Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68528905G>A | CA400753857 | PRKAR1A | c.805G>A (p.Asp269Asn) n.924G>A n.2997G>A n.1772G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.353G>A c.217G>A c.215G>A | dbSNP |
17 | g.68528905G>C | CA400753855 | PRKAR1A | c.805G>C (p.Asp269His) n.924G>C n.2997G>C n.1772G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.353G>C c.217G>C c.215G>C | |
17 | g.68528905G>T | CA400753856 | PRKAR1A | c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.924G>T n.2997G>T n.1772G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.353G>T c.217G>T c.215G>T | |
17 | g.68528906A= | CA2272258573 | PRKAR1A | c.806A= (p.Asp269=) n.925A= n.2998A= n.1773A= c.*421A= (n.*421A=) n.354A= c.218A= c.216A= | |
17 | g.68528906A>C | CA400753858 | PRKAR1A | c.806A>C (p.Asp269Ala) n.925A>C n.2998A>C n.1773A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.354A>C c.218A>C c.216A>C | |
17 | g.68528906A>G | CA400753859 | PRKAR1A | c.806A>G (p.Asp269Gly) n.925A>G n.2998A>G n.1773A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.354A>G c.218A>G c.216A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528906A>T | CA400753860 | PRKAR1A | c.806A>T (p.Asp269Val) n.925A>T n.2998A>T n.1773A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.354A>T c.218A>T c.216A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68528907T>A | CA400753861 | PRKAR1A | c.807T>A (p.Asp269Glu) n.926T>A n.2999T>A n.1774T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.355T>A c.219T>A c.217T>A | |
17 | g.68528907T>C | CA501528051 | PRKAR1A | c.807T>C (p.Asp269=) n.926T>C n.2999T>C n.1774T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.355T>C c.219T>C c.217T>C | ClinVar |
17 | g.68528907T>G | CA400753862 | PRKAR1A | c.807T>G (p.Asp269Glu) n.926T>G n.2999T>G n.1774T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.355T>G c.219T>G c.217T>G | |
17 | g.68528908G>A | CA400753863 | PRKAR1A | c.808G>A (p.Ala270Thr) n.927G>A n.3000G>A n.1775G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.356G>A c.220G>A c.218G>A | |
17 | g.68528908G>C | CA400753865 | PRKAR1A | c.808G>C (p.Ala270Pro) n.927G>C n.3000G>C n.1775G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.356G>C c.220G>C c.218G>C | |
17 | g.68528908G>T | CA400753864 | PRKAR1A | c.808G>T (p.Ala270Ser) n.927G>T n.3000G>T n.1775G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.356G>T c.220G>T c.218G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68528909C>A | CA400753866 | PRKAR1A | c.809C>A (p.Ala270Glu) n.928C>A n.3001C>A n.1776C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.357C>A c.221C>A c.219C>A | |
17 | g.68528909C= | CA2272258574 | PRKAR1A | c.809C= (p.Ala270=) n.928C= n.3001C= n.1776C= c.*424C= (n.*424C=) n.357C= c.221C= c.219C= | |
17 | g.68528909C>G | CA400753867 | PRKAR1A | c.809C>G (p.Ala270Gly) n.928C>G n.3001C>G n.1776C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.357C>G c.221C>G c.219C>G | ClinVar |
17 | g.68528909C>T | CA8729394 | PRKAR1A | c.809C>T (p.Ala270Val) n.928C>T n.3001C>T n.1776C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.357C>T c.221C>T c.219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68528910A= | CA2272258575 | PRKAR1A | c.810A= (p.Ala270=) n.929A= n.3002A= n.1777A= c.*425A= (n.*425A=) n.358A= c.222A= c.220A= | |
17 | g.68528910A>C | CA501528052 | PRKAR1A | c.810A>C (p.Ala270=) n.929A>C n.3002A>C n.1777A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.358A>C c.222A>C c.220A>C | |
17 | g.68528910A>G | CA8729395 | PRKAR1A | c.810A>G (p.Ala270=) n.929A>G n.3002A>G n.1777A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.358A>G c.222A>G c.220A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528910A>T | CA501528053 | PRKAR1A | c.810A>T (p.Ala270=) n.929A>T n.3002A>T n.1777A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.358A>T c.222A>T c.220A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68528911T>A | CA400753868 | PRKAR1A | c.811T>A (p.Leu271Met) n.930T>A n.3003T>A n.1778T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.359T>A c.223T>A c.221T>A | |
17 | g.68528911T>C | CA501528054 | PRKAR1A | c.811T>C (p.Leu271=) n.930T>C n.3003T>C n.1778T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.359T>C c.223T>C c.221T>C | |
17 | g.68528911T>G | CA400753869 | PRKAR1A | c.811T>G (p.Leu271Val) n.930T>G n.3003T>G n.1778T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.359T>G c.223T>G c.221T>G | |
17 | g.68528912dup | CA891844464 | PRKAR1A | c.812dup (p.Leu271PhefsTer7) n.931dup n.3004dup n.1779dup c.*427dup (n.*427dup) n.360dup c.224dup c.222dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.68528912T>A | CA400753870 | PRKAR1A | c.812T>A (p.Leu271Ter) n.931T>A n.3004T>A n.1779T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.360T>A c.224T>A c.222T>A | |
17 | g.68528912T>C | CA400753871 | PRKAR1A | c.812T>C (p.Leu271Ser) n.931T>C n.3004T>C n.1779T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.360T>C c.224T>C c.222T>C | |
17 | g.68528912T>G | CA400753872 | PRKAR1A | c.812T>G (p.Leu271Trp) n.931T>G n.3004T>G n.1779T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.360T>G c.224T>G c.222T>G | |
17 | g.68528913G>A | CA501528055 | PRKAR1A | c.813G>A (p.Leu271=) n.932G>A n.3005G>A n.1780G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.361G>A c.225G>A c.223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68528913G>C | CA400753873 | PRKAR1A | c.813G>C (p.Leu271Phe) n.932G>C n.3005G>C n.1780G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.361G>C c.225G>C c.223G>C | |
17 | g.68528913G= | CA2272258576 | PRKAR1A | c.813G= (p.Leu271=) n.932G= n.3005G= n.1780G= c.*428G= (n.*428G=) n.361G= c.225G= c.223G= | |
17 | g.68528913G>T | CA400753874 | PRKAR1A | c.813G>T (p.Leu271Phe) n.932G>T n.3005G>T n.1780G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.361G>T c.225G>T c.223G>T | |
17 | g.68528914G>A | CA400753876 | PRKAR1A | c.814G>A (p.Glu272Lys) n.933G>A n.3006G>A n.1781G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.362G>A c.226G>A c.224G>A | dbSNP |
17 | g.68528914G>C | CA400753877 | PRKAR1A | c.814G>C (p.Glu272Gln) n.933G>C n.3006G>C n.1781G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.362G>C c.226G>C c.224G>C | |
17 | g.68528914G>T | CA400753875 | PRKAR1A | c.814G>T (p.Glu272Ter) n.933G>T n.3006G>T n.1781G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.362G>T c.226G>T c.224G>T | |
17 | g.68528915A>C | CA400753878 | PRKAR1A | c.815A>C (p.Glu272Ala) n.934A>C n.3007A>C n.1782A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.363A>C c.227A>C c.225A>C | |
17 | g.68528915A>G | CA400753880 | PRKAR1A | c.815A>G (p.Glu272Gly) n.934A>G n.3007A>G n.1782A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.363A>G c.227A>G c.225A>G | |
17 | g.68528915A>T | CA400753879 | PRKAR1A | c.815A>T (p.Glu272Val) n.934A>T n.3007A>T n.1782A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.363A>T c.227A>T c.225A>T | |
17 | g.68528916A>C | CA400753881 | PRKAR1A | c.816A>C (p.Glu272Asp) n.935A>C n.3008A>C n.1783A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.364A>C c.228A>C c.226A>C | |
17 | g.68528916A>G | CA501528056 | PRKAR1A | c.816A>G (p.Glu272=) n.935A>G n.3008A>G n.1783A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.364A>G c.228A>G c.226A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68528916A>T | CA400753882 | PRKAR1A | c.816A>T (p.Glu272Asp) n.935A>T n.3008A>T n.1783A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.364A>T c.228A>T c.226A>T | |
17 | g.68528917C>A | CA400753883 | PRKAR1A | c.817C>A (p.Pro273Thr) n.936C>A n.3009C>A n.1784C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.365C>A c.229C>A c.227C>A | |
17 | g.68528917C>G | CA400753884 | PRKAR1A | c.817C>G (p.Pro273Ala) n.936C>G n.3009C>G n.1784C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.365C>G c.229C>G c.227C>G | |
17 | g.68528917C>T | CA400753885 | PRKAR1A | c.817C>T (p.Pro273Ser) n.936C>T n.3009C>T n.1784C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.365C>T c.229C>T c.227C>T | |
17 | g.68528918C>A | CA400753886 | PRKAR1A | c.818C>A (p.Pro273Gln) n.937C>A n.3010C>A n.1785C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.366C>A c.230C>A c.228C>A | dbSNP |
17 | g.68528918C>G | CA400753887 | PRKAR1A | c.818C>G (p.Pro273Arg) n.937C>G n.3010C>G n.1785C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.366C>G c.230C>G c.228C>G | |
17 | g.68528918C>T | CA400753888 | PRKAR1A | c.818C>T (p.Pro273Leu) n.937C>T n.3010C>T n.1785C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.366C>T c.230C>T c.228C>T | dbSNP |
17 | g.68528919A= | CA2272258577 | PRKAR1A | c.819A= (p.Pro273=) n.938A= n.3011A= n.1786A= c.*434A= (n.*434A=) n.367A= c.231A= c.229A= | |
17 | g.68528919A>C | CA501528057 | PRKAR1A | c.819A>C (p.Pro273=) n.938A>C n.3011A>C n.1786A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.367A>C c.231A>C c.229A>C | |
17 | g.68528919A>G | CA293293426 | PRKAR1A | c.819A>G (p.Pro273=) n.938A>G n.3011A>G n.1786A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.367A>G c.231A>G c.229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |