UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220700_7220701del | CA913013628 | ACADVL | c.277+24_277+25del (n.277+24_277+25del) c.*232+24_*232+25del (n.*232+24_*232+25del) c.211+24_211+25del (n.211+24_211+25del) c.346+24_346+25del (n.346+24_346+25del) n.354+24_354+25del n.485+24_485+25del n.229-66_229-65del n.509_510del n.458+24_458+25del c.201+174_201+175del (n.201+174_201+175del) n.465_466del n.324+24_324+25del n.367+24_367+25del n.165+24_165+25del n.476+24_476+25del c.49+24_49+25del (n.49+24_49+25del) n.384+24_384+25del n.336+24_336+25del | |
| 17 | g.7220700_7220701delinsTG | CA2245698774 | ACADVL | c.277+24_277+25delinsTG (n.277+24_277+25delinsTG) c.*232+24_*232+25delinsTG (n.*232+24_*232+25delinsTG) c.211+24_211+25delinsTG (n.211+24_211+25delinsTG) c.346+24_346+25delinsTG (n.346+24_346+25delinsTG) n.354+24_354+25delinsTG n.485+24_485+25delinsTG n.229-66_229-65delinsTG n.509_510delinsTG n.458+24_458+25delinsTG c.201+174_201+175delinsTG (n.201+174_201+175delinsTG) n.465_466delinsTG n.324+24_324+25delinsTG n.367+24_367+25delinsTG n.165+24_165+25delinsTG n.476+24_476+25delinsTG c.49+24_49+25delinsTG (n.49+24_49+25delinsTG) n.384+24_384+25delinsTG n.336+24_336+25delinsTG | |
| 17 | g.7220701G>A | CA774740846 | ACADVL | c.277+25G>A (n.277+25G>A) c.*232+25G>A (n.*232+25G>A) c.211+25G>A (n.211+25G>A) c.346+25G>A (n.346+25G>A) n.354+25G>A n.485+25G>A n.229-65G>A n.510G>A n.458+25G>A c.201+175G>A (n.201+175G>A) n.466G>A n.324+25G>A n.367+25G>A n.165+25G>A n.476+25G>A c.49+25G>A (n.49+25G>A) n.384+25G>A n.336+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220701G>C | CA774740839 | ACADVL | c.277+25G>C (n.277+25G>C) c.*232+25G>C (n.*232+25G>C) c.211+25G>C (n.211+25G>C) c.346+25G>C (n.346+25G>C) n.354+25G>C n.485+25G>C n.229-65G>C n.510G>C n.458+25G>C c.201+175G>C (n.201+175G>C) n.466G>C n.324+25G>C n.367+25G>C n.165+25G>C n.476+25G>C c.49+25G>C (n.49+25G>C) n.384+25G>C n.336+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220701G= | CA2245698782 | ACADVL | c.277+25G= (n.277+25G=) c.*232+25G= (n.*232+25G=) c.211+25G= (n.211+25G=) c.346+25G= (n.346+25G=) n.354+25G= n.485+25G= n.229-65G= n.510G= n.458+25G= c.201+175G= (n.201+175G=) n.466G= n.324+25G= n.367+25G= n.165+25G= n.476+25G= c.49+25G= (n.49+25G=) n.384+25G= n.336+25G= | |
| 17 | g.7220701G>T | CA2635780159 | ACADVL | c.277+25G>T (n.277+25G>T) c.*232+25G>T (n.*232+25G>T) c.211+25G>T (n.211+25G>T) c.346+25G>T (n.346+25G>T) n.354+25G>T n.485+25G>T n.229-65G>T n.510G>T n.458+25G>T c.201+175G>T (n.201+175G>T) n.466G>T n.324+25G>T n.367+25G>T n.165+25G>T n.476+25G>T c.49+25G>T (n.49+25G>T) n.384+25G>T n.336+25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220703del | CA8337621 | ACADVL | c.277+27del (n.277+27del) c.*232+27del (n.*232+27del) c.211+27del (n.211+27del) c.346+27del (n.346+27del) n.354+27del n.485+27del n.229-63del n.512del n.458+27del c.201+177del (n.201+177del) n.468del n.324+27del n.367+27del n.165+27del n.476+27del c.49+27del (n.49+27del) n.384+27del n.336+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220707_7220717del | CA2635780161 | ACADVL | c.277+31_277+41del (n.277+31_277+41del) c.*232+31_*232+41del (n.*232+31_*232+41del) c.211+31_211+41del (n.211+31_211+41del) c.346+31_346+41del (n.346+31_346+41del) n.354+31_354+41del n.485+31_485+41del n.229-59_229-49del n.516_526del n.458+31_458+41del c.201+181_201+191del (n.201+181_201+191del) n.472_482del n.324+31_324+41del n.367+31_367+41del n.165+31_165+41del n.476+31_476+41del c.49+31_49+41del (n.49+31_49+41del) n.384+31_384+41del n.336+31_336+41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220702G>A | CA2245698786 | ACADVL | c.277+26G>A (n.277+26G>A) c.*232+26G>A (n.*232+26G>A) c.211+26G>A (n.211+26G>A) c.346+26G>A (n.346+26G>A) n.354+26G>A n.485+26G>A n.229-64G>A n.511G>A n.458+26G>A c.201+176G>A (n.201+176G>A) n.467G>A n.324+26G>A n.367+26G>A n.165+26G>A n.476+26G>A c.49+26G>A (n.49+26G>A) n.384+26G>A n.336+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220702G= | CA2245698785 | ACADVL | c.277+26G= (n.277+26G=) c.*232+26G= (n.*232+26G=) c.211+26G= (n.211+26G=) c.346+26G= (n.346+26G=) n.354+26G= n.485+26G= n.229-64G= n.511G= n.458+26G= c.201+176G= (n.201+176G=) n.467G= n.324+26G= n.367+26G= n.165+26G= n.476+26G= c.49+26G= (n.49+26G=) n.384+26G= n.336+26G= | |
| 17 | g.7220703G>A | CA2245698791 | ACADVL | c.277+27G>A (n.277+27G>A) c.*232+27G>A (n.*232+27G>A) c.211+27G>A (n.211+27G>A) c.346+27G>A (n.346+27G>A) n.354+27G>A n.485+27G>A n.229-63G>A n.512G>A n.458+27G>A c.201+177G>A (n.201+177G>A) n.468G>A n.324+27G>A n.367+27G>A n.165+27G>A n.476+27G>A c.49+27G>A (n.49+27G>A) n.384+27G>A n.336+27G>A | dbSNP |
| 17 | g.7220703G= | CA2245698789 | ACADVL | c.277+27G= (n.277+27G=) c.*232+27G= (n.*232+27G=) c.211+27G= (n.211+27G=) c.346+27G= (n.346+27G=) n.354+27G= n.485+27G= n.229-63G= n.512G= n.458+27G= c.201+177G= (n.201+177G=) n.468G= n.324+27G= n.367+27G= n.165+27G= n.476+27G= c.49+27G= (n.49+27G=) n.384+27G= n.336+27G= | |
| 17 | g.7220704T>G | CA774740850 | ACADVL | c.277+28T>G (n.277+28T>G) c.*232+28T>G (n.*232+28T>G) c.211+28T>G (n.211+28T>G) c.346+28T>G (n.346+28T>G) n.354+28T>G n.485+28T>G n.229-62T>G n.513T>G n.458+28T>G c.201+178T>G (n.201+178T>G) n.469T>G n.324+28T>G n.367+28T>G n.165+28T>G n.476+28T>G c.49+28T>G (n.49+28T>G) n.384+28T>G n.336+28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220704T= | CA2245698794 | ACADVL | c.277+28T= (n.277+28T=) c.*232+28T= (n.*232+28T=) c.211+28T= (n.211+28T=) c.346+28T= (n.346+28T=) n.354+28T= n.485+28T= n.229-62T= n.513T= n.458+28T= c.201+178T= (n.201+178T=) n.469T= n.324+28T= n.367+28T= n.165+28T= n.476+28T= c.49+28T= (n.49+28T=) n.384+28T= n.336+28T= | |
| 17 | g.7220705G>A | CA774740855 | ACADVL | c.277+29G>A (n.277+29G>A) c.*232+29G>A (n.*232+29G>A) c.211+29G>A (n.211+29G>A) c.346+29G>A (n.346+29G>A) n.354+29G>A n.485+29G>A n.229-61G>A n.514G>A n.458+29G>A c.201+179G>A (n.201+179G>A) n.470G>A n.324+29G>A n.367+29G>A n.165+29G>A n.476+29G>A c.49+29G>A (n.49+29G>A) n.384+29G>A n.336+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220705G>C | CA2808365723 | ACADVL | c.277+29G>C (n.277+29G>C) c.*232+29G>C (n.*232+29G>C) c.211+29G>C (n.211+29G>C) c.346+29G>C (n.346+29G>C) n.354+29G>C n.485+29G>C n.229-61G>C n.514G>C n.458+29G>C c.201+179G>C (n.201+179G>C) n.470G>C n.324+29G>C n.367+29G>C n.165+29G>C n.476+29G>C c.49+29G>C (n.49+29G>C) n.384+29G>C n.336+29G>C | |
| 17 | g.7220705G= | CA2245698796 | ACADVL | c.277+29G= (n.277+29G=) c.*232+29G= (n.*232+29G=) c.211+29G= (n.211+29G=) c.346+29G= (n.346+29G=) n.354+29G= n.485+29G= n.229-61G= n.514G= n.458+29G= c.201+179G= (n.201+179G=) n.470G= n.324+29G= n.367+29G= n.165+29G= n.476+29G= c.49+29G= (n.49+29G=) n.384+29G= n.336+29G= | |
| 17 | g.7220708dup | CA774740857 | ACADVL | c.277+32dup (n.277+32dup) c.*232+32dup (n.*232+32dup) c.211+32dup (n.211+32dup) c.346+32dup (n.346+32dup) n.354+32dup n.485+32dup n.229-58dup n.517dup n.458+32dup c.201+182dup (n.201+182dup) n.473dup n.324+32dup n.367+32dup n.165+32dup n.476+32dup c.49+32dup (n.49+32dup) n.384+32dup n.336+32dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220707G>A | CA2576147696 | ACADVL | c.277+31G>A (n.277+31G>A) c.*232+31G>A (n.*232+31G>A) c.211+31G>A (n.211+31G>A) c.346+31G>A (n.346+31G>A) n.354+31G>A n.485+31G>A n.229-59G>A n.516G>A n.458+31G>A c.201+181G>A (n.201+181G>A) n.472G>A n.324+31G>A n.367+31G>A n.165+31G>A n.476+31G>A c.49+31G>A (n.49+31G>A) n.384+31G>A n.336+31G>A | |
| 17 | g.7220707G= | CA2245698799 | ACADVL | c.277+31G= (n.277+31G=) c.*232+31G= (n.*232+31G=) c.211+31G= (n.211+31G=) c.346+31G= (n.346+31G=) n.354+31G= n.485+31G= n.229-59G= n.516G= n.458+31G= c.201+181G= (n.201+181G=) n.472G= n.324+31G= n.367+31G= n.165+31G= n.476+31G= c.49+31G= (n.49+31G=) n.384+31G= n.336+31G= | |
| 17 | g.7220707G>T | CA8337622 | ACADVL | c.277+31G>T (n.277+31G>T) c.*232+31G>T (n.*232+31G>T) c.211+31G>T (n.211+31G>T) c.346+31G>T (n.346+31G>T) n.354+31G>T n.485+31G>T n.229-59G>T n.516G>T n.458+31G>T c.201+181G>T (n.201+181G>T) n.472G>T n.324+31G>T n.367+31G>T n.165+31G>T n.476+31G>T c.49+31G>T (n.49+31G>T) n.384+31G>T n.336+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220711A= | CA2245698803 | ACADVL | c.277+35A= (n.277+35A=) c.*232+35A= (n.*232+35A=) c.211+35A= (n.211+35A=) c.346+35A= (n.346+35A=) n.354+35A= n.485+35A= n.229-55A= n.520A= n.458+35A= c.201+185A= (n.201+185A=) n.476A= n.324+35A= n.367+35A= n.165+35A= n.476+35A= c.49+35A= (n.49+35A=) n.384+35A= n.336+35A= | |
| 17 | g.7220711A>G | CA8337623 | ACADVL | c.277+35A>G (n.277+35A>G) c.*232+35A>G (n.*232+35A>G) c.211+35A>G (n.211+35A>G) c.346+35A>G (n.346+35A>G) n.354+35A>G n.485+35A>G n.229-55A>G n.520A>G n.458+35A>G c.201+185A>G (n.201+185A>G) n.476A>G n.324+35A>G n.367+35A>G n.165+35A>G n.476+35A>G c.49+35A>G (n.49+35A>G) n.384+35A>G n.336+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220712G>A | CA2808365724 | ACADVL | c.277+36G>A (n.277+36G>A) c.*232+36G>A (n.*232+36G>A) c.211+36G>A (n.211+36G>A) c.346+36G>A (n.346+36G>A) n.354+36G>A n.485+36G>A n.229-54G>A n.521G>A n.458+36G>A c.201+186G>A (n.201+186G>A) n.477G>A n.324+36G>A n.367+36G>A n.165+36G>A n.476+36G>A c.49+36G>A (n.49+36G>A) n.384+36G>A n.336+36G>A | |
| 17 | g.7220712G= | CA2245698807 | ACADVL | c.277+36G= (n.277+36G=) c.*232+36G= (n.*232+36G=) c.211+36G= (n.211+36G=) c.346+36G= (n.346+36G=) n.354+36G= n.485+36G= n.229-54G= n.521G= n.458+36G= c.201+186G= (n.201+186G=) n.477G= n.324+36G= n.367+36G= n.165+36G= n.476+36G= c.49+36G= (n.49+36G=) n.384+36G= n.336+36G= | |
| 17 | g.7220712G>T | CA624860687 | ACADVL | c.277+36G>T (n.277+36G>T) c.*232+36G>T (n.*232+36G>T) c.211+36G>T (n.211+36G>T) c.346+36G>T (n.346+36G>T) n.354+36G>T n.485+36G>T n.229-54G>T n.521G>T n.458+36G>T c.201+186G>T (n.201+186G>T) n.477G>T n.324+36G>T n.367+36G>T n.165+36G>T n.476+36G>T c.49+36G>T (n.49+36G>T) n.384+36G>T n.336+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220714dup | CA624860686 | ACADVL | c.277+38dup (n.277+38dup) c.*232+38dup (n.*232+38dup) c.211+38dup (n.211+38dup) c.346+38dup (n.346+38dup) n.354+38dup n.485+38dup n.229-52dup n.523dup n.458+38dup c.201+188dup (n.201+188dup) n.479dup n.324+38dup n.367+38dup n.165+38dup n.476+38dup c.49+38dup (n.49+38dup) n.384+38dup n.336+38dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.7220714G>A | CA2635780167 | ACADVL | c.277+38G>A (n.277+38G>A) c.*232+38G>A (n.*232+38G>A) c.211+38G>A (n.211+38G>A) c.346+38G>A (n.346+38G>A) n.354+38G>A n.485+38G>A n.229-52G>A n.523G>A n.458+38G>A c.201+188G>A (n.201+188G>A) n.479G>A n.324+38G>A n.367+38G>A n.165+38G>A n.476+38G>A c.49+38G>A (n.49+38G>A) n.384+38G>A n.336+38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220714G>C | CA8337624 | ACADVL | c.277+38G>C (n.277+38G>C) c.*232+38G>C (n.*232+38G>C) c.211+38G>C (n.211+38G>C) c.346+38G>C (n.346+38G>C) n.354+38G>C n.485+38G>C n.229-52G>C n.523G>C n.458+38G>C c.201+188G>C (n.201+188G>C) n.479G>C n.324+38G>C n.367+38G>C n.165+38G>C n.476+38G>C c.49+38G>C (n.49+38G>C) n.384+38G>C n.336+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7220714G= | CA2245698812 | ACADVL | c.277+38G= (n.277+38G=) c.*232+38G= (n.*232+38G=) c.211+38G= (n.211+38G=) c.346+38G= (n.346+38G=) n.354+38G= n.485+38G= n.229-52G= n.523G= n.458+38G= c.201+188G= (n.201+188G=) n.479G= n.324+38G= n.367+38G= n.165+38G= n.476+38G= c.49+38G= (n.49+38G=) n.384+38G= n.336+38G= | |
| 17 | g.7220715T>G | CA8337625 | ACADVL | c.277+39T>G (n.277+39T>G) c.*232+39T>G (n.*232+39T>G) c.211+39T>G (n.211+39T>G) c.346+39T>G (n.346+39T>G) n.354+39T>G n.485+39T>G n.229-51T>G n.524T>G n.458+39T>G c.201+189T>G (n.201+189T>G) n.480T>G n.324+39T>G n.367+39T>G n.165+39T>G n.476+39T>G c.49+39T>G (n.49+39T>G) n.384+39T>G n.336+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220715T= | CA2245698816 | ACADVL | c.277+39T= (n.277+39T=) c.*232+39T= (n.*232+39T=) c.211+39T= (n.211+39T=) c.346+39T= (n.346+39T=) n.354+39T= n.485+39T= n.229-51T= n.524T= n.458+39T= c.201+189T= (n.201+189T=) n.480T= n.324+39T= n.367+39T= n.165+39T= n.476+39T= c.49+39T= (n.49+39T=) n.384+39T= n.336+39T= | |
| 17 | g.7220718T>A | CA2635780170 | ACADVL | c.277+42T>A (n.277+42T>A) c.*232+42T>A (n.*232+42T>A) c.211+42T>A (n.211+42T>A) c.346+42T>A (n.346+42T>A) n.354+42T>A n.485+42T>A n.229-48T>A n.527T>A n.458+42T>A c.201+192T>A (n.201+192T>A) n.483T>A n.324+42T>A n.367+42T>A n.165+42T>A n.476+42T>A c.49+42T>A (n.49+42T>A) n.384+42T>A n.336+42T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220718T>G | CA8337626 | ACADVL | c.277+42T>G (n.277+42T>G) c.*232+42T>G (n.*232+42T>G) c.211+42T>G (n.211+42T>G) c.346+42T>G (n.346+42T>G) n.354+42T>G n.485+42T>G n.229-48T>G n.527T>G n.458+42T>G c.201+192T>G (n.201+192T>G) n.483T>G n.324+42T>G n.367+42T>G n.165+42T>G n.476+42T>G c.49+42T>G (n.49+42T>G) n.384+42T>G n.336+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.7220718T= | CA2245698819 | ACADVL | c.277+42T= (n.277+42T=) c.*232+42T= (n.*232+42T=) c.211+42T= (n.211+42T=) c.346+42T= (n.346+42T=) n.354+42T= n.485+42T= n.229-48T= n.527T= n.458+42T= c.201+192T= (n.201+192T=) n.483T= n.324+42T= n.367+42T= n.165+42T= n.476+42T= c.49+42T= (n.49+42T=) n.384+42T= n.336+42T= | |
| 17 | g.7220720T>C | CA287434614 | ACADVL | c.277+44T>C (n.277+44T>C) c.*232+44T>C (n.*232+44T>C) c.211+44T>C (n.211+44T>C) c.346+44T>C (n.346+44T>C) n.354+44T>C n.485+44T>C n.229-46T>C n.529T>C n.458+44T>C c.201+194T>C (n.201+194T>C) n.485T>C n.324+44T>C n.367+44T>C n.165+44T>C n.476+44T>C c.49+44T>C (n.49+44T>C) n.384+44T>C n.336+44T>C | dbSNP |
| 17 | g.7220720T= | CA2245698824 | ACADVL | c.277+44T= (n.277+44T=) c.*232+44T= (n.*232+44T=) c.211+44T= (n.211+44T=) c.346+44T= (n.346+44T=) n.354+44T= n.485+44T= n.229-46T= n.529T= n.458+44T= c.201+194T= (n.201+194T=) n.485T= n.324+44T= n.367+44T= n.165+44T= n.476+44T= c.49+44T= (n.49+44T=) n.384+44T= n.336+44T= | |
| 17 | g.7220721C>T | CA2635780171 | ACADVL | c.278-45C>T (n.278-45C>T) c.*233-45C>T (n.*233-45C>T) c.212-45C>T (n.212-45C>T) c.347-45C>T (n.347-45C>T) n.355-45C>T n.486-45C>T n.229-45C>T n.530C>T n.459-45C>T c.201+195C>T (n.201+195C>T) n.486C>T n.325-45C>T n.368-45C>T n.166-45C>T n.477-45C>T c.50-45C>T (n.50-45C>T) n.385-45C>T n.337-45C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220723C>A | CA2635780172 | ACADVL | c.278-43C>A (n.278-43C>A) c.*233-43C>A (n.*233-43C>A) c.212-43C>A (n.212-43C>A) c.347-43C>A (n.347-43C>A) n.355-43C>A n.486-43C>A n.229-43C>A n.532C>A n.459-43C>A c.201+197C>A (n.201+197C>A) n.488C>A n.325-43C>A n.368-43C>A n.166-43C>A n.477-43C>A c.50-43C>A (n.50-43C>A) n.385-43C>A n.337-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220723C>T | CA2576147697 | ACADVL | c.278-43C>T (n.278-43C>T) c.*233-43C>T (n.*233-43C>T) c.212-43C>T (n.212-43C>T) c.347-43C>T (n.347-43C>T) n.355-43C>T n.486-43C>T n.229-43C>T n.532C>T n.459-43C>T c.201+197C>T (n.201+197C>T) n.488C>T n.325-43C>T n.368-43C>T n.166-43C>T n.477-43C>T c.50-43C>T (n.50-43C>T) n.385-43C>T n.337-43C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220725del | CA2635780174 | ACADVL | c.278-41del (n.278-41del) c.*233-41del (n.*233-41del) c.212-41del (n.212-41del) c.347-41del (n.347-41del) n.355-41del n.486-41del n.229-41del n.534del n.459-41del c.201+199del (n.201+199del) n.490del n.325-41del n.368-41del n.166-41del n.477-41del c.50-41del (n.50-41del) n.385-41del n.337-41del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220726G>C | CA2635780175 | ACADVL | c.278-40G>C (n.278-40G>C) c.*233-40G>C (n.*233-40G>C) c.212-40G>C (n.212-40G>C) c.347-40G>C (n.347-40G>C) n.355-40G>C n.486-40G>C n.229-40G>C n.535G>C n.459-40G>C c.201+200G>C (n.201+200G>C) n.491G>C n.325-40G>C n.368-40G>C n.166-40G>C n.477-40G>C c.50-40G>C (n.50-40G>C) n.385-40G>C n.337-40G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220726_7220740delinsGCCAGCCTGGCCTGA | CA2245698827 | ACADVL | c.278-40_278-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.278-40_278-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.*233-40_*233-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.*233-40_*233-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.212-40_212-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.212-40_212-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) c.347-40_347-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.347-40_347-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.355-40_355-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.486-40_486-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.229-40_229-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.459-40_459-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA c.201+200_202-205delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.201+200_202-205delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.491_505delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.325-40_325-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.368-40_368-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.166-40_166-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.477-40_477-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA c.50-40_50-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA (n.50-40_50-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA) n.385-40_385-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA n.337-40_337-26delinsGCCAGCCTGGCCTGA | |
| 17 | g.7220727C>A | CA2635780182 | ACADVL | c.278-39C>A (n.278-39C>A) c.*233-39C>A (n.*233-39C>A) c.212-39C>A (n.212-39C>A) c.347-39C>A (n.347-39C>A) n.355-39C>A n.486-39C>A n.229-39C>A n.536C>A n.459-39C>A c.201+201C>A (n.201+201C>A) n.492C>A n.325-39C>A n.368-39C>A n.166-39C>A n.477-39C>A c.50-39C>A (n.50-39C>A) n.385-39C>A n.337-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220727C= | CA2245698832 | ACADVL | c.278-39C= (n.278-39C=) c.*233-39C= (n.*233-39C=) c.212-39C= (n.212-39C=) c.347-39C= (n.347-39C=) n.355-39C= n.486-39C= n.229-39C= n.536C= n.459-39C= c.201+201C= (n.201+201C=) n.492C= n.325-39C= n.368-39C= n.166-39C= n.477-39C= c.50-39C= (n.50-39C=) n.385-39C= n.337-39C= | |
| 17 | g.7220727C>T | CA8337627 | ACADVL | c.278-39C>T (n.278-39C>T) c.*233-39C>T (n.*233-39C>T) c.212-39C>T (n.212-39C>T) c.347-39C>T (n.347-39C>T) n.355-39C>T n.486-39C>T n.229-39C>T n.536C>T n.459-39C>T c.201+201C>T (n.201+201C>T) n.492C>T n.325-39C>T n.368-39C>T n.166-39C>T n.477-39C>T c.50-39C>T (n.50-39C>T) n.385-39C>T n.337-39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220735_7220748del | CA2245698830 | ACADVL | c.278-31_278-18del (n.278-31_278-18del) c.*233-31_*233-18del (n.*233-31_*233-18del) c.212-31_212-18del (n.212-31_212-18del) c.347-31_347-18del (n.347-31_347-18del) n.355-31_355-18del n.486-31_486-18del n.229-31_229-18del n.459-31_459-18del c.202-210_202-197del (n.202-210_202-197del) n.500_513del n.325-31_325-18del n.368-31_368-18del n.166-31_166-18del n.477-31_477-18del c.50-31_50-18del (n.50-31_50-18del) n.385-31_385-18del n.337-31_337-18del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220729A= | CA2245698837 | ACADVL | c.278-37A= (n.278-37A=) c.*233-37A= (n.*233-37A=) c.212-37A= (n.212-37A=) c.347-37A= (n.347-37A=) n.355-37A= n.486-37A= n.229-37A= n.538A= n.459-37A= c.201+203A= (n.201+203A=) n.494A= n.325-37A= n.368-37A= n.166-37A= n.477-37A= c.50-37A= (n.50-37A=) n.385-37A= n.337-37A= | |
| 17 | g.7220729A>G | CA624860688 | ACADVL | c.278-37A>G (n.278-37A>G) c.*233-37A>G (n.*233-37A>G) c.212-37A>G (n.212-37A>G) c.347-37A>G (n.347-37A>G) n.355-37A>G n.486-37A>G n.229-37A>G n.538A>G n.459-37A>G c.201+203A>G (n.201+203A>G) n.494A>G n.325-37A>G n.368-37A>G n.166-37A>G n.477-37A>G c.50-37A>G (n.50-37A>G) n.385-37A>G n.337-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220731C>A | CA2635780184 | ACADVL | c.278-35C>A (n.278-35C>A) c.*233-35C>A (n.*233-35C>A) c.212-35C>A (n.212-35C>A) c.347-35C>A (n.347-35C>A) n.355-35C>A n.486-35C>A n.229-35C>A n.540C>A n.459-35C>A c.201+205C>A (n.201+205C>A) n.496C>A n.325-35C>A n.368-35C>A n.166-35C>A n.477-35C>A c.50-35C>A (n.50-35C>A) n.385-35C>A n.337-35C>A | gnomAD v4 |