Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.70177015A>T | CA2511431481 | KCNJ2 | c.*692A>T (n.*692A>T) | |
17 | g.70177017G>A | CA2272997170 | KCNJ2 | c.*694G>A (n.*694G>A) | dbSNP |
17 | g.70177017G= | CA2272997169 | KCNJ2 | c.*694G= (n.*694G=) | |
17 | g.70177020A>C | CA2810293696 | KCNJ2 | c.*697A>C (n.*697A>C) | |
17 | g.70177021A>G | CA2567440225 | KCNJ2 | c.*698A>G (n.*698A>G) | |
17 | g.70177023C>A | CA2639594379 | KCNJ2 | c.*700C>A (n.*700C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70177023C= | CA2272997171 | KCNJ2 | c.*700C= (n.*700C=) | |
17 | g.70177023C>G | CA2272997172 | KCNJ2 | c.*700C>G (n.*700C>G) | dbSNP |
17 | g.70177023C>T | CA656856342 | KCNJ2 | c.*700C>T (n.*700C>T) | dbSNP COSMIC |
17 | g.70177024T>G | CA985918669 | KCNJ2 | c.*701T>G (n.*701T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177024T= | CA2272997173 | KCNJ2 | c.*701T= (n.*701T=) | |
17 | g.70177028del | CA2639594380 | KCNJ2 | c.*705del (n.*705del) | gnomAD v4 |
17 | g.70177029A= | CA2272997174 | KCNJ2 | c.*706A= (n.*706A=) | |
17 | g.70177029A>G | CA627290287 | KCNJ2 | c.*706A>G (n.*706A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177030A>C | CA2810293697 | KCNJ2 | c.*707A>C (n.*707A>C) | |
17 | g.70177031A= | CA2272997175 | KCNJ2 | c.*708A= (n.*708A=) | |
17 | g.70177031A>G | CA774607300 | KCNJ2 | c.*708A>G (n.*708A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.70177032A= | CA2272997176 | KCNJ2 | c.*709A= (n.*709A=) | |
17 | g.70177032A>G | CA293703009 | KCNJ2 | c.*709A>G (n.*709A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177033T>G | CA2639594381 | KCNJ2 | c.*710T>G (n.*710T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70177036A= | CA2272997177 | KCNJ2 | c.*713A= (n.*713A=) | |
17 | g.70177036A>G | CA627290288 | KCNJ2 | c.*713A>G (n.*713A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177038A= | CA2272997178 | KCNJ2 | c.*715A= (n.*715A=) | |
17 | g.70177038A>G | CA293703010 | KCNJ2 | c.*715A>G (n.*715A>G) | dbSNP |
17 | g.70177038_70177039delinsAC | CA2272997179 | KCNJ2 | c.*715_*716delinsAC (n.*715_*716delinsAC) | |
17 | g.70177039C>A | CA2597560006 | KCNJ2 | c.*716C>A (n.*716C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177039C= | CA2272997180 | KCNJ2 | c.*716C= (n.*716C=) | |
17 | g.70177039C>T | CA293703011 | KCNJ2 | c.*716C>T (n.*716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177040del | CA985918677 | KCNJ2 | c.*717del (n.*717del) | dbSNP |
17 | g.70177040_70177041delinsCA | CA2272997181 | KCNJ2 | c.*717_*718delinsCA (n.*717_*718delinsCA) | |
17 | g.70177043del | CA2272997182 | KCNJ2 | c.*720del (n.*720del) | dbSNP |
17 | g.70177044G>A | CA774607333 | KCNJ2 | c.*721G>A (n.*721G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177044G= | CA2272997183 | KCNJ2 | c.*721G= (n.*721G=) | |
17 | g.70177046T>A | CA2272997185 | KCNJ2 | c.*723T>A (n.*723T>A) | dbSNP |
17 | g.70177046T= | CA2272997184 | KCNJ2 | c.*723T= (n.*723T=) | |
17 | g.70177049T>C | CA2272997187 | KCNJ2 | c.*726T>C (n.*726T>C) | dbSNP |
17 | g.70177049T>G | CA774607337 | KCNJ2 | c.*726T>G (n.*726T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177049T= | CA2272997186 | KCNJ2 | c.*726T= (n.*726T=) | |
17 | g.70177051C>A | CA2639594382 | KCNJ2 | c.*728C>A (n.*728C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70177052A= | CA2272997188 | KCNJ2 | c.*729A= (n.*729A=) | |
17 | g.70177052A>G | CA293703012 | KCNJ2 | c.*729A>G (n.*729A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177055T>G | CA10649963 | KCNJ2 | c.*732T>G (n.*732T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70177055T= | CA2272997189 | KCNJ2 | c.*732T= (n.*732T=) | |
17 | g.70177059del | CA2810293698 | KCNJ2 | c.*736del (n.*736del) | |
17 | g.70177059T>C | CA774607346 | KCNJ2 | c.*736T>C (n.*736T>C) | dbSNP |
17 | g.70177059T= | CA2272997190 | KCNJ2 | c.*736T= (n.*736T=) | |
17 | g.70177060G>T | CA2639594383 | KCNJ2 | c.*737G>T (n.*737G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70177061C>A | CA2639594385 | KCNJ2 | c.*738C>A (n.*738C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70177061C>T | CA2639594384 | KCNJ2 | c.*738C>T (n.*738C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70177062A= | CA2272997191 | KCNJ2 | c.*739A= (n.*739A=) |