| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68528982_68529018delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA | CA2272258596 | PRKAR1A | c.882_891+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA n.1001_1037delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA n.3074_3083+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA n.1849_1858+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA c.*497_*506+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA n.430_439+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA c.294_303+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA c.292_301+27delinsTATTTTAGAGGTAAAGAACTCAGAATTTAATACTTGA | |
| 17 | g.68529017_68529052del | CA8729399 | PRKAR1A | c.891+26_891+61del n.1036_1071del n.3083+26_3083+61del n.1858+26_1858+61del c.*506+26_*506+61del n.439+26_439+61del c.303+26_303+61del c.301+26_301+61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528994A= | CA2272258598 | PRKAR1A | c.891+3A= (n.891+3A=) n.1013A= n.3083+3A= n.1858+3A= c.*506+3A= (n.*506+3A=) n.439+3A= c.303+3A= c.301+3A= | |
| 17 | g.68528994A>G | CA341225 | PRKAR1A | c.891+3A>G (n.891+3A>G) n.1013A>G n.3083+3A>G n.1858+3A>G c.*506+3A>G (n.*506+3A>G) n.439+3A>G c.303+3A>G c.301+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68528995_68528996dup | CA501528099 | PRKAR1A | c.891+4_891+5dup (n.891+4_891+5dup) n.1014_1015dup n.3083+4_3083+5dup n.1858+4_1858+5dup c.*506+4_*506+5dup (n.*506+4_*506+5dup) n.439+4_439+5dup c.303+4_303+5dup c.301+4_301+5dup | |
| 17 | g.68528994_68528995insCAACGTCGGTC | CA2734032699 | PRKAR1A | c.891+3_891+4insCAACGTCGGTC (n.891+3_891+4insCAACGTCGGTC) n.1013_1014insCAACGTCGGTC n.3083+3_3083+4insCAACGTCGGTC n.1858+3_1858+4insCAACGTCGGTC c.*506+3_*506+4insCAACGTCGGTC (n.*506+3_*506+4insCAACGTCGGTC) n.439+3_439+4insCAACGTCGGTC c.303+3_303+4insCAACGTCGGTC c.301+3_301+4insCAACGTCGGTC | dbSNP |
| 17 | g.68528995A= | CA2272258599 | PRKAR1A | c.891+4A= (n.891+4A=) n.1014A= n.3083+4A= n.1858+4A= c.*506+4A= (n.*506+4A=) n.439+4A= c.303+4A= c.301+4A= | |
| 17 | g.68528995A>G | CA8729400 | PRKAR1A | c.891+4A>G (n.891+4A>G) n.1014A>G n.3083+4A>G n.1858+4A>G c.*506+4A>G (n.*506+4A>G) n.439+4A>G c.303+4A>G c.301+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528996A= | CA2272258600 | PRKAR1A | c.891+5A= (n.891+5A=) n.1015A= n.3083+5A= n.1858+5A= c.*506+5A= (n.*506+5A=) n.439+5A= c.303+5A= c.301+5A= | |
| 17 | g.68528996A>G | CA8729401 | PRKAR1A | c.891+5A>G (n.891+5A>G) n.1015A>G n.3083+5A>G n.1858+5A>G c.*506+5A>G (n.*506+5A>G) n.439+5A>G c.303+5A>G c.301+5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.68528997G>A | CA658658707 | PRKAR1A | c.891+6G>A (n.891+6G>A) n.1016G>A n.3083+6G>A n.1858+6G>A c.*506+6G>A (n.*506+6G>A) n.439+6G>A c.303+6G>A c.301+6G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68528997G= | CA2272258601 | PRKAR1A | c.891+6G= (n.891+6G=) n.1016G= n.3083+6G= n.1858+6G= c.*506+6G= (n.*506+6G=) n.439+6G= c.303+6G= c.301+6G= | |
| 17 | g.68528997G>T | CA627205776 | PRKAR1A | c.891+6G>T (n.891+6G>T) n.1016G>T n.3083+6G>T n.1858+6G>T c.*506+6G>T (n.*506+6G>T) n.439+6G>T c.303+6G>T c.301+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528999A>C | CA645598810 | PRKAR1A | c.891+8A>C (n.891+8A>C) n.1018A>C n.3083+8A>C n.1858+8A>C c.*506+8A>C (n.*506+8A>C) n.439+8A>C c.303+8A>C c.301+8A>C | COSMIC |
| 17 | g.68529000C= | CA2272258602 | PRKAR1A | c.891+9C= (n.891+9C=) n.1019C= n.3083+9C= n.1858+9C= c.*506+9C= (n.*506+9C=) n.439+9C= c.303+9C= c.301+9C= | |
| 17 | g.68529000C>T | CA627205777 | PRKAR1A | c.891+9C>T (n.891+9C>T) n.1019C>T n.3083+9C>T n.1858+9C>T c.*506+9C>T (n.*506+9C>T) n.439+9C>T c.303+9C>T c.301+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68529001T>A | CA2734032770 | PRKAR1A | c.891+10T>A (n.891+10T>A) n.1020T>A n.3083+10T>A n.1858+10T>A c.*506+10T>A (n.*506+10T>A) n.439+10T>A c.303+10T>A c.301+10T>A | dbSNP |
| 17 | g.68529001T>G | CA2499224875 | PRKAR1A | c.891+10T>G (n.891+10T>G) n.1020T>G n.3083+10T>G n.1858+10T>G c.*506+10T>G (n.*506+10T>G) n.439+10T>G c.303+10T>G c.301+10T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68529002C>G | CA2734032857 | PRKAR1A | c.891+11C>G (n.891+11C>G) n.1021C>G n.3083+11C>G n.1858+11C>G c.*506+11C>G (n.*506+11C>G) n.439+11C>G c.303+11C>G c.301+11C>G | dbSNP |
| 17 | g.68529003A= | CA2272258603 | PRKAR1A | c.891+12A= (n.891+12A=) n.1022A= n.3083+12A= n.1858+12A= c.*506+12A= (n.*506+12A=) n.439+12A= c.303+12A= c.301+12A= | |
| 17 | g.68529003A>G | CA293293495 | PRKAR1A | c.891+12A>G (n.891+12A>G) n.1022A>G n.3083+12A>G n.1858+12A>G c.*506+12A>G (n.*506+12A>G) n.439+12A>G c.303+12A>G c.301+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68529005A>G | CA2576368598 | PRKAR1A | c.891+14A>G (n.891+14A>G) n.1024A>G n.3083+14A>G n.1858+14A>G c.*506+14A>G (n.*506+14A>G) n.439+14A>G c.303+14A>G c.301+14A>G | |
| 17 | g.68529006A>G | CA2639518280 | PRKAR1A | c.891+15A>G (n.891+15A>G) n.1025A>G n.3083+15A>G n.1858+15A>G c.*506+15A>G (n.*506+15A>G) n.439+15A>G c.303+15A>G c.301+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68529007T>C | CA2639518281 | PRKAR1A | c.891+16T>C (n.891+16T>C) n.1026T>C n.3083+16T>C n.1858+16T>C c.*506+16T>C (n.*506+16T>C) n.439+16T>C c.303+16T>C c.301+16T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68529008T>A | CA627205778 | PRKAR1A | c.891+17T>A (n.891+17T>A) n.1027T>A n.3083+17T>A n.1858+17T>A c.*506+17T>A (n.*506+17T>A) n.439+17T>A c.303+17T>A c.301+17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68529008T= | CA2272258604 | PRKAR1A | c.891+17T= (n.891+17T=) n.1027T= n.3083+17T= n.1858+17T= c.*506+17T= (n.*506+17T=) n.439+17T= c.303+17T= c.301+17T= | |
| 17 | g.68529009T>C | CA2580095064 | PRKAR1A | c.891+18T>C (n.891+18T>C) n.1028T>C n.3083+18T>C n.1858+18T>C c.*506+18T>C (n.*506+18T>C) n.439+18T>C c.303+18T>C c.301+18T>C | ClinVar |
| 17 | g.68529012T>C | CA2639518290 | PRKAR1A | c.891+21T>C (n.891+21T>C) n.1031T>C n.3083+21T>C n.1858+21T>C c.*506+21T>C (n.*506+21T>C) n.439+21T>C c.303+21T>C c.301+21T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68529012T>G | CA2272258606 | PRKAR1A | c.891+21T>G (n.891+21T>G) n.1031T>G n.3083+21T>G n.1858+21T>G c.*506+21T>G (n.*506+21T>G) n.439+21T>G c.303+21T>G c.301+21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68529012T= | CA2272258605 | PRKAR1A | c.891+21T= (n.891+21T=) n.1031T= n.3083+21T= n.1858+21T= c.*506+21T= (n.*506+21T=) n.439+21T= c.303+21T= c.301+21T= | |
| 17 | g.68529015T>C | CA293293500 | PRKAR1A | c.891+24T>C (n.891+24T>C) n.1034T>C n.3083+24T>C n.1858+24T>C c.*506+24T>C (n.*506+24T>C) n.439+24T>C c.303+24T>C c.301+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68529015T= | CA2272258607 | PRKAR1A | c.891+24T= (n.891+24T=) n.1034T= n.3083+24T= n.1858+24T= c.*506+24T= (n.*506+24T=) n.439+24T= c.303+24T= c.301+24T= | |
| 17 | g.68529017G>A | CA656849833 | PRKAR1A | c.891+26G>A (n.891+26G>A) n.1036G>A n.3083+26G>A n.1858+26G>A c.*506+26G>A (n.*506+26G>A) n.439+26G>A c.303+26G>A c.301+26G>A | COSMIC |
| 17 | g.68529017G>C | CA2639518294 | PRKAR1A | c.891+26G>C (n.891+26G>C) n.1036G>C n.3083+26G>C n.1858+26G>C c.*506+26G>C (n.*506+26G>C) n.439+26G>C c.303+26G>C c.301+26G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68529017G>T | CA2576368599 | PRKAR1A | c.891+26G>T (n.891+26G>T) n.1036G>T n.3083+26G>T n.1858+26G>T c.*506+26G>T (n.*506+26G>T) n.439+26G>T c.303+26G>T c.301+26G>T | |
| 17 | g.68529023T>G | CA2576368600 | PRKAR1A | c.891+32T>G (n.891+32T>G) n.1042T>G n.3083+32T>G n.1858+32T>G c.*506+32T>G (n.*506+32T>G) n.439+32T>G c.303+32T>G c.301+32T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68529024A= | CA2272258608 | PRKAR1A | c.891+33A= (n.891+33A=) n.1043A= n.3083+33A= n.1858+33A= c.*506+33A= (n.*506+33A=) n.439+33A= c.303+33A= c.301+33A= | |
| 17 | g.68529024A>T | CA627205779 | PRKAR1A | c.891+33A>T (n.891+33A>T) n.1043A>T n.3083+33A>T n.1858+33A>T c.*506+33A>T (n.*506+33A>T) n.439+33A>T c.303+33A>T c.301+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68529025del | CA2639518297 | PRKAR1A | c.891+34del (n.891+34del) n.1044del n.3083+34del n.1858+34del c.*506+34del (n.*506+34del) n.439+34del c.303+34del c.301+34del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68529025G>A | CA2734032859 | PRKAR1A | c.891+34G>A (n.891+34G>A) n.1044G>A n.3083+34G>A n.1858+34G>A c.*506+34G>A (n.*506+34G>A) n.439+34G>A c.303+34G>A c.301+34G>A | dbSNP |
| 17 | g.68529026A>C | CA2639518299 | PRKAR1A | c.891+35A>C (n.891+35A>C) n.1045A>C n.3083+35A>C n.1858+35A>C c.*506+35A>C (n.*506+35A>C) n.439+35A>C c.303+35A>C c.301+35A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68529027G>A | CA2734032860 | PRKAR1A | c.891+36G>A (n.891+36G>A) n.1046G>A n.3083+36G>A n.1858+36G>A c.*506+36G>A (n.*506+36G>A) n.439+36G>A c.303+36G>A c.301+36G>A | dbSNP |
| 17 | g.68529028G>A | CA2272258610 | PRKAR1A | c.891+37G>A (n.891+37G>A) n.1047G>A n.3083+37G>A n.1858+37G>A c.*506+37G>A (n.*506+37G>A) n.439+37G>A c.303+37G>A c.301+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68529028G>C | CA501528100 | PRKAR1A | c.891+37G>C (n.891+37G>C) n.1047G>C n.3083+37G>C n.1858+37G>C c.*506+37G>C (n.*506+37G>C) n.439+37G>C c.303+37G>C c.301+37G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68529028G= | CA2272258609 | PRKAR1A | c.891+37G= (n.891+37G=) n.1047G= n.3083+37G= n.1858+37G= c.*506+37G= (n.*506+37G=) n.439+37G= c.303+37G= c.301+37G= | |
| 17 | g.68529029T>A | CA774466765 | PRKAR1A | c.891+38T>A (n.891+38T>A) n.1048T>A n.3083+38T>A n.1858+38T>A c.*506+38T>A (n.*506+38T>A) n.439+38T>A c.303+38T>A c.301+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68529029T= | CA2272258611 | PRKAR1A | c.891+38T= (n.891+38T=) n.1048T= n.3083+38T= n.1858+38T= c.*506+38T= (n.*506+38T=) n.439+38T= c.303+38T= c.301+38T= | |
| 17 | g.68529030A= | CA2272258612 | PRKAR1A | c.891+39A= (n.891+39A=) n.1049A= n.3083+39A= n.1858+39A= c.*506+39A= (n.*506+39A=) n.439+39A= c.303+39A= c.301+39A= | |
| 17 | g.68529030A>G | CA627205780 | PRKAR1A | c.891+39A>G (n.891+39A>G) n.1049A>G n.3083+39A>G n.1858+39A>G c.*506+39A>G (n.*506+39A>G) n.439+39A>G c.303+39A>G c.301+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68529031A= | CA2272258613 | PRKAR1A | c.891+40A= (n.891+40A=) n.1050A= n.3083+40A= n.1858+40A= c.*506+40A= (n.*506+40A=) n.439+40A= c.303+40A= c.301+40A= |