Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220601dupCA2573154524ACADVLc.205-3dup (n.205-3dup)
c.*160-3dup (n.*160-3dup)
c.139-3dup (n.139-3dup)
c.274-3dup (n.274-3dup)
n.282-3dup
n.410dup
n.229-165dup
n.649dup
n.383dup
c.201+75dup (n.201+75dup)
n.366dup
n.252-3dup
n.295-3dup
n.93-3dup
n.401dup
c.-24-3dup (n.-24-3dup)
n.312-3dup
n.264-3dup
 ClinVar dbSNP
17g.7220601C=CA2245698508ACADVLc.205-3C= (n.205-3C=)
c.*160-3C= (n.*160-3C=)
c.139-3C= (n.139-3C=)
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n.312-3C=
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17g.7220601C>GCA287434422ACADVLc.205-3C>G (n.205-3C>G)
c.*160-3C>G (n.*160-3C>G)
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c.274-3C>G (n.274-3C>G)
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n.649C>G
n.383C>G
c.201+75C>G (n.201+75C>G)
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n.252-3C>G
n.295-3C>G
n.93-3C>G
n.401C>G
c.-24-3C>G (n.-24-3C>G)
n.312-3C>G
n.264-3C>G
 dbSNP
17g.7220601C>TCA624860681ACADVLc.205-3C>T (n.205-3C>T)
c.*160-3C>T (n.*160-3C>T)
c.139-3C>T (n.139-3C>T)
c.274-3C>T (n.274-3C>T)
n.282-3C>T
n.410C>T
n.229-165C>T
n.649C>T
n.383C>T
c.201+75C>T (n.201+75C>T)
n.366C>T
n.252-3C>T
n.295-3C>T
n.93-3C>T
n.401C>T
c.-24-3C>T (n.-24-3C>T)
n.312-3C>T
n.264-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220602A=CA2245698512ACADVLc.205-2A= (n.205-2A=)
c.*160-2A= (n.*160-2A=)
c.139-2A= (n.139-2A=)
c.274-2A= (n.274-2A=)
n.282-2A=
n.411A=
n.229-164A=
n.650A=
n.384A=
c.201+76A= (n.201+76A=)
n.367A=
n.252-2A=
n.295-2A=
n.93-2A=
n.402A=
c.-24-2A= (n.-24-2A=)
n.312-2A=
n.264-2A=
17g.7220602A>CCA397722316ACADVLc.205-2A>C (n.205-2A>C)
c.*160-2A>C (n.*160-2A>C)
c.139-2A>C (n.139-2A>C)
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
n.282-2A>C
n.411A>C
n.229-164A>C
n.650A>C
n.384A>C
c.201+76A>C (n.201+76A>C)
n.367A>C
n.252-2A>C
n.295-2A>C
n.93-2A>C
n.402A>C
c.-24-2A>C (n.-24-2A>C)
n.312-2A>C
n.264-2A>C
17g.7220602A>GCA397722317ACADVLc.205-2A>G (n.205-2A>G)
c.*160-2A>G (n.*160-2A>G)
c.139-2A>G (n.139-2A>G)
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
n.282-2A>G
n.411A>G
n.229-164A>G
n.650A>G
n.384A>G
c.201+76A>G (n.201+76A>G)
n.367A>G
n.252-2A>G
n.295-2A>G
n.93-2A>G
n.402A>G
c.-24-2A>G (n.-24-2A>G)
n.312-2A>G
n.264-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.7220602A>TCA397722318ACADVLc.205-2A>T (n.205-2A>T)
c.*160-2A>T (n.*160-2A>T)
c.139-2A>T (n.139-2A>T)
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
n.282-2A>T
n.411A>T
n.229-164A>T
n.650A>T
n.384A>T
c.201+76A>T (n.201+76A>T)
n.367A>T
n.252-2A>T
n.295-2A>T
n.93-2A>T
n.402A>T
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
n.312-2A>T
n.264-2A>T
 ClinVar dbSNP
17g.7220603G>ACA397722319ACADVLc.205-1G>A (n.205-1G>A)
c.*160-1G>A (n.*160-1G>A)
c.139-1G>A (n.139-1G>A)
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
n.282-1G>A
n.412G>A
n.229-163G>A
n.651G>A
n.385G>A
c.201+77G>A (n.201+77G>A)
n.368G>A
n.252-1G>A
n.295-1G>A
n.93-1G>A
n.403G>A
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
n.312-1G>A
n.264-1G>A
17g.7220603G>CCA397722321ACADVLc.205-1G>C (n.205-1G>C)
c.*160-1G>C (n.*160-1G>C)
c.139-1G>C (n.139-1G>C)
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
n.282-1G>C
n.412G>C
n.229-163G>C
n.651G>C
n.385G>C
c.201+77G>C (n.201+77G>C)
n.368G>C
n.252-1G>C
n.295-1G>C
n.93-1G>C
n.403G>C
c.-24-1G>C (n.-24-1G>C)
n.312-1G>C
n.264-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.7220603G>TCA397722320ACADVLc.205-1G>T (n.205-1G>T)
c.*160-1G>T (n.*160-1G>T)
c.139-1G>T (n.139-1G>T)
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
n.282-1G>T
n.412G>T
n.229-163G>T
n.651G>T
n.385G>T
c.201+77G>T (n.201+77G>T)
n.368G>T
n.252-1G>T
n.295-1G>T
n.93-1G>T
n.403G>T
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
n.312-1G>T
n.264-1G>T
17g.7220604G>ACA397722322ACADVLc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.282G>A
n.413G>A
n.229-162G>A
n.652G>A
n.386G>A
c.201+78G>A (n.201+78G>A)
n.369G>A
n.252G>A
n.295G>A
n.93G>A
n.404G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.312G>A
n.264G>A
17g.7220604G>CCA397722323ACADVLc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.282G>C
n.413G>C
n.229-162G>C
n.652G>C
n.386G>C
c.201+78G>C (n.201+78G>C)
n.369G>C
n.252G>C
n.295G>C
n.93G>C
n.404G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.312G>C
n.264G>C
17g.7220604G>TCA397722324ACADVLc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.282G>T
n.413G>T
n.229-162G>T
n.652G>T
n.386G>T
c.201+78G>T (n.201+78G>T)
n.369G>T
n.252G>T
n.295G>T
n.93G>T
n.404G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.312G>T
n.264G>T
17g.7220605A>CCA397722325ACADVLc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.283A>C
n.414A>C
n.229-161A>C
n.653A>C
n.387A>C
c.201+79A>C (n.201+79A>C)
n.370A>C
n.253A>C
n.296A>C
n.94A>C
n.405A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.313A>C
n.265A>C
17g.7220605A>GCA397722326ACADVLc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.283A>G
n.414A>G
n.229-161A>G
n.653A>G
n.387A>G
c.201+79A>G (n.201+79A>G)
n.370A>G
n.253A>G
n.296A>G
n.94A>G
n.405A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.313A>G
n.265A>G
17g.7220605A>TCA397722327ACADVLc.206A>T (p.Glu69Val)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.283A>T
n.414A>T
n.229-161A>T
n.653A>T
n.387A>T
c.201+79A>T (n.201+79A>T)
n.370A>T
n.253A>T
n.296A>T
n.94A>T
n.405A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.313A>T
n.265A>T
17g.7220606A>CCA397722328ACADVLc.207A>C (p.Glu69Asp)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.284A>C
n.415A>C
n.229-160A>C
n.654A>C
n.388A>C
c.201+80A>C (n.201+80A>C)
n.371A>C
n.254A>C
n.297A>C
n.95A>C
n.406A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.314A>C
n.266A>C
17g.7220606A>GCA497693854ACADVLc.207A>G (p.Glu69=)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.141A>G (p.Glu47=)
c.276A>G (p.Glu92=)
n.284A>G
n.415A>G
n.229-160A>G
n.654A>G
n.388A>G
c.201+80A>G (n.201+80A>G)
n.371A>G
n.254A>G
n.297A>G
n.95A>G
n.406A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.314A>G
n.266A>G
 gnomAD v4
17g.7220606A>TCA397722329ACADVLc.207A>T (p.Glu69Asp)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.284A>T
n.415A>T
n.229-160A>T
n.654A>T
n.388A>T
c.201+80A>T (n.201+80A>T)
n.371A>T
n.254A>T
n.297A>T
n.95A>T
n.406A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.314A>T
n.266A>T
17g.7220607T>ACA397722330ACADVLc.208T>A (p.Ser70Thr)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.285T>A
n.416T>A
n.229-159T>A
n.655T>A
n.389T>A
c.201+81T>A (n.201+81T>A)
n.372T>A
n.255T>A
n.298T>A
n.96T>A
n.407T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.315T>A
n.267T>A
17g.7220607T>CCA397722331ACADVLc.208T>C (p.Ser70Pro)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.285T>C
n.416T>C
n.229-159T>C
n.655T>C
n.389T>C
c.201+81T>C (n.201+81T>C)
n.372T>C
n.255T>C
n.298T>C
n.96T>C
n.407T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.315T>C
n.267T>C
17g.7220607T>GCA397722332ACADVLc.208T>G (p.Ser70Ala)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.285T>G
n.416T>G
n.229-159T>G
n.655T>G
n.389T>G
c.201+81T>G (n.201+81T>G)
n.372T>G
n.255T>G
n.298T>G
n.96T>G
n.407T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.315T>G
n.267T>G
17g.7220608C>ACA397722333ACADVLc.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.286C>A
n.417C>A
n.229-158C>A
n.656C>A
n.390C>A
c.201+82C>A (n.201+82C>A)
n.373C>A
n.256C>A
n.299C>A
n.97C>A
n.408C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.316C>A
n.268C>A
 gnomAD v4
17g.7220608C=CA2245698515ACADVLc.209C= (p.Ser70=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.143C= (p.Ser48=)
c.278C= (p.Ser93=)
n.286C=
n.417C=
n.229-158C=
n.656C=
n.390C=
c.201+82C= (n.201+82C=)
n.373C=
n.256C=
n.299C=
n.97C=
n.408C=
c.-20C= (n.-20C=)
n.316C=
n.268C=
17g.7220608C>GCA397722335ACADVLc.209C>G (p.Ser70Cys)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.286C>G
n.417C>G
n.229-158C>G
n.656C>G
n.390C>G
c.201+82C>G (n.201+82C>G)
n.373C>G
n.256C>G
n.299C>G
n.97C>G
n.408C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.316C>G
n.268C>G
 gnomAD v4
17g.7220608C>TCA397722334ACADVLc.209C>T (p.Ser70Phe)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.286C>T
n.417C>T
n.229-158C>T
n.656C>T
n.390C>T
c.201+82C>T (n.201+82C>T)
n.373C>T
n.256C>T
n.299C>T
n.97C>T
n.408C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.316C>T
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220609T>ACA497693856ACADVLc.210T>A (p.Ser70=)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.144T>A (p.Ser48=)
c.279T>A (p.Ser93=)
n.287T>A
n.418T>A
n.229-157T>A
n.657T>A
n.391T>A
c.201+83T>A (n.201+83T>A)
n.374T>A
n.257T>A
n.300T>A
n.98T>A
n.409T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.317T>A
n.269T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220609T>CCA497693857ACADVLc.210T>C (p.Ser70=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
c.279T>C (p.Ser93=)
n.287T>C
n.418T>C
n.229-157T>C
n.657T>C
n.391T>C
c.201+83T>C (n.201+83T>C)
n.374T>C
n.257T>C
n.300T>C
n.98T>C
n.409T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.317T>C
n.269T>C
17g.7220609T>GCA497693858ACADVLc.210T>G (p.Ser70=)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.144T>G (p.Ser48=)
c.279T>G (p.Ser93=)
n.287T>G
n.418T>G
n.229-157T>G
n.657T>G
n.391T>G
c.201+83T>G (n.201+83T>G)
n.374T>G
n.257T>G
n.300T>G
n.98T>G
n.409T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.317T>G
n.269T>G
 ClinVar
17g.7220609T=CA2245698524ACADVLc.210T= (p.Ser70=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.144T= (p.Ser48=)
c.279T= (p.Ser93=)
n.287T=
n.418T=
n.229-157T=
n.657T=
n.391T=
c.201+83T= (n.201+83T=)
n.374T=
n.257T=
n.300T=
n.98T=
n.409T=
c.-19T= (n.-19T=)
n.317T=
n.269T=
17g.7220609dupCA312282ACADVLc.210dup (p.Lys71Ter)
c.*165dup (n.*165dup)
c.144dup (p.Lys49Ter)
c.279dup (p.Lys94Ter)
n.287dup
n.418dup
n.229-157dup
n.657dup
n.391dup
c.201+83dup (n.201+83dup)
n.374dup
n.257dup
n.300dup
n.98dup
n.409dup
c.-19dup (n.-19dup)
n.317dup
n.269dup
 ClinVar dbSNP
17g.7220610A>CCA397722336ACADVLc.211A>C (p.Lys71Gln)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.288A>C
n.419A>C
n.229-156A>C
n.658A>C
n.392A>C
c.201+84A>C (n.201+84A>C)
n.375A>C
n.258A>C
n.301A>C
n.99A>C
n.410A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.318A>C
n.270A>C
17g.7220610A>GCA397722337ACADVLc.211A>G (p.Lys71Glu)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.288A>G
n.419A>G
n.229-156A>G
n.658A>G
n.392A>G
c.201+84A>G (n.201+84A>G)
n.375A>G
n.258A>G
n.301A>G
n.99A>G
n.410A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.318A>G
n.270A>G
17g.7220610A>TCA397722338ACADVLc.211A>T (p.Lys71Ter)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.288A>T
n.419A>T
n.229-156A>T
n.658A>T
n.392A>T
c.201+84A>T (n.201+84A>T)
n.375A>T
n.258A>T
n.301A>T
n.99A>T
n.410A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.318A>T
n.270A>T
17g.7220611A=CA2245698527ACADVLc.212A= (p.Lys71=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.146A= (p.Lys49=)
c.281A= (p.Lys94=)
n.289A=
n.420A=
n.229-155A=
n.659A=
n.393A=
c.201+85A= (n.201+85A=)
n.376A=
n.259A=
n.302A=
n.100A=
n.411A=
c.-17A= (n.-17A=)
n.319A=
n.271A=
17g.7220611A>CCA397722339ACADVLc.212A>C (p.Lys71Thr)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.289A>C
n.420A>C
n.229-155A>C
n.659A>C
n.393A>C
c.201+85A>C (n.201+85A>C)
n.376A>C
n.259A>C
n.302A>C
n.100A>C
n.411A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.319A>C
n.271A>C
17g.7220611A>GCA8337601ACADVLc.212A>G (p.Lys71Arg)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.289A>G
n.420A>G
n.229-155A>G
n.659A>G
n.393A>G
c.201+85A>G (n.201+85A>G)
n.376A>G
n.259A>G
n.302A>G
n.100A>G
n.411A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.319A>G
n.271A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220611A>TCA397722340ACADVLc.212A>T (p.Lys71Met)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
n.289A>T
n.420A>T
n.229-155A>T
n.659A>T
n.393A>T
c.201+85A>T (n.201+85A>T)
n.376A>T
n.259A>T
n.302A>T
n.100A>T
n.411A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.319A>T
n.271A>T
17g.7220612G>ACA497693860ACADVLc.213G>A (p.Lys71=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.282G>A (p.Lys94=)
n.290G>A
n.421G>A
n.229-154G>A
n.660G>A
n.394G>A
c.201+86G>A (n.201+86G>A)
n.377G>A
n.260G>A
n.303G>A
n.101G>A
n.412G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.320G>A
n.272G>A
17g.7220612G>CCA397722341ACADVLc.213G>C (p.Lys71Asn)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
n.290G>C
n.421G>C
n.229-154G>C
n.660G>C
n.394G>C
c.201+86G>C (n.201+86G>C)
n.377G>C
n.260G>C
n.303G>C
n.101G>C
n.412G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.320G>C
n.272G>C
17g.7220612G>TCA397722342ACADVLc.213G>T (p.Lys71Asn)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
n.290G>T
n.421G>T
n.229-154G>T
n.660G>T
n.394G>T
c.201+86G>T (n.201+86G>T)
n.377G>T
n.260G>T
n.303G>T
n.101G>T
n.412G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.320G>T
n.272G>T
17g.7220613T>ACA397722343ACADVLc.214T>A (p.Ser72Thr)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.291T>A
n.422T>A
n.229-153T>A
n.661T>A
n.395T>A
c.201+87T>A (n.201+87T>A)
n.378T>A
n.261T>A
n.304T>A
n.102T>A
n.413T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.321T>A
n.273T>A
17g.7220613T>CCA397722345ACADVLc.214T>C (p.Ser72Pro)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.291T>C
n.422T>C
n.229-153T>C
n.661T>C
n.395T>C
c.201+87T>C (n.201+87T>C)
n.378T>C
n.261T>C
n.304T>C
n.102T>C
n.413T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.321T>C
n.273T>C
17g.7220613T>GCA397722344ACADVLc.214T>G (p.Ser72Ala)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.291T>G
n.422T>G
n.229-153T>G
n.661T>G
n.395T>G
c.201+87T>G (n.201+87T>G)
n.378T>G
n.261T>G
n.304T>G
n.102T>G
n.413T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.321T>G
n.273T>G
17g.7220614C>ACA397722346ACADVLc.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.292C>A
n.423C>A
n.229-152C>A
n.662C>A
n.396C>A
c.201+88C>A (n.201+88C>A)
n.379C>A
n.262C>A
n.305C>A
n.103C>A
n.414C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.322C>A
n.274C>A
17g.7220614C=CA2245698531ACADVLc.215C= (p.Ser72=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.149C= (p.Ser50=)
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n.292C=
n.423C=
n.229-152C=
n.662C=
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n.262C=
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c.-14C= (n.-14C=)
n.322C=
n.274C=
17g.7220614C>GCA397722347ACADVLc.215C>G (p.Ser72Cys)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.292C>G
n.423C>G
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n.662C>G
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n.379C>G
n.262C>G
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n.103C>G
n.414C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.322C>G
n.274C>G
17g.7220614C>TCA397722348ACADVLc.215C>T (p.Ser72Phe)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.292C>T
n.423C>T
n.229-152C>T
n.662C>T
n.396C>T
c.201+88C>T (n.201+88C>T)
n.379C>T
n.262C>T
n.305C>T
n.103C>T
n.414C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.322C>T
n.274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220615C>ACA497693864ACADVLc.216C>A (p.Ser72=)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.150C>A (p.Ser50=)
c.285C>A (p.Ser95=)
n.293C>A
n.424C>A
n.229-151C>A
n.663C>A
n.397C>A
c.201+89C>A (n.201+89C>A)
n.380C>A
n.263C>A
n.306C>A
n.104C>A
n.415C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.323C>A
n.275C>A

Number of alleles fetched