UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68528824C= | CA2272258535 | PRKAR1A | c.770-46C= (n.770-46C=) n.889-46C= n.2962-46C= n.1737-46C= c.*385-46C= (n.*385-46C=) n.318-46C= c.182-46C= c.180-46C= | |
| 17 | g.68528824C>T | CA8729383 | PRKAR1A | c.770-46C>T (n.770-46C>T) n.889-46C>T n.2962-46C>T n.1737-46C>T c.*385-46C>T (n.*385-46C>T) n.318-46C>T c.182-46C>T c.180-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528826G>A | CA2272258537 | PRKAR1A | c.770-44G>A (n.770-44G>A) n.889-44G>A n.2962-44G>A n.1737-44G>A c.*385-44G>A (n.*385-44G>A) n.318-44G>A c.182-44G>A c.180-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528826G>C | CA2576368593 | PRKAR1A | c.770-44G>C (n.770-44G>C) n.889-44G>C n.2962-44G>C n.1737-44G>C c.*385-44G>C (n.*385-44G>C) n.318-44G>C c.182-44G>C c.180-44G>C | |
| 17 | g.68528826G= | CA2272258536 | PRKAR1A | c.770-44G= (n.770-44G=) n.889-44G= n.2962-44G= n.1737-44G= c.*385-44G= (n.*385-44G=) n.318-44G= c.182-44G= c.180-44G= | |
| 17 | g.68528827C>A | CA627205772 | PRKAR1A | c.770-43C>A (n.770-43C>A) n.889-43C>A n.2962-43C>A n.1737-43C>A c.*385-43C>A (n.*385-43C>A) n.318-43C>A c.182-43C>A c.180-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528827C= | CA2272258538 | PRKAR1A | c.770-43C= (n.770-43C=) n.889-43C= n.2962-43C= n.1737-43C= c.*385-43C= (n.*385-43C=) n.318-43C= c.182-43C= c.180-43C= | |
| 17 | g.68528827C>T | CA627205773 | PRKAR1A | c.770-43C>T (n.770-43C>T) n.889-43C>T n.2962-43C>T n.1737-43C>T c.*385-43C>T (n.*385-43C>T) n.318-43C>T c.182-43C>T c.180-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528829C= | CA2272258539 | PRKAR1A | c.770-41C= (n.770-41C=) n.889-41C= n.2962-41C= n.1737-41C= c.*385-41C= (n.*385-41C=) n.318-41C= c.182-41C= c.180-41C= | |
| 17 | g.68528829C>T | CA985805980 | PRKAR1A | c.770-41C>T (n.770-41C>T) n.889-41C>T n.2962-41C>T n.1737-41C>T c.*385-41C>T (n.*385-41C>T) n.318-41C>T c.182-41C>T c.180-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528830C= | CA2272258540 | PRKAR1A | c.770-40C= (n.770-40C=) n.889-40C= n.2962-40C= n.1737-40C= c.*385-40C= (n.*385-40C=) n.318-40C= c.182-40C= c.180-40C= | |
| 17 | g.68528830C>T | CA985805982 | PRKAR1A | c.770-40C>T (n.770-40C>T) n.889-40C>T n.2962-40C>T n.1737-40C>T c.*385-40C>T (n.*385-40C>T) n.318-40C>T c.182-40C>T c.180-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528832A= | CA2272258541 | PRKAR1A | c.770-38A= (n.770-38A=) n.889-38A= n.2962-38A= n.1737-38A= c.*385-38A= (n.*385-38A=) n.318-38A= c.182-38A= c.180-38A= | |
| 17 | g.68528832A>C | CA656849831 | PRKAR1A | c.770-38A>C (n.770-38A>C) n.889-38A>C n.2962-38A>C n.1737-38A>C c.*385-38A>C (n.*385-38A>C) n.318-38A>C c.182-38A>C c.180-38A>C | COSMIC |
| 17 | g.68528832A>G | CA627205774 | PRKAR1A | c.770-38A>G (n.770-38A>G) n.889-38A>G n.2962-38A>G n.1737-38A>G c.*385-38A>G (n.*385-38A>G) n.318-38A>G c.182-38A>G c.180-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528833A= | CA2272258542 | PRKAR1A | c.770-37A= (n.770-37A=) n.889-37A= n.2962-37A= n.1737-37A= c.*385-37A= (n.*385-37A=) n.318-37A= c.182-37A= c.180-37A= | |
| 17 | g.68528833A>G | CA627205775 | PRKAR1A | c.770-37A>G (n.770-37A>G) n.889-37A>G n.2962-37A>G n.1737-37A>G c.*385-37A>G (n.*385-37A>G) n.318-37A>G c.182-37A>G c.180-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528836A= | CA2272258543 | PRKAR1A | c.770-34A= (n.770-34A=) n.889-34A= n.2962-34A= n.1737-34A= c.*385-34A= (n.*385-34A=) n.318-34A= c.182-34A= c.180-34A= | |
| 17 | g.68528836A>C | CA2639518087 | PRKAR1A | c.770-34A>C (n.770-34A>C) n.889-34A>C n.2962-34A>C n.1737-34A>C c.*385-34A>C (n.*385-34A>C) n.318-34A>C c.182-34A>C c.180-34A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528836A>T | CA293293282 | PRKAR1A | c.770-34A>T (n.770-34A>T) n.889-34A>T n.2962-34A>T n.1737-34A>T c.*385-34A>T (n.*385-34A>T) n.318-34A>T c.182-34A>T c.180-34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528837T>C | CA2639518090 | PRKAR1A | c.770-33T>C (n.770-33T>C) n.889-33T>C n.2962-33T>C n.1737-33T>C c.*385-33T>C (n.*385-33T>C) n.318-33T>C c.182-33T>C c.180-33T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528839C= | CA2272258544 | PRKAR1A | c.770-31C= (n.770-31C=) n.889-31C= n.2962-31C= n.1737-31C= c.*385-31C= (n.*385-31C=) n.318-31C= c.182-31C= c.180-31C= | |
| 17 | g.68528839C>G | CA985805983 | PRKAR1A | c.770-31C>G (n.770-31C>G) n.889-31C>G n.2962-31C>G n.1737-31C>G c.*385-31C>G (n.*385-31C>G) n.318-31C>G c.182-31C>G c.180-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528839C>T | CA2733988040 | PRKAR1A | c.770-31C>T (n.770-31C>T) n.889-31C>T n.2962-31C>T n.1737-31C>T c.*385-31C>T (n.*385-31C>T) n.318-31C>T c.182-31C>T c.180-31C>T | dbSNP |
| 17 | g.68528840A= | CA2272258545 | PRKAR1A | c.770-30A= (n.770-30A=) n.889-30A= n.2962-30A= n.1737-30A= c.*385-30A= (n.*385-30A=) n.318-30A= c.182-30A= c.180-30A= | |
| 17 | g.68528840A>G | CA293293294 | PRKAR1A | c.770-30A>G (n.770-30A>G) n.889-30A>G n.2962-30A>G n.1737-30A>G c.*385-30A>G (n.*385-30A>G) n.318-30A>G c.182-30A>G c.180-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528841G>A | CA985805984 | PRKAR1A | c.770-29G>A (n.770-29G>A) n.889-29G>A n.2962-29G>A n.1737-29G>A c.*385-29G>A (n.*385-29G>A) n.318-29G>A c.182-29G>A c.180-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528841G= | CA2272258546 | PRKAR1A | c.770-29G= (n.770-29G=) n.889-29G= n.2962-29G= n.1737-29G= c.*385-29G= (n.*385-29G=) n.318-29G= c.182-29G= c.180-29G= | |
| 17 | g.68528843G>A | CA293293311 | PRKAR1A | c.770-27G>A (n.770-27G>A) n.889-27G>A n.2962-27G>A n.1737-27G>A c.*385-27G>A (n.*385-27G>A) n.318-27G>A c.182-27G>A c.180-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528843G= | CA2272258547 | PRKAR1A | c.770-27G= (n.770-27G=) n.889-27G= n.2962-27G= n.1737-27G= c.*385-27G= (n.*385-27G=) n.318-27G= c.182-27G= c.180-27G= | |
| 17 | g.68528845A>G | CA2639518095 | PRKAR1A | c.770-25A>G (n.770-25A>G) n.889-25A>G n.2962-25A>G n.1737-25A>G c.*385-25A>G (n.*385-25A>G) n.318-25A>G c.182-25A>G c.180-25A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528846G>A | CA8729384 | PRKAR1A | c.770-24G>A (n.770-24G>A) n.889-24G>A n.2962-24G>A n.1737-24G>A c.*385-24G>A (n.*385-24G>A) n.318-24G>A c.182-24G>A c.180-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528846G>C | CA2272258549 | PRKAR1A | c.770-24G>C (n.770-24G>C) n.889-24G>C n.2962-24G>C n.1737-24G>C c.*385-24G>C (n.*385-24G>C) n.318-24G>C c.182-24G>C c.180-24G>C | dbSNP |
| 17 | g.68528846G= | CA2272258548 | PRKAR1A | c.770-24G= (n.770-24G=) n.889-24G= n.2962-24G= n.1737-24G= c.*385-24G= (n.*385-24G=) n.318-24G= c.182-24G= c.180-24G= | |
| 17 | g.68528846G>T | CA8729385 | PRKAR1A | c.770-24G>T (n.770-24G>T) n.889-24G>T n.2962-24G>T n.1737-24G>T c.*385-24G>T (n.*385-24G>T) n.318-24G>T c.182-24G>T c.180-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528848T>G | CA774466481 | PRKAR1A | c.770-22T>G (n.770-22T>G) n.889-22T>G n.2962-22T>G n.1737-22T>G c.*385-22T>G (n.*385-22T>G) n.318-22T>G c.182-22T>G c.180-22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528848T= | CA2272258550 | PRKAR1A | c.770-22T= (n.770-22T=) n.889-22T= n.2962-22T= n.1737-22T= c.*385-22T= (n.*385-22T=) n.318-22T= c.182-22T= c.180-22T= | |
| 17 | g.68528849A>G | CA2734031187 | PRKAR1A | c.770-21A>G (n.770-21A>G) n.889-21A>G n.2962-21A>G n.1737-21A>G c.*385-21A>G (n.*385-21A>G) n.318-21A>G c.182-21A>G c.180-21A>G | dbSNP |
| 17 | g.68528850T>C | CA2639518101 | PRKAR1A | c.770-20T>C (n.770-20T>C) n.889-20T>C n.2962-20T>C n.1737-20T>C c.*385-20T>C (n.*385-20T>C) n.318-20T>C c.182-20T>C c.180-20T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528854G>A | CA2580095037 | PRKAR1A | c.770-16G>A (n.770-16G>A) n.889-16G>A n.2962-16G>A n.1737-16G>A c.*385-16G>A (n.*385-16G>A) n.318-16G>A c.182-16G>A c.180-16G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68528855A>G | CA2639518107 | PRKAR1A | c.770-15A>G (n.770-15A>G) n.889-15A>G n.2962-15A>G n.1737-15A>G c.*385-15A>G (n.*385-15A>G) n.318-15A>G c.182-15A>G c.180-15A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528855_68528857del | CA2639518106 | PRKAR1A | c.770-15_770-13del (n.770-15_770-13del) n.889-15_889-13del n.2962-15_2962-13del n.1737-15_1737-13del c.*385-15_*385-13del (n.*385-15_*385-13del) n.318-15_318-13del c.182-15_182-13del c.180-15_180-13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528856T>A | CA2272258552 | PRKAR1A | c.770-14T>A (n.770-14T>A) n.889-14T>A n.2962-14T>A n.1737-14T>A c.*385-14T>A (n.*385-14T>A) n.318-14T>A c.182-14T>A c.180-14T>A | dbSNP |
| 17 | g.68528856T>C | CA8729386 | PRKAR1A | c.770-14T>C (n.770-14T>C) n.889-14T>C n.2962-14T>C n.1737-14T>C c.*385-14T>C (n.*385-14T>C) n.318-14T>C c.182-14T>C c.180-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528856T= | CA2272258551 | PRKAR1A | c.770-14T= (n.770-14T=) n.889-14T= n.2962-14T= n.1737-14T= c.*385-14T= (n.*385-14T=) n.318-14T= c.182-14T= c.180-14T= | |
| 17 | g.68528857del | CA2639518113 | PRKAR1A | c.770-13del (n.770-13del) n.889-13del n.2962-13del n.1737-13del c.*385-13del (n.*385-13del) n.318-13del c.182-13del c.180-13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528857T>C | CA2518182713 | PRKAR1A | c.770-13T>C (n.770-13T>C) n.889-13T>C n.2962-13T>C n.1737-13T>C c.*385-13T>C (n.*385-13T>C) n.318-13T>C c.182-13T>C c.180-13T>C | |
| 17 | g.68528861_68528865del | CA2639518117 | PRKAR1A | c.770-9_770-5del (n.770-9_770-5del) n.889-9_889-5del n.2962-9_2962-5del n.1737-9_1737-5del c.*385-9_*385-5del (n.*385-9_*385-5del) n.318-9_318-5del c.182-9_182-5del c.180-9_180-5del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528858C>A | CA8729387 | PRKAR1A | c.770-12C>A (n.770-12C>A) n.889-12C>A n.2962-12C>A n.1737-12C>A c.*385-12C>A (n.*385-12C>A) n.318-12C>A c.182-12C>A c.180-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528858C= | CA2272258553 | PRKAR1A | c.770-12C= (n.770-12C=) n.889-12C= n.2962-12C= n.1737-12C= c.*385-12C= (n.*385-12C=) n.318-12C= c.182-12C= c.180-12C= |