n.523+3A>G c.202-112A>G (n.202-112A>G) n.73+3A>G c.41+3A>G n.389+3A>G n.435A>G n.233A>G n.544A>G c.114+3A>G (n.114+3A>G) n.449+3A>G n.401+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220834A= | CA2245699072 | ACADVL | c.342+4A= (n.342+4A=) c.*297+4A= (n.*297+4A=) c.276+4A= (n.276+4A=) c.411+4A= (n.411+4A=) n.419+4A= n.550+4A= n.293+4A= n.523+4A= c.202-111A= (n.202-111A=) n.73+4A= c.41+4A= n.389+4A= n.436A= n.234A= n.545A= c.114+4A= (n.114+4A=) n.449+4A= n.401+4A= | |
| 17 | g.7220834A>C | CA2245699073 | ACADVL | c.342+4A>C (n.342+4A>C) c.*297+4A>C (n.*297+4A>C) c.276+4A>C (n.276+4A>C) c.411+4A>C (n.411+4A>C) n.419+4A>C n.550+4A>C n.293+4A>C n.523+4A>C c.202-111A>C (n.202-111A>C) n.73+4A>C c.41+4A>C n.389+4A>C n.436A>C n.234A>C n.545A>C c.114+4A>C (n.114+4A>C) n.449+4A>C n.401+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220837A>G | CA2635780262 | ACADVL | c.342+7A>G (n.342+7A>G) c.*297+7A>G (n.*297+7A>G) c.276+7A>G (n.276+7A>G) c.411+7A>G (n.411+7A>G) n.419+7A>G n.550+7A>G n.293+7A>G n.523+7A>G c.202-108A>G (n.202-108A>G) n.73+7A>G c.41+7A>G n.389+7A>G n.439A>G n.237A>G n.548A>G c.114+7A>G (n.114+7A>G) n.449+7A>G n.401+7A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220840G>A | CA2732947523 | ACADVL | c.342+10G>A (n.342+10G>A) c.*297+10G>A (n.*297+10G>A) c.276+10G>A (n.276+10G>A) c.411+10G>A (n.411+10G>A) n.419+10G>A n.550+10G>A n.293+10G>A n.523+10G>A c.202-105G>A (n.202-105G>A) n.73+10G>A c.41+10G>A n.389+10G>A n.442G>A n.240G>A n.551G>A c.114+10G>A (n.114+10G>A) n.449+10G>A n.401+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220840G= | CA2245699074 | ACADVL | c.342+10G= (n.342+10G=) c.*297+10G= (n.*297+10G=) c.276+10G= (n.276+10G=) c.411+10G= (n.411+10G=) n.419+10G= n.550+10G= n.293+10G= n.523+10G= c.202-105G= (n.202-105G=) n.73+10G= c.41+10G= n.389+10G= n.442G= n.240G= n.551G= c.114+10G= (n.114+10G=) n.449+10G= n.401+10G= | |
| 17 | g.7220840G>T | CA624860641 | ACADVL | c.342+10G>T (n.342+10G>T) c.*297+10G>T (n.*297+10G>T) c.276+10G>T (n.276+10G>T) c.411+10G>T (n.411+10G>T) n.419+10G>T n.550+10G>T n.293+10G>T n.523+10G>T c.202-105G>T (n.202-105G>T) n.73+10G>T c.41+10G>T n.389+10G>T n.442G>T n.240G>T n.551G>T c.114+10G>T (n.114+10G>T) n.449+10G>T n.401+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220842C= | CA2245699077 | ACADVL | c.342+12C= (n.342+12C=) c.*297+12C= (n.*297+12C=) c.276+12C= (n.276+12C=) c.411+12C= (n.411+12C=) n.419+12C= n.550+12C= n.293+12C= n.523+12C= c.202-103C= (n.202-103C=) n.73+12C= c.41+12C= n.389+12C= n.444C= n.242C= n.553C= c.114+12C= (n.114+12C=) n.449+12C= n.401+12C= |