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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68534268_68541798del | CA2573154761 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+4267_974-9286del (n.973+4267_974-9286del) c.695+190_*3212del n.1180+190_4934del n.1180+190_5086del | ClinVar |
| 17 | g.68540889_68540891del | CA2272264132 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10195_974-10193del (n.974-10195_974-10193del) c.1180_1182del (p.Leu394del) n.858_860del n.1104_1106del c.1336_1338del c.42-922_42-920del (n.42-922_42-920del) c.766_768del (p.Leu256del) n.895_897del c.*44_*46del (n.*44_*46del) c.1060_1062del (p.Leu354del) n.1308_1310del n.1618_1620del n.1217_1219del n.1493_1495del n.1276_1278del n.1251_1253del | dbSNP |
| 17 | g.68540888_68540893delinsGGAGCC | CA2272264133 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10196_974-10191delinsGGAGCC (n.974-10196_974-10191delinsGGAGCC) c.1175_1180delinsGGCTCC (p.Arg392=) n.853_858delinsGGCTCC n.1099_1104delinsGGCTCC c.1331_1336delinsGGCTCC c.42-927_42-922delinsGGCTCC (n.42-927_42-922delinsGGCTCC) c.761_766delinsGGCTCC (p.Arg254=) n.890_895delinsGGCTCC c.*39_*44delinsGGCTCC (n.*39_*44delinsGGCTCC) c.1055_1060delinsGGCTCC (p.Arg352=) n.1303_1308delinsGGCTCC n.1613_1618delinsGGCTCC n.1212_1217delinsGGCTCC n.1488_1493delinsGGCTCC n.1271_1276delinsGGCTCC n.1246_1251delinsGGCTCC | |
| 17 | g.68540890_68540894del | CA129919 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10194_974-10190del (n.974-10194_974-10190del) c.1175_1179del (p.Arg392ProfsTer22) n.853_857del n.1099_1103del c.1331_1335del c.42-927_42-923del (n.42-927_42-923del) c.761_765del (p.Arg254ProfsTer22) n.890_894del c.*39_*43del (n.*39_*43del) c.1055_1059del (p.Arg352ProfsTer22) n.1303_1307del n.1613_1617del n.1212_1216del n.1488_1492del n.1271_1275del n.1246_1250del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68540890A>C | CA400757754 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10194A>C (n.974-10194A>C) c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.856T>G n.1102T>G c.1334T>G c.42-924T>G (n.42-924T>G) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.893T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.1306T>G n.1616T>G n.1215T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1491T>G n.1274T>G n.1249T>G | |
| 17 | g.68540890A>G | CA400757753 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10194A>G (n.974-10194A>G) c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.856T>C n.1102T>C c.1334T>C c.42-924T>C (n.42-924T>C) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.893T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.1306T>C n.1616T>C n.1215T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1491T>C n.1274T>C n.1249T>C | |
| 17 | g.68540890A>T | CA400757755 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10194A>T (n.974-10194A>T) c.1178T>A (p.Leu393His) n.856T>A n.1102T>A c.1334T>A c.42-924T>A (n.42-924T>A) c.764T>A (p.Leu255His) n.893T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.1058T>A (p.Leu353His) n.1306T>A n.1616T>A n.1215T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1491T>A n.1274T>A n.1249T>A | |
| 17 | g.68540891G>A | CA400757756 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10193G>A (n.974-10193G>A) c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.855C>T n.1101C>T c.1333C>T c.42-925C>T (n.42-925C>T) c.763C>T (p.Leu255Phe) n.892C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.1305C>T n.1615C>T n.1214C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1490C>T n.1273C>T n.1248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68540891G>C | CA400757757 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10193G>C (n.974-10193G>C) c.1177C>G (p.Leu393Val) n.855C>G n.1101C>G c.1333C>G c.42-925C>G (n.42-925C>G) c.763C>G (p.Leu255Val) n.892C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.1305C>G n.1615C>G n.1214C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1490C>G n.1273C>G n.1248C>G | |
| 17 | g.68540891G= | CA2272264134 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10193G= (n.974-10193G=) c.1177C= (p.Leu393=) n.855C= n.1101C= c.1333C= c.42-925C= (n.42-925C=) c.763C= (p.Leu255=) n.892C= c.*41C= (n.*41C=) c.1057C= (p.Leu353=) n.1305C= n.1615C= n.1214C= c.*666C= (n.*666C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1490C= n.1273C= n.1248C= | |
| 17 | g.68540891G>T | CA400757758 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10193G>T (n.974-10193G>T) c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.855C>A n.1101C>A c.1333C>A c.42-925C>A (n.42-925C>A) c.763C>A (p.Leu255Ile) n.892C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.1305C>A n.1615C>A n.1214C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1490C>A n.1273C>A n.1248C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68540892C>A | CA501528989 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10192C>A (n.974-10192C>A) c.1176G>T (p.Arg392=) n.854G>T n.1100G>T c.1332G>T c.42-926G>T (n.42-926G>T) c.762G>T (p.Arg254=) n.891G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.1056G>T (p.Arg352=) n.1304G>T n.1614G>T n.1213G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1489G>T n.1272G>T n.1247G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68540892C= | CA2272264135 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10192C= (n.974-10192C=) c.1176G= (p.Arg392=) n.854G= n.1100G= c.1332G= c.42-926G= (n.42-926G=) c.762G= (p.Arg254=) n.891G= c.*40G= (n.*40G=) c.1056G= (p.Arg352=) n.1304G= n.1614G= n.1213G= c.*665G= (n.*665G=) c.*543G= (n.*543G=) n.1489G= n.1272G= n.1247G= | |
| 17 | g.68540892C>G | CA501528990 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10192C>G (n.974-10192C>G) c.1176G>C (p.Arg392=) n.854G>C n.1100G>C c.1332G>C c.42-926G>C (n.42-926G>C) c.762G>C (p.Arg254=) n.891G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.1056G>C (p.Arg352=) n.1304G>C n.1614G>C n.1213G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1489G>C n.1272G>C n.1247G>C | |
| 17 | g.68540892C>T | CA501528991 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10192C>T (n.974-10192C>T) c.1176G>A (p.Arg392=) n.854G>A n.1100G>A c.1332G>A c.42-926G>A (n.42-926G>A) c.762G>A (p.Arg254=) n.891G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.1056G>A (p.Arg352=) n.1304G>A n.1614G>A n.1213G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1489G>A n.1272G>A n.1247G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68540893C>A | CA400757759 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10191C>A (n.974-10191C>A) c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.853G>T n.1099G>T c.1331G>T c.42-927G>T (n.42-927G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.890G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.1055G>T (p.Arg352Leu) n.1303G>T n.1613G>T n.1212G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.1488G>T n.1271G>T n.1246G>T | |
| 17 | g.68540893C= | CA2272264136 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10191C= (n.974-10191C=) c.1175G= (p.Arg392=) n.853G= n.1099G= c.1331G= c.42-927G= (n.42-927G=) c.761G= (p.Arg254=) n.890G= c.*39G= (n.*39G=) c.1055G= (p.Arg352=) n.1303G= n.1613G= n.1212G= c.*664G= (n.*664G=) c.*542G= (n.*542G=) n.1488G= n.1271G= n.1246G= | |
| 17 | g.68540893C>G | CA400757760 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10191C>G (n.974-10191C>G) c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.853G>C n.1099G>C c.1331G>C c.42-927G>C (n.42-927G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) n.890G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1055G>C (p.Arg352Pro) n.1303G>C n.1613G>C n.1212G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.1488G>C n.1271G>C n.1246G>C | |
| 17 | g.68540893C>T | CA8729777 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10191C>T (n.974-10191C>T) c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.853G>A n.1099G>A c.1331G>A c.42-927G>A (n.42-927G>A) c.761G>A (p.Arg254Gln) n.890G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1055G>A (p.Arg352Gln) n.1303G>A n.1613G>A n.1212G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1488G>A n.1271G>A n.1246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68540894_68540895del | CA2639518639 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10190_974-10189del (n.974-10190_974-10189del) c.1174_1175del (p.Arg392AlafsTer23) n.852_853del n.1098_1099del c.1330_1331del c.42-928_42-927del (n.42-928_42-927del) c.760_761del (p.Arg254AlafsTer23) n.889_890del c.*38_*39del (n.*38_*39del) c.1054_1055del (p.Arg352AlafsTer23) n.1302_1303del n.1612_1613del n.1211_1212del c.*663_*664del (n.*663_*664del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.1487_1488del n.1270_1271del n.1245_1246del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68540894G>A | CA8729778 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10190G>A (n.974-10190G>A) c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.852C>T n.1098C>T c.1330C>T c.42-928C>T (n.42-928C>T) c.760C>T (p.Arg254Trp) n.889C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1302C>T n.1612C>T n.1211C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1487C>T n.1270C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68540894G>C | CA400757761 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10190G>C (n.974-10190G>C) c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.852C>G n.1098C>G c.1330C>G c.42-928C>G (n.42-928C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) n.889C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1302C>G n.1612C>G n.1211C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1487C>G n.1270C>G n.1245C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68540894G= | CA2272264137 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10190G= (n.974-10190G=) c.1174C= (p.Arg392=) n.852C= n.1098C= c.1330C= c.42-928C= (n.42-928C=) c.760C= (p.Arg254=) n.889C= c.*38C= (n.*38C=) c.1054C= (p.Arg352=) c.*663C= (n.*663C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.*619C= (n.*619C=) n.1302C= n.1612C= n.1211C= c.*541C= (n.*541C=) n.1487C= n.1270C= n.1245C= | |
| 17 | g.68540894G>T | CA8729779 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10190G>T (n.974-10190G>T) c.1174C>A (p.Arg392=) n.852C>A n.1098C>A c.1330C>A c.42-928C>A (n.42-928C>A) c.760C>A (p.Arg254=) n.889C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1054C>A (p.Arg352=) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1302C>A n.1612C>A n.1211C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1487C>A n.1270C>A n.1245C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68540895C>A | CA400757762 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10189C>A (n.974-10189C>A) c.1173G>T (p.Gln391His) n.851G>T n.1097G>T c.1329G>T c.42-929G>T (n.42-929G>T) c.759G>T (p.Gln253His) n.888G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.1053G>T (p.Gln351His) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) n.1301G>T n.1611G>T n.1210G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1486G>T n.1269G>T n.1244G>T | |
| 17 | g.68540895C>G | CA400757763 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10189C>G (n.974-10189C>G) c.1173G>C (p.Gln391His) n.851G>C n.1097G>C c.1329G>C c.42-929G>C (n.42-929G>C) c.759G>C (p.Gln253His) n.888G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.1053G>C (p.Gln351His) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.1301G>C n.1611G>C n.1210G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.1486G>C n.1269G>C n.1244G>C | |
| 17 | g.68540895C>T | CA501528992 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10189C>T (n.974-10189C>T) c.1173G>A (p.Gln391=) n.851G>A n.1097G>A c.1329G>A c.42-929G>A (n.42-929G>A) c.759G>A (p.Gln253=) n.888G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.1053G>A (p.Gln351=) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.1301G>A n.1611G>A n.1210G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1486G>A n.1269G>A n.1244G>A | ClinVar |
| 17 | g.68540896T>A | CA400757766 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10188T>A (n.974-10188T>A) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.850A>T n.1096A>T c.1328A>T c.42-930A>T (n.42-930A>T) c.758A>T (p.Gln253Leu) n.887A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1300A>T n.1610A>T n.1209A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1485A>T n.1268A>T n.1243A>T | |
| 17 | g.68540896T>C | CA400757765 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10188T>C (n.974-10188T>C) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.850A>G n.1096A>G c.1328A>G c.42-930A>G (n.42-930A>G) c.758A>G (p.Gln253Arg) n.887A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1300A>G n.1610A>G n.1209A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1485A>G n.1268A>G n.1243A>G | |
| 17 | g.68540896T>G | CA400757764 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10188T>G (n.974-10188T>G) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.850A>C n.1096A>C c.1328A>C c.42-930A>C (n.42-930A>C) c.758A>C (p.Gln253Pro) n.887A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1300A>C n.1610A>C n.1209A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1485A>C n.1268A>C n.1243A>C | |
| 17 | g.68540897G>A | CA400757767 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10187G>A (n.974-10187G>A) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.849C>T n.1095C>T c.1327C>T c.42-931C>T (n.42-931C>T) c.757C>T (p.Gln253Ter) n.886C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1299C>T n.1609C>T n.1208C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1484C>T n.1267C>T n.1242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68540897G>C | CA400757768 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10187G>C (n.974-10187G>C) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.849C>G n.1095C>G c.1327C>G c.42-931C>G (n.42-931C>G) c.757C>G (p.Gln253Glu) n.886C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1299C>G n.1609C>G n.1208C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1484C>G n.1267C>G n.1242C>G | |
| 17 | g.68540897G= | CA2272264138 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10187G= (n.974-10187G=) c.1171C= (p.Gln391=) n.849C= n.1095C= c.1327C= c.42-931C= (n.42-931C=) c.757C= (p.Gln253=) n.886C= c.*35C= (n.*35C=) c.1051C= (p.Gln351=) c.*660C= (n.*660C=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.*616C= (n.*616C=) n.1299C= n.1609C= n.1208C= c.*538C= (n.*538C=) n.1484C= n.1267C= n.1242C= | |
| 17 | g.68540897G>T | CA400757769 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10187G>T (n.974-10187G>T) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.849C>A n.1095C>A c.1327C>A c.42-931C>A (n.42-931C>A) c.757C>A (p.Gln253Lys) n.886C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1299C>A n.1609C>A n.1208C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1484C>A n.1267C>A n.1242C>A | |
| 17 | g.68540898G>A | CA501528993 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10186G>A (n.974-10186G>A) c.1170C>T (p.Ser390=) n.848C>T n.1094C>T c.1326C>T c.42-932C>T (n.42-932C>T) c.756C>T (p.Ser252=) n.885C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.1050C>T (p.Ser350=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1298C>T n.1608C>T n.1207C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1483C>T n.1266C>T n.1241C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.68540898G>C | CA400757771 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10186G>C (n.974-10186G>C) c.1170C>G (p.Ser390Arg) n.848C>G n.1094C>G c.1326C>G c.42-932C>G (n.42-932C>G) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.885C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1298C>G n.1608C>G n.1207C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1483C>G n.1266C>G n.1241C>G | |
| 17 | g.68540898G>T | CA400757773 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10186G>T (n.974-10186G>T) c.1170C>A (p.Ser390Arg) n.848C>A n.1094C>A c.1326C>A c.42-932C>A (n.42-932C>A) c.756C>A (p.Ser252Arg) n.885C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1298C>A n.1608C>A n.1207C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1483C>A n.1266C>A n.1241C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68540899C>A | CA400757775 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10185C>A (n.974-10185C>A) c.1169G>T (p.Ser390Ile) n.847G>T n.1093G>T c.1325G>T c.42-933G>T (n.42-933G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.884G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1297G>T n.1607G>T n.1206G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1482G>T n.1265G>T n.1240G>T | |
| 17 | g.68540899C= | CA2272264139 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10185C= (n.974-10185C=) c.1169G= (p.Ser390=) n.847G= n.1093G= c.1325G= c.42-933G= (n.42-933G=) c.755G= (p.Ser252=) n.884G= c.*33G= (n.*33G=) c.1049G= (p.Ser350=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*614G= (n.*614G=) n.1297G= n.1607G= n.1206G= c.*536G= (n.*536G=) n.1482G= n.1265G= n.1240G= | |
| 17 | g.68540899C>G | CA400757777 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10185C>G (n.974-10185C>G) c.1169G>C (p.Ser390Thr) n.847G>C n.1093G>C c.1325G>C c.42-933G>C (n.42-933G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.884G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1297G>C n.1607G>C n.1206G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1482G>C n.1265G>C n.1240G>C | |
| 17 | g.68540899C>T | CA8729781 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10185C>T (n.974-10185C>T) c.1169G>A (p.Ser390Asn) n.847G>A n.1093G>A c.1325G>A c.42-933G>A (n.42-933G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.884G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1297G>A n.1607G>A n.1206G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1482G>A n.1265G>A n.1240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.68540899_68540902delinsCTGT | CA2272264140 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10185_974-10182delinsCTGT (n.974-10185_974-10182delinsCTGT) c.1166_1169delinsACAG (p.Asn389=) n.844_847delinsACAG n.1090_1093delinsACAG c.1322_1325delinsACAG c.42-936_42-933delinsACAG (n.42-936_42-933delinsACAG) c.752_755delinsACAG (p.Asn251=) n.881_884delinsACAG c.*30_*33delinsACAG (n.*30_*33delinsACAG) c.1046_1049delinsACAG (p.Asn349=) c.*655_*658delinsACAG (n.*655_*658delinsACAG) c.*1008_*1011delinsACAG (n.*1008_*1011delinsACAG) c.*611_*614delinsACAG (n.*611_*614delinsACAG) n.1294_1297delinsACAG n.1604_1607delinsACAG n.1203_1206delinsACAG c.*533_*536delinsACAG (n.*533_*536delinsACAG) n.1479_1482delinsACAG n.1262_1265delinsACAG n.1237_1240delinsACAG | |
| 17 | g.68540900T>A | CA400757782 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10184T>A (n.974-10184T>A) c.1168A>T (p.Ser390Cys) n.846A>T n.1092A>T c.1324A>T c.42-934A>T (n.42-934A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.883A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1296A>T n.1606A>T n.1205A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1481A>T n.1264A>T n.1239A>T | |
| 17 | g.68540900T>C | CA8729782 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10184T>C (n.974-10184T>C) c.1168A>G (p.Ser390Gly) n.846A>G n.1092A>G c.1324A>G c.42-934A>G (n.42-934A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.883A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1296A>G n.1606A>G n.1205A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1481A>G n.1264A>G n.1239A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68540900T>G | CA400757783 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10184T>G (n.974-10184T>G) c.1168A>C (p.Ser390Arg) n.846A>C n.1092A>C c.1324A>C c.42-934A>C (n.42-934A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.883A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1296A>C n.1606A>C n.1205A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1481A>C n.1264A>C n.1239A>C | |
| 17 | g.68540900T= | CA2272264142 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10184T= (n.974-10184T=) c.1168A= (p.Ser390=) n.846A= n.1092A= c.1324A= c.42-934A= (n.42-934A=) c.754A= (p.Ser252=) n.883A= c.*32A= (n.*32A=) c.1048A= (p.Ser350=) c.*657A= (n.*657A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*613A= (n.*613A=) n.1296A= n.1606A= n.1205A= c.*535A= (n.*535A=) n.1481A= n.1264A= n.1239A= | |
| 17 | g.68540900dup | CA2272264141 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10184dup (n.974-10184dup) c.1168dup (p.Ser390LysfsTer26) n.846dup n.1092dup c.1324dup c.42-934dup (n.42-934dup) c.754dup (p.Ser252LysfsTer26) n.883dup c.*32dup (n.*32dup) c.1048dup (p.Ser350LysfsTer26) c.*657dup (n.*657dup) c.*1010dup (n.*1010dup) c.*613dup (n.*613dup) n.1296dup n.1606dup n.1205dup c.*535dup (n.*535dup) n.1481dup n.1264dup n.1239dup | dbSNP |
| 17 | g.68540906_68540908del | CA8729780 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10178_974-10176del (n.974-10178_974-10176del) c.1166_1168del (p.Asn389del) n.844_846del n.1090_1092del c.1322_1324del c.42-936_42-934del (n.42-936_42-934del) c.752_754del (p.Asn251del) n.881_883del c.*30_*32del (n.*30_*32del) c.1046_1048del (p.Asn349del) c.*655_*657del (n.*655_*657del) c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) n.1294_1296del n.1604_1606del n.1203_1205del c.*533_*535del (n.*533_*535del) n.1479_1481del n.1262_1264del n.1237_1239del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68540901G>A | CA501528994 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10183G>A (n.974-10183G>A) c.1167C>T (p.Asn389=) n.845C>T n.1091C>T c.1323C>T c.42-935C>T (n.42-935C>T) c.753C>T (p.Asn251=) n.882C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.1047C>T (p.Asn349=) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1295C>T n.1605C>T n.1204C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1480C>T n.1263C>T n.1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68540901G>C | CA8729783 | FAM20A,PRKAR1A | c.974-10183G>C (n.974-10183G>C) c.1167C>G (p.Asn389Lys) n.845C>G n.1091C>G c.1323C>G c.42-935C>G (n.42-935C>G) c.753C>G (p.Asn251Lys) n.882C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1295C>G n.1605C>G n.1204C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1480C>G n.1263C>G n.1238C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |