UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68528802_68528814del | CA2639518018 | PRKAR1A | c.770-68_770-56del (n.770-68_770-56del) n.889-68_889-56del n.2962-68_2962-56del n.1737-68_1737-56del c.*385-68_*385-56del (n.*385-68_*385-56del) n.318-68_318-56del c.182-68_182-56del c.180-68_180-56del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528813del | CA2639518042 | PRKAR1A | c.770-57del (n.770-57del) n.889-57del n.2962-57del n.1737-57del c.*385-57del (n.*385-57del) n.318-57del c.182-57del c.180-57del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528812T>G | CA2639518047 | PRKAR1A | c.770-58T>G (n.770-58T>G) n.889-58T>G n.2962-58T>G n.1737-58T>G c.*385-58T>G (n.*385-58T>G) n.318-58T>G c.182-58T>G c.180-58T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528814A= | CA2272258527 | PRKAR1A | c.770-56A= (n.770-56A=) n.889-56A= n.2962-56A= n.1737-56A= c.*385-56A= (n.*385-56A=) n.318-56A= c.182-56A= c.180-56A= | |
| 17 | g.68528814A>G | CA985805971 | PRKAR1A | c.770-56A>G (n.770-56A>G) n.889-56A>G n.2962-56A>G n.1737-56A>G c.*385-56A>G (n.*385-56A>G) n.318-56A>G c.182-56A>G c.180-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528814A>T | CA2639518052 | PRKAR1A | c.770-56A>T (n.770-56A>T) n.889-56A>T n.2962-56A>T n.1737-56A>T c.*385-56A>T (n.*385-56A>T) n.318-56A>T c.182-56A>T c.180-56A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528815C= | CA2272258528 | PRKAR1A | c.770-55C= (n.770-55C=) n.889-55C= n.2962-55C= n.1737-55C= c.*385-55C= (n.*385-55C=) n.318-55C= c.182-55C= c.180-55C= | |
| 17 | g.68528815C>G | CA627205769 | PRKAR1A | c.770-55C>G (n.770-55C>G) n.889-55C>G n.2962-55C>G n.1737-55C>G c.*385-55C>G (n.*385-55C>G) n.318-55C>G c.182-55C>G c.180-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528815C>T | CA2272258529 | PRKAR1A | c.770-55C>T (n.770-55C>T) n.889-55C>T n.2962-55C>T n.1737-55C>T c.*385-55C>T (n.*385-55C>T) n.318-55C>T c.182-55C>T c.180-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528816C= | CA2272258530 | PRKAR1A | c.770-54C= (n.770-54C=) n.889-54C= n.2962-54C= n.1737-54C= c.*385-54C= (n.*385-54C=) n.318-54C= c.182-54C= c.180-54C= | |
| 17 | g.68528816C>G | CA2272258531 | PRKAR1A | c.770-54C>G (n.770-54C>G) n.889-54C>G n.2962-54C>G n.1737-54C>G c.*385-54C>G (n.*385-54C>G) n.318-54C>G c.182-54C>G c.180-54C>G | dbSNP |
| 17 | g.68528816C>T | CA774466456 | PRKAR1A | c.770-54C>T (n.770-54C>T) n.889-54C>T n.2962-54C>T n.1737-54C>T c.*385-54C>T (n.*385-54C>T) n.318-54C>T c.182-54C>T c.180-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528817T>A | CA2639518055 | PRKAR1A | c.770-53T>A (n.770-53T>A) n.889-53T>A n.2962-53T>A n.1737-53T>A c.*385-53T>A (n.*385-53T>A) n.318-53T>A c.182-53T>A c.180-53T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528817T>C | CA2576368591 | PRKAR1A | c.770-53T>C (n.770-53T>C) n.889-53T>C n.2962-53T>C n.1737-53T>C c.*385-53T>C (n.*385-53T>C) n.318-53T>C c.182-53T>C c.180-53T>C | |
| 17 | g.68528819_68528820delinsTA | CA2272258532 | PRKAR1A | c.770-51_770-50delinsTA (n.770-51_770-50delinsTA) n.889-51_889-50delinsTA n.2962-51_2962-50delinsTA n.1737-51_1737-50delinsTA c.*385-51_*385-50delinsTA (n.*385-51_*385-50delinsTA) n.318-51_318-50delinsTA c.182-51_182-50delinsTA c.180-51_180-50delinsTA | |
| 17 | g.68528820del | CA627205770 | PRKAR1A | c.770-50del (n.770-50del) n.889-50del n.2962-50del n.1737-50del c.*385-50del (n.*385-50del) n.318-50del c.182-50del c.180-50del | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68528820A= | CA2272258533 | PRKAR1A | c.770-50A= (n.770-50A=) n.889-50A= n.2962-50A= n.1737-50A= c.*385-50A= (n.*385-50A=) n.318-50A= c.182-50A= c.180-50A= | |
| 17 | g.68528820A>C | CA8729382 | PRKAR1A | c.770-50A>C (n.770-50A>C) n.889-50A>C n.2962-50A>C n.1737-50A>C c.*385-50A>C (n.*385-50A>C) n.318-50A>C c.182-50A>C c.180-50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528820A>G | CA8729381 | PRKAR1A | c.770-50A>G (n.770-50A>G) n.889-50A>G n.2962-50A>G n.1737-50A>G c.*385-50A>G (n.*385-50A>G) n.318-50A>G c.182-50A>G c.180-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528822A= | CA2272258534 | PRKAR1A | c.770-48A= (n.770-48A=) n.889-48A= n.2962-48A= n.1737-48A= c.*385-48A= (n.*385-48A=) n.318-48A= c.182-48A= c.180-48A= | |
| 17 | g.68528822A>G | CA2639518064 | PRKAR1A | c.770-48A>G (n.770-48A>G) n.889-48A>G n.2962-48A>G n.1737-48A>G c.*385-48A>G (n.*385-48A>G) n.318-48A>G c.182-48A>G c.180-48A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528822A>T | CA627205771 | PRKAR1A | c.770-48A>T (n.770-48A>T) n.889-48A>T n.2962-48A>T n.1737-48A>T c.*385-48A>T (n.*385-48A>T) n.318-48A>T c.182-48A>T c.180-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528824C= | CA2272258535 | PRKAR1A | c.770-46C= (n.770-46C=) n.889-46C= n.2962-46C= n.1737-46C= c.*385-46C= (n.*385-46C=) n.318-46C= c.182-46C= c.180-46C= | |
| 17 | g.68528824C>T | CA8729383 | PRKAR1A | c.770-46C>T (n.770-46C>T) n.889-46C>T n.2962-46C>T n.1737-46C>T c.*385-46C>T (n.*385-46C>T) n.318-46C>T c.182-46C>T c.180-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528826G>A | CA2272258537 | PRKAR1A | c.770-44G>A (n.770-44G>A) n.889-44G>A n.2962-44G>A n.1737-44G>A c.*385-44G>A (n.*385-44G>A) n.318-44G>A c.182-44G>A c.180-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528826G>C | CA2576368593 | PRKAR1A | c.770-44G>C (n.770-44G>C) n.889-44G>C n.2962-44G>C n.1737-44G>C c.*385-44G>C (n.*385-44G>C) n.318-44G>C c.182-44G>C c.180-44G>C | |
| 17 | g.68528826G= | CA2272258536 | PRKAR1A | c.770-44G= (n.770-44G=) n.889-44G= n.2962-44G= n.1737-44G= c.*385-44G= (n.*385-44G=) n.318-44G= c.182-44G= c.180-44G= | |
| 17 | g.68528827C>A | CA627205772 | PRKAR1A | c.770-43C>A (n.770-43C>A) n.889-43C>A n.2962-43C>A n.1737-43C>A c.*385-43C>A (n.*385-43C>A) n.318-43C>A c.182-43C>A c.180-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528827C= | CA2272258538 | PRKAR1A | c.770-43C= (n.770-43C=) n.889-43C= n.2962-43C= n.1737-43C= c.*385-43C= (n.*385-43C=) n.318-43C= c.182-43C= c.180-43C= | |
| 17 | g.68528827C>T | CA627205773 | PRKAR1A | c.770-43C>T (n.770-43C>T) n.889-43C>T n.2962-43C>T n.1737-43C>T c.*385-43C>T (n.*385-43C>T) n.318-43C>T c.182-43C>T c.180-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528829C= | CA2272258539 | PRKAR1A | c.770-41C= (n.770-41C=) n.889-41C= n.2962-41C= n.1737-41C= c.*385-41C= (n.*385-41C=) n.318-41C= c.182-41C= c.180-41C= | |
| 17 | g.68528829C>T | CA985805980 | PRKAR1A | c.770-41C>T (n.770-41C>T) n.889-41C>T n.2962-41C>T n.1737-41C>T c.*385-41C>T (n.*385-41C>T) n.318-41C>T c.182-41C>T c.180-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528830C= | CA2272258540 | PRKAR1A | c.770-40C= (n.770-40C=) n.889-40C= n.2962-40C= n.1737-40C= c.*385-40C= (n.*385-40C=) n.318-40C= c.182-40C= c.180-40C= | |
| 17 | g.68528830C>T | CA985805982 | PRKAR1A | c.770-40C>T (n.770-40C>T) n.889-40C>T n.2962-40C>T n.1737-40C>T c.*385-40C>T (n.*385-40C>T) n.318-40C>T c.182-40C>T c.180-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528832A= | CA2272258541 | PRKAR1A | c.770-38A= (n.770-38A=) n.889-38A= n.2962-38A= n.1737-38A= c.*385-38A= (n.*385-38A=) n.318-38A= c.182-38A= c.180-38A= | |
| 17 | g.68528832A>C | CA656849831 | PRKAR1A | c.770-38A>C (n.770-38A>C) n.889-38A>C n.2962-38A>C n.1737-38A>C c.*385-38A>C (n.*385-38A>C) n.318-38A>C c.182-38A>C c.180-38A>C | COSMIC |
| 17 | g.68528832A>G | CA627205774 | PRKAR1A | c.770-38A>G (n.770-38A>G) n.889-38A>G n.2962-38A>G n.1737-38A>G c.*385-38A>G (n.*385-38A>G) n.318-38A>G c.182-38A>G c.180-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528833A= | CA2272258542 | PRKAR1A | c.770-37A= (n.770-37A=) n.889-37A= n.2962-37A= n.1737-37A= c.*385-37A= (n.*385-37A=) n.318-37A= c.182-37A= c.180-37A= | |
| 17 | g.68528833A>G | CA627205775 | PRKAR1A | c.770-37A>G (n.770-37A>G) n.889-37A>G n.2962-37A>G n.1737-37A>G c.*385-37A>G (n.*385-37A>G) n.318-37A>G c.182-37A>G c.180-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528836A= | CA2272258543 | PRKAR1A | c.770-34A= (n.770-34A=) n.889-34A= n.2962-34A= n.1737-34A= c.*385-34A= (n.*385-34A=) n.318-34A= c.182-34A= c.180-34A= | |
| 17 | g.68528836A>C | CA2639518087 | PRKAR1A | c.770-34A>C (n.770-34A>C) n.889-34A>C n.2962-34A>C n.1737-34A>C c.*385-34A>C (n.*385-34A>C) n.318-34A>C c.182-34A>C c.180-34A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528836A>T | CA293293282 | PRKAR1A | c.770-34A>T (n.770-34A>T) n.889-34A>T n.2962-34A>T n.1737-34A>T c.*385-34A>T (n.*385-34A>T) n.318-34A>T c.182-34A>T c.180-34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528837T>C | CA2639518090 | PRKAR1A | c.770-33T>C (n.770-33T>C) n.889-33T>C n.2962-33T>C n.1737-33T>C c.*385-33T>C (n.*385-33T>C) n.318-33T>C c.182-33T>C c.180-33T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528839C= | CA2272258544 | PRKAR1A | c.770-31C= (n.770-31C=) n.889-31C= n.2962-31C= n.1737-31C= c.*385-31C= (n.*385-31C=) n.318-31C= c.182-31C= c.180-31C= | |
| 17 | g.68528839C>G | CA985805983 | PRKAR1A | c.770-31C>G (n.770-31C>G) n.889-31C>G n.2962-31C>G n.1737-31C>G c.*385-31C>G (n.*385-31C>G) n.318-31C>G c.182-31C>G c.180-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528839C>T | CA2733988040 | PRKAR1A | c.770-31C>T (n.770-31C>T) n.889-31C>T n.2962-31C>T n.1737-31C>T c.*385-31C>T (n.*385-31C>T) n.318-31C>T c.182-31C>T c.180-31C>T | dbSNP |
| 17 | g.68528840A= | CA2272258545 | PRKAR1A | c.770-30A= (n.770-30A=) n.889-30A= n.2962-30A= n.1737-30A= c.*385-30A= (n.*385-30A=) n.318-30A= c.182-30A= c.180-30A= | |
| 17 | g.68528840A>G | CA293293294 | PRKAR1A | c.770-30A>G (n.770-30A>G) n.889-30A>G n.2962-30A>G n.1737-30A>G c.*385-30A>G (n.*385-30A>G) n.318-30A>G c.182-30A>G c.180-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528841G>A | CA985805984 | PRKAR1A | c.770-29G>A (n.770-29G>A) n.889-29G>A n.2962-29G>A n.1737-29G>A c.*385-29G>A (n.*385-29G>A) n.318-29G>A c.182-29G>A c.180-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528841G= | CA2272258546 | PRKAR1A | c.770-29G= (n.770-29G=) n.889-29G= n.2962-29G= n.1737-29G= c.*385-29G= (n.*385-29G=) n.318-29G= c.182-29G= c.180-29G= |