Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.70176969_70176971dup | CA10646623 | KCNJ2 | c.*646_*648dup (n.*646_*648dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70176967T>C | CA293703004 | KCNJ2 | c.*644T>C (n.*644T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70176967T= | CA2272997140 | KCNJ2 | c.*644T= (n.*644T=) | |
17 | g.70176969G>T | CA2639594370 | KCNJ2 | c.*646G>T (n.*646G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70176970T>A | CA2272997142 | KCNJ2 | c.*647T>A (n.*647T>A) | dbSNP |
17 | g.70176970T>C | CA2639594371 | KCNJ2 | c.*647T>C (n.*647T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.70176970T= | CA2272997141 | KCNJ2 | c.*647T= (n.*647T=) | |
17 | g.70176976del | CA2810293694 | KCNJ2 | c.*653del (n.*653del) | |
17 | g.70176972T>A | CA293703005 | KCNJ2 | c.*649T>A (n.*649T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70176972T>G | CA2272997144 | KCNJ2 | c.*649T>G (n.*649T>G) | dbSNP |
17 | g.70176972T= | CA2272997143 | KCNJ2 | c.*649T= (n.*649T=) | |
17 | g.70176974T>C | CA2272997146 | KCNJ2 | c.*651T>C (n.*651T>C) | dbSNP |
17 | g.70176974T= | CA2272997145 | KCNJ2 | c.*651T= (n.*651T=) | |
17 | g.70176975T>C | CA2272997149 | KCNJ2 | c.*652T>C (n.*652T>C) | dbSNP |
17 | g.70176975T>G | CA2272997147 | KCNJ2 | c.*652T>G (n.*652T>G) | dbSNP |
17 | g.70176975T= | CA2272997148 | KCNJ2 | c.*652T= (n.*652T=) | |
17 | g.70176976T>C | CA2272997151 | KCNJ2 | c.*653T>C (n.*653T>C) | dbSNP |
17 | g.70176976T= | CA2272997150 | KCNJ2 | c.*653T= (n.*653T=) | |
17 | g.70176979T>C | CA2272997153 | KCNJ2 | c.*656T>C (n.*656T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.70176979T>G | CA2639594372 | KCNJ2 | c.*656T>G (n.*656T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.70176979T= | CA2272997152 | KCNJ2 | c.*656T= (n.*656T=) | |
17 | g.70176981T>C | CA774607251 | KCNJ2 | c.*658T>C (n.*658T>C) | dbSNP |
17 | g.70176981T= | CA2272997154 | KCNJ2 | c.*658T= (n.*658T=) | |
17 | g.70176981_70176982insTGTTTTTTTTTTCC | CA2518702013 | KCNJ2 | c.*658_*659insTGTTTTTTTTTTCC (n.*658_*659insTGTTTTTTTTTTCC) | |
17 | g.70176982C>A | CA293703006 | KCNJ2 | c.*659C>A (n.*659C>A) | dbSNP |
17 | g.70176982C= | CA2272997155 | KCNJ2 | c.*659C= (n.*659C=) | |
17 | g.70176982C>T | CA627290285 | KCNJ2 | c.*659C>T (n.*659C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70176983_70176984delinsCT | CA2272997156 | KCNJ2 | c.*660_*661delinsCT (n.*660_*661delinsCT) | |
17 | g.70176984del | CA774607265 | KCNJ2 | c.*661del (n.*661del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70176985C= | CA2272997157 | KCNJ2 | c.*662C= (n.*662C=) | |
17 | g.70176985C>T | CA2272997158 | KCNJ2 | c.*662C>T (n.*662C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.70176986C>T | CA2639594373 | KCNJ2 | c.*663C>T (n.*663C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70176987A= | CA2272997159 | KCNJ2 | c.*664A= (n.*664A=) | |
17 | g.70176987A>G | CA774607268 | KCNJ2 | c.*664A>G (n.*664A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70176988T>A | CA2551755677 | KCNJ2 | c.*665T>A (n.*665T>A) | |
17 | g.70176988T>C | CA2639594374 | KCNJ2 | c.*665T>C (n.*665T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.70176992G>A | CA2639594375 | KCNJ2 | c.*669G>A (n.*669G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.70176992G= | CA2272997160 | KCNJ2 | c.*669G= (n.*669G=) | |
17 | g.70176992G>T | CA2272997161 | KCNJ2 | c.*669G>T (n.*669G>T) | dbSNP |
17 | g.70176993T>C | CA2272997163 | KCNJ2 | c.*670T>C (n.*670T>C) | dbSNP |
17 | g.70176993T= | CA2272997162 | KCNJ2 | c.*670T= (n.*670T=) | |
17 | g.70176995A= | CA2272997164 | KCNJ2 | c.*672A= (n.*672A=) | |
17 | g.70176995A>T | CA627290286 | KCNJ2 | c.*672A>T (n.*672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.70176997T>C | CA2639594376 | KCNJ2 | c.*674T>C (n.*674T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.70176998G>T | CA2639594377 | KCNJ2 | c.*675G>T (n.*675G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70176999G>T | CA2810293695 | KCNJ2 | c.*676G>T (n.*676G>T) | |
17 | g.70177000G>T | CA2639594378 | KCNJ2 | c.*677G>T (n.*677G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.70177001T>C | CA293703007 | KCNJ2 | c.*678T>C (n.*678T>C) | dbSNP |
17 | g.70177001T= | CA2272997165 | KCNJ2 | c.*678T= (n.*678T=) | |
17 | g.70177004T>C | CA293703008 | KCNJ2 | c.*681T>C (n.*681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |