Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.69253793C>ACA8736760ABCA5c.4320+1G>T (n.4320+1G>T)
c.1218+1G>T (n.1218+1G>T)
c.3382+1G>T (n.3382+1G>T)
c.2262+1G>T (n.2262+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253793C=CA2272580233ABCA5c.4320+1G= (n.4320+1G=)
c.1218+1G= (n.1218+1G=)
c.3382+1G= (n.3382+1G=)
c.2262+1G= (n.2262+1G=)
17g.69253793C>GCA163298ABCA5c.4320+1G>C (n.4320+1G>C)
c.1218+1G>C (n.1218+1G>C)
c.3382+1G>C (n.3382+1G>C)
c.2262+1G>C (n.2262+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253793C>TCA8736759ABCA5c.4320+1G>A (n.4320+1G>A)
c.1218+1G>A (n.1218+1G>A)
c.3382+1G>A (n.3382+1G>A)
c.2262+1G>A (n.2262+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253794delCA2576373132ABCA5c.4320+1del
c.1218+1del
c.3382+1del
c.2262+1del
17g.69253794C>ACA400824375ABCA5c.4320G>T (p.Lys1440Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.3382G>T (n.3382G>T)
c.2262G>T (n.2262G>T)
17g.69253794C=CA2272580234ABCA5c.4320G= (p.Lys1440=)
c.1218G= (p.Lys406=)
c.3382G= (n.3382G=)
c.2262G= (n.2262G=)
17g.69253794C>GCA400824377ABCA5c.4320G>C (p.Lys1440Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.3382G>C (n.3382G>C)
c.2262G>C (n.2262G>C)
 dbSNP
17g.69253794C>TCA501543906ABCA5c.4320G>A (p.Lys1440=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.3382G>A (n.3382G>A)
c.2262G>A (n.2262G>A)
17g.69253795T>ACA400824383ABCA5c.4319A>T (p.Lys1440Met)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.3381A>T (n.3381A>T)
c.2261A>T (n.2261A>T)
17g.69253795T>CCA400824386ABCA5c.4319A>G (p.Lys1440Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.3381A>G (n.3381A>G)
c.2261A>G (n.2261A>G)
17g.69253795T>GCA400824388ABCA5c.4319A>C (p.Lys1440Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.3381A>C (n.3381A>C)
c.2261A>C (n.2261A>C)
17g.69253797delCA2810273586ABCA5c.4319del (p.Lys1440SerfsTer6)
c.1217del (p.Lys406SerfsTer6)
c.3381del (n.3381del)
c.2261del (n.2261del)
17g.69253796T>ACA400824391ABCA5c.4318A>T (p.Lys1440Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.3380A>T (n.3380A>T)
c.2260A>T (n.2260A>T)
17g.69253796T>CCA400824398ABCA5c.4318A>G (p.Lys1440Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.3380A>G (n.3380A>G)
c.2260A>G (n.2260A>G)
 COSMIC
17g.69253796T>GCA400824393ABCA5c.4318A>C (p.Lys1440Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.3380A>C (n.3380A>C)
c.2260A>C (n.2260A>C)
17g.69253797T>ACA501543925ABCA5c.4317A>T (p.Arg1439=)
c.1215A>T (p.Arg405=)
c.3379A>T (n.3379A>T)
c.2259A>T (n.2259A>T)
17g.69253797T>CCA501543927ABCA5c.4317A>G (p.Arg1439=)
c.1215A>G (p.Arg405=)
c.3379A>G (n.3379A>G)
c.2259A>G (n.2259A>G)
17g.69253797T>GCA501543929ABCA5c.4317A>C (p.Arg1439=)
c.1215A>C (p.Arg405=)
c.3379A>C (n.3379A>C)
c.2259A>C (n.2259A>C)
17g.69253798C>ACA400824401ABCA5c.4316G>T (p.Arg1439Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.3378G>T (n.3378G>T)
c.2258G>T (n.2258G>T)
 gnomAD v4
17g.69253798C=CA2272580235ABCA5c.4316G= (p.Arg1439=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.3378G= (n.3378G=)
c.2258G= (n.2258G=)
17g.69253798C>GCA400824403ABCA5c.4316G>C (p.Arg1439Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.3378G>C (n.3378G>C)
c.2258G>C (n.2258G>C)
17g.69253798C>TCA8736761ABCA5c.4316G>A (p.Arg1439Gln)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.3378G>A (n.3378G>A)
c.2258G>A (n.2258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.69253799G>ACA8736762ABCA5c.4315C>T (p.Arg1439Ter)
c.1213C>T (p.Arg405Ter)
c.3377C>T (n.3377C>T)
c.2257C>T (n.2257C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.69253799G>CCA400824410ABCA5c.4315C>G (p.Arg1439Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.3377C>G (n.3377C>G)
c.2257C>G (n.2257C>G)
 dbSNP
17g.69253799G=CA2272580236ABCA5c.4315C= (p.Arg1439=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.3377C= (n.3377C=)
c.2257C= (n.2257C=)
17g.69253799G>TCA501543943ABCA5c.4315C>A (p.Arg1439=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.3377C>A (n.3377C>A)
c.2257C>A (n.2257C>A)
17g.69253800T>ACA400824412ABCA5c.4314A>T (p.Lys1438Asn)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.3376A>T (n.3376A>T)
c.2256A>T (n.2256A>T)
17g.69253800T>CCA501543949ABCA5c.4314A>G (p.Lys1438=)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.3376A>G (n.3376A>G)
c.2256A>G (n.2256A>G)
 gnomAD v4
17g.69253800T>GCA400824416ABCA5c.4314A>C (p.Lys1438Asn)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.3376A>C (n.3376A>C)
c.2256A>C (n.2256A>C)
17g.69253801T>ACA400824418ABCA5c.4313A>T (p.Lys1438Ile)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.3375A>T (n.3375A>T)
c.2255A>T (n.2255A>T)
17g.69253801T>CCA400824422ABCA5c.4313A>G (p.Lys1438Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.3375A>G (n.3375A>G)
c.2255A>G (n.2255A>G)
17g.69253801T>GCA400824420ABCA5c.4313A>C (p.Lys1438Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.3375A>C (n.3375A>C)
c.2255A>C (n.2255A>C)
17g.69253802T>ACA400824424ABCA5c.4312A>T (p.Lys1438Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.3374A>T (n.3374A>T)
c.2254A>T (n.2254A>T)
17g.69253802T>CCA400824432ABCA5c.4312A>G (p.Lys1438Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.3374A>G (n.3374A>G)
c.2254A>G (n.2254A>G)
17g.69253802T>GCA400824434ABCA5c.4312A>C (p.Lys1438Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.3374A>C (n.3374A>C)
c.2254A>C (n.2254A>C)
17g.69253803G>ACA501543967ABCA5c.4311C>T (p.Ile1437=)
c.1209C>T (p.Ile403=)
c.3373C>T (n.3373C>T)
c.2253C>T (n.2253C>T)
17g.69253803G>CCA8736763ABCA5c.4311C>G (p.Ile1437Met)
c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.3373C>G (n.3373C>G)
c.2253C>G (n.2253C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.69253803G=CA2272580237ABCA5c.4311C= (p.Ile1437=)
c.1209C= (p.Ile403=)
c.3373C= (n.3373C=)
c.2253C= (n.2253C=)
17g.69253803G>TCA501543977ABCA5c.4311C>A (p.Ile1437=)
c.1209C>A (p.Ile403=)
c.3373C>A (n.3373C>A)
c.2253C>A (n.2253C>A)
17g.69253804A>CCA400824436ABCA5c.4310T>G (p.Ile1437Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.3372T>G (n.3372T>G)
c.2252T>G (n.2252T>G)
17g.69253804A>GCA400824439ABCA5c.4310T>C (p.Ile1437Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.3372T>C (n.3372T>C)
c.2252T>C (n.2252T>C)
17g.69253804A>TCA400824438ABCA5c.4310T>A (p.Ile1437Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.3372T>A (n.3372T>A)
c.2252T>A (n.2252T>A)
17g.69253805T>ACA400824441ABCA5c.4309A>T (p.Ile1437Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.3371A>T (n.3371A>T)
c.2251A>T (n.2251A>T)
17g.69253805T>CCA400824443ABCA5c.4309A>G (p.Ile1437Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.3371A>G (n.3371A>G)
c.2251A>G (n.2251A>G)
17g.69253805T>GCA400824445ABCA5c.4309A>C (p.Ile1437Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.3371A>C (n.3371A>C)
c.2251A>C (n.2251A>C)
 gnomAD v4
17g.69253806T>ACA501543997ABCA5c.4308A>T (p.Gly1436=)
c.1206A>T (p.Gly402=)
c.3370A>T (n.3370A>T)
c.2250A>T (n.2250A>T)
17g.69253806T>CCA501544002ABCA5c.4308A>G (p.Gly1436=)
c.1206A>G (p.Gly402=)
c.3370A>G (n.3370A>G)
c.2250A>G (n.2250A>G)
 gnomAD v4
17g.69253806T>GCA501544005ABCA5c.4308A>C (p.Gly1436=)
c.1206A>C (p.Gly402=)
c.3370A>C (n.3370A>C)
c.2250A>C (n.2250A>C)
17g.69253807C>ACA400824448ABCA5c.4307G>T (p.Gly1436Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.3369G>T (n.3369G>T)
c.2249G>T (n.2249G>T)

Number of alleles fetched