Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.72122709_72122713dup | CA8738918 | SOX9 | c.432-10_432-6dup (n.432-10_432-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72122709_72122713del | CA2639602853 | SOX9 | c.432-10_432-6del (n.432-10_432-6del) | gnomAD v4 |
17 | g.72122704C>A | CA2639602856 | SOX9 | c.432-15C>A (n.432-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.72122704C>G | CA2734006504 | SOX9 | c.432-15C>G (n.432-15C>G) | dbSNP |
17 | g.72122704C>T | CA2734006503 | SOX9 | c.432-15C>T (n.432-15C>T) | dbSNP |
17 | g.72122707del | CA2639602855 | SOX9 | c.432-12del (n.432-12del) | gnomAD v4 |
17 | g.72122705C>A | CA2734006505 | SOX9 | c.432-14C>A (n.432-14C>A) | dbSNP |
17 | g.72122705C>T | CA2576374478 | SOX9 | c.432-14C>T (n.432-14C>T) | dbSNP |
17 | g.72122706C>A | CA656864306 | SOX9 | c.432-13C>A (n.432-13C>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.72122706C>T | CA2734006506 | SOX9 | c.432-13C>T (n.432-13C>T) | dbSNP |
17 | g.72122708G>A | CA2639602857 | SOX9 | c.432-11G>A (n.432-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.72122708G>C | CA627316066 | SOX9 | c.432-11G>C (n.432-11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.72122708G= | CA2273925865 | SOX9 | c.432-11G= (n.432-11G=) | |
17 | g.72122708G>T | CA2733945472 | SOX9 | c.432-11G>T (n.432-11G>T) | dbSNP |
17 | g.72122709C= | CA2273925866 | SOX9 | c.432-10C= (n.432-10C=) | |
17 | g.72122709C>T | CA8738922 | SOX9 | c.432-10C>T (n.432-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72122710C>G | CA2734006507 | SOX9 | c.432-9C>G (n.432-9C>G) | dbSNP |
17 | g.72122710C>T | CA2734006508 | SOX9 | c.432-9C>T (n.432-9C>T) | dbSNP |
17 | g.72122711C>A | CA2733932495 | SOX9 | c.432-8C>A (n.432-8C>A) | dbSNP |
17 | g.72122711C= | CA2273925867 | SOX9 | c.432-8C= (n.432-8C=) | |
17 | g.72122711C>G | CA8738923 | SOX9 | c.432-8C>G (n.432-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.72122711C>T | CA8738924 | SOX9 | c.432-8C>T (n.432-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72122712C= | CA2273925869 | SOX9 | c.432-7C= (n.432-7C=) | |
17 | g.72122712C>G | CA2639602858 | SOX9 | c.432-7C>G (n.432-7C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.72122712C>T | CA2273925870 | SOX9 | c.432-7C>T (n.432-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.72122712_72122713delinsCG | CA2273925868 | SOX9 | c.432-7_432-6delinsCG (n.432-7_432-6delinsCG) | |
17 | g.72122713del | CA8738925 | SOX9 | c.432-6del (n.432-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72122713G>A | CA774799663 | SOX9 | c.432-6G>A (n.432-6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.72122713G>C | CA2733954517 | SOX9 | c.432-6G>C (n.432-6G>C) | dbSNP |
17 | g.72122713G= | CA2273925871 | SOX9 | c.432-6G= (n.432-6G=) | |
17 | g.72122713G>T | CA627316067 | SOX9 | c.432-6G>T (n.432-6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.72122713_72122715del | CA2576374479 | SOX9 | c.432-6_432-4del (n.432-6_432-4del) | |
17 | g.72122714A>C | CA2734006511 | SOX9 | c.432-5A>C (n.432-5A>C) | dbSNP |
17 | g.72122714A>G | CA2734006510 | SOX9 | c.432-5A>G (n.432-5A>G) | dbSNP |
17 | g.72122714A>T | CA2734006509 | SOX9 | c.432-5A>T (n.432-5A>T) | dbSNP |
17 | g.72122715G>A | CA2734006512 | SOX9 | c.432-4G>A (n.432-4G>A) | dbSNP |
17 | g.72122715G>C | CA2734006513 | SOX9 | c.432-4G>C (n.432-4G>C) | dbSNP |
17 | g.72122715G>T | CA2734006514 | SOX9 | c.432-4G>T (n.432-4G>T) | dbSNP |
17 | g.72122716C>A | CA293782126 | SOX9 | c.432-3C>A (n.432-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.72122716C= | CA2273925872 | SOX9 | c.432-3C= (n.432-3C=) | |
17 | g.72122716C>T | CA2733943650 | SOX9 | c.432-3C>T (n.432-3C>T) | dbSNP |
17 | g.72122717A= | CA2273925873 | SOX9 | c.432-2A= (n.432-2A=) | |
17 | g.72122717A>C | CA400866276 | SOX9 | c.432-2A>C (n.432-2A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.72122717A>G | CA400866274 | SOX9 | c.432-2A>G (n.432-2A>G) | dbSNP |
17 | g.72122717A>T | CA400866275 | SOX9 | c.432-2A>T (n.432-2A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.72122718G>A | CA400866277 | SOX9 | c.432-1G>A (n.432-1G>A) | |
17 | g.72122718G>C | CA400866278 | SOX9 | c.432-1G>C (n.432-1G>C) | dbSNP |
17 | g.72122718G>T | CA400866279 | SOX9 | c.432-1G>T (n.432-1G>T) | dbSNP |
17 | g.72122720_72122736del | CA2580095136 | SOX9 | c.433_449del | ClinVar |
17 | g.72122719A>C | CA400866280 | SOX9 | c.432A>C (p.Arg144Ser) | dbSNP |