UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7220159_7220163dup | CA2580613970 | ACADVL | c.100_104dup (p.Arg37LeufsTer26) c.*55_*59dup (n.*55_*59dup) c.100_104dup (p.Arg37LeufsTer?) c.169_173dup (p.Arg60LeufsTer26) n.177_181dup n.190_194dup n.207_211dup n.234_238dup n.147_151dup n.225_229dup c.-129_-125dup (n.-129_-125dup) n.159_163dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7220154_7220164delinsGGCCCGGCCCT | CA2245697644 | ACADVL | c.95_105delinsGGCCCGGCCCT (p.Arg32=) c.*50_*60delinsGGCCCGGCCCT (n.*50_*60delinsGGCCCGGCCCT) c.164_174delinsGGCCCGGCCCT (p.Arg55=) n.172_182delinsGGCCCGGCCCT n.185_195delinsGGCCCGGCCCT n.202_212delinsGGCCCGGCCCT n.229_239delinsGGCCCGGCCCT n.142_152delinsGGCCCGGCCCT n.220_230delinsGGCCCGGCCCT c.-134_-124delinsGGCCCGGCCCT (n.-134_-124delinsGGCCCGGCCCT) n.154_164delinsGGCCCGGCCCT | |
| 17 | g.7220154_7220177del | CA2635779440 | ACADVL | c.95_118del (p.Arg32_Tyr40delinsHis) c.*50_*73del (n.*50_*73del) c.164_187del (p.Arg55_Tyr63delinsHis) n.172_195del n.185_208del n.202_225del n.229_252del n.142_165del n.220_243del c.-134_-111del (n.-134_-111del) n.154_177del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162_7220171dup | CA624861219 | ACADVL | c.103_112dup (p.Arg38ProfsTer24) c.*58_*67dup (n.*58_*67dup) c.103_112dup (p.Arg38ProfsTer15) c.172_181dup (p.Arg61ProfsTer24) n.180_189dup n.193_202dup n.210_219dup n.237_246dup n.150_159dup n.228_237dup c.-126_-117dup (n.-126_-117dup) n.162_171dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220162_7220171del | CA658798683 | ACADVL | c.103_112del (p.Pro35GlyfsTer23) c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.103_112del (p.Pro35GlyfsTer?) c.172_181del (p.Pro58GlyfsTer23) n.180_189del n.193_202del n.210_219del n.237_246del n.150_159del n.228_237del c.-126_-117del (n.-126_-117del) n.162_171del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220165_7220177del | CA2635779454 | ACADVL | c.106_118del (p.Ala36MetfsTer21) c.*61_*73del (n.*61_*73del) c.106_118del (p.Ala36MetfsTer?) c.175_187del (p.Ala59MetfsTer21) n.183_195del n.196_208del n.213_225del n.240_252del n.153_165del n.231_243del c.-123_-111del (n.-123_-111del) n.165_177del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220164_7220168dup | CA658824833 | ACADVL | c.105_109dup (p.Arg37LeufsTer26) c.*60_*64dup (n.*60_*64dup) c.105_109dup (p.Arg37LeufsTer?) c.174_178dup (p.Arg60LeufsTer26) n.182_186dup n.195_199dup n.212_216dup n.239_243dup n.152_156dup n.230_234dup c.-124_-120dup (n.-124_-120dup) n.164_168dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220164_7220168del | CA2695199906 | ACADVL | c.105_109del (p.Arg37AlafsTer20) c.*60_*64del (n.*60_*64del) c.105_109del (p.Arg37AlafsTer11) c.174_178del (p.Arg60AlafsTer20) n.182_186del n.195_199del n.212_216del n.239_243del n.152_156del n.230_234del c.-124_-120del (n.-124_-120del) n.164_168del | ClinVar |
| 17 | g.7220163del | CA624861220 | ACADVL | c.104del (p.Pro35LeufsTer26) c.*59del (n.*59del) c.104del (p.Pro35LeufsTer?) c.173del (p.Pro58LeufsTer26) n.181del n.194del n.211del n.238del n.151del n.229del c.-125del (n.-125del) n.163del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220163C>A | CA397722096 | ACADVL | c.104C>A (p.Pro35His) c.*59C>A (n.*59C>A) c.173C>A (p.Pro58His) n.181C>A n.194C>A n.211C>A n.238C>A n.151C>A n.229C>A c.-125C>A (n.-125C>A) n.163C>A | |
| 17 | g.7220163C>G | CA397722097 | ACADVL | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.*59C>G (n.*59C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.181C>G n.194C>G n.211C>G n.238C>G n.151C>G n.229C>G c.-125C>G (n.-125C>G) n.163C>G | |
| 17 | g.7220163C>T | CA397722098 | ACADVL | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.*59C>T (n.*59C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.181C>T n.194C>T n.211C>T n.238C>T n.151C>T n.229C>T c.-125C>T (n.-125C>T) n.163C>T | |
| 17 | g.7220164T>A | CA497619552 | ACADVL | c.105T>A (p.Pro35=) c.*60T>A (n.*60T>A) c.174T>A (p.Pro58=) n.182T>A n.195T>A n.212T>A n.239T>A n.152T>A n.230T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.164T>A | |
| 17 | g.7220164T>C | CA497619553 | ACADVL | c.105T>C (p.Pro35=) c.*60T>C (n.*60T>C) c.174T>C (p.Pro58=) n.182T>C n.195T>C n.212T>C n.239T>C n.152T>C n.230T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.164T>C | |
| 17 | g.7220164T>G | CA497619554 | ACADVL | c.105T>G (p.Pro35=) c.*60T>G (n.*60T>G) c.174T>G (p.Pro58=) n.182T>G n.195T>G n.212T>G n.239T>G n.152T>G n.230T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.164T>G | |
| 17 | g.7220165G>A | CA397722099 | ACADVL | c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*61G>A (n.*61G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.183G>A n.196G>A n.213G>A n.240G>A n.153G>A n.231G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.165G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220165G>C | CA397722100 | ACADVL | c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*61G>C (n.*61G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.183G>C n.196G>C n.213G>C n.240G>C n.153G>C n.231G>C c.-123G>C (n.-123G>C) n.165G>C | |
| 17 | g.7220165G>T | CA397722101 | ACADVL | c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*61G>T (n.*61G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.183G>T n.196G>T n.213G>T n.240G>T n.153G>T n.231G>T c.-123G>T (n.-123G>T) n.165G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220166C>A | CA397722102 | ACADVL | c.107C>A (p.Ala36Asp) c.*62C>A (n.*62C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.184C>A n.197C>A n.214C>A n.241C>A n.154C>A n.232C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220166C= | CA2245697684 | ACADVL | c.107C= (p.Ala36=) c.*62C= (n.*62C=) c.176C= (p.Ala59=) n.184C= n.197C= n.214C= n.241C= n.154C= n.232C= c.-122C= (n.-122C=) n.166C= | |
| 17 | g.7220166C>G | CA397722103 | ACADVL | c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*62C>G (n.*62C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.184C>G n.197C>G n.214C>G n.241C>G n.154C>G n.232C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.166C>G | |
| 17 | g.7220166C>T | CA397722104 | ACADVL | c.107C>T (p.Ala36Val) c.*62C>T (n.*62C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.184C>T n.197C>T n.214C>T n.241C>T n.154C>T n.232C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220167C>A | CA497619555 | ACADVL | c.108C>A (p.Ala36=) c.*63C>A (n.*63C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.185C>A n.198C>A n.215C>A n.242C>A n.155C>A n.233C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.167C>A | |
| 17 | g.7220167C= | CA2245697688 | ACADVL | c.108C= (p.Ala36=) c.*63C= (n.*63C=) c.177C= (p.Ala59=) n.185C= n.198C= n.215C= n.242C= n.155C= n.233C= c.-121C= (n.-121C=) n.167C= | |
| 17 | g.7220167C>G | CA497619556 | ACADVL | c.108C>G (p.Ala36=) c.*63C>G (n.*63C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.185C>G n.198C>G n.215C>G n.242C>G n.155C>G n.233C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.167C>G | |
| 17 | g.7220167C>T | CA287433861 | ACADVL | c.108C>T (p.Ala36=) c.*63C>T (n.*63C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.185C>T n.198C>T n.215C>T n.242C>T n.155C>T n.233C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.167C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7220168C>A | CA497619557 | ACADVL | c.109C>A (p.Arg37=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.178C>A (p.Arg60=) n.186C>A n.199C>A n.216C>A n.243C>A n.156C>A n.234C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220168C= | CA2245697695 | ACADVL | c.109C= (p.Arg37=) c.*64C= (n.*64C=) c.178C= (p.Arg60=) n.186C= n.199C= n.216C= n.243C= n.156C= n.234C= c.-120C= (n.-120C=) n.168C= | |
| 17 | g.7220168C>G | CA397722105 | ACADVL | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.186C>G n.199C>G n.216C>G n.243C>G n.156C>G n.234C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.168C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220168C>T | CA8337546 | ACADVL | c.109C>T (p.Arg37Trp) c.*64C>T (n.*64C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.186C>T n.199C>T n.216C>T n.243C>T n.156C>T n.234C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220169G>A | CA397722106 | ACADVL | c.110G>A (p.Arg37Gln) c.*65G>A (n.*65G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.187G>A n.200G>A n.217G>A n.244G>A n.157G>A n.235G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.169G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.7220169G>C | CA397722107 | ACADVL | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.187G>C n.200G>C n.217G>C n.244G>C n.157G>C n.235G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.169G>C | |
| 17 | g.7220169G>T | CA397722108 | ACADVL | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.*65G>T (n.*65G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.187G>T n.200G>T n.217G>T n.244G>T n.157G>T n.235G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.169G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220170del | CA2576147658 | ACADVL | c.111del (p.Arg38GlyfsTer23) c.*66del (n.*66del) c.111del (p.Arg38GlyfsTer?) c.180del (p.Arg61GlyfsTer23) n.188del n.201del n.218del n.245del n.158del n.236del c.-118del (n.-118del) n.170del | |
| 17 | g.7220170G>A | CA8337547 | ACADVL | c.111G>A (p.Arg37=) c.*66G>A (n.*66G>A) c.180G>A (p.Arg60=) n.188G>A n.201G>A n.218G>A n.245G>A n.158G>A n.236G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220170G>C | CA497619560 | ACADVL | c.111G>C (p.Arg37=) c.*66G>C (n.*66G>C) c.180G>C (p.Arg60=) n.188G>C n.201G>C n.218G>C n.245G>C n.158G>C n.236G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.170G>C | |
| 17 | g.7220170G= | CA2245697703 | ACADVL | c.111G= (p.Arg37=) c.*66G= (n.*66G=) c.180G= (p.Arg60=) n.188G= n.201G= n.218G= n.245G= n.158G= n.236G= c.-118G= (n.-118G=) n.170G= | |
| 17 | g.7220170G>T | CA497619561 | ACADVL | c.111G>T (p.Arg37=) c.*66G>T (n.*66G>T) c.180G>T (p.Arg60=) n.188G>T n.201G>T n.218G>T n.245G>T n.158G>T n.236G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.170G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220171C>A | CA497619562 | ACADVL | c.112C>A (p.Arg38=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.181C>A (p.Arg61=) n.189C>A n.202C>A n.219C>A n.246C>A n.159C>A n.237C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220171C= | CA2245697705 | ACADVL | c.112C= (p.Arg38=) c.*67C= (n.*67C=) c.181C= (p.Arg61=) n.189C= n.202C= n.219C= n.246C= n.159C= n.237C= c.-117C= (n.-117C=) n.171C= | |
| 17 | g.7220171C>G | CA397722109 | ACADVL | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.*67C>G (n.*67C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.189C>G n.202C>G n.219C>G n.246C>G n.159C>G n.237C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.171C>G | |
| 17 | g.7220171C>T | CA397722110 | ACADVL | c.112C>T (p.Arg38Trp) c.*67C>T (n.*67C>T) c.181C>T (p.Arg61Trp) n.189C>T n.202C>T n.219C>T n.246C>T n.159C>T n.237C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.171C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220172G>A | CA397722111 | ACADVL | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.*68G>A (n.*68G>A) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.190G>A n.203G>A n.220G>A n.247G>A n.160G>A n.238G>A c.-116G>A (n.-116G>A) n.172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220172G>C | CA397722112 | ACADVL | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.*68G>C (n.*68G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.190G>C n.203G>C n.220G>C n.247G>C n.160G>C n.238G>C c.-116G>C (n.-116G>C) n.172G>C | |
| 17 | g.7220172G= | CA2245697708 | ACADVL | c.113G= (p.Arg38=) c.*68G= (n.*68G=) c.182G= (p.Arg61=) n.190G= n.203G= n.220G= n.247G= n.160G= n.238G= c.-116G= (n.-116G=) n.172G= | |
| 17 | g.7220172G>T | CA397722113 | ACADVL | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.*68G>T (n.*68G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.190G>T n.203G>T n.220G>T n.247G>T n.160G>T n.238G>T c.-116G>T (n.-116G>T) n.172G>T | |
| 17 | g.7220173G>A | CA497619565 | ACADVL | c.114G>A (p.Arg38=) c.*69G>A (n.*69G>A) c.183G>A (p.Arg61=) n.191G>A n.204G>A n.221G>A n.248G>A n.161G>A n.239G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.7220173G>C | CA8337548 | ACADVL | c.114G>C (p.Arg38=) c.*69G>C (n.*69G>C) c.183G>C (p.Arg61=) n.191G>C n.204G>C n.221G>C n.248G>C n.161G>C n.239G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.173G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7220173G= | CA2245697712 | ACADVL | c.114G= (p.Arg38=) c.*69G= (n.*69G=) c.183G= (p.Arg61=) n.191G= n.204G= n.221G= n.248G= n.161G= n.239G= c.-115G= (n.-115G=) n.173G= | |
| 17 | g.7220173G>T | CA497619566 | ACADVL | c.114G>T (p.Arg38=) c.*69G>T (n.*69G>T) c.183G>T (p.Arg61=) n.191G>T n.204G>T n.221G>T n.248G>T n.161G>T n.239G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.173G>T | gnomAD v4 |