UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220721C>T | CA2635780171 | ACADVL | c.278-45C>T (n.278-45C>T) c.*233-45C>T (n.*233-45C>T) c.212-45C>T (n.212-45C>T) c.347-45C>T (n.347-45C>T) n.355-45C>T n.486-45C>T n.229-45C>T n.530C>T n.459-45C>T c.201+195C>T (n.201+195C>T) n.486C>T n.325-45C>T n.368-45C>T n.166-45C>T n.477-45C>T c.50-45C>T (n.50-45C>T) n.385-45C>T n.337-45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220723C>A | CA2635780172 | ACADVL | c.278-43C>A (n.278-43C>A) c.*233-43C>A (n.*233-43C>A) c.212-43C>A (n.212-43C>A) c.347-43C>A (n.347-43C>A) n.355-43C>A n.486-43C>A n.229-43C>A n.532C>A n.459-43C>A c.201+197C>A (n.201+197C>A) n.488C>A n.325-43C>A n.368-43C>A n.166-43C>A n.477-43C>A c.50-43C>A (n.50-43C>A) n.385-43C>A n.337-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220723C>T | CA2576147697 | ACADVL | c.278-43C>T (n.278-43C>T) c.*233-43C>T (n.*233-43C>T) c.212-43C>T (n.212-43C>T) c.347-43C>T (n.347-43C>T) n.355-43C>T n.486-43C>T n.229-43C>T n.532C>T n.459-43C>T c.201+197C>T (n.201+197C>T) n.488C>T n.325-43C>T n.368-43C>T n.166-43C>T n.477-43C>T c.50-43C>T (n.50-43C>T) n.385-43C>T n.337-43C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220725del | CA2635780174 | ACADVL | c.278-41del (n.278-41del) c.*233-41del (n.*233-41del) c.212-41del (n.212-41del) c.347-41del (n.347-41del) n.355-41del n.486-41del n.229-41del n.534del n.459-41del c.201+199del (n.201+199del) n.490del n.325-41del n.368-41del n.166-41del n.477-41del c.50-41del (n.50-41del) n.385-41del n.337-41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220726G>C | CA2635780175 | ACADVL | c.278-40G>C (n.278-40G>C) c.*233-40G>C (n.*233-40G>C) c.212-40G>C (n.212-40G>C) c.347-40G>C (n.347-40G>C) n.355-40G>C n.486-40G>C n.229-40G>C n.535G>C n.459-40G>C c.201+200G>C (n.201+200G>C) n.491G>C n.325-40G>C n.368-40G>C n.166-40G>C n.477-40G>C c.50-40G>C (n.50-40G>C) n.385-40G>C n.337-40G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220726_7220740delinsGCCAGCCTGGCCTGA | CA2245698827 | ACADVL | c.278-40_278-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.278-40_278-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.*233-40_*233-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.*233-40_*233-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.212-40_212-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.212-40_212-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.347-40_347-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.347-40_347-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.355-40_355-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.486-40_486-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.229-40_229-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.459-40_459-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA c.201+200_202-205delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.201+200_202-205delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.491_505delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.325-40_325-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.368-40_368-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.166-40_166-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.477-40_477-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA c.50-40_50-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.50-40_50-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.385-40_385-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.337-40_337-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA | |
| 17 | g.7220727C>A | CA2635780182 | ACADVL | c.278-39C>A (n.278-39C>A) c.*233-39C>A (n.*233-39C>A) c.212-39C>A (n.212-39C>A) c.347-39C>A (n.347-39C>A) n.355-39C>A n.486-39C>A n.229-39C>A n.536C>A n.459-39C>A c.201+201C>A (n.201+201C>A) n.492C>A n.325-39C>A n.368-39C>A n.166-39C>A n.477-39C>A c.50-39C>A (n.50-39C>A) n.385-39C>A n.337-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220727C= | CA2245698832 | ACADVL | c.278-39C= (n.278-39C=) c.*233-39C= (n.*233-39C=) c.212-39C= (n.212-39C=) c.347-39C= (n.347-39C=) n.355-39C= n.486-39C= n.229-39C= n.536C= n.459-39C= c.201+201C= (n.201+201C=) n.492C= n.325-39C= n.368-39C= n.166-39C= n.477-39C= c.50-39C= (n.50-39C=) n.385-39C= n.337-39C= | |
| 17 | g.7220727C>T | CA8337627 | ACADVL | c.278-39C>T (n.278-39C>T) c.*233-39C>T (n.*233-39C>T) c.212-39C>T (n.212-39C>T) c.347-39C>T (n.347-39C>T) n.355-39C>T n.486-39C>T n.229-39C>T n.536C>T n.459-39C>T c.201+201C>T (n.201+201C>T) n.492C>T n.325-39C>T n.368-39C>T n.166-39C>T n.477-39C>T c.50-39C>T (n.50-39C>T) n.385-39C>T n.337-39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220735_7220748del | CA2245698830 | ACADVL | c.278-31_278-18del (n.278-31_278-18del) c.*233-31_*233-18del (n.*233-31_*233-18del) c.212-31_212-18del (n.212-31_212-18del) c.347-31_347-18del (n.347-31_347-18del) n.355-31_355-18del n.486-31_486-18del n.229-31_229-18del n.459-31_459-18del c.202-210_202-197del (n.202-210_202-197del) n.500_513del n.325-31_325-18del n.368-31_368-18del n.166-31_166-18del n.477-31_477-18del c.50-31_50-18del (n.50-31_50-18del) n.385-31_385-18del n.337-31_337-18del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220729A= | CA2245698837 | ACADVL | c.278-37A= (n.278-37A=) c.*233-37A= (n.*233-37A=) c.212-37A= (n.212-37A=) c.347-37A= (n.347-37A=) n.355-37A= n.486-37A= n.229-37A= n.538A= n.459-37A= c.201+203A= (n.201+203A=) n.494A= n.325-37A= n.368-37A= n.166-37A= n.477-37A= c.50-37A= (n.50-37A=) n.385-37A= n.337-37A= | |
| 17 | g.7220729A>G | CA624860688 | ACADVL | c.278-37A>G (n.278-37A>G) c.*233-37A>G (n.*233-37A>G) c.212-37A>G (n.212-37A>G) c.347-37A>G (n.347-37A>G) n.355-37A>G n.486-37A>G n.229-37A>G n.538A>G n.459-37A>G c.201+203A>G (n.201+203A>G) n.494A>G n.325-37A>G n.368-37A>G n.166-37A>G n.477-37A>G c.50-37A>G (n.50-37A>G) n.385-37A>G n.337-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220731C>A | CA2635780184 | ACADVL | c.278-35C>A (n.278-35C>A) c.*233-35C>A (n.*233-35C>A) c.212-35C>A (n.212-35C>A) c.347-35C>A (n.347-35C>A) n.355-35C>A n.486-35C>A n.229-35C>A n.540C>A n.459-35C>A c.201+205C>A (n.201+205C>A) n.496C>A n.325-35C>A n.368-35C>A n.166-35C>A n.477-35C>A c.50-35C>A (n.50-35C>A) n.385-35C>A n.337-35C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220731C>G | CA2576147698 | ACADVL | c.278-35C>G (n.278-35C>G) c.*233-35C>G (n.*233-35C>G) c.212-35C>G (n.212-35C>G) c.347-35C>G (n.347-35C>G) n.355-35C>G n.486-35C>G n.229-35C>G n.540C>G n.459-35C>G c.201+205C>G (n.201+205C>G) n.496C>G n.325-35C>G n.368-35C>G n.166-35C>G n.477-35C>G c.50-35C>G (n.50-35C>G) n.385-35C>G n.337-35C>G | |
| 17 | g.7220734G>A | CA8337628 | ACADVL | c.278-32G>A (n.278-32G>A) c.*233-32G>A (n.*233-32G>A) c.212-32G>A (n.212-32G>A) c.347-32G>A (n.347-32G>A) n.355-32G>A n.486-32G>A n.229-32G>A n.543G>A n.459-32G>A c.201+208G>A (n.201+208G>A) n.499G>A n.325-32G>A n.368-32G>A n.166-32G>A n.477-32G>A c.50-32G>A (n.50-32G>A) n.385-32G>A n.337-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220734G= | CA2245698841 | ACADVL | c.278-32G= (n.278-32G=) c.*233-32G= (n.*233-32G=) c.212-32G= (n.212-32G=) c.347-32G= (n.347-32G=) n.355-32G= n.486-32G= n.229-32G= n.543G= n.459-32G= c.201+208G= (n.201+208G=) n.499G= n.325-32G= n.368-32G= n.166-32G= n.477-32G= c.50-32G= (n.50-32G=) n.385-32G= n.337-32G= | |
| 17 | g.7220735G>C | CA8337629 | ACADVL | c.278-31G>C (n.278-31G>C) c.*233-31G>C (n.*233-31G>C) c.212-31G>C (n.212-31G>C) c.347-31G>C (n.347-31G>C) n.355-31G>C n.486-31G>C n.229-31G>C n.544G>C n.459-31G>C c.202-210G>C (n.202-210G>C) n.500G>C n.325-31G>C n.368-31G>C n.166-31G>C n.477-31G>C c.50-31G>C (n.50-31G>C) n.385-31G>C n.337-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220735G= | CA2245698846 | ACADVL | c.278-31G= (n.278-31G=) c.*233-31G= (n.*233-31G=) c.212-31G= (n.212-31G=) c.347-31G= (n.347-31G=) n.355-31G= n.486-31G= n.229-31G= n.544G= n.459-31G= c.202-210G= (n.202-210G=) n.500G= n.325-31G= n.368-31G= n.166-31G= n.477-31G= c.50-31G= (n.50-31G=) n.385-31G= n.337-31G= | |
| 17 | g.7220736C= | CA2245698852 | ACADVL | c.278-30C= (n.278-30C=) c.*233-30C= (n.*233-30C=) c.212-30C= (n.212-30C=) c.347-30C= (n.347-30C=) n.355-30C= n.486-30C= n.229-30C= n.545C= n.459-30C= c.202-209C= (n.202-209C=) n.501C= n.325-30C= n.368-30C= n.166-30C= n.477-30C= c.50-30C= (n.50-30C=) n.385-30C= n.337-30C= | |
| 17 | g.7220736C>T | CA8337630 | ACADVL | c.278-30C>T (n.278-30C>T) c.*233-30C>T (n.*233-30C>T) c.212-30C>T (n.212-30C>T) c.347-30C>T (n.347-30C>T) n.355-30C>T n.486-30C>T n.229-30C>T n.545C>T n.459-30C>T c.202-209C>T (n.202-209C>T) n.501C>T n.325-30C>T n.368-30C>T n.166-30C>T n.477-30C>T c.50-30C>T (n.50-30C>T) n.385-30C>T n.337-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220738T>C | CA8337631 | ACADVL | c.278-28T>C (n.278-28T>C) c.*233-28T>C (n.*233-28T>C) c.212-28T>C (n.212-28T>C) c.347-28T>C (n.347-28T>C) n.355-28T>C n.486-28T>C n.229-28T>C n.547T>C n.459-28T>C c.202-207T>C (n.202-207T>C) n.503T>C n.325-28T>C n.368-28T>C n.166-28T>C n.477-28T>C c.50-28T>C (n.50-28T>C) n.385-28T>C n.337-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220738T= | CA2245698855 | ACADVL | c.278-28T= (n.278-28T=) c.*233-28T= (n.*233-28T=) c.212-28T= (n.212-28T=) c.347-28T= (n.347-28T=) n.355-28T= n.486-28T= n.229-28T= n.547T= n.459-28T= c.202-207T= (n.202-207T=) n.503T= n.325-28T= n.368-28T= n.166-28T= n.477-28T= c.50-28T= (n.50-28T=) n.385-28T= n.337-28T= | |
| 17 | g.7220740A>C | CA2635780186 | ACADVL | c.278-26A>C (n.278-26A>C) c.*233-26A>C (n.*233-26A>C) c.212-26A>C (n.212-26A>C) c.347-26A>C (n.347-26A>C) n.355-26A>C n.486-26A>C n.229-26A>C n.459-26A>C c.202-205A>C (n.202-205A>C) n.505A>C n.325-26A>C n.368-26A>C n.166-26A>C n.477-26A>C c.50-26A>C (n.50-26A>C) n.385-26A>C n.337-26A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220741C>A | CA2635780187 | ACADVL | c.278-25C>A (n.278-25C>A) c.*233-25C>A (n.*233-25C>A) c.212-25C>A (n.212-25C>A) c.347-25C>A (n.347-25C>A) n.355-25C>A n.486-25C>A n.229-25C>A n.459-25C>A c.202-204C>A (n.202-204C>A) n.506C>A n.325-25C>A n.368-25C>A n.166-25C>A n.477-25C>A c.50-25C>A (n.50-25C>A) n.385-25C>A n.337-25C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220741C= | CA2245698859 | ACADVL | c.278-25C= (n.278-25C=) c.*233-25C= (n.*233-25C=) c.212-25C= (n.212-25C=) c.347-25C= (n.347-25C=) n.355-25C= n.486-25C= n.229-25C= n.459-25C= c.202-204C= (n.202-204C=) n.506C= n.325-25C= n.368-25C= n.166-25C= n.477-25C= c.50-25C= (n.50-25C=) n.385-25C= n.337-25C= | |
| 17 | g.7220741C>T | CA8337632 | ACADVL | c.278-25C>T (n.278-25C>T) c.*233-25C>T (n.*233-25C>T) c.212-25C>T (n.212-25C>T) c.347-25C>T (n.347-25C>T) n.355-25C>T n.486-25C>T n.229-25C>T n.459-25C>T c.202-204C>T (n.202-204C>T) n.506C>T n.325-25C>T n.368-25C>T n.166-25C>T n.477-25C>T c.50-25C>T (n.50-25C>T) n.385-25C>T n.337-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220742C>T | CA2635780188 | ACADVL | c.278-24C>T (n.278-24C>T) c.*233-24C>T (n.*233-24C>T) c.212-24C>T (n.212-24C>T) c.347-24C>T (n.347-24C>T) n.355-24C>T n.486-24C>T n.229-24C>T n.459-24C>T c.202-203C>T (n.202-203C>T) n.507C>T n.325-24C>T n.368-24C>T n.166-24C>T n.477-24C>T c.50-24C>T (n.50-24C>T) n.385-24C>T n.337-24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220743A= | CA2245698863 | ACADVL | c.278-23A= (n.278-23A=) c.*233-23A= (n.*233-23A=) c.212-23A= (n.212-23A=) c.347-23A= (n.347-23A=) n.355-23A= n.486-23A= n.229-23A= n.459-23A= c.202-202A= (n.202-202A=) n.508A= n.325-23A= n.368-23A= n.166-23A= n.477-23A= c.50-23A= (n.50-23A=) n.385-23A= n.337-23A= | |
| 17 | g.7220743A>G | CA8337633 | ACADVL | c.278-23A>G (n.278-23A>G) c.*233-23A>G (n.*233-23A>G) c.212-23A>G (n.212-23A>G) c.347-23A>G (n.347-23A>G) n.355-23A>G n.486-23A>G n.229-23A>G n.459-23A>G c.202-202A>G (n.202-202A>G) n.508A>G n.325-23A>G n.368-23A>G n.166-23A>G n.477-23A>G c.50-23A>G (n.50-23A>G) n.385-23A>G n.337-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220745C>T | CA2635780190 | ACADVL | c.278-21C>T (n.278-21C>T) c.*233-21C>T (n.*233-21C>T) c.212-21C>T (n.212-21C>T) c.347-21C>T (n.347-21C>T) n.355-21C>T n.486-21C>T n.229-21C>T n.459-21C>T c.202-200C>T (n.202-200C>T) n.510C>T n.325-21C>T n.368-21C>T n.166-21C>T n.477-21C>T c.50-21C>T (n.50-21C>T) n.385-21C>T n.337-21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220746C= | CA2245698866 | ACADVL | c.278-20C= (n.278-20C=) c.*233-20C= (n.*233-20C=) c.212-20C= (n.212-20C=) c.347-20C= (n.347-20C=) n.355-20C= n.486-20C= n.229-20C= n.459-20C= c.202-199C= (n.202-199C=) n.511C= n.325-20C= n.368-20C= n.166-20C= n.477-20C= c.50-20C= (n.50-20C=) n.385-20C= n.337-20C= | |
| 17 | g.7220746C>T | CA981152156 | ACADVL | c.278-20C>T (n.278-20C>T) c.*233-20C>T (n.*233-20C>T) c.212-20C>T (n.212-20C>T) c.347-20C>T (n.347-20C>T) n.355-20C>T n.486-20C>T n.229-20C>T n.459-20C>T c.202-199C>T (n.202-199C>T) n.511C>T n.325-20C>T n.368-20C>T n.166-20C>T n.477-20C>T c.50-20C>T (n.50-20C>T) n.385-20C>T n.337-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220747T>C | CA2635780193 | ACADVL | c.278-19T>C (n.278-19T>C) c.*233-19T>C (n.*233-19T>C) c.212-19T>C (n.212-19T>C) c.347-19T>C (n.347-19T>C) n.355-19T>C n.486-19T>C n.229-19T>C n.459-19T>C c.202-198T>C (n.202-198T>C) n.512T>C n.325-19T>C n.368-19T>C n.166-19T>C n.477-19T>C c.50-19T>C (n.50-19T>C) n.385-19T>C n.337-19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220748G>A | CA2635780194 | ACADVL | c.278-18G>A (n.278-18G>A) c.*233-18G>A (n.*233-18G>A) c.212-18G>A (n.212-18G>A) c.347-18G>A (n.347-18G>A) n.355-18G>A n.486-18G>A n.229-18G>A n.459-18G>A c.202-197G>A (n.202-197G>A) n.513G>A n.325-18G>A n.368-18G>A n.166-18G>A n.477-18G>A c.50-18G>A (n.50-18G>A) n.385-18G>A n.337-18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220748G= | CA2245698869 | ACADVL | c.278-18G= (n.278-18G=) c.*233-18G= (n.*233-18G=) c.212-18G= (n.212-18G=) c.347-18G= (n.347-18G=) n.355-18G= n.486-18G= n.229-18G= n.459-18G= c.202-197G= (n.202-197G=) n.513G= n.325-18G= n.368-18G= n.166-18G= n.477-18G= c.50-18G= (n.50-18G=) n.385-18G= n.337-18G= | |
| 17 | g.7220748G>T | CA8337634 | ACADVL | c.278-18G>T (n.278-18G>T) c.*233-18G>T (n.*233-18G>T) c.212-18G>T (n.212-18G>T) c.347-18G>T (n.347-18G>T) n.355-18G>T n.486-18G>T n.229-18G>T n.459-18G>T c.202-197G>T (n.202-197G>T) n.513G>T n.325-18G>T n.368-18G>T n.166-18G>T n.477-18G>T c.50-18G>T (n.50-18G>T) n.385-18G>T n.337-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220750C>A | CA624860689 | ACADVL | c.278-16C>A (n.278-16C>A) c.*233-16C>A (n.*233-16C>A) c.212-16C>A (n.212-16C>A) c.347-16C>A (n.347-16C>A) n.355-16C>A n.486-16C>A n.229-16C>A n.459-16C>A c.202-195C>A (n.202-195C>A) n.515C>A n.325-16C>A n.368-16C>A n.166-16C>A n.477-16C>A c.50-16C>A (n.50-16C>A) n.385-16C>A n.337-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220750C= | CA2245698874 | ACADVL | c.278-16C= (n.278-16C=) c.*233-16C= (n.*233-16C=) c.212-16C= (n.212-16C=) c.347-16C= (n.347-16C=) n.355-16C= n.486-16C= n.229-16C= n.459-16C= c.202-195C= (n.202-195C=) n.515C= n.325-16C= n.368-16C= n.166-16C= n.477-16C= c.50-16C= (n.50-16C=) n.385-16C= n.337-16C= | |
| 17 | g.7220750C>T | CA2573154528 | ACADVL | c.278-16C>T (n.278-16C>T) c.*233-16C>T (n.*233-16C>T) c.212-16C>T (n.212-16C>T) c.347-16C>T (n.347-16C>T) n.355-16C>T n.486-16C>T n.229-16C>T n.459-16C>T c.202-195C>T (n.202-195C>T) n.515C>T n.325-16C>T n.368-16C>T n.166-16C>T n.477-16C>T c.50-16C>T (n.50-16C>T) n.385-16C>T n.337-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220754del | CA2573154529 | ACADVL | c.278-12del (n.278-12del) c.*233-12del (n.*233-12del) c.212-12del (n.212-12del) c.347-12del (n.347-12del) n.355-12del n.486-12del n.229-12del n.459-12del c.202-191del (n.202-191del) n.519del n.325-12del n.368-12del n.166-12del n.477-12del c.50-12del (n.50-12del) n.385-12del n.337-12del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220751C>T | CA2635780195 | ACADVL | c.278-15C>T (n.278-15C>T) c.*233-15C>T (n.*233-15C>T) c.212-15C>T (n.212-15C>T) c.347-15C>T (n.347-15C>T) n.355-15C>T n.486-15C>T n.229-15C>T n.459-15C>T c.202-194C>T (n.202-194C>T) n.516C>T n.325-15C>T n.368-15C>T n.166-15C>T n.477-15C>T c.50-15C>T (n.50-15C>T) n.385-15C>T n.337-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220752C>T | CA2580094773 | ACADVL | c.278-14C>T (n.278-14C>T) c.*233-14C>T (n.*233-14C>T) c.212-14C>T (n.212-14C>T) c.347-14C>T (n.347-14C>T) n.355-14C>T n.486-14C>T n.229-14C>T n.459-14C>T c.202-193C>T (n.202-193C>T) n.517C>T n.325-14C>T n.368-14C>T n.166-14C>T n.477-14C>T c.50-14C>T (n.50-14C>T) n.385-14C>T n.337-14C>T | ClinVar |
| 17 | g.7220753C>T | CA2635780196 | ACADVL | c.278-13C>T (n.278-13C>T) c.*233-13C>T (n.*233-13C>T) c.212-13C>T (n.212-13C>T) c.347-13C>T (n.347-13C>T) n.355-13C>T n.486-13C>T n.229-13C>T n.459-13C>T c.202-192C>T (n.202-192C>T) n.518C>T n.325-13C>T n.368-13C>T n.166-13C>T n.477-13C>T c.50-13C>T (n.50-13C>T) n.385-13C>T n.337-13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220754C>A | CA2740090935 | ACADVL | c.278-12C>A (n.278-12C>A) c.*233-12C>A (n.*233-12C>A) c.212-12C>A (n.212-12C>A) c.347-12C>A (n.347-12C>A) n.355-12C>A n.486-12C>A n.229-12C>A n.459-12C>A c.202-191C>A (n.202-191C>A) n.519C>A n.325-12C>A n.368-12C>A n.166-12C>A n.477-12C>A c.50-12C>A (n.50-12C>A) n.385-12C>A n.337-12C>A | ClinVar |
| 17 | g.7220754C= | CA2245698876 | ACADVL | c.278-12C= (n.278-12C=) c.*233-12C= (n.*233-12C=) c.212-12C= (n.212-12C=) c.347-12C= (n.347-12C=) n.355-12C= n.486-12C= n.229-12C= n.459-12C= c.202-191C= (n.202-191C=) n.519C= n.325-12C= n.368-12C= n.166-12C= n.477-12C= c.50-12C= (n.50-12C=) n.385-12C= n.337-12C= | |
| 17 | g.7220754C>G | CA2245698877 | ACADVL | c.278-12C>G (n.278-12C>G) c.*233-12C>G (n.*233-12C>G) c.212-12C>G (n.212-12C>G) c.347-12C>G (n.347-12C>G) n.355-12C>G n.486-12C>G n.229-12C>G n.459-12C>G c.202-191C>G (n.202-191C>G) n.519C>G n.325-12C>G n.368-12C>G n.166-12C>G n.477-12C>G c.50-12C>G (n.50-12C>G) n.385-12C>G n.337-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220754C>T | CA2576147699 | ACADVL | c.278-12C>T (n.278-12C>T) c.*233-12C>T (n.*233-12C>T) c.212-12C>T (n.212-12C>T) c.347-12C>T (n.347-12C>T) n.355-12C>T n.486-12C>T n.229-12C>T n.459-12C>T c.202-191C>T (n.202-191C>T) n.519C>T n.325-12C>T n.368-12C>T n.166-12C>T n.477-12C>T c.50-12C>T (n.50-12C>T) n.385-12C>T n.337-12C>T | |
| 17 | g.7220755A= | CA2245698879 | ACADVL | c.278-11A= (n.278-11A=) c.*233-11A= (n.*233-11A=) c.212-11A= (n.212-11A=) c.347-11A= (n.347-11A=) n.355-11A= n.486-11A= n.229-11A= n.459-11A= c.202-190A= (n.202-190A=) n.520A= n.325-11A= n.368-11A= n.166-11A= n.477-11A= c.50-11A= (n.50-11A=) n.385-11A= n.337-11A= | |
| 17 | g.7220755A>C | CA8337635 | ACADVL | c.278-11A>C (n.278-11A>C) c.*233-11A>C (n.*233-11A>C) c.212-11A>C (n.212-11A>C) c.347-11A>C (n.347-11A>C) n.355-11A>C n.486-11A>C n.229-11A>C n.459-11A>C c.202-190A>C (n.202-190A>C) n.520A>C n.325-11A>C n.368-11A>C n.166-11A>C n.477-11A>C c.50-11A>C (n.50-11A>C) n.385-11A>C n.337-11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220755A>G | CA2635780197 | ACADVL | c.278-11A>G (n.278-11A>G) c.*233-11A>G (n.*233-11A>G) c.212-11A>G (n.212-11A>G) c.347-11A>G (n.347-11A>G) n.355-11A>G n.486-11A>G n.229-11A>G n.459-11A>G c.202-190A>G (n.202-190A>G) n.520A>G n.325-11A>G n.368-11A>G n.166-11A>G n.477-11A>G c.50-11A>G (n.50-11A>G) n.385-11A>G n.337-11A>G | gnomAD v4 |