Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68527849C>A | CA400753435 | PRKAR1A | c.718C>A (p.Leu240Met) n.837C>A n.2910C>A n.1685C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.266C>A c.41C>A c.128C>A | |
17 | g.68527849C>G | CA400753436 | PRKAR1A | c.718C>G (p.Leu240Val) n.837C>G n.2910C>G n.1685C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.266C>G c.41C>G c.128C>G | |
17 | g.68527849C>T | CA501527989 | PRKAR1A | c.718C>T (p.Leu240=) n.837C>T n.2910C>T n.1685C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.266C>T c.41C>T c.128C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68527849dup | CA2573154783 | PRKAR1A | c.718dup (p.Leu240ProfsTer8) n.837dup n.2910dup n.1685dup c.*333dup (n.*333dup) n.266dup c.41dup c.128dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.68527850T>A | CA400753437 | PRKAR1A | c.719T>A (p.Leu240Gln) n.838T>A n.2911T>A n.1686T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.267T>A c.42T>A c.129T>A | |
17 | g.68527850T>C | CA400753438 | PRKAR1A | c.719T>C (p.Leu240Pro) n.838T>C n.2911T>C n.1686T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.267T>C c.42T>C c.129T>C | |
17 | g.68527850T>G | CA400753439 | PRKAR1A | c.719T>G (p.Leu240Arg) n.838T>G n.2911T>G n.1686T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.267T>G c.42T>G c.129T>G | |
17 | g.68527851G>A | CA501527990 | PRKAR1A | c.720G>A (p.Leu240=) n.839G>A n.2912G>A n.1687G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.268G>A c.43G>A c.130G>A | |
17 | g.68527851G>C | CA501527991 | PRKAR1A | c.720G>C (p.Leu240=) n.839G>C n.2912G>C n.1687G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.268G>C c.43G>C c.130G>C | |
17 | g.68527851G>T | CA501527992 | PRKAR1A | c.720G>T (p.Leu240=) n.839G>T n.2912G>T n.1687G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.268G>T c.43G>T c.130G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68527852A>C | CA501527993 | PRKAR1A | c.721A>C (p.Arg241=) n.840A>C n.2913A>C n.1688A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.269A>C c.44A>C c.131A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68527852A>G | CA400753440 | PRKAR1A | c.721A>G (p.Arg241Gly) n.840A>G n.2913A>G n.1688A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.269A>G c.44A>G c.131A>G | |
17 | g.68527852A>T | CA400753441 | PRKAR1A | c.721A>T (p.Arg241Ter) n.840A>T n.2913A>T n.1688A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.269A>T c.44A>T c.131A>T | |
17 | g.68527853G>A | CA400753442 | PRKAR1A | c.722G>A (p.Arg241Lys) n.841G>A n.2914G>A n.1689G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.270G>A c.45G>A c.132G>A | |
17 | g.68527853G>C | CA400753443 | PRKAR1A | c.722G>C (p.Arg241Thr) n.841G>C n.2914G>C n.1689G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.270G>C c.45G>C c.132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68527853G= | CA2272258114 | PRKAR1A | c.722G= (p.Arg241=) n.841G= n.2914G= n.1689G= c.*337G= (n.*337G=) n.270G= c.45G= c.132G= | |
17 | g.68527853G>T | CA400753444 | PRKAR1A | c.722G>T (p.Arg241Ile) n.841G>T n.2914G>T n.1689G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.270G>T c.45G>T c.132G>T | |
17 | g.68527854A>C | CA400753445 | PRKAR1A | c.723A>C (p.Arg241Ser) n.842A>C n.2915A>C n.1690A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.271A>C c.46A>C c.133A>C | |
17 | g.68527854A>G | CA501527994 | PRKAR1A | c.723A>G (p.Arg241=) n.842A>G n.2915A>G n.1690A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.271A>G c.46A>G c.133A>G | |
17 | g.68527854A>T | CA400753446 | PRKAR1A | c.723A>T (p.Arg241Ser) n.842A>T n.2915A>T n.1690A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.271A>T c.46A>T c.133A>T | |
17 | g.68527856dup | CA2695226872 | PRKAR1A | c.725dup (p.Arg243AlafsTer5) n.844dup n.2917dup n.1692dup c.*340dup (n.*340dup) n.273dup c.48dup c.135dup | |
17 | g.68527855A>C | CA400753448 | PRKAR1A | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.843A>C n.2916A>C n.1691A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.272A>C c.47A>C c.134A>C | |
17 | g.68527855A>G | CA400753449 | PRKAR1A | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.843A>G n.2916A>G n.1691A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.272A>G c.47A>G c.134A>G | |
17 | g.68527855A>T | CA400753447 | PRKAR1A | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.843A>T n.2916A>T n.1691A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.272A>T c.47A>T c.134A>T | |
17 | g.68527856A= | CA2272258115 | PRKAR1A | c.725A= (p.Lys242=) n.844A= n.2917A= n.1692A= c.*340A= (n.*340A=) n.273A= c.48A= c.135A= | |
17 | g.68527856A>C | CA293292716 | PRKAR1A | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.844A>C n.2917A>C n.1692A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.273A>C c.48A>C c.135A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68527856A>G | CA400753450 | PRKAR1A | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.844A>G n.2917A>G n.1692A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.273A>G c.48A>G c.135A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68527856A>T | CA400753451 | PRKAR1A | c.725A>T (p.Lys242Met) n.844A>T n.2917A>T n.1692A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.273A>T c.48A>T c.135A>T | |
17 | g.68527857G>A | CA501527995 | PRKAR1A | c.726G>A (p.Lys242=) n.845G>A n.2918G>A n.1693G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.274G>A c.49G>A c.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68527857G>C | CA400753452 | PRKAR1A | c.726G>C (p.Lys242Asn) n.845G>C n.2918G>C n.1693G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.274G>C c.49G>C c.136G>C | |
17 | g.68527857G>T | CA400753453 | PRKAR1A | c.726G>T (p.Lys242Asn) n.845G>T n.2918G>T n.1693G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.274G>T c.49G>T c.136G>T | |
17 | g.68527858C>A | CA8729354 | PRKAR1A | c.727C>A (p.Arg243=) n.846C>A n.2919C>A n.1694C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.275C>A c.50C>A c.137C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68527858C= | CA2272258116 | PRKAR1A | c.727C= (p.Arg243=) n.846C= n.2919C= n.1694C= c.*342C= (n.*342C=) n.275C= c.50C= c.137C= | |
17 | g.68527858C>G | CA400753454 | PRKAR1A | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.846C>G n.2919C>G n.1694C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.275C>G c.50C>G c.137C>G | |
17 | g.68527858C>T | CA400753455 | PRKAR1A | c.727C>T (p.Arg243Trp) n.846C>T n.2919C>T n.1694C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.275C>T c.50C>T c.137C>T | dbSNP |
17 | g.68527859G>A | CA400753456 | PRKAR1A | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.847G>A n.2920G>A n.1695G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.276G>A c.51G>A c.138G>A | COSMIC |
17 | g.68527859G>C | CA400753458 | PRKAR1A | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.847G>C n.2920G>C n.1695G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.276G>C c.51G>C c.138G>C | |
17 | g.68527859G>T | CA400753459 | PRKAR1A | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.847G>T n.2920G>T n.1695G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.276G>T c.51G>T c.138G>T | |
17 | g.68527863_68527875del | CA2695226873 | PRKAR1A | c.732_744del (p.Lys244AsnfsTer9) n.851_863del n.2924_2936del n.1699_1711del c.*347_*359del (n.*347_*359del) n.280_292del c.55_67del c.142_154del | |
17 | g.68527860G>A | CA501527998 | PRKAR1A | c.729G>A (p.Arg243=) n.848G>A n.2921G>A n.1696G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.277G>A c.52G>A c.139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68527860G>C | CA501527996 | PRKAR1A | c.729G>C (p.Arg243=) n.848G>C n.2921G>C n.1696G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.277G>C c.52G>C c.139G>C | |
17 | g.68527860G= | CA2272258117 | PRKAR1A | c.729G= (p.Arg243=) n.848G= n.2921G= n.1696G= c.*344G= (n.*344G=) n.277G= c.52G= c.139G= | |
17 | g.68527860G>T | CA501527997 | PRKAR1A | c.729G>T (p.Arg243=) n.848G>T n.2921G>T n.1696G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.277G>T c.52G>T c.139G>T | |
17 | g.68527861A>C | CA400753462 | PRKAR1A | c.730A>C (p.Lys244Gln) n.849A>C n.2922A>C n.1697A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.278A>C c.53A>C c.140A>C | |
17 | g.68527861A>G | CA400753464 | PRKAR1A | c.730A>G (p.Lys244Glu) n.849A>G n.2922A>G n.1697A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.278A>G c.53A>G c.140A>G | |
17 | g.68527861A>T | CA400753461 | PRKAR1A | c.730A>T (p.Lys244Ter) n.849A>T n.2922A>T n.1697A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.278A>T c.53A>T c.140A>T | |
17 | g.68527862A>C | CA400753465 | PRKAR1A | c.731A>C (p.Lys244Thr) n.850A>C n.2923A>C n.1698A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.279A>C c.54A>C c.141A>C | |
17 | g.68527862A>G | CA400753466 | PRKAR1A | c.731A>G (p.Lys244Arg) n.850A>G n.2923A>G n.1698A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.279A>G c.54A>G c.141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68527862A>T | CA400753468 | PRKAR1A | c.731A>T (p.Lys244Met) n.850A>T n.2923A>T n.1698A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.279A>T c.54A>T c.141A>T | |
17 | g.68527863G>A | CA501527999 | PRKAR1A | c.732G>A (p.Lys244=) n.851G>A n.2924G>A n.1699G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.280G>A c.55G>A c.142G>A | ClinVar |