Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.68540803C>TCA2639518467FAM20A,PRKAR1Ac.974-10281C>T (n.974-10281C>T)
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n.1347+46G>A
n.1256+46G>A
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n.1290+46G>A
gnomAD v4
17g.68540804A>GCA2639518470FAM20A,PRKAR1Ac.974-10280A>G (n.974-10280A>G)
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n.934+45T>C
c.1099+45T>C (n.1099+45T>C)
n.1347+45T>C
n.1256+45T>C
n.1315+45T>C
n.1290+45T>C
gnomAD v4
17g.68540805_68540806delCA2639518468FAM20A,PRKAR1Ac.974-10279_974-10278del (n.974-10279_974-10278del)
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gnomAD v4
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n.1256+44A>G
n.1315+44A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68540805T=CA2272264070FAM20A,PRKAR1Ac.974-10279T= (n.974-10279T=)
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17g.68540806A>GCA2272264071FAM20A,PRKAR1Ac.974-10278A>G (n.974-10278A>G)
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dbSNP
17g.68540808_68540810delCA8729758FAM20A,PRKAR1Ac.974-10276_974-10274del (n.974-10276_974-10274del)
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gnomAD v4
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17g.68540808C>GCA8729759FAM20A,PRKAR1Ac.974-10276C>G (n.974-10276C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1290+36del
gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.68540814C=CA2272264077FAM20A,PRKAR1Ac.974-10270C= (n.974-10270C=)
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17g.68540814C>TCA2272264078FAM20A,PRKAR1Ac.974-10270C>T (n.974-10270C>T)
c.1219+35G>A (n.1219+35G>A)
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c.42-848G>A (n.42-848G>A)
c.805+35G>A (n.805+35G>A)
n.934+35G>A
c.1099+35G>A (n.1099+35G>A)
n.1347+35G>A
n.1256+35G>A
n.1315+35G>A
n.1290+35G>A
dbSNP

Number of alleles fetched