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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68531208C= | CA2272259586 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1207C= (n.973+1207C=) c.*759C= (n.*759C=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.2952C= n.4097C= n.2872C= c.*1520C= (n.*1520C=) c.*6269G= (n.*6269G=) n.7991G= n.8143G= | |
| 17 | g.68531208C>G | CA774468429 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1207C>G (n.973+1207C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.2952C>G n.4097C>G n.2872C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*6269G>C (n.*6269G>C) n.7991G>C n.8143G>C | dbSNP |
| 17 | g.68531208C>T | CA10640362 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1207C>T (n.973+1207C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.2952C>T n.4097C>T n.2872C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*6269G>A (n.*6269G>A) n.7991G>A n.8143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531209G>A | CA985806773 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1208G>A (n.973+1208G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.2953G>A n.4098G>A n.2873G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*6268C>T (n.*6268C>T) n.7990C>T n.8142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531209G>C | CA2576368783 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1208G>C (n.973+1208G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.2953G>C n.4098G>C n.2873G>C c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*6268C>G (n.*6268C>G) n.7990C>G n.8142C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531209G= | CA2272259587 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1208G= (n.973+1208G=) c.*760G= (n.*760G=) c.*1131G= (n.*1131G=) n.2953G= n.4098G= n.2873G= c.*1521G= (n.*1521G=) c.*6268C= (n.*6268C=) n.7990C= n.8142C= | |
| 17 | g.68531209G>T | CA2639520652 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1208G>T (n.973+1208G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.2953G>T n.4098G>T n.2873G>T c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*6268C>A (n.*6268C>A) n.7990C>A n.8142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531210G>A | CA2639520653 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1209G>A (n.973+1209G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2954G>A n.4099G>A n.2874G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*6267C>T (n.*6267C>T) n.7989C>T n.8141C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531210G>T | CA2639520654 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1209G>T (n.973+1209G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2954G>T n.4099G>T n.2874G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*6267C>A (n.*6267C>A) n.7989C>A n.8141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531211C>T | CA2576368784 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1210C>T (n.973+1210C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.2955C>T n.4100C>T n.2875C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*6266G>A (n.*6266G>A) n.7988G>A n.8140G>A | |
| 17 | g.68531212T>C | CA2639520655 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1211T>C (n.973+1211T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.2956T>C n.4101T>C n.2876T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*6265A>G (n.*6265A>G) n.7987A>G n.8139A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531213C>A | CA2576368785 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1212C>A (n.973+1212C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.2957C>A n.4102C>A n.2877C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*6264G>T (n.*6264G>T) n.7986G>T n.8138G>T | |
| 17 | g.68531213C= | CA2272259588 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1212C= (n.973+1212C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.2957C= n.4102C= n.2877C= c.*1525C= (n.*1525C=) c.*6264G= (n.*6264G=) n.7986G= n.8138G= | |
| 17 | g.68531213C>G | CA2272259589 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1212C>G (n.973+1212C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.2957C>G n.4102C>G n.2877C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*6264G>C (n.*6264G>C) n.7986G>C n.8138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531214A>T | CA2576368786 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1213A>T (n.973+1213A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.2958A>T n.4103A>T n.2878A>T c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*6263T>A (n.*6263T>A) n.7985T>A n.8137T>A | |
| 17 | g.68531215C>G | CA2639520656 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1214C>G (n.973+1214C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.2959C>G n.4104C>G n.2879C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*6262G>C (n.*6262G>C) n.7984G>C n.8136G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531217A>G | CA2639520657 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1216A>G (n.973+1216A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.2961A>G n.4106A>G n.2881A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*6260T>C (n.*6260T>C) n.7982T>C n.8134T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531220_68531221delinsTC | CA2272259590 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1219_973+1220delinsTC (n.973+1219_973+1220delinsTC) c.*771_*772delinsTC (n.*771_*772delinsTC) c.*1142_*1143delinsTC (n.*1142_*1143delinsTC) n.2964_2965delinsTC n.4109_4110delinsTC n.2884_2885delinsTC c.*1532_*1533delinsTC (n.*1532_*1533delinsTC) c.*6256_*6257delinsGA (n.*6256_*6257delinsGA) n.7978_7979delinsGA n.8130_8131delinsGA | |
| 17 | g.68531221C>A | CA2810255963 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1220C>A (n.973+1220C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.2965C>A n.4110C>A n.2885C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*6256G>T (n.*6256G>T) n.7978G>T n.8130G>T | |
| 17 | g.68531222del | CA2272259591 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221del (n.973+1221del) c.*773del (n.*773del) c.*1144del (n.*1144del) n.2966del n.4111del n.2886del c.*1534del (n.*1534del) c.*6256del (n.*6256del) n.7978del n.8130del | dbSNP |
| 17 | g.68531222C>A | CA293295214 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221C>A (n.973+1221C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.2966C>A n.4111C>A n.2886C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*6255G>T (n.*6255G>T) n.7977G>T n.8129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531222C= | CA2272259592 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221C= (n.973+1221C=) c.*773C= (n.*773C=) c.*1144C= (n.*1144C=) n.2966C= n.4111C= n.2886C= c.*1534C= (n.*1534C=) c.*6255G= (n.*6255G=) n.7977G= n.8129G= | |
| 17 | g.68531222C>G | CA2639520659 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221C>G (n.973+1221C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.2966C>G n.4111C>G n.2886C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*6255G>C (n.*6255G>C) n.7977G>C n.8129G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531222C>T | CA774468443 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1221C>T (n.973+1221C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.2966C>T n.4111C>T n.2886C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*6255G>A (n.*6255G>A) n.7977G>A n.8129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531223G>A | CA293295216 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1222G>A (n.973+1222G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2967G>A n.4112G>A n.2887G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*6254C>T (n.*6254C>T) n.7976C>T n.8128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531223G>C | CA2639520660 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1222G>C (n.973+1222G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2967G>C n.4112G>C n.2887G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*6254C>G (n.*6254C>G) n.7976C>G n.8128C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531223G= | CA2272259593 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1222G= (n.973+1222G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*1145G= (n.*1145G=) n.2967G= n.4112G= n.2887G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.*6254C= (n.*6254C=) n.7976C= n.8128C= | |
| 17 | g.68531223G>T | CA774468444 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1222G>T (n.973+1222G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2967G>T n.4112G>T n.2887G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*6254C>A (n.*6254C>A) n.7976C>A n.8128C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531226T>C | CA293295221 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1225T>C (n.973+1225T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.2970T>C n.4115T>C n.2890T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*6251A>G (n.*6251A>G) n.7973A>G n.8125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531226T>G | CA627205970 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1225T>G (n.973+1225T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.2970T>G n.4115T>G n.2890T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*6251A>C (n.*6251A>C) n.7973A>C n.8125A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531226T= | CA2272259594 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1225T= (n.973+1225T=) c.*777T= (n.*777T=) c.*1148T= (n.*1148T=) n.2970T= n.4115T= n.2890T= c.*1538T= (n.*1538T=) c.*6251A= (n.*6251A=) n.7973A= n.8125A= | |
| 17 | g.68531230C>A | CA985806782 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1229C>A (n.973+1229C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.2974C>A n.4119C>A n.2894C>A c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*6247G>T (n.*6247G>T) n.7969G>T n.8121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531230C= | CA2272259595 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1229C= (n.973+1229C=) c.*781C= (n.*781C=) c.*1152C= (n.*1152C=) n.2974C= n.4119C= n.2894C= c.*1542C= (n.*1542C=) c.*6247G= (n.*6247G=) n.7969G= n.8121G= | |
| 17 | g.68531230C>T | CA627205971 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1229C>T (n.973+1229C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2974C>T n.4119C>T n.2894C>T c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*6247G>A (n.*6247G>A) n.7969G>A n.8121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531231C>A | CA2639520663 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1230C>A (n.973+1230C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2975C>A n.4120C>A n.2895C>A c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*6246G>T (n.*6246G>T) n.7968G>T n.8120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531231C= | CA2272259596 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1230C= (n.973+1230C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.2975C= n.4120C= n.2895C= c.*1543C= (n.*1543C=) c.*6246G= (n.*6246G=) n.7968G= n.8120G= | |
| 17 | g.68531231C>G | CA774468452 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1230C>G (n.973+1230C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2975C>G n.4120C>G n.2895C>G c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*6246G>C (n.*6246G>C) n.7968G>C n.8120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68531231C>T | CA293295223 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1230C>T (n.973+1230C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2975C>T n.4120C>T n.2895C>T c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*6246G>A (n.*6246G>A) n.7968G>A n.8120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531233T>C | CA2639520664 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1232T>C (n.973+1232T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.2977T>C n.4122T>C n.2897T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*6244A>G (n.*6244A>G) n.7966A>G n.8118A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68531233T>G | CA2576368787 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1232T>G (n.973+1232T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.2977T>G n.4122T>G n.2897T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*6244A>C (n.*6244A>C) n.7966A>C n.8118A>C | |
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