Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.72123491_72123496del	CA2639603098	SOX9	c.686-52_686-47del (n.686-52_686-47del)	gnomAD v4
17	g.72123495G>A	CA2734002167	SOX9	c.686-48G>A (n.686-48G>A)	dbSNP
17	g.72123495G>C	CA2734002136	SOX9	c.686-48G>C (n.686-48G>C)	dbSNP
17	g.72123495G>T	CA2565689027	SOX9	c.686-48G>T (n.686-48G>T)
17	g.72123496C>A	CA2733951208	SOX9	c.686-47C>A (n.686-47C>A)	dbSNP
17	g.72123496C=	CA2273926299	SOX9	c.686-47C= (n.686-47C=)
17	g.72123496C>G	CA2733951206	SOX9	c.686-47C>G (n.686-47C>G)	dbSNP
17	g.72123496C>T	CA627589955	SOX9	c.686-47C>T (n.686-47C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.72123497A=	CA2273926300	SOX9	c.686-46A= (n.686-46A=)
17	g.72123497A>C	CA2733933179	SOX9	c.686-46A>C (n.686-46A>C)	dbSNP
17	g.72123497A>G	CA2733933178	SOX9	c.686-46A>G (n.686-46A>G)	dbSNP
17	g.72123497A>T	CA8738998	SOX9	c.686-46A>T (n.686-46A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.72123498C>G	CA2734002183	SOX9	c.686-45C>G (n.686-45C>G)	dbSNP
17	g.72123498C>T	CA2734002172	SOX9	c.686-45C>T (n.686-45C>T)	dbSNP
17	g.72123499A>C	CA2576374509	SOX9	c.686-44A>C (n.686-44A>C)	gnomAD v4
17	g.72123499A>G	CA2734002205	SOX9	c.686-44A>G (n.686-44A>G)	dbSNP
17	g.72123499A>T	CA2734002195	SOX9	c.686-44A>T (n.686-44A>T)	dbSNP
17	g.72123500G>A	CA8738999	SOX9	c.686-43G>A (n.686-43G>A)	dbSNP ExAC
17	g.72123500G=	CA2273926301	SOX9	c.686-43G= (n.686-43G=)
17	g.72123501C=	CA2273926302	SOX9	c.686-42C= (n.686-42C=)
17	g.72123501C>G	CA627589956	SOX9	c.686-42C>G (n.686-42C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.72123501C>T	CA8739000	SOX9	c.686-42C>T (n.686-42C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.72123502C>A	CA2733932133	SOX9	c.686-41C>A (n.686-41C>A)	dbSNP
17	g.72123502C=	CA2273926303	SOX9	c.686-41C= (n.686-41C=)
17	g.72123502C>G	CA2733932132	SOX9	c.686-41C>G (n.686-41C>G)	dbSNP
17	g.72123502C>T	CA8739001	SOX9	c.686-41C>T (n.686-41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.72123503C>A	CA2734002324	SOX9	c.686-40C>A (n.686-40C>A)	dbSNP
17	g.72123503C>G	CA2734002313	SOX9	c.686-40C>G (n.686-40C>G)	dbSNP
17	g.72123503C>T	CA2639603099	SOX9	c.686-40C>T (n.686-40C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.72123504T>A	CA2734002339	SOX9	c.686-39T>A (n.686-39T>A)	dbSNP
17	g.72123505T>A	CA2734002361	SOX9	c.686-38T>A (n.686-38T>A)	dbSNP
17	g.72123505T>C	CA2734002360	SOX9	c.686-38T>C (n.686-38T>C)	dbSNP
17	g.72123505T>G	CA2734002342	SOX9	c.686-38T>G (n.686-38T>G)	dbSNP
17	g.72123506G>A	CA2734002373	SOX9	c.686-37G>A (n.686-37G>A)	dbSNP
17	g.72123506G>C	CA2734002442	SOX9	c.686-37G>C (n.686-37G>C)	dbSNP
17	g.72123506G>T	CA2566398368	SOX9	c.686-37G>T (n.686-37G>T)	dbSNP
17	g.72123507T>A	CA2733932496	SOX9	c.686-36T>A (n.686-36T>A)	dbSNP
17	g.72123507T>C	CA8739002	SOX9	c.686-36T>C (n.686-36T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.72123507T>G	CA2733932497	SOX9	c.686-36T>G (n.686-36T>G)	dbSNP
17	g.72123507T=	CA2273926304	SOX9	c.686-36T= (n.686-36T=)
17	g.72123508T>A	CA2273926305	SOX9	c.686-35T>A (n.686-35T>A)	dbSNP
17	g.72123508T>C	CA8739003	SOX9	c.686-35T>C (n.686-35T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.72123508T=	CA2273926306	SOX9	c.686-35T= (n.686-35T=)
17	g.72123509G>A	CA627589957	SOX9	c.686-34G>A (n.686-34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.72123509G>C	CA2733956195	SOX9	c.686-34G>C (n.686-34G>C)	dbSNP
17	g.72123509G=	CA2273926307	SOX9	c.686-34G= (n.686-34G=)
17	g.72123509G>T	CA2733956196	SOX9	c.686-34G>T (n.686-34G>T)	dbSNP
17	g.72123510_72123511insACA	CA2639603100	SOX9	c.686-33_686-32insACA (n.686-33_686-32insACA)	gnomAD v4
17	g.72123511T>A	CA2733970665	SOX9	c.686-32T>A (n.686-32T>A)	dbSNP
17	g.72123511T>C	CA2639603102	SOX9	c.686-32T>C (n.686-32T>C)	dbSNP gnomAD v4

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