Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7220056_7220065delinsTGACAAGAGGCA2245697436ACADVLc.62+10_62+19delinsTGACAAGAGG (n.62+10_62+19delinsTGACAAGAGG)
c.72_81delinsTGACAAGAGG (p.Cys24=)
c.132-66_132-57delinsTGACAAGAGG (n.132-66_132-57delinsTGACAAGAGG)
n.139+10_139+19delinsTGACAAGAGG
n.152+10_152+19delinsTGACAAGAGG
n.169+10_169+19delinsTGACAAGAGG
n.131_140delinsTGACAAGAGG
n.109+10_109+19delinsTGACAAGAGG
n.187+10_187+19delinsTGACAAGAGG
c.-232_-223delinsTGACAAGAGG (n.-232_-223delinsTGACAAGAGG)
n.121+10_121+19delinsTGACAAGAGG
17g.7220060_7220068delCA774739958ACADVLc.62+14_62+22del (n.62+14_62+22del)
c.76_84del (p.Lys26_Asp28del)
c.132-62_132-54del (n.132-62_132-54del)
n.139+14_139+22del
n.152+14_152+22del
n.169+14_169+22del
n.135_143del
n.109+14_109+22del
n.187+14_187+22del
c.-228_-220del (n.-228_-220del)
n.121+14_121+22del
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220058_7220067delCA2573154512ACADVLc.62+12_62+21del (n.62+12_62+21del)
c.74_83del (p.Asp25AlafsTer?)
c.132-64_132-55del (n.132-64_132-55del)
n.139+12_139+21del
n.152+12_152+21del
n.169+12_169+21del
n.133_142del
n.109+12_109+21del
n.187+12_187+21del
c.-230_-221del (n.-230_-221del)
n.121+12_121+21del
 ClinVar dbSNP
17g.7220063A>GCA2635779183ACADVLc.62+17A>G (n.62+17A>G)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
c.132-59A>G (n.132-59A>G)
n.139+17A>G
n.152+17A>G
n.169+17A>G
n.138A>G
n.109+17A>G
n.187+17A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.121+17A>G
 gnomAD v4
17g.7220064G>ACA8337527ACADVLc.62+18G>A (n.62+18G>A)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
c.132-58G>A (n.132-58G>A)
n.139+18G>A
n.152+18G>A
n.169+18G>A
n.139G>A
n.109+18G>A
n.187+18G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.121+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220064G>CCA774739966ACADVLc.62+18G>C (n.62+18G>C)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
c.132-58G>C (n.132-58G>C)
n.139+18G>C
n.152+18G>C
n.169+18G>C
n.139G>C
n.109+18G>C
n.187+18G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.121+18G>C
 dbSNP
17g.7220064G=CA2245697456ACADVLc.62+18G= (n.62+18G=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.132-58G= (n.132-58G=)
n.139+18G=
n.152+18G=
n.169+18G=
n.139G=
n.109+18G=
n.187+18G=
c.-224G= (n.-224G=)
n.121+18G=
17g.7220067_7220074delCA2576147649ACADVLc.62+21_62+28del (n.62+21_62+28del)
c.83_90del (p.Asp28AlafsTer?)
c.132-55_132-48del (n.132-55_132-48del)
n.139+21_139+28del
n.152+21_152+28del
n.169+21_169+28del
n.142_149del
n.109+21_109+28del
n.187+21_187+28del
c.-221_-214del (n.-221_-214del)
n.121+21_121+28del
 ClinVar gnomAD v4
17g.7220065G>ACA2635779189ACADVLc.62+19G>A (n.62+19G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
c.132-57G>A (n.132-57G>A)
n.139+19G>A
n.152+19G>A
n.169+19G>A
n.140G>A
n.109+19G>A
n.187+19G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.121+19G>A
 gnomAD v4
17g.7220065G>TCA2635779190ACADVLc.62+19G>T (n.62+19G>T)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
c.132-57G>T (n.132-57G>T)
n.139+19G>T
n.152+19G>T
n.169+19G>T
n.140G>T
n.109+19G>T
n.187+19G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.121+19G>T
 gnomAD v4
17g.7220066G>ACA8337528ACADVLc.62+20G>A (n.62+20G>A)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.132-56G>A (n.132-56G>A)
n.139+20G>A
n.152+20G>A
n.169+20G>A
n.141G>A
n.109+20G>A
n.187+20G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.121+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220066G>CCA2576147650ACADVLc.62+20G>C (n.62+20G>C)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.132-56G>C (n.132-56G>C)
n.139+20G>C
n.152+20G>C
n.169+20G>C
n.141G>C
n.109+20G>C
n.187+20G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.121+20G>C
17g.7220066G=CA2245697464ACADVLc.62+20G= (n.62+20G=)
c.82G= (p.Asp28=)
c.132-56G= (n.132-56G=)
n.139+20G=
n.152+20G=
n.169+20G=
n.141G=
n.109+20G=
n.187+20G=
c.-222G= (n.-222G=)
n.121+20G=
17g.7220066G>TCA2635779193ACADVLc.62+20G>T (n.62+20G>T)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.132-56G>T (n.132-56G>T)
n.139+20G>T
n.152+20G>T
n.169+20G>T
n.141G>T
n.109+20G>T
n.187+20G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.121+20G>T
 gnomAD v4
17g.7220067A=CA2245697466ACADVLc.62+21A= (n.62+21A=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.132-55A= (n.132-55A=)
n.139+21A=
n.152+21A=
n.169+21A=
n.142A=
n.109+21A=
n.187+21A=
c.-221A= (n.-221A=)
n.121+21A=
17g.7220067A>GCA8337529ACADVLc.62+21A>G (n.62+21A>G)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.132-55A>G (n.132-55A>G)
n.139+21A>G
n.152+21A>G
n.169+21A>G
n.142A>G
n.109+21A>G
n.187+21A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.121+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220067A>TCA2245697467ACADVLc.62+21A>T (n.62+21A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.132-55A>T (n.132-55A>T)
n.139+21A>T
n.152+21A>T
n.169+21A>T
n.142A>T
n.109+21A>T
n.187+21A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.121+21A>T
 dbSNP
17g.7220068C>TCA2576147651ACADVLc.62+22C>T (n.62+22C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.132-54C>T (n.132-54C>T)
n.139+22C>T
n.152+22C>T
n.169+22C>T
n.143C>T
n.109+22C>T
n.187+22C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.121+22C>T
 gnomAD v4
17g.7220069G>ACA2635779197ACADVLc.62+23G>A (n.62+23G>A)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.132-53G>A (n.132-53G>A)
n.139+23G>A
n.152+23G>A
n.169+23G>A
n.144G>A
n.109+23G>A
n.187+23G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.121+23G>A
 gnomAD v4
17g.7220069G>TCA2635779198ACADVLc.62+23G>T (n.62+23G>T)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.132-53G>T (n.132-53G>T)
n.139+23G>T
n.152+23G>T
n.169+23G>T
n.144G>T
n.109+23G>T
n.187+23G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.121+23G>T
 gnomAD v4
17g.7220069_7220070insTCA2576147652ACADVLc.62+23_62+24insT (n.62+23_62+24insT)
c.85_86insT (p.Gly29ValfsTer?)
c.132-53_132-52insT (n.132-53_132-52insT)
n.139+23_139+24insT
n.152+23_152+24insT
n.169+23_169+24insT
n.144_145insT
n.109+23_109+24insT
n.187+23_187+24insT
c.-219_-218insT (n.-219_-218insT)
n.121+23_121+24insT
17g.7220070G>ACA2576147653ACADVLc.62+24G>A (n.62+24G>A)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.132-52G>A (n.132-52G>A)
n.139+24G>A
n.152+24G>A
n.169+24G>A
n.145G>A
n.109+24G>A
n.187+24G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.121+24G>A
 gnomAD v4
17g.7220070G>TCA2635779201ACADVLc.62+24G>T (n.62+24G>T)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.132-52G>T (n.132-52G>T)
n.139+24G>T
n.152+24G>T
n.169+24G>T
n.145G>T
n.109+24G>T
n.187+24G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.121+24G>T
 gnomAD v4
17g.7220071T>CCA2635779203ACADVLc.62+25T>C (n.62+25T>C)
c.87T>C (p.Gly29=)
c.132-51T>C (n.132-51T>C)
n.139+25T>C
n.152+25T>C
n.169+25T>C
n.146T>C
n.109+25T>C
n.187+25T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.121+25T>C
 gnomAD v4
17g.7220071T>GCA774739970ACADVLc.62+25T>G (n.62+25T>G)
c.87T>G (p.Gly29=)
c.132-51T>G (n.132-51T>G)
n.139+25T>G
n.152+25T>G
n.169+25T>G
n.146T>G
n.109+25T>G
n.187+25T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.121+25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220071T=CA2245697468ACADVLc.62+25T= (n.62+25T=)
c.87T= (p.Gly29=)
c.132-51T= (n.132-51T=)
n.139+25T=
n.152+25T=
n.169+25T=
n.146T=
n.109+25T=
n.187+25T=
c.-217T= (n.-217T=)
n.121+25T=
17g.7220072G>ACA2245697471ACADVLc.62+26G>A (n.62+26G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.132-50G>A (n.132-50G>A)
n.139+26G>A
n.152+26G>A
n.169+26G>A
n.147G>A
n.109+26G>A
n.187+26G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.121+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.7220072G=CA2245697470ACADVLc.62+26G= (n.62+26G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.132-50G= (n.132-50G=)
n.139+26G=
n.152+26G=
n.169+26G=
n.147G=
n.109+26G=
n.187+26G=
c.-216G= (n.-216G=)
n.121+26G=
17g.7220072G>TCA2635779205ACADVLc.62+26G>T (n.62+26G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.132-50G>T (n.132-50G>T)
n.139+26G>T
n.152+26G>T
n.169+26G>T
n.147G>T
n.109+26G>T
n.187+26G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.121+26G>T
 gnomAD v4
17g.7220073G>ACA2635779206ACADVLc.62+27G>A (n.62+27G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.132-49G>A (n.132-49G>A)
n.139+27G>A
n.152+27G>A
n.169+27G>A
n.148G>A
n.109+27G>A
n.187+27G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.121+27G>A
 gnomAD v4
17g.7220074G>ACA2635779209ACADVLc.62+28G>A (n.62+28G>A)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.132-48G>A (n.132-48G>A)
n.139+28G>A
n.152+28G>A
n.169+28G>A
n.149G>A
n.109+28G>A
n.187+28G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.121+28G>A
 gnomAD v4
17g.7220074G>TCA2635779207ACADVLc.62+28G>T (n.62+28G>T)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.132-48G>T (n.132-48G>T)
n.139+28G>T
n.152+28G>T
n.169+28G>T
n.149G>T
n.109+28G>T
n.187+28G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.121+28G>T
 gnomAD v4
17g.7220075C>ACA2635779211ACADVLc.62+29C>A (n.62+29C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.132-47C>A (n.132-47C>A)
n.139+29C>A
n.152+29C>A
n.169+29C>A
n.150C>A
n.109+29C>A
n.187+29C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.121+29C>A
 gnomAD v4
17g.7220075C=CA2245697473ACADVLc.62+29C= (n.62+29C=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.132-47C= (n.132-47C=)
n.139+29C=
n.152+29C=
n.169+29C=
n.150C=
n.109+29C=
n.187+29C=
c.-213C= (n.-213C=)
n.121+29C=
17g.7220075C>GCA774739971ACADVLc.62+29C>G (n.62+29C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.132-47C>G (n.132-47C>G)
n.139+29C>G
n.152+29C>G
n.169+29C>G
n.150C>G
n.109+29C>G
n.187+29C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.121+29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7220075C>TCA2635779212ACADVLc.62+29C>T (n.62+29C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.132-47C>T (n.132-47C>T)
n.139+29C>T
n.152+29C>T
n.169+29C>T
n.150C>T
n.109+29C>T
n.187+29C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.121+29C>T
 gnomAD v4
17g.7220076A=CA2245697475ACADVLc.62+30A= (n.62+30A=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.132-46A= (n.132-46A=)
n.139+30A=
n.152+30A=
n.169+30A=
n.151A=
n.109+30A=
n.187+30A=
c.-212A= (n.-212A=)
n.121+30A=
17g.7220076A>CCA2245697476ACADVLc.62+30A>C (n.62+30A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.132-46A>C (n.132-46A>C)
n.139+30A>C
n.152+30A>C
n.169+30A>C
n.151A>C
n.109+30A>C
n.187+30A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.121+30A>C
 dbSNP
17g.7220076A>TCA2732984591ACADVLc.62+30A>T (n.62+30A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.132-46A>T (n.132-46A>T)
n.139+30A>T
n.152+30A>T
n.169+30A>T
n.151A>T
n.109+30A>T
n.187+30A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.121+30A>T
 dbSNP
17g.7220077G>ACA2733036507ACADVLc.62+31G>A (n.62+31G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.132-45G>A (n.132-45G>A)
n.139+31G>A
n.152+31G>A
n.169+31G>A
n.152G>A
n.109+31G>A
n.187+31G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.121+31G>A
 dbSNP
17g.7220077G>TCA2635779213ACADVLc.62+31G>T (n.62+31G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.132-45G>T (n.132-45G>T)
n.139+31G>T
n.152+31G>T
n.169+31G>T
n.152G>T
n.109+31G>T
n.187+31G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.121+31G>T
 gnomAD v4
17g.7220078C>GCA2733036508ACADVLc.62+32C>G (n.62+32C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.132-44C>G (n.132-44C>G)
n.139+32C>G
n.152+32C>G
n.169+32C>G
n.153C>G
n.109+32C>G
n.187+32C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.121+32C>G
 dbSNP
17g.7220078C>TCA2635779215ACADVLc.62+32C>T (n.62+32C>T)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
c.132-44C>T (n.132-44C>T)
n.139+32C>T
n.152+32C>T
n.169+32C>T
n.153C>T
n.109+32C>T
n.187+32C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.121+32C>T
 gnomAD v4
17g.7220079G>ACA2635779218ACADVLc.62+33G>A (n.62+33G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
c.132-43G>A (n.132-43G>A)
n.139+33G>A
n.152+33G>A
n.169+33G>A
n.154G>A
n.109+33G>A
n.187+33G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.121+33G>A
 gnomAD v4
17g.7220079G>CCA2733036520ACADVLc.62+33G>C (n.62+33G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.132-43G>C (n.132-43G>C)
n.139+33G>C
n.152+33G>C
n.169+33G>C
n.154G>C
n.109+33G>C
n.187+33G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.121+33G>C
 dbSNP
17g.7220079G>TCA2635779220ACADVLc.62+33G>T (n.62+33G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.132-43G>T (n.132-43G>T)
n.139+33G>T
n.152+33G>T
n.169+33G>T
n.154G>T
n.109+33G>T
n.187+33G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.121+33G>T
 gnomAD v4
17g.7220080G>ACA624861209ACADVLc.62+34G>A (n.62+34G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.132-42G>A (n.132-42G>A)
n.139+34G>A
n.152+34G>A
n.169+34G>A
n.155G>A
n.109+34G>A
n.187+34G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.121+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7220080G=CA2245697477ACADVLc.62+34G= (n.62+34G=)
c.96G= (p.Arg32=)
c.132-42G= (n.132-42G=)
n.139+34G=
n.152+34G=
n.169+34G=
n.155G=
n.109+34G=
n.187+34G=
c.-208G= (n.-208G=)
n.121+34G=
17g.7220080G>TCA2635779226ACADVLc.62+34G>T (n.62+34G>T)
c.96G>T (p.Arg32=)
c.132-42G>T (n.132-42G>T)
n.139+34G>T
n.152+34G>T
n.169+34G>T
n.155G>T
n.109+34G>T
n.187+34G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.121+34G>T
 gnomAD v4
17g.7220081C>ACA8337530ACADVLc.62+35C>A (n.62+35C>A)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.132-41C>A (n.132-41C>A)
n.139+35C>A
n.152+35C>A
n.169+35C>A
n.156C>A
n.109+35C>A
n.187+35C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.121+35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched