Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.69253694del | CA2639575362 | ABCA5 | c.4321-25del (n.4321-25del) c.1219-25del (n.1219-25del) c.3383-25del (n.3383-25del) c.2263-25del (n.2263-25del) | gnomAD v4 |
17 | g.69253693G>A | CA774518703 | ABCA5 | c.4321-26C>T (n.4321-26C>T) c.1219-26C>T (n.1219-26C>T) c.3383-26C>T (n.3383-26C>T) c.2263-26C>T (n.2263-26C>T) | dbSNP |
17 | g.69253693G= | CA2272580183 | ABCA5 | c.4321-26C= (n.4321-26C=) c.1219-26C= (n.1219-26C=) c.3383-26C= (n.3383-26C=) c.2263-26C= (n.2263-26C=) | |
17 | g.69253693G>T | CA2639575363 | ABCA5 | c.4321-26C>A (n.4321-26C>A) c.1219-26C>A (n.1219-26C>A) c.3383-26C>A (n.3383-26C>A) c.2263-26C>A (n.2263-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.69253694G>A | CA2639575364 | ABCA5 | c.4321-27C>T (n.4321-27C>T) c.1219-27C>T (n.1219-27C>T) c.3383-27C>T (n.3383-27C>T) c.2263-27C>T (n.2263-27C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253698T>C | CA2639575365 | ABCA5 | c.4321-31A>G (n.4321-31A>G) c.1219-31A>G (n.1219-31A>G) c.3383-31A>G (n.3383-31A>G) c.2263-31A>G (n.2263-31A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253699_69253702delinsTAAC | CA2272580184 | ABCA5 | c.4321-35_4321-32delinsGTTA (n.4321-35_4321-32delinsGTTA) c.1219-35_1219-32delinsGTTA (n.1219-35_1219-32delinsGTTA) c.3383-35_3383-32delinsGTTA (n.3383-35_3383-32delinsGTTA) c.2263-35_2263-32delinsGTTA (n.2263-35_2263-32delinsGTTA) | |
17 | g.69253702_69253704del | CA2272580185 | ABCA5 | c.4321-35_4321-33del (n.4321-35_4321-33del) c.1219-35_1219-33del (n.1219-35_1219-33del) c.3383-35_3383-33del (n.3383-35_3383-33del) c.2263-35_2263-33del (n.2263-35_2263-33del) | dbSNP |
17 | g.69253702C>A | CA2639575366 | ABCA5 | c.4321-35G>T (n.4321-35G>T) c.1219-35G>T (n.1219-35G>T) c.3383-35G>T (n.3383-35G>T) c.2263-35G>T (n.2263-35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253702C= | CA2272580186 | ABCA5 | c.4321-35G= (n.4321-35G=) c.1219-35G= (n.1219-35G=) c.3383-35G= (n.3383-35G=) c.2263-35G= (n.2263-35G=) | |
17 | g.69253702C>T | CA774518704 | ABCA5 | c.4321-35G>A (n.4321-35G>A) c.1219-35G>A (n.1219-35G>A) c.3383-35G>A (n.3383-35G>A) c.2263-35G>A (n.2263-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253706G>A | CA8736746 | ABCA5 | c.4321-39C>T (n.4321-39C>T) c.1219-39C>T (n.1219-39C>T) c.3383-39C>T (n.3383-39C>T) c.2263-39C>T (n.2263-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253706G= | CA2272580187 | ABCA5 | c.4321-39C= (n.4321-39C=) c.1219-39C= (n.1219-39C=) c.3383-39C= (n.3383-39C=) c.2263-39C= (n.2263-39C=) | |
17 | g.69253707G>A | CA8736747 | ABCA5 | c.4321-40C>T (n.4321-40C>T) c.1219-40C>T (n.1219-40C>T) c.3383-40C>T (n.3383-40C>T) c.2263-40C>T (n.2263-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253707G= | CA2272580188 | ABCA5 | c.4321-40C= (n.4321-40C=) c.1219-40C= (n.1219-40C=) c.3383-40C= (n.3383-40C=) c.2263-40C= (n.2263-40C=) | |
17 | g.69253707G>T | CA627589130 | ABCA5 | c.4321-40C>A (n.4321-40C>A) c.1219-40C>A (n.1219-40C>A) c.3383-40C>A (n.3383-40C>A) c.2263-40C>A (n.2263-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253708T>C | CA774518712 | ABCA5 | c.4321-41A>G (n.4321-41A>G) c.1219-41A>G (n.1219-41A>G) c.3383-41A>G (n.3383-41A>G) c.2263-41A>G (n.2263-41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253708T= | CA2272580189 | ABCA5 | c.4321-41A= (n.4321-41A=) c.1219-41A= (n.1219-41A=) c.3383-41A= (n.3383-41A=) c.2263-41A= (n.2263-41A=) | |
17 | g.69253709T>C | CA2639575367 | ABCA5 | c.4321-42A>G (n.4321-42A>G) c.1219-42A>G (n.1219-42A>G) c.3383-42A>G (n.3383-42A>G) c.2263-42A>G (n.2263-42A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253710C>A | CA2639575369 | ABCA5 | c.4321-43G>T (n.4321-43G>T) c.1219-43G>T (n.1219-43G>T) c.3383-43G>T (n.3383-43G>T) c.2263-43G>T (n.2263-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253710C= | CA2272580190 | ABCA5 | c.4321-43G= (n.4321-43G=) c.1219-43G= (n.1219-43G=) c.3383-43G= (n.3383-43G=) c.2263-43G= (n.2263-43G=) | |
17 | g.69253710C>T | CA8736748 | ABCA5 | c.4321-43G>A (n.4321-43G>A) c.1219-43G>A (n.1219-43G>A) c.3383-43G>A (n.3383-43G>A) c.2263-43G>A (n.2263-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253711A= | CA2272580191 | ABCA5 | c.4321-44T= (n.4321-44T=) c.1219-44T= (n.1219-44T=) c.3383-44T= (n.3383-44T=) c.2263-44T= (n.2263-44T=) | |
17 | g.69253711A>C | CA8736749 | ABCA5 | c.4321-44T>G (n.4321-44T>G) c.1219-44T>G (n.1219-44T>G) c.3383-44T>G (n.3383-44T>G) c.2263-44T>G (n.2263-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253714A= | CA2272580192 | ABCA5 | c.4321-47T= (n.4321-47T=) c.1219-47T= (n.1219-47T=) c.3383-47T= (n.3383-47T=) c.2263-47T= (n.2263-47T=) | |
17 | g.69253714A>G | CA293359717 | ABCA5 | c.4321-47T>C (n.4321-47T>C) c.1219-47T>C (n.1219-47T>C) c.3383-47T>C (n.3383-47T>C) c.2263-47T>C (n.2263-47T>C) | dbSNP |
17 | g.69253715T>A | CA2272580195 | ABCA5 | c.4321-48A>T (n.4321-48A>T) c.1219-48A>T (n.1219-48A>T) c.3383-48A>T (n.3383-48A>T) c.2263-48A>T (n.2263-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.69253715T>C | CA2272580194 | ABCA5 | c.4321-48A>G (n.4321-48A>G) c.1219-48A>G (n.1219-48A>G) c.3383-48A>G (n.3383-48A>G) c.2263-48A>G (n.2263-48A>G) | dbSNP |
17 | g.69253715T= | CA2272580193 | ABCA5 | c.4321-48A= (n.4321-48A=) c.1219-48A= (n.1219-48A=) c.3383-48A= (n.3383-48A=) c.2263-48A= (n.2263-48A=) | |
17 | g.69253717A>C | CA2639575370 | ABCA5 | c.4321-50T>G (n.4321-50T>G) c.1219-50T>G (n.1219-50T>G) c.3383-50T>G (n.3383-50T>G) c.2263-50T>G (n.2263-50T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253718G>A | CA2639575371 | ABCA5 | c.4321-51C>T (n.4321-51C>T) c.1219-51C>T (n.1219-51C>T) c.3383-51C>T (n.3383-51C>T) c.2263-51C>T (n.2263-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253719G>A | CA627589131 | ABCA5 | c.4321-52C>T (n.4321-52C>T) c.1219-52C>T (n.1219-52C>T) c.3383-52C>T (n.3383-52C>T) c.2263-52C>T (n.2263-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.69253719G= | CA2272580196 | ABCA5 | c.4321-52C= (n.4321-52C=) c.1219-52C= (n.1219-52C=) c.3383-52C= (n.3383-52C=) c.2263-52C= (n.2263-52C=) | |
17 | g.69253721A>C | CA2639575372 | ABCA5 | c.4321-54T>G (n.4321-54T>G) c.1219-54T>G (n.1219-54T>G) c.3383-54T>G (n.3383-54T>G) c.2263-54T>G (n.2263-54T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253722del | CA2639575373 | ABCA5 | c.4321-55del (n.4321-55del) c.1219-55del (n.1219-55del) c.3383-55del (n.3383-55del) c.2263-55del (n.2263-55del) | gnomAD v4 |
17 | g.69253724T>A | CA2639575374 | ABCA5 | c.4321-57A>T (n.4321-57A>T) c.1219-57A>T (n.1219-57A>T) c.3383-57A>T (n.3383-57A>T) c.2263-57A>T (n.2263-57A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253724T>C | CA2272580198 | ABCA5 | c.4321-57A>G (n.4321-57A>G) c.1219-57A>G (n.1219-57A>G) c.3383-57A>G (n.3383-57A>G) c.2263-57A>G (n.2263-57A>G) | dbSNP |
17 | g.69253724T= | CA2272580197 | ABCA5 | c.4321-57A= (n.4321-57A=) c.1219-57A= (n.1219-57A=) c.3383-57A= (n.3383-57A=) c.2263-57A= (n.2263-57A=) | |
17 | g.69253725A= | CA2272580199 | ABCA5 | c.4321-58T= (n.4321-58T=) c.1219-58T= (n.1219-58T=) c.3383-58T= (n.3383-58T=) c.2263-58T= (n.2263-58T=) | |
17 | g.69253725A>C | CA293359720 | ABCA5 | c.4321-58T>G (n.4321-58T>G) c.1219-58T>G (n.1219-58T>G) c.3383-58T>G (n.3383-58T>G) c.2263-58T>G (n.2263-58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253726T>C | CA2639575375 | ABCA5 | c.4321-59A>G (n.4321-59A>G) c.1219-59A>G (n.1219-59A>G) c.3383-59A>G (n.3383-59A>G) c.2263-59A>G (n.2263-59A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.69253727C>A | CA2639575376 | ABCA5 | c.4321-60G>T (n.4321-60G>T) c.1219-60G>T (n.1219-60G>T) c.3383-60G>T (n.3383-60G>T) c.2263-60G>T (n.2263-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.69253727C= | CA2272580200 | ABCA5 | c.4321-60G= (n.4321-60G=) c.1219-60G= (n.1219-60G=) c.3383-60G= (n.3383-60G=) c.2263-60G= (n.2263-60G=) | |
17 | g.69253727C>G | CA2272580201 | ABCA5 | c.4321-60G>C (n.4321-60G>C) c.1219-60G>C (n.1219-60G>C) c.3383-60G>C (n.3383-60G>C) c.2263-60G>C (n.2263-60G>C) | dbSNP |
17 | g.69253728A>G | CA2639575377 | ABCA5 | c.4321-61T>C (n.4321-61T>C) c.1219-61T>C (n.1219-61T>C) c.3383-61T>C (n.3383-61T>C) c.2263-61T>C (n.2263-61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253730G>T | CA2523797290 | ABCA5 | c.4321-63C>A (n.4321-63C>A) c.1219-63C>A (n.1219-63C>A) c.3383-63C>A (n.3383-63C>A) c.2263-63C>A (n.2263-63C>A) | |
17 | g.69253733A= | CA2272580202 | ABCA5 | c.4320+61T= (n.4320+61T=) c.1218+61T= (n.1218+61T=) c.3382+61T= (n.3382+61T=) c.2262+61T= (n.2262+61T=) | |
17 | g.69253733A>G | CA2639575378 | ABCA5 | c.4320+61T>C (n.4320+61T>C) c.1218+61T>C (n.1218+61T>C) c.3382+61T>C (n.3382+61T>C) c.2262+61T>C (n.2262+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.69253733A>T | CA985852860 | ABCA5 | c.4320+61T>A (n.4320+61T>A) c.1218+61T>A (n.1218+61T>A) c.3382+61T>A (n.3382+61T>A) c.2262+61T>A (n.2262+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.69253733_69253735delinsAAT | CA2272580203 | ABCA5 | c.4320+59_4320+61delinsATT (n.4320+59_4320+61delinsATT) c.1218+59_1218+61delinsATT (n.1218+59_1218+61delinsATT) c.3382+59_3382+61delinsATT (n.3382+59_3382+61delinsATT) c.2262+59_2262+61delinsATT (n.2262+59_2262+61delinsATT) |