UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68528712G>A | CA2639517877 | PRKAR1A | c.770-158G>A (n.770-158G>A) n.889-158G>A n.2962-158G>A n.1737-158G>A c.*385-158G>A (n.*385-158G>A) n.318-158G>A c.174G>A c.180-158G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528712G>T | CA2639517879 | PRKAR1A | c.770-158G>T (n.770-158G>T) n.889-158G>T n.2962-158G>T n.1737-158G>T c.*385-158G>T (n.*385-158G>T) n.318-158G>T c.174G>T c.180-158G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528713A= | CA2272258485 | PRKAR1A | c.770-157A= (n.770-157A=) n.889-157A= n.2962-157A= n.1737-157A= c.*385-157A= (n.*385-157A=) n.318-157A= c.175A= c.180-157A= | |
| 17 | g.68528714C>A | CA774466418 | PRKAR1A | c.770-156C>A (n.770-156C>A) n.889-156C>A n.2962-156C>A n.1737-156C>A c.*385-156C>A (n.*385-156C>A) n.318-156C>A c.176C>A c.180-156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528714C= | CA2272258486 | PRKAR1A | c.770-156C= (n.770-156C=) n.889-156C= n.2962-156C= n.1737-156C= c.*385-156C= (n.*385-156C=) n.318-156C= c.176C= c.180-156C= | |
| 17 | g.68528714_68528715dup | CA293293200 | PRKAR1A | c.770-156_770-155dup (n.770-156_770-155dup) n.889-156_889-155dup n.2962-156_2962-155dup n.1737-156_1737-155dup c.*385-156_*385-155dup (n.*385-156_*385-155dup) n.318-156_318-155dup c.176_177dup c.180-156_180-155dup | dbSNP |
| 17 | g.68528716A= | CA2272258487 | PRKAR1A | c.770-154A= (n.770-154A=) n.889-154A= n.2962-154A= n.1737-154A= c.*385-154A= (n.*385-154A=) n.318-154A= c.178A= c.180-154A= | |
| 17 | g.68528716A>C | CA2639517884 | PRKAR1A | c.770-154A>C (n.770-154A>C) n.889-154A>C n.2962-154A>C n.1737-154A>C c.*385-154A>C (n.*385-154A>C) n.318-154A>C c.178A>C c.180-154A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528716A>G | CA293293204 | PRKAR1A | c.770-154A>G (n.770-154A>G) n.889-154A>G n.2962-154A>G n.1737-154A>G c.*385-154A>G (n.*385-154A>G) n.318-154A>G c.178A>G c.180-154A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528716A>T | CA2639517888 | PRKAR1A | c.770-154A>T (n.770-154A>T) n.889-154A>T n.2962-154A>T n.1737-154A>T c.*385-154A>T (n.*385-154A>T) n.318-154A>T c.178A>T c.180-154A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528717G>A | CA2272258489 | PRKAR1A | c.770-153G>A (n.770-153G>A) n.889-153G>A n.2962-153G>A n.1737-153G>A c.*385-153G>A (n.*385-153G>A) n.318-153G>A c.179G>A c.180-153G>A | dbSNP |
| 17 | g.68528717G= | CA2272258488 | PRKAR1A | c.770-153G= (n.770-153G=) n.889-153G= n.2962-153G= n.1737-153G= c.*385-153G= (n.*385-153G=) n.318-153G= c.179G= c.180-153G= | |
| 17 | g.68528719G>T | CA2639517890 | PRKAR1A | c.770-151G>T (n.770-151G>T) n.889-151G>T n.2962-151G>T n.1737-151G>T c.*385-151G>T (n.*385-151G>T) n.318-151G>T c.181G>T c.180-151G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528720G>A | CA627205766 | PRKAR1A | c.770-150G>A (n.770-150G>A) n.889-150G>A n.2962-150G>A n.1737-150G>A c.*385-150G>A (n.*385-150G>A) n.318-150G>A c.181+1G>A c.180-150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528720G= | CA2272258490 | PRKAR1A | c.770-150G= (n.770-150G=) n.889-150G= n.2962-150G= n.1737-150G= c.*385-150G= (n.*385-150G=) n.318-150G= c.181+1G= c.180-150G= | |
| 17 | g.68528720G>T | CA2639517893 | PRKAR1A | c.770-150G>T (n.770-150G>T) n.889-150G>T n.2962-150G>T n.1737-150G>T c.*385-150G>T (n.*385-150G>T) n.318-150G>T c.181+1G>T c.180-150G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528722A= | CA2272258491 | PRKAR1A | c.770-148A= (n.770-148A=) n.889-148A= n.2962-148A= n.1737-148A= c.*385-148A= (n.*385-148A=) n.318-148A= c.181+3A= c.180-148A= | |
| 17 | g.68528722A>G | CA2272258492 | PRKAR1A | c.770-148A>G (n.770-148A>G) n.889-148A>G n.2962-148A>G n.1737-148A>G c.*385-148A>G (n.*385-148A>G) n.318-148A>G c.181+3A>G c.180-148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528722A>T | CA2639517898 | PRKAR1A | c.770-148A>T (n.770-148A>T) n.889-148A>T n.2962-148A>T n.1737-148A>T c.*385-148A>T (n.*385-148A>T) n.318-148A>T c.181+3A>T c.180-148A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528723A= | CA2272258493 | PRKAR1A | c.770-147A= (n.770-147A=) n.889-147A= n.2962-147A= n.1737-147A= c.*385-147A= (n.*385-147A=) n.318-147A= c.181+4A= c.180-147A= | |
| 17 | g.68528723A>G | CA2272258494 | PRKAR1A | c.770-147A>G (n.770-147A>G) n.889-147A>G n.2962-147A>G n.1737-147A>G c.*385-147A>G (n.*385-147A>G) n.318-147A>G c.181+4A>G c.180-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528725T>A | CA2272258496 | PRKAR1A | c.770-145T>A (n.770-145T>A) n.889-145T>A n.2962-145T>A n.1737-145T>A c.*385-145T>A (n.*385-145T>A) n.318-145T>A c.181+6T>A c.180-145T>A | dbSNP |
| 17 | g.68528725T>G | CA293293208 | PRKAR1A | c.770-145T>G (n.770-145T>G) n.889-145T>G n.2962-145T>G n.1737-145T>G c.*385-145T>G (n.*385-145T>G) n.318-145T>G c.181+6T>G c.180-145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528725T= | CA2272258495 | PRKAR1A | c.770-145T= (n.770-145T=) n.889-145T= n.2962-145T= n.1737-145T= c.*385-145T= (n.*385-145T=) n.318-145T= c.181+6T= c.180-145T= | |
| 17 | g.68528726G>A | CA293293219 | PRKAR1A | c.770-144G>A (n.770-144G>A) n.889-144G>A n.2962-144G>A n.1737-144G>A c.*385-144G>A (n.*385-144G>A) n.318-144G>A c.181+7G>A c.180-144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68528726G= | CA2272258497 | PRKAR1A | c.770-144G= (n.770-144G=) n.889-144G= n.2962-144G= n.1737-144G= c.*385-144G= (n.*385-144G=) n.318-144G= c.181+7G= c.180-144G= | |
| 17 | g.68528728A= | CA2272258498 | PRKAR1A | c.770-142A= (n.770-142A=) n.889-142A= n.2962-142A= n.1737-142A= c.*385-142A= (n.*385-142A=) n.318-142A= c.181+9A= c.180-142A= | |
| 17 | g.68528728A>G | CA627205767 | PRKAR1A | c.770-142A>G (n.770-142A>G) n.889-142A>G n.2962-142A>G n.1737-142A>G c.*385-142A>G (n.*385-142A>G) n.318-142A>G c.181+9A>G c.180-142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528729G>T | CA2639517909 | PRKAR1A | c.770-141G>T (n.770-141G>T) n.889-141G>T n.2962-141G>T n.1737-141G>T c.*385-141G>T (n.*385-141G>T) n.318-141G>T c.181+10G>T c.180-141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528729dup | CA2639517906 | PRKAR1A | c.770-141dup (n.770-141dup) n.889-141dup n.2962-141dup n.1737-141dup c.*385-141dup (n.*385-141dup) n.318-141dup c.181+10dup c.180-141dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528729_68528731del | CA2639517908 | PRKAR1A | c.770-141_770-139del (n.770-141_770-139del) n.889-141_889-139del n.2962-141_2962-139del n.1737-141_1737-139del c.*385-141_*385-139del (n.*385-141_*385-139del) n.318-141_318-139del c.181+10_181+12del c.180-141_180-139del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528730A= | CA2272258499 | PRKAR1A | c.770-140A= (n.770-140A=) n.889-140A= n.2962-140A= n.1737-140A= c.*385-140A= (n.*385-140A=) n.318-140A= c.181+11A= c.180-140A= | |
| 17 | g.68528730A>T | CA2272258500 | PRKAR1A | c.770-140A>T (n.770-140A>T) n.889-140A>T n.2962-140A>T n.1737-140A>T c.*385-140A>T (n.*385-140A>T) n.318-140A>T c.181+11A>T c.180-140A>T | dbSNP |
| 17 | g.68528730_68528737del | CA2639517913 | PRKAR1A | c.770-140_770-133del (n.770-140_770-133del) n.889-140_889-133del n.2962-140_2962-133del n.1737-140_1737-133del c.*385-140_*385-133del (n.*385-140_*385-133del) n.318-140_318-133del c.181+11_181+18del c.180-140_180-133del | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528731C>A | CA2639517916 | PRKAR1A | c.770-139C>A (n.770-139C>A) n.889-139C>A n.2962-139C>A n.1737-139C>A c.*385-139C>A (n.*385-139C>A) n.318-139C>A c.181+12C>A c.180-139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528731C>T | CA2734030253 | PRKAR1A | c.770-139C>T (n.770-139C>T) n.889-139C>T n.2962-139C>T n.1737-139C>T c.*385-139C>T (n.*385-139C>T) n.318-139C>T c.181+12C>T c.180-139C>T | dbSNP |
| 17 | g.68528732A>G | CA2639517917 | PRKAR1A | c.770-138A>G (n.770-138A>G) n.889-138A>G n.2962-138A>G n.1737-138A>G c.*385-138A>G (n.*385-138A>G) n.318-138A>G c.181+13A>G c.180-138A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528733G>T | CA2639517918 | PRKAR1A | c.770-137G>T (n.770-137G>T) n.889-137G>T n.2962-137G>T n.1737-137G>T c.*385-137G>T (n.*385-137G>T) n.318-137G>T c.181+14G>T c.180-137G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528734G>A | CA293293228 | PRKAR1A | c.770-136G>A (n.770-136G>A) n.889-136G>A n.2962-136G>A n.1737-136G>A c.*385-136G>A (n.*385-136G>A) n.318-136G>A c.181+15G>A c.180-136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528734G>C | CA2639517922 | PRKAR1A | c.770-136G>C (n.770-136G>C) n.889-136G>C n.2962-136G>C n.1737-136G>C c.*385-136G>C (n.*385-136G>C) n.318-136G>C c.181+15G>C c.180-136G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528734G= | CA2272258501 | PRKAR1A | c.770-136G= (n.770-136G=) n.889-136G= n.2962-136G= n.1737-136G= c.*385-136G= (n.*385-136G=) n.318-136G= c.181+15G= c.180-136G= | |
| 17 | g.68528734G>T | CA293293231 | PRKAR1A | c.770-136G>T (n.770-136G>T) n.889-136G>T n.2962-136G>T n.1737-136G>T c.*385-136G>T (n.*385-136G>T) n.318-136G>T c.181+15G>T c.180-136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528735T>A | CA985805954 | PRKAR1A | c.770-135T>A (n.770-135T>A) n.889-135T>A n.2962-135T>A n.1737-135T>A c.*385-135T>A (n.*385-135T>A) n.318-135T>A c.181+16T>A c.180-135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528735T= | CA2272258502 | PRKAR1A | c.770-135T= (n.770-135T=) n.889-135T= n.2962-135T= n.1737-135T= c.*385-135T= (n.*385-135T=) n.318-135T= c.181+16T= c.180-135T= | |
| 17 | g.68528736A= | CA2272258503 | PRKAR1A | c.770-134A= (n.770-134A=) n.889-134A= n.2962-134A= n.1737-134A= c.*385-134A= (n.*385-134A=) n.318-134A= c.181+17A= c.180-134A= | |
| 17 | g.68528736A>G | CA627205768 | PRKAR1A | c.770-134A>G (n.770-134A>G) n.889-134A>G n.2962-134A>G n.1737-134A>G c.*385-134A>G (n.*385-134A>G) n.318-134A>G c.181+17A>G c.180-134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68528736A>T | CA2639517927 | PRKAR1A | c.770-134A>T (n.770-134A>T) n.889-134A>T n.2962-134A>T n.1737-134A>T c.*385-134A>T (n.*385-134A>T) n.318-134A>T c.181+17A>T c.180-134A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68528737C>A | CA2639517934 | PRKAR1A | c.770-133C>A (n.770-133C>A) n.889-133C>A n.2962-133C>A n.1737-133C>A c.*385-133C>A (n.*385-133C>A) n.318-133C>A c.181+18C>A c.180-133C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.68528737C>T | CA774466427 | PRKAR1A | c.770-133C>T (n.770-133C>T) n.889-133C>T n.2962-133C>T n.1737-133C>T c.*385-133C>T (n.*385-133C>T) n.318-133C>T c.181+18C>T c.180-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |