Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68531109_68531116del | CA2576368767 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1108_973+1115del (n.973+1108_973+1115del) c.*660_*667del (n.*660_*667del) c.*1031_*1038del (n.*1031_*1038del) n.2853_2860del n.3998_4005del n.2773_2780del c.*1421_*1428del (n.*1421_*1428del) c.*6364_*6371del (n.*6364_*6371del) n.8086_8093del n.8238_8245del | |
17 | g.68531108_68531112del | CA2639520620 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1107_973+1111del (n.973+1107_973+1111del) c.*659_*663del (n.*659_*663del) c.*1030_*1034del (n.*1030_*1034del) n.2852_2856del n.3997_4001del n.2772_2776del c.*1420_*1424del (n.*1420_*1424del) c.*6365_*6369del (n.*6365_*6369del) n.8087_8091del n.8239_8243del | gnomAD v4 |
17 | g.68531109T>A | CA293295166 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1108T>A (n.973+1108T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.2853T>A n.3998T>A n.2773T>A c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*6368A>T (n.*6368A>T) n.8090A>T n.8242A>T | dbSNP |
17 | g.68531109T>C | CA2639520621 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1108T>C (n.973+1108T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.2853T>C n.3998T>C n.2773T>C c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*6368A>G (n.*6368A>G) n.8090A>G n.8242A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68531109T= | CA2272259553 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1108T= (n.973+1108T=) c.*660T= (n.*660T=) c.*1031T= (n.*1031T=) n.2853T= n.3998T= n.2773T= c.*1421T= (n.*1421T=) c.*6368A= (n.*6368A=) n.8090A= n.8242A= | |
17 | g.68531110C>G | CA2576368768 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1109C>G (n.973+1109C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.2854C>G n.3999C>G n.2774C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.*6367G>C (n.*6367G>C) n.8089G>C n.8241G>C | |
17 | g.68531110C>T | CA2734038112 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1109C>T (n.973+1109C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.2854C>T n.3999C>T n.2774C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*6367G>A (n.*6367G>A) n.8089G>A n.8241G>A | dbSNP |
17 | g.68531111T>C | CA774468345 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1110T>C (n.973+1110T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.2855T>C n.4000T>C n.2775T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*6366A>G (n.*6366A>G) n.8088A>G n.8240A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531111T= | CA2272259554 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1110T= (n.973+1110T=) c.*662T= (n.*662T=) c.*1033T= (n.*1033T=) n.2855T= n.4000T= n.2775T= c.*1423T= (n.*1423T=) c.*6366A= (n.*6366A=) n.8088A= n.8240A= | |
17 | g.68531112G>T | CA2810255957 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1111G>T (n.973+1111G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.2856G>T n.4001G>T n.2776G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*6365C>A (n.*6365C>A) n.8087C>A n.8239C>A | |
17 | g.68531115_68531117del | CA2639520622 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1114_973+1116del (n.973+1114_973+1116del) c.*666_*668del (n.*666_*668del) c.*1037_*1039del (n.*1037_*1039del) n.2859_2861del n.4004_4006del n.2779_2781del c.*1427_*1429del (n.*1427_*1429del) c.*6361_*6363del (n.*6361_*6363del) n.8083_8085del n.8235_8237del | gnomAD v4 |
17 | g.68531115A= | CA2272259555 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1114A= (n.973+1114A=) c.*666A= (n.*666A=) c.*1037A= (n.*1037A=) n.2859A= n.4004A= n.2779A= c.*1427A= (n.*1427A=) c.*6362T= (n.*6362T=) n.8084T= n.8236T= | |
17 | g.68531115A>G | CA2272259556 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1114A>G (n.973+1114A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.2859A>G n.4004A>G n.2779A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*6362T>C (n.*6362T>C) n.8084T>C n.8236T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531116T>A | CA2576368769 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1115T>A (n.973+1115T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.2860T>A n.4005T>A n.2780T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*6361A>T (n.*6361A>T) n.8083A>T n.8235A>T | |
17 | g.68531117A>G | CA2639520623 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1116A>G (n.973+1116A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.2861A>G n.4006A>G n.2781A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*6360T>C (n.*6360T>C) n.8082T>C n.8234T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531119T>G | CA774468350 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1118T>G (n.973+1118T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.2863T>G n.4008T>G n.2783T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*6358A>C (n.*6358A>C) n.8080A>C n.8232A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531119T= | CA2272259557 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1118T= (n.973+1118T=) c.*670T= (n.*670T=) c.*1041T= (n.*1041T=) n.2863T= n.4008T= n.2783T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.*6358A= (n.*6358A=) n.8080A= n.8232A= | |
17 | g.68531122dup | CA2639520624 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1121dup (n.973+1121dup) c.*673dup (n.*673dup) c.*1044dup (n.*1044dup) n.2866dup n.4011dup n.2786dup c.*1434dup (n.*1434dup) c.*6358dup (n.*6358dup) n.8080dup n.8232dup | gnomAD v4 |
17 | g.68531121T>C | CA10649939 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1120T>C (n.973+1120T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.2865T>C n.4010T>C n.2785T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.*6356A>G (n.*6356A>G) n.8078A>G n.8230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531121T= | CA2272259558 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1120T= (n.973+1120T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*1043T= (n.*1043T=) n.2865T= n.4010T= n.2785T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.*6356A= (n.*6356A=) n.8078A= n.8230A= | |
17 | g.68531122_68531123del | CA2810255958 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1121_973+1122del (n.973+1121_973+1122del) c.*673_*674del (n.*673_*674del) c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del) n.2866_2867del n.4011_4012del n.2786_2787del c.*1434_*1435del (n.*1434_*1435del) c.*6354_*6355del (n.*6354_*6355del) n.8076_8077del n.8228_8229del | |
17 | g.68531123G>A | CA293295176 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1122G>A (n.973+1122G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.2867G>A n.4012G>A n.2787G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*6354C>T (n.*6354C>T) n.8076C>T n.8228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531123G= | CA2272259559 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1122G= (n.973+1122G=) c.*674G= (n.*674G=) c.*1045G= (n.*1045G=) n.2867G= n.4012G= n.2787G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*6354C= (n.*6354C=) n.8076C= n.8228C= | |
17 | g.68531123G>T | CA2639520626 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1122G>T (n.973+1122G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.2867G>T n.4012G>T n.2787G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*6354C>A (n.*6354C>A) n.8076C>A n.8228C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531124A= | CA2272259560 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1123A= (n.973+1123A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*1046A= (n.*1046A=) n.2868A= n.4013A= n.2788A= c.*1436A= (n.*1436A=) c.*6353T= (n.*6353T=) n.8075T= n.8227T= | |
17 | g.68531124A>G | CA293295178 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1123A>G (n.973+1123A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.2868A>G n.4013A>G n.2788A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*6353T>C (n.*6353T>C) n.8075T>C n.8227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531127A= | CA2272259561 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1126A= (n.973+1126A=) c.*678A= (n.*678A=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.2871A= n.4016A= n.2791A= c.*1439A= (n.*1439A=) c.*6350T= (n.*6350T=) n.8072T= n.8224T= | |
17 | g.68531127A>G | CA774468355 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1126A>G (n.973+1126A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.2871A>G n.4016A>G n.2791A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*6350T>C (n.*6350T>C) n.8072T>C n.8224T>C | dbSNP |
17 | g.68531129G>T | CA2639520627 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1128G>T (n.973+1128G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.2873G>T n.4018G>T n.2793G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*6348C>A (n.*6348C>A) n.8070C>A n.8222C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531130G>A | CA774468358 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1129G>A (n.973+1129G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.2874G>A n.4019G>A n.2794G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*6347C>T (n.*6347C>T) n.8069C>T n.8221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68531130G= | CA2272259562 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1129G= (n.973+1129G=) c.*681G= (n.*681G=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.2874G= n.4019G= n.2794G= c.*1442G= (n.*1442G=) c.*6347C= (n.*6347C=) n.8069C= n.8221C= | |
17 | g.68531130G>T | CA2639520628 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1129G>T (n.973+1129G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.2874G>T n.4019G>T n.2794G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*6347C>A (n.*6347C>A) n.8069C>A n.8221C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68531131C>A | CA985806730 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1130C>A (n.973+1130C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.2875C>A n.4020C>A n.2795C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*6346G>T (n.*6346G>T) n.8068G>T n.8220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531131C= | CA2272259563 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1130C= (n.973+1130C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*1053C= (n.*1053C=) n.2875C= n.4020C= n.2795C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.*6346G= (n.*6346G=) n.8068G= n.8220G= | |
17 | g.68531131C>G | CA774468366 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1130C>G (n.973+1130C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.2875C>G n.4020C>G n.2795C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*6346G>C (n.*6346G>C) n.8068G>C n.8220G>C | dbSNP |
17 | g.68531131C>T | CA2576368770 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1130C>T (n.973+1130C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.2875C>T n.4020C>T n.2795C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*6346G>A (n.*6346G>A) n.8068G>A n.8220G>A | |
17 | g.68531132T>C | CA774468368 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1131T>C (n.973+1131T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.2876T>C n.4021T>C n.2796T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*6345A>G (n.*6345A>G) n.8067A>G n.8219A>G | dbSNP |
17 | g.68531132T= | CA2272259564 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1131T= (n.973+1131T=) c.*683T= (n.*683T=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.2876T= n.4021T= n.2796T= c.*1444T= (n.*1444T=) c.*6345A= (n.*6345A=) n.8067A= n.8219A= | |
17 | g.68531133A>G | CA2576368771 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1132A>G (n.973+1132A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.2877A>G n.4022A>G n.2797A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*6344T>C (n.*6344T>C) n.8066T>C n.8218T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68531134del | CA2576368772 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1133del (n.973+1133del) c.*685del (n.*685del) c.*1056del (n.*1056del) n.2878del n.4023del n.2798del c.*1446del (n.*1446del) c.*6343del (n.*6343del) n.8065del n.8217del | gnomAD v4 |
17 | g.68531137A>G | CA2734038117 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1136A>G (n.973+1136A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.2881A>G n.4026A>G n.2801A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*6340T>C (n.*6340T>C) n.8062T>C n.8214T>C | dbSNP |
17 | g.68531138T>C | CA627205968 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1137T>C (n.973+1137T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.2882T>C n.4027T>C n.2802T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*6339A>G (n.*6339A>G) n.8061A>G n.8213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531138T= | CA2272259565 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1137T= (n.973+1137T=) c.*689T= (n.*689T=) c.*1060T= (n.*1060T=) n.2882T= n.4027T= n.2802T= c.*1450T= (n.*1450T=) c.*6339A= (n.*6339A=) n.8061A= n.8213A= | |
17 | g.68531140C>T | CA2734038123 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1139C>T (n.973+1139C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.2884C>T n.4029C>T n.2804C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*6337G>A (n.*6337G>A) n.8059G>A n.8211G>A | dbSNP |
17 | g.68531141C= | CA2272259566 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1140C= (n.973+1140C=) c.*692C= (n.*692C=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.2885C= n.4030C= n.2805C= c.*1453C= (n.*1453C=) c.*6336G= (n.*6336G=) n.8058G= n.8210G= | |
17 | g.68531141C>T | CA293295182 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1140C>T (n.973+1140C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.2885C>T n.4030C>T n.2805C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*6336G>A (n.*6336G>A) n.8058G>A n.8210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531144C>A | CA2639520630 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1143C>A (n.973+1143C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.2888C>A n.4033C>A n.2808C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*6333G>T (n.*6333G>T) n.8055G>T n.8207G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68531144C= | CA2272259567 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1143C= (n.973+1143C=) c.*695C= (n.*695C=) c.*1066C= (n.*1066C=) n.2888C= n.4033C= n.2808C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.*6333G= (n.*6333G=) n.8055G= n.8207G= | |
17 | g.68531144C>T | CA293295185 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1143C>T (n.973+1143C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.2888C>T n.4033C>T n.2808C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*6333G>A (n.*6333G>A) n.8055G>A n.8207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68531149del | CA2639520631 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1148del (n.973+1148del) c.*700del (n.*700del) c.*1071del (n.*1071del) n.2893del n.4038del n.2813del c.*1461del (n.*1461del) c.*6331del (n.*6331del) n.8053del n.8205del | gnomAD v4 |