UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220794_7220843del | CA2635780205 | ACADVL | c.306_342+13del c.*261_*297+13del c.240_276+13del c.375_411+13del n.383_419+13del n.514_550+13del n.257_293+13del n.487_523+13del c.202-151_202-102del (n.202-151_202-102del) n.37_73+13del c.5_41+13del n.353_389+13del n.396_445del n.194_243del n.505_554del c.78_114+13del n.413_449+13del n.365_401+13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220795_7220811dup | CA913013630 | ACADVL | c.307_323dup (p.Val109LysfsTer14) c.*262_*278dup (n.*262_*278dup) c.241_257dup (p.Val87LysfsTer14) c.376_392dup (p.Val132LysfsTer14) n.384_400dup n.515_531dup n.258_274dup n.488_504dup c.202-150_202-134dup (n.202-150_202-134dup) n.38_54dup c.6_22dup n.354_370dup n.397_413dup n.195_211dup n.506_522dup c.307_323dup (p.Val109LysfsTer25) c.79_95dup (p.Val33LysfsTer14) n.414_430dup n.366_382dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220801_7220804del | CA2697557225 | ACADVL | c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer11) c.*268_*271del (n.*268_*271del) c.247_250del (p.Leu83TrpfsTer11) c.382_385del (p.Leu128TrpfsTer11) n.390_393del n.521_524del n.264_267del n.494_497del c.202-144_202-141del (n.202-144_202-141del) n.44_47del c.12_15del n.360_363del n.403_406del n.201_204del n.512_515del c.313_316del (p.Leu105TrpfsTer22) c.85_88del (p.Leu29TrpfsTer11) n.420_423del n.372_375del | ClinVar |
| 17 | g.7220800_7220810delinsGCTGGTGGAGC | CA2245699023 | ACADVL | c.312_322delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu104=) c.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC (n.*267_*277delinsGCTGGTGGAGC) c.246_256delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu82=) c.381_391delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu127=) n.389_399delinsGCTGGTGGAGC n.520_530delinsGCTGGTGGAGC n.263_273delinsGCTGGTGGAGC n.493_503delinsGCTGGTGGAGC c.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC (n.202-145_202-135delinsGCTGGTGGAGC) n.43_53delinsGCTGGTGGAGC c.11_21delinsGCTGGTGGAGC n.359_369delinsGCTGGTGGAGC n.402_412delinsGCTGGTGGAGC n.200_210delinsGCTGGTGGAGC n.511_521delinsGCTGGTGGAGC c.84_94delinsGCTGGTGGAGC (p.Glu28=) n.419_429delinsGCTGGTGGAGC n.371_381delinsGCTGGTGGAGC | |
| 17 | g.7220804_7220813dup | CA2635780206 | ACADVL | c.316_325dup (p.Val109GlyfsTer18) c.*271_*280dup (n.*271_*280dup) c.250_259dup (p.Val87GlyfsTer18) c.385_394dup (p.Val132GlyfsTer18) n.393_402dup n.524_533dup n.267_276dup n.497_506dup c.202-141_202-132dup (n.202-141_202-132dup) n.47_56dup c.15_24dup n.363_372dup n.406_415dup n.204_213dup n.515_524dup c.316_325dup (p.Val109GlyfsTer29) c.88_97dup (p.Val33GlyfsTer18) n.423_432dup n.375_384dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220804_7220813del | CA16043042 | ACADVL | c.316_325del (p.Val106CysfsTer8) c.*271_*280del (n.*271_*280del) c.250_259del (p.Val84CysfsTer8) c.385_394del (p.Val129CysfsTer8) n.393_402del n.524_533del n.267_276del n.497_506del c.202-141_202-132del (n.202-141_202-132del) n.47_56del c.15_24del n.363_372del n.406_415del n.204_213del n.515_524del c.316_325del (p.Val106CysfsTer19) c.88_97del (p.Val30CysfsTer8) n.423_432del n.375_384del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220803G>A | CA8337648 | ACADVL | c.315G>A (p.Leu105=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.384G>A (p.Leu128=) n.392G>A n.523G>A n.266G>A n.496G>A c.202-142G>A (n.202-142G>A) n.46G>A c.14G>A n.362G>A n.405G>A n.203G>A n.514G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.422G>A n.374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220803G>C | CA497693966 | ACADVL | c.315G>C (p.Leu105=) c.*270G>C (n.*270G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.384G>C (p.Leu128=) n.392G>C n.523G>C n.266G>C n.496G>C c.202-142G>C (n.202-142G>C) n.46G>C c.14G>C n.362G>C n.405G>C n.203G>C n.514G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.422G>C n.374G>C | |
| 17 | g.7220803G= | CA2245699027 | ACADVL | c.315G= (p.Leu105=) c.*270G= (n.*270G=) c.249G= (p.Leu83=) c.384G= (p.Leu128=) n.392G= n.523G= n.266G= n.496G= c.202-142G= (n.202-142G=) n.46G= c.14G= n.362G= n.405G= n.203G= n.514G= c.87G= (p.Leu29=) n.422G= n.374G= | |
| 17 | g.7220803G>T | CA8337647 | ACADVL | c.315G>T (p.Leu105=) c.*270G>T (n.*270G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.384G>T (p.Leu128=) n.392G>T n.523G>T n.266G>T n.496G>T c.202-142G>T (n.202-142G>T) n.46G>T c.14G>T n.362G>T n.405G>T n.203G>T n.514G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.422G>T n.374G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220804G>A | CA397722570 | ACADVL | c.316G>A (p.Val106Met) c.*271G>A (n.*271G>A) c.250G>A (p.Val84Met) c.385G>A (p.Val129Met) n.393G>A n.524G>A n.267G>A n.497G>A c.202-141G>A (n.202-141G>A) n.47G>A c.15G>A n.363G>A n.406G>A n.204G>A n.515G>A c.88G>A (p.Val30Met) n.423G>A n.375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220804G>C | CA397722571 | ACADVL | c.316G>C (p.Val106Leu) c.*271G>C (n.*271G>C) c.250G>C (p.Val84Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.393G>C n.524G>C n.267G>C n.497G>C c.202-141G>C (n.202-141G>C) n.47G>C c.15G>C n.363G>C n.406G>C n.204G>C n.515G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.423G>C n.375G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220804G= | CA2245699031 | ACADVL | c.316G= (p.Val106=) c.*271G= (n.*271G=) c.250G= (p.Val84=) c.385G= (p.Val129=) n.393G= n.524G= n.267G= n.497G= c.202-141G= (n.202-141G=) n.47G= c.15G= n.363G= n.406G= n.204G= n.515G= c.88G= (p.Val30=) n.423G= n.375G= | |
| 17 | g.7220804G>T | CA397722572 | ACADVL | c.316G>T (p.Val106Leu) c.*271G>T (n.*271G>T) c.250G>T (p.Val84Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.393G>T n.524G>T n.267G>T n.497G>T c.202-141G>T (n.202-141G>T) n.47G>T c.15G>T n.363G>T n.406G>T n.204G>T n.515G>T c.88G>T (p.Val30Leu) n.423G>T n.375G>T | |
| 17 | g.7220805T>A | CA397722575 | ACADVL | c.317T>A (p.Val106Glu) c.*272T>A (n.*272T>A) c.251T>A (p.Val84Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) n.394T>A n.525T>A n.268T>A n.498T>A c.202-140T>A (n.202-140T>A) n.48T>A c.16T>A n.364T>A n.407T>A n.205T>A n.516T>A c.89T>A (p.Val30Glu) n.424T>A n.376T>A | |
| 17 | g.7220805T>C | CA397722574 | ACADVL | c.317T>C (p.Val106Ala) c.*272T>C (n.*272T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.394T>C n.525T>C n.268T>C n.498T>C c.202-140T>C (n.202-140T>C) n.48T>C c.16T>C n.364T>C n.407T>C n.205T>C n.516T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.424T>C n.376T>C | |
| 17 | g.7220805T>G | CA397722573 | ACADVL | c.317T>G (p.Val106Gly) c.*272T>G (n.*272T>G) c.251T>G (p.Val84Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.394T>G n.525T>G n.268T>G n.498T>G c.202-140T>G (n.202-140T>G) n.48T>G c.16T>G n.364T>G n.407T>G n.205T>G n.516T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.424T>G n.376T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220805T= | CA2245699034 | ACADVL | c.317T= (p.Val106=) c.*272T= (n.*272T=) c.251T= (p.Val84=) c.386T= (p.Val129=) n.394T= n.525T= n.268T= n.498T= c.202-140T= (n.202-140T=) n.48T= c.16T= n.364T= n.407T= n.205T= n.516T= c.89T= (p.Val30=) n.424T= n.376T= | |
| 17 | g.7220806G>A | CA497693967 | ACADVL | c.318G>A (p.Val106=) c.*273G>A (n.*273G>A) c.252G>A (p.Val84=) c.387G>A (p.Val129=) n.395G>A n.526G>A n.269G>A n.499G>A c.202-139G>A (n.202-139G>A) n.49G>A c.17G>A n.365G>A n.408G>A n.206G>A n.517G>A c.90G>A (p.Val30=) n.425G>A n.377G>A | |
| 17 | g.7220806G>C | CA497693968 | ACADVL | c.318G>C (p.Val106=) c.*273G>C (n.*273G>C) c.252G>C (p.Val84=) c.387G>C (p.Val129=) n.395G>C n.526G>C n.269G>C n.499G>C c.202-139G>C (n.202-139G>C) n.49G>C c.17G>C n.365G>C n.408G>C n.206G>C n.517G>C c.90G>C (p.Val30=) n.425G>C n.377G>C | |
| 17 | g.7220806G>T | CA497693969 | ACADVL | c.318G>T (p.Val106=) c.*273G>T (n.*273G>T) c.252G>T (p.Val84=) c.387G>T (p.Val129=) n.395G>T n.526G>T n.269G>T n.499G>T c.202-139G>T (n.202-139G>T) n.49G>T c.17G>T n.365G>T n.408G>T n.206G>T n.517G>T c.90G>T (p.Val30=) n.425G>T n.377G>T | |
| 17 | g.7220807G>A | CA397722576 | ACADVL | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*274G>A (n.*274G>A) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.396G>A n.527G>A n.270G>A n.500G>A c.202-138G>A (n.202-138G>A) n.50G>A c.18G>A n.366G>A n.409G>A n.207G>A n.518G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.426G>A n.378G>A | |
| 17 | g.7220807G>C | CA397722577 | ACADVL | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*274G>C (n.*274G>C) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.396G>C n.527G>C n.270G>C n.500G>C c.202-138G>C (n.202-138G>C) n.50G>C c.18G>C n.366G>C n.409G>C n.207G>C n.518G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.426G>C n.378G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220807G>T | CA397722578 | ACADVL | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*274G>T (n.*274G>T) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.396G>T n.527G>T n.270G>T n.500G>T c.202-138G>T (n.202-138G>T) n.50G>T c.18G>T n.366G>T n.409G>T n.207G>T n.518G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.426G>T n.378G>T | |
| 17 | g.7220808del | CA2580094776 | ACADVL | c.320del (p.Glu107GlyfsTer10) c.*275del (n.*275del) c.254del (p.Glu85GlyfsTer10) c.389del (p.Glu130GlyfsTer10) n.397del n.528del n.271del n.501del c.202-137del (n.202-137del) n.51del c.19del n.367del n.410del n.208del n.519del c.320del (p.Glu107GlyfsTer21) c.92del (p.Glu31GlyfsTer10) n.427del n.379del | ClinVar |
| 17 | g.7220808A>C | CA397722579 | ACADVL | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*275A>C (n.*275A>C) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.397A>C n.528A>C n.271A>C n.501A>C c.202-137A>C (n.202-137A>C) n.51A>C c.19A>C n.367A>C n.410A>C n.208A>C n.519A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.427A>C n.379A>C | |
| 17 | g.7220808A>G | CA397722580 | ACADVL | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*275A>G (n.*275A>G) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.397A>G n.528A>G n.271A>G n.501A>G c.202-137A>G (n.202-137A>G) n.51A>G c.19A>G n.367A>G n.410A>G n.208A>G n.519A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.427A>G n.379A>G | |
| 17 | g.7220808A>T | CA397722581 | ACADVL | c.320A>T (p.Glu107Val) c.*275A>T (n.*275A>T) c.254A>T (p.Glu85Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.397A>T n.528A>T n.271A>T n.501A>T c.202-137A>T (n.202-137A>T) n.51A>T c.19A>T n.367A>T n.410A>T n.208A>T n.519A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.427A>T n.379A>T | |
| 17 | g.7220809G>A | CA497693975 | ACADVL | c.321G>A (p.Glu107=) c.*276G>A (n.*276G>A) c.255G>A (p.Glu85=) c.390G>A (p.Glu130=) n.398G>A n.529G>A n.272G>A n.502G>A c.202-136G>A (n.202-136G>A) n.52G>A c.20G>A n.368G>A n.411G>A n.209G>A n.520G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.428G>A n.380G>A | |
| 17 | g.7220809G>C | CA397722582 | ACADVL | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.*276G>C (n.*276G>C) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.398G>C n.529G>C n.272G>C n.502G>C c.202-136G>C (n.202-136G>C) n.52G>C c.20G>C n.368G>C n.411G>C n.209G>C n.520G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.428G>C n.380G>C | |
| 17 | g.7220809G>T | CA397722583 | ACADVL | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.*276G>T (n.*276G>T) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.398G>T n.529G>T n.272G>T n.502G>T c.202-136G>T (n.202-136G>T) n.52G>T c.20G>T n.368G>T n.411G>T n.209G>T n.520G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.428G>T n.380G>T | |
| 17 | g.7220810C>A | CA397722584 | ACADVL | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*277C>A (n.*277C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.399C>A n.530C>A n.273C>A n.503C>A c.202-135C>A (n.202-135C>A) n.53C>A c.21C>A n.369C>A n.412C>A n.210C>A n.521C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.429C>A n.381C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220810C= | CA2245699037 | ACADVL | c.322C= (p.Pro108=) c.*277C= (n.*277C=) c.256C= (p.Pro86=) c.391C= (p.Pro131=) n.399C= n.530C= n.273C= n.503C= c.202-135C= (n.202-135C=) n.53C= c.21C= n.369C= n.412C= n.210C= n.521C= c.94C= (p.Pro32=) n.429C= n.381C= | |
| 17 | g.7220810C>G | CA10605274 | ACADVL | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*277C>G (n.*277C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.399C>G n.530C>G n.273C>G n.503C>G c.202-135C>G (n.202-135C>G) n.53C>G c.21C>G n.369C>G n.412C>G n.210C>G n.521C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.429C>G n.381C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220810C>T | CA397722585 | ACADVL | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*277C>T (n.*277C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.399C>T n.530C>T n.273C>T n.503C>T c.202-135C>T (n.202-135C>T) n.53C>T c.21C>T n.369C>T n.412C>T n.210C>T n.521C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.429C>T n.381C>T | |
| 17 | g.7220811C>A | CA397722587 | ACADVL | c.323C>A (p.Pro108His) c.*278C>A (n.*278C>A) c.257C>A (p.Pro86His) c.392C>A (p.Pro131His) n.400C>A n.531C>A n.274C>A n.504C>A c.202-134C>A (n.202-134C>A) n.54C>A c.22C>A n.370C>A n.413C>A n.211C>A n.522C>A c.95C>A (p.Pro32His) n.430C>A n.382C>A | |
| 17 | g.7220811C>G | CA397722588 | ACADVL | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*278C>G (n.*278C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.400C>G n.531C>G n.274C>G n.504C>G c.202-134C>G (n.202-134C>G) n.54C>G c.22C>G n.370C>G n.413C>G n.211C>G n.522C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.430C>G n.382C>G | |
| 17 | g.7220811C>T | CA397722586 | ACADVL | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*278C>T (n.*278C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.400C>T n.531C>T n.274C>T n.504C>T c.202-134C>T (n.202-134C>T) n.54C>T c.22C>T n.370C>T n.413C>T n.211C>T n.522C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.430C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220812T>A | CA497693978 | ACADVL | c.324T>A (p.Pro108=) c.*279T>A (n.*279T>A) c.258T>A (p.Pro86=) c.393T>A (p.Pro131=) n.401T>A n.532T>A n.275T>A n.505T>A c.202-133T>A (n.202-133T>A) n.55T>A c.23T>A n.371T>A n.414T>A n.212T>A n.523T>A c.96T>A (p.Pro32=) n.431T>A n.383T>A | |
| 17 | g.7220812T>C | CA287434949 | ACADVL | c.324T>C (p.Pro108=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.258T>C (p.Pro86=) c.393T>C (p.Pro131=) n.401T>C n.532T>C n.275T>C n.505T>C c.202-133T>C (n.202-133T>C) n.55T>C c.23T>C n.371T>C n.414T>C n.212T>C n.523T>C c.96T>C (p.Pro32=) n.431T>C n.383T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220812T>G | CA8337649 | ACADVL | c.324T>G (p.Pro108=) c.*279T>G (n.*279T>G) c.258T>G (p.Pro86=) c.393T>G (p.Pro131=) n.401T>G n.532T>G n.275T>G n.505T>G c.202-133T>G (n.202-133T>G) n.55T>G c.23T>G n.371T>G n.414T>G n.212T>G n.523T>G c.96T>G (p.Pro32=) n.431T>G n.383T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220812T= | CA2245699038 | ACADVL | c.324T= (p.Pro108=) c.*279T= (n.*279T=) c.258T= (p.Pro86=) c.393T= (p.Pro131=) n.401T= n.532T= n.275T= n.505T= c.202-133T= (n.202-133T=) n.55T= c.23T= n.371T= n.414T= n.212T= n.523T= c.96T= (p.Pro32=) n.431T= n.383T= | |
| 17 | g.7220813G>A | CA8337650 | ACADVL | c.325G>A (p.Val109Met) c.*280G>A (n.*280G>A) c.259G>A (p.Val87Met) c.394G>A (p.Val132Met) n.402G>A n.533G>A n.276G>A n.506G>A c.202-132G>A (n.202-132G>A) n.56G>A c.24G>A n.372G>A n.415G>A n.213G>A n.524G>A c.97G>A (p.Val33Met) n.432G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220813G>C | CA397722589 | ACADVL | c.325G>C (p.Val109Leu) c.*280G>C (n.*280G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.402G>C n.533G>C n.276G>C n.506G>C c.202-132G>C (n.202-132G>C) n.56G>C c.24G>C n.372G>C n.415G>C n.213G>C n.524G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.432G>C n.384G>C | |
| 17 | g.7220813G= | CA2245699042 | ACADVL | c.325G= (p.Val109=) c.*280G= (n.*280G=) c.259G= (p.Val87=) c.394G= (p.Val132=) n.402G= n.533G= n.276G= n.506G= c.202-132G= (n.202-132G=) n.56G= c.24G= n.372G= n.415G= n.213G= n.524G= c.97G= (p.Val33=) n.432G= n.384G= | |
| 17 | g.7220813G>T | CA397722590 | ACADVL | c.325G>T (p.Val109Leu) c.*280G>T (n.*280G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.402G>T n.533G>T n.276G>T n.506G>T c.202-132G>T (n.202-132G>T) n.56G>T c.24G>T n.372G>T n.415G>T n.213G>T n.524G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.432G>T n.384G>T | |
| 17 | g.7220814T>A | CA397722591 | ACADVL | c.326T>A (p.Val109Glu) c.*281T>A (n.*281T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.403T>A n.534T>A n.277T>A n.507T>A c.202-131T>A (n.202-131T>A) n.57T>A c.25T>A n.373T>A n.416T>A n.214T>A n.525T>A c.98T>A (p.Val33Glu) n.433T>A n.385T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220814T>C | CA397722592 | ACADVL | c.326T>C (p.Val109Ala) c.*281T>C (n.*281T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.403T>C n.534T>C n.277T>C n.507T>C c.202-131T>C (n.202-131T>C) n.57T>C c.25T>C n.373T>C n.416T>C n.214T>C n.525T>C c.98T>C (p.Val33Ala) n.433T>C n.385T>C | |
| 17 | g.7220814T>G | CA397722593 | ACADVL | c.326T>G (p.Val109Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.403T>G n.534T>G n.277T>G n.507T>G c.202-131T>G (n.202-131T>G) n.57T>G c.25T>G n.373T>G n.416T>G n.214T>G n.525T>G c.98T>G (p.Val33Gly) n.433T>G n.385T>G | |
| 17 | g.7220814T= | CA2245699049 | ACADVL | c.326T= (p.Val109=) c.*281T= (n.*281T=) c.260T= (p.Val87=) c.395T= (p.Val132=) n.403T= n.534T= n.277T= n.507T= c.202-131T= (n.202-131T=) n.57T= c.25T= n.373T= n.416T= n.214T= n.525T= c.98T= (p.Val33=) n.433T= n.385T= |